GenetikaGenetika

Zeti HarriyatiZeti Harriyati

Simbol Silsilah Keluaga Simbol Silsilah Keluaga

Zeti HarriyatiZeti Harriyati

A. Silsilah keluargaA. Silsilah keluarga

Garis pekawinan dan garis Garis pekawinan dan garis keturunanketurunan

Penurunan sifat dominanPenurunan sifat dominan Penurunan sifat resesifPenurunan sifat resesif

Symbol dalam genetika

Pedigree pewarisan Pedigree pewarisan autosomalautosomal

Pewarisan autosomal resesifPewarisan autosomal resesif

Pewarisan Pewarisan

Penurunan Sifat dominan Penurunan Sifat dominan

Pewarisan gen autosomal dominan : Pewarisan gen autosomal dominan : Polidaktili (kalainan yang diwariskan oleh Polidaktili (kalainan yang diwariskan oleh

autoomal dominan P, sehingga orang autoomal dominan P, sehingga orang mempunyai tambaha jari pada satu atau mempunyai tambaha jari pada satu atau dua tangan/ kaki.dua tangan/ kaki.

Kemampuan menecap phenilthiocarbamida Kemampuan menecap phenilthiocarbamida (PTC)--- bagi sebagian orang zat ini terasa (PTC)--- bagi sebagian orang zat ini terasa pahit sehingga disebut pengecap (taster), pahit sehingga disebut pengecap (taster), yang lain tidak merasakan aa-aa (non yang lain tidak merasakan aa-aa (non taster)taster)

Warna rambut hitam Warna rambut hitam

Penurunan sifat Resesif Penurunan sifat Resesif (autosomal)(autosomal)

Mata BiruMata Biru Cystic fibrosis (CF), ditentukan oleh gen Cystic fibrosis (CF), ditentukan oleh gen

resesif cf---kerusakan pada beberapa resesif cf---kerusakan pada beberapa organ seperti pankreas, infeksi organ seperti pankreas, infeksi pernafasanyang kronis dari paru-paru.pernafasanyang kronis dari paru-paru.

Tay-Sachs---banyak ditemukan pada Tay-Sachs---banyak ditemukan pada populasi yahudi gangguan sistem urat populasi yahudi gangguan sistem urat syaraf yang mngenai indera penglihatan----syaraf yang mngenai indera penglihatan----penderita menjadi buta.Urat syarf penderita menjadi buta.Urat syarf mengalami kemunduran dan akibatnya mengalami kemunduran dan akibatnya biasanya kelihatan pada umur 6 bulan. biasanya kelihatan pada umur 6 bulan.

Penurunan sifat resesif Penurunan sifat resesif (autosomal)(autosomal)

Kesalahan metabolisme bawaanKesalahan metabolisme bawaan PKU (seseorang tidak mampu membentuk PKU (seseorang tidak mampu membentuk

enzym phenilalanin hidroksilase, shg enzym phenilalanin hidroksilase, shg phenilalanin tidak dapat diubah mnjadi phenilalanin tidak dapat diubah mnjadi tirosin.tirosin.

Albinisme (tidak meampu membentuk Albinisme (tidak meampu membentuk enzym yang diperlukan merubah as amino enzym yang diperlukan merubah as amino tirosisn menjadi ,4-dihidroksiphenyalanin tirosisn menjadi ,4-dihidroksiphenyalanin untuk selanjutnya diubah menjadi melanin.untuk selanjutnya diubah menjadi melanin.

KretinismeKretinisme dlldll

B. Gen terpaut (Pewarisan B. Gen terpaut (Pewarisan rangkai sek)rangkai sek)

Kromosom X (terpaut pada Kromosom X (terpaut pada kromosom X)kromosom X)

Kromosom Y (terpaut/rangkai Y)Kromosom Y (terpaut/rangkai Y)

Kromosom X dan YKromosom X dan Y

Bila kromosom X dan Y disejajarkan, maka dapat dilihat Bila kromosom X dan Y disejajarkan, maka dapat dilihat bagian homolog (sama bentuk dan panjangnya) dan bagian bagian homolog (sama bentuk dan panjangnya) dan bagian tidak homologtidak homolog

Maka Kromosom kelamin manusia dibedakan atas 3 bagian :Maka Kromosom kelamin manusia dibedakan atas 3 bagian :• 1. Bagian dari kromosom X yang homolog dengan bagian 1. Bagian dari kromosom X yang homolog dengan bagian

dari kromoom Y, disini terletak gen-gen yang dari kromoom Y, disini terletak gen-gen yang memperlihatkan rangkai kelamin tidak sempurna, yaitu memperlihatkan rangkai kelamin tidak sempurna, yaitu gen-gen yang dapat mengalami pertukaran tempat.gen-gen yang dapat mengalami pertukaran tempat.

• 3. Bagian dari kromosom Y yang tidak homolog dengan 3. Bagian dari kromosom Y yang tidak homolog dengan bagian dari kromosom Y. Bagian ini pendek sekali, bagian dari kromosom Y. Bagian ini pendek sekali, terletak gen terangkai Y(holandrik)terletak gen terangkai Y(holandrik)

• 2. Bagian yang tidak homolog dengan bagian dari 2. Bagian yang tidak homolog dengan bagian dari kromosm Y. Bagian ini panjang sekali dan disini terletak kromosm Y. Bagian ini panjang sekali dan disini terletak gen yang memperlihatkan rangkai kelamin sempurna,-- gen yang memperlihatkan rangkai kelamin sempurna,-- gen ini lazim disebut gen terangkai Xgen ini lazim disebut gen terangkai X

Terangkai Kromosom XTerangkai Kromosom X

Buta warna terhadap merah atau Buta warna terhadap merah atau hijauhijau

Hemopolia klasikHemopolia klasik Defesensi enzym 6GPDDefesensi enzym 6GPD Duchene muscular dystrophyDuchene muscular dystrophy

Buta warna Buta warna

Pada Kromosom X manusia dijumpai Pada Kromosom X manusia dijumpai gen C (color), mengontrol sifat yang gen C (color), mengontrol sifat yang dapat membedakan warna. dapat membedakan warna. Sementara bila tidak dapat Sementara bila tidak dapat membedakan warna = buta warna.membedakan warna = buta warna.

Buta warna merupakan penyakit Buta warna merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen keturunan yang disebabkan oleh gen resesif c/cb (c= color blind) yang resesif c/cb (c= color blind) yang terdapat dalam kromosom Xterdapat dalam kromosom X

Buta warna Buta warna Buta warna (partial) dibedakan atas duaButa warna (partial) dibedakan atas dua Tipe Deutan, bila yang rusak atau lemah Tipe Deutan, bila yang rusak atau lemah

adalah bagian mata yang sensitif terhadap adalah bagian mata yang sensitif terhadap warna hijauwarna hijau

Tipe Protan, apabila yang rusak atau lemah Tipe Protan, apabila yang rusak atau lemah adalah bagian mata yang sensitif terhadap adalah bagian mata yang sensitif terhadap warna merah.warna merah.

Pada individu biasanya dijumpai salah satu Pada individu biasanya dijumpai salah satu dari tipe diatas. dari tipe diatas.

Frekuensi penderita laki-laki lebih tinggi Frekuensi penderita laki-laki lebih tinggi dibandingkan perempuandibandingkan perempuan

Genotip dan Fenotip Genotip dan Fenotip

Laki-laki buta warnaXc Y

Laki-laki normalXC Y

Perempuan buta warnaXc Xc

Perempuan carrierXC Xc

Perempuan normalXC XC

FenotipGenotip

Rangkai kelamin (Rangkai X)Rangkai kelamin (Rangkai X)

normal vision female, normal vision male, female carrier, colorblind male

  Phenotypes:XcYXCXcXc

1:1:1:1  Genotypic

Ratio:XCYXCXCXC

XCXC ,XCY, XCXc,

XcY  Genotypes:   YXC 

XCXc       x    Xc Y

Alleles:     XC    normal vision                 Xc    colorblindness

Trait:     Red-Green Colorblindness

HemofiliaHemofilia Hemofilia --- penyakit keturunan yang Hemofilia --- penyakit keturunan yang

mengakibatkan darah seseorang sukar mengakibatkan darah seseorang sukar membeku pada waktu terjadinya luka.Pada membeku pada waktu terjadinya luka.Pada orang normal darah akan menutup dalam orang normal darah akan menutup dalam waktu 5-7 menit bila terjadi luka, waktu 5-7 menit bila terjadi luka, sedangkan pada hemofilia darah akan sedangkan pada hemofilia darah akan membeku 50 menit-2 jammembeku 50 menit-2 jam

Proses pembekuan darah melibat banya Proses pembekuan darah melibat banya faktor :ion kalsium, fraksi protein seperti faktor :ion kalsium, fraksi protein seperti globulin, tromboplastin, trombosit, fibrin globulin, tromboplastin, trombosit, fibrin dsb.dsb.

Pada kromosom X manusia dijumpai gen H Pada kromosom X manusia dijumpai gen H yang mengontrol pembentukan protein yang mengontrol pembentukan protein untuk pembekuan darah.untuk pembekuan darah.

Penyakit hemofilia dibedakan Penyakit hemofilia dibedakan atas 3 macamatas 3 macam

Hemofilia A, penyakit yang Hemofilia A, penyakit yang disebabkan karena kekurangan disebabkan karena kekurangan faktor pembekuan darah ‘Anti faktor pembekuan darah ‘Anti Hemophilic Globulin’(AHG)/ dikenal Hemophilic Globulin’(AHG)/ dikenal sebagai faktor VIII. Defesensi faktor sebagai faktor VIII. Defesensi faktor VIII= kegagalan pemebentukan VIII= kegagalan pemebentukan beneng fibrin yang sangat penting beneng fibrin yang sangat penting dalam pemebenkuan darah. dalam pemebenkuan darah. Hemofilia Hemofilia

Tipe HemofiliaTipe Hemofilia

Hemofilia B---- Cristmas disease, Hemofilia B---- Cristmas disease, disebabkan karena kekurangan disebabkan karena kekurangan faktor pembekuan darah dari fraksi faktor pembekuan darah dari fraksi Plasma Tromboplastin Component Plasma Tromboplastin Component (PTC)(PTC)

Hemofilia C, yaitu penyakit Hemofilia C, yaitu penyakit perdarahan karena kekurangann perdarahan karena kekurangann protein Plasma tromboplastin protein Plasma tromboplastin Antisdent (PTA)Antisdent (PTA)

Genotip dan FenotipGenotip dan Fenotip

Laki-laki hemofiliaXhY

Laki-laki NormalXHY

Perempuan carierXHXh

Perempuan normal XHXH

FenotipGenotip

Pedigree hemofiliaPedigree hemofilia

Defesensi ezm 6 GPDDefesensi ezm 6 GPD

6GPD--- meupakan enzym yang 6GPD--- meupakan enzym yang berperan penting dalam lintasan berperan penting dalam lintasan pentosa monofosfat (salah satu dari pentosa monofosfat (salah satu dari dua lintasan glukosa menjadi piruvat. dua lintasan glukosa menjadi piruvat.

Penyakit ini akan timbul setelah Penyakit ini akan timbul setelah penggunaan obat-obat tertentu seperti penggunaan obat-obat tertentu seperti obat malaria (Primakuin ) sehingga obat malaria (Primakuin ) sehingga menyebabkan terjadinya hemolisis menyebabkan terjadinya hemolisis

Duchene muscular Duchene muscular dystropy(DMD)dystropy(DMD)

Dystrophin diperlukan terus Dystrophin diperlukan terus menerusmenerus

Bila dystrophin tidak ada---- muncul Bila dystrophin tidak ada---- muncul DMD , ---kelemahan ototDMD , ---kelemahan otot

Progresif : Dimulai dari kaki, tangan Progresif : Dimulai dari kaki, tangan sampai keatas tubuh hingga otot-sampai keatas tubuh hingga otot-otot pernafasan. Kematian otot pernafasan. Kematian terbanyak ---- pada otot pernafasan terbanyak ---- pada otot pernafasan

Rangkai kromosom YRangkai kromosom Y

Hypertrichosis (tumbuhnya rambut pada Hypertrichosis (tumbuhnya rambut pada bagian tertentu ditepi daun telinga), disebabka bagian tertentu ditepi daun telinga), disebabka gen resesifgen resesif

Webedious, disebabkan oleh gen resesif wt Webedious, disebabkan oleh gen resesif wt yang menyebbkan tumbuhnya kulit diantar yang menyebbkan tumbuhnya kulit diantar jari-jari terutama jari kaki. Alelnya dominan Wt jari-jari terutama jari kaki. Alelnya dominan Wt menentukan keadaan normalmenentukan keadaan normal

hystrioxgravier, disebabkan gen resesif hg hystrioxgravier, disebabkan gen resesif hg yang menyebabkan pertumbuhan rambut yang menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku dipermukaan tubuh orang panjang dan kaku dipermukaan tubuh orang tsb. tsb.

Penurunan Rangkai Sek YPenurunan Rangkai Sek Y

1. Hypertricosis (Ht) 1. Hypertricosis (Ht) Tumbuhnya rambut didaerah telingaTumbuhnya rambut didaerah telinga

2. Webbed toest (Wt)2. Webbed toest (Wt) Tumbuhnya selaput reang diantara jari-Tumbuhnya selaput reang diantara jari-

jari tangan atu kakijari tangan atu kaki 3. Hystric gravior (Hg)3. Hystric gravior (Hg) Tumbuhnya ambut yang kasar dan Tumbuhnya ambut yang kasar dan dan panjang diseluruh tubuhdan panjang diseluruh tubuhPola ini : Pada laki-laki saja. Pola ini : Pada laki-laki saja.

KromosomKromosom

Perubahan pada kromosomPerubahan pada kromosom EuploidiEuploidi AneuploidiAneuploidi

Aneuploidi---Perubahan pada set Aneuploidi---Perubahan pada set tertentu, misalnya trisomi kromosom tertentu, misalnya trisomi kromosom 21 (sindrom Down)21 (sindrom Down)

Variasi SexVariasi Sex

A. Kelainan SexA. Kelainan Sex• sindrom Turnersindrom Turner• Sindrom KlinefelterSindrom Klinefelter• Sindrom triple XSindrom triple X• Sindrom feminisasi testisSindrom feminisasi testis• Sindrom Y gandaSindrom Y ganda• Hemaproditisme : sejati dan semu Hemaproditisme : sejati dan semu

Sindrom Triple XSindrom Triple X

Dilaporkan I 1959, 47XXXDilaporkan I 1959, 47XXX• Sukar dibedakan dengan perempuan Sukar dibedakan dengan perempuan

normal, meskipun ada tanda kelainan normal, meskipun ada tanda kelainan seperti mental abnormal, menstruasi seperti mental abnormal, menstruasi sangat tidak teratursangat tidak teratur

• Terjadinya wanita tripel X yaitu --- Terjadinya wanita tripel X yaitu --- Non disjugtion pada waktu Non disjugtion pada waktu pembentukan gametpembentukan gamet

Sindrom Turner Sindrom Turner

Karyotipe S. Turner Karyotipe S. Turner

Sindrom Y ganda Sindrom Y ganda

Pada beberapa orang terdapat Pada beberapa orang terdapat abnormalitas lat genitalia luat dan abnormalitas lat genitalia luat dan dalam, tapi tidak menimbulkan anomali dalam, tapi tidak menimbulkan anomali pada bagian tubuh lain.pada bagian tubuh lain.

Hasil studi---- pria XYY lebih agresif dari Hasil studi---- pria XYY lebih agresif dari pria normal dan asosial, suka berbuat pria normal dan asosial, suka berbuat kejahatan.kejahatan.

Terjadinya pria XYY--- Non disjuntion Terjadinya pria XYY--- Non disjuntion selama miosis 2selama miosis 2

Hermaprodtisme Hermaprodtisme

Hermaproditisme sejati : Keadaansuatu Hermaproditisme sejati : Keadaansuatu individ mempunyai baik jaringan testis individ mempunyai baik jaringan testis maupun jaringan ovarium, (ovotestikuler).maupun jaringan ovarium, (ovotestikuler).

Berdasarkan tipenya :Berdasarkan tipenya : 1. Lateral (terdapat testis pada satu sisis 1. Lateral (terdapat testis pada satu sisis

dan ovarium pada sisi yang lain.dan ovarium pada sisi yang lain. 2. Unilateral,memiliki ovotesti dan pada 2. Unilateral,memiliki ovotesti dan pada

sisis lain mempunya ovarium atau testis sisis lain mempunya ovarium atau testis 3. Bilateral bila mempunyai ovetestis 3. Bilateral bila mempunyai ovetestis

pada kedua sisi pada kedua sisi