Sindrom DownDaripada Wikipedia, ensiklopedia bebas.[1]

Kanak-kanak Down dengan gerudi.

Sindrom Down atau trisomy 21 merupakan kecacatan genetik disebabkan oleh kehadiran sebahagian atau kesemua kromosom 21. Ianya dinamakan sempena John Langdon Down, doktor British yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1866. Keadaan ini bercirikan oleh gabungan perbezaan besar dan kecil pada struktur badan. Sering kali Sindrom Down dikaitkan dengan kelemahan keupayaan berfikir (kognitif) dan tumbesaran kanak-

kanak dan juga perwatakan muka. Sindrom Down biasanya dikenal pasti semasa kelahiran.

Mereka yang mempunyai Sindrom Down berkemungkinan mempunyai keupayaan kognirif lebih rendah berbanding purata, sering kali antara sedikit kepada serdahana terencat akal. Kelemahan perkembangan seringkali ditonjolkan sebagai kecenderungan terhadap pemikiran konkrit atau naïveté. Sejumlah kecil berhadapan dengan kecacatan akal yang jelas atau teruk. Kebangkalian Sindrom Down dianggarkan sekitar 1 setiap 800 atau hingga 1 setiap 1,000 kelahiran.

Banyak ciri-ciri fizikal biasa bagi sindrom Down turut terdapat pada mereka yang mempunyai set kromosom piwaian. Ia termasuk satu garis bukannya dua pada telapak tangan, mata berbentuk badam disebabkan lipatan epikanthik pada kelopak mata, anggota lebih pendek, otot lemah, dan lidah terjulur. Masaalah

kesihatan berkait dengan pengidap Down termasuk risiko tinggi bagi kecacatan jantung kongenital,penyakit gastroesophageal reflux, jangkitan telinga (otitis) berulang, apnea tidur obstructive sleep apnea, dan kegagalan thyroid.

Campurtangan zaman kanak-kanak awal, penyaringan bagi masaalah biasa, rawatan perubatan apabila diperlukan, persekitaran keluarga yang membantu, dan latihan vokational mampu meningkatkan pembangunan keseluruhan kanak-kanak dengan sindrom Down. Sungguhpun sesetengah masalah genetik fizikal sindrom Down tidak dapat diatasi, pendidikan dan jagaan yang betul mampu meningkatkan kualiti kehidupan.[2]

[sunting]Ciri-ciriMereka yang mempunyai sindrom Down mungkin mempunyai sebahagian atau keseluruhan ciri-ciri fizikal berikut: bukaan mata bujur dengan lipatan kulit

epikanthik pada sudut dalam mata, hipotonia otot (poor muscle tone), batang hidung leper, satu garis di tapak tangan (juga dikenali sebagai garis simian), lidah terjulur (disebabkan rongga mulut kecil, dan lidah membengkak berhampiran tonsil), leher pendek, tompok putih pada iris dikenali sebagai tompok Brushfield,[3] lentur melampau pada sendi, kecacatan jantung kongenital, jarak melampau antara ibu jari kaki dengan jari berikutnya, a single flexion furrow of the fifth finger, and a higher number of ulnar loop dermatoglyphs. Kebanyakan individu dengan sindrom Down mempunyai kecacatan akal sekitar rendah (IQ 50–70) kepada serdahana (IQ 35–50),[4] with scores of children having Mosaic Down syndrome (explained below) typically 10–30 points higher.[5] Tambahan lagi, mereka dengan sindrom Down berkemungkinan mempunyai kecacatan

teruk yang memberi kesan pada mana-mana sistem badan.

[sunting]GenetikRencana utama: Genetic origins of Down syndrome

Karyotype bagi sindrom Down trisomi. Lihat tiga salinan kromosom 21

Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik salinan tambahan pada kromosom 21 manusia, samada keseluruhan (trisomi 21) atau sebahagian

(disebabkan translokasi kromosom). Kesan salinan tambahan ini mempunyai perbezaan jelas antara individual, bergantung kepada tahap salinan tambahan, latar belakang genetik, faktor persekitaran, dan peluang rawak. Sindrom Down berlaku pada kesemua populasi manusia, dan kesan seumpamanya telah di dapati pada spesies lain seperti chimpanzee[6] dan tikus. Baru-baru ini, penyelidik telah mencipta tikus transgenik dengan kebanyakan kromosom 21 manusia (tambahan kepada kromosom tikus biasa).[7] Bahan kromosom tambahan datang dalam pelbagai cara berbeza.

Karyotaip manusia biasa hadir sebagai 46,XX atau 46,XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan.[8]

[sunting]Trisomi 21Trisomi 21 (47,XX,+21) disebabkan oleh keadaan kegagalan (nondisjunction) meiosis. Akibat kegagalan ini, gamete (i.e., sel sperma atau telur) dihasilkan dengan tambahan salinan kromosom 21; dengan itu gamete mempunyai 24 kromosom. Apabila bergabung dengan gamete normal dari pasangannya, embrio kini mempunyai 47 kromosom, dengan tiga salinan

kromosom 21. Trisomi 21 adalah punca sekitar 95% sindrom Down yang dikaji, dengan 88% disebabkan oleh kegagalan pada gamete ibu dan 8% disebabkan oleh kecacatan pada gamete bapa.[9]

[sunting]MosaicismTrisomy 21 biasanya disebabkan sebelum kehamilan, dan kesemua sel dalam badan terjejas. Bagaimanapun, apabila sesetengah sel dalam badan adalah normal dan sesetengah sel mengandungi trisomi 21, ia dikenali sebagai sindrom Down Mosaik (46,XX/47,XX,+21).[10] Ini boleh berlaku dengan dua cara: Keadaan (nondisjunction) pada awal pembahagian sel pada

embrio normal mendorong kepada pecahan sel dengan trisomi 21; atau embrio sindrom Down melalui (nondisjunction) dan sesetengah sel pada embrio kembali kepada aturan kromosom normal. Terdapat kepelbagaian pada pecahan trisomi 21, kedua-duanya pada keseluruhan dan sebahagian tisu. Ini merupakan punca 1–2% dari sindrom Down yang dikaji.[9]

[sunting]Translokasi RobertsonianBahan kromosom 21 tambahan yang menyebabkan sindrom Down mungkin disebabkan oleh translokasi Robertsonian. Dalam kes

ini, unjuran lengan kromosom 21 melekat pada kromosom lain, seringkali kromosom 14 (45,XX, t(14;21q)) atau ia sendiri (dikenali sebagai isokromosom, 45,XX, t(21q;21q)). Salah cabang (disjunction) biasa mendorong kepada gametes mempunyai peluang besar bagi mencipta gamete dengan tambahan kromosom 21. Sindrom Down translokasi sering kali dirujuk sebagai sindrom Down familial. Ia merupakan punca 2-3% daripada kes sindrom Down yang dikaji.[9] Ia tidak menunjukkan tanda diakibatkan oleh usia ibu, dan berkemungkinan

juga disebabkan oleh bapa atau ibu.

[sunting]Gandaan sebahagian kromosom 21Jarang sekali, kawasan kromosom 21 akan melalui penyalinan. Ini akan mengakibatkan salinan tambahan sebahagian, tetapi bukan kesemua gen pada kromosom 21 (46,XX, dup(21q)).[11] Sekiranya kawasan disalin mempunyai gen yang bertanggung jawab bagi ciri-cir fizikan dan mental sindrom Down, individual tersebut akan menonjolkan ciri-ciri tersebut. Punca ini amat jarang, dan tidak terdapat kadar anggaran kes.

[sunting]Incidence

Graf menunjukkan peningkatan peluang sindrom Down berbanding usia ibu.[12]

Kejadian sindrom Down dianggarkan pada 1 setiap 800 hingga 1 setiap 1000 kelahiran.[13] Pada 2006, Pusat Kawalan Penyakit (Center for Disease Control) menganggarkan kadar sehingga 1 setiap 733 kelahiran hidup di Amerika Syarikat (5429 kes baru setiap tahun).[14] Sekitar

95% dari ini adalah trisomi 21. Sindrom Down berlaku dikalangan semua ethnik dan semua golongan tahap ekonomi.

Usia ibu memberi kesan kepada risiko kehamilan bayi dengan sindrom Down. Pada ibu berusia antara 20 hingga 24, risikonya adalah 1/1490; pada usia 40 risikonya adalah 1/60, dan pada usia 49 risikonya adalah 1/11.[12] Sungguhpun risiko meningkat dengan usia ibu, 80% kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan pada wanita bawah usia 35,[15] menunjukkan kesuburan keseluruhan kumpulan usia tersebut. Selain usia ibu, tiada faktor risiko lain

diketahui. Tidak terdapat bukti kesan usia pada bapa.

[sunting]Penyaringan Sebelum KelahiranWanita hamil boleh disaring bagi pelbagai kerumitan (komplikasi) semasa kehamilan mereka. Kebanyakan penyaringan pralahir piwaian mampu mengesan sindrom Down. Nasihat genetik serentak dengan ujian genetik, seperti amniocentesis, chorionic villus sampling (CVS), atau ujian darah tali pusat sebelum dipotong (percutaneous umbilical blood sampling (PUBS)) biasanya ditawarkan pada keluarga yang berisiko mendapat anak dengan

sindrom Down, atau di mana ujian paralahir yang normal menunjukkan kemungkinan timbul masaalah. Penyaringan genetik seringkali dilakukan pada wanita mengandung melebihi 30 atau 35 tahun.

Amniocentesis dan CVS dianggap prosedur menceroboh, dari mana ia membabitkan memasukkan peralatan kedalam uterus, dan dengan itu membawa kemungkinan kecil risiko menyebabkan kecederaan fetus atau keguguran. Terdapat beberapa penyaringan tidak-menceroboh biasa yang boleh mengesan samaada fetus mempunyai sindrom Down. Ini biasanya dilakukan pada akhir

tempoh satupertiga kehamilan (trimester) pertama atau awal tempoh duapertiga kehamilan. Disebabkan cara penyaringan, setiapnya mempunyai peluang yang ketara bagi kesilapan positif, mencadangkan fetus mempunyai sindrom Down sedangkan fetus tidak mempunyai kecacatan genetik. Penyaringan positif perlu disahkan sebelum diagnosis sindrom Down dilakukan. Prosedure penyaringan biasa bagi sindrom Down diberikan pada jadual Table 1.

Table 1: Common first and second trimester Down syndrome screens

Screen When Dete False Descriptio

performed

(weeksgestatio

n)

ction rate

positiverate

n

Triple screen

15–20 75% 8.5% This test measures the maternal serum alpha feto protein (a fetal liver protein), estriol (a pregnancy hormone), and human chorionic gonadotropin (hCG, a pregnancy

hormone).[16]

Quad screen

15–20 79% 7.5% This test measures the maternal serum alpha feto protein (a fetal liver protein), estriol (a pregnancy hormone), human chorionic gonadotropin (hCG, a pregnancy hormone), and high inhibi

n-Alpha (INHA).[16]

AFP/free beta screen

13–22 80% 2.8%

This test measures the alpha feto protein, produced by the fetus, and free beta hCG, produced by the placenta.

Nuchal translucency/free beta/PAPPA

10–13.5 91%[17]

5%[17] Uses ultrasound to measure Nuchal Transluce

screen ncy in addition to the freeBeta hCG and PAPPA (pregnancy-associate plasma protein A, Templat:OMIM). NIH has confirmed that this first trimester test is more accurate than second trimester

screening methods.[18]

Ultrasound fetus dengan sindrom Down dan megacystis

Sungguhpun dengan penyaringan tidak menceroboh terbaik, kadar pengesanan adalah sekitar 90%–95% dan kadar positif palsu adalah 2%–5%. Positif palsu boleh disebabkan oleh banyak fetus yang tidak dikesan (amat jarang dengan ujian ultrasound), tarih kehamilan yang salah, atau variasi normal pada protin.

[

ahwin lewat punca anak sindrom down

1Posted by admin | Posted on 16-03-2010Category : umumTags: perkahwinan

ALOR SETAR: Budaya berkahwin

lewat yang menjadi amalan wanita

khususnya yang berkerjaya pada

zaman ini menjadi antara punca

peningkatan statistik jumlah

kelahiran anak sindrom down di

negara ini.

Penaung Persatuan Sindrom Down

Malaysia (PSDM), Datuk Mukhriz

Mahathir, berkata tranformasi

terhadap tahap pendidikan wanita

Malaysia termasuk masyarakat

Melayu yang bertambah baik ketika

ini mendorong trend berkahwin

lewat di kalangan golongan

berkenaan.

Beliau berkata, tanpa disedari

budaya itu mempunyai kesan

sampingan terhadap tahap

kesuburan termasuk kebarangkalian

melahirkan anak sindrom down.

“Ketika ini kadar wanita

berumahtangga pada usia

menjangkau lebih 30 tahun agak

ketara mungkin disebabkan

perubahan terhadap tahap

pendidikan wanita di negara ini

yang semakin baik. Buktinya ketika

ini ramai penuntut di institusi

pengajian tinggi (IPT) adalah

golongan berkenaan.

“Justeru, senario yang berlaku

ketika ini akan menyebabkan

tercetusnya trend berkahwin lewat

di kalangan wanita Malaysia

sehingga menjangkau usia lebih 30

tahun,” katanya.

“Bagi yang berumahtangga dalam

usia 30an, ia memungkinkan

mereka memperoleh zuriat ketika

berumur 40 tahun dan ini boleh

menyebabkan kemungkinan anak

yang dilahirkan mengalami sindrom

down,” katanya.

Beliau berkata demikian pada

sidang media selepas Majlis

Beramah Mesra bersama PSDM

Kedah, di sini semalam.

Hadir sama, Presiden PSDM, Ir Wan

Mohd Hanizam Wan Ramlan dan

Presiden PSDM Kedah, Dr Norlida

Mansor.

Sementara itu, Mukhriz berkata,

pendedahan itu bukan bertujuan

menakut-nakutkan wanita supaya

berkahwin cepat, tetapi sebagai

penjelasan berhubung punca

berlaku peningkatan jumlah kanak-

kanak sindrom down di Malaysia.

“Kenyataan ini dibuat selepas

membaca artikel berhubung kadar

kesuburan wanita Malaysia,”

katanya.

Sebagai Penaung PSDM, saya

bercakap atas dasar peningkatan

terhadap statistik kelahiran anak

sindrom down di negara ini,”

katanya.

Terdahulu dalam ucapannya, beliau

meminta ibu bapa yang mempunyai

anak sindrom down mengenepikan

rasa rendah diri dan malu untuk

menghantar anak mereka ke premis

dan pusat penjagaan yang mampu

memberi pendidikan terhadap waris

dan kanak-kanak istimewa

berkenaan.

Beliau berkata, dengan wujudnya

pusat pendidikan yang lebih

sistematik, ibu bapa dan waris akan

diberi pendedahan yang lebih

khusus untuk memudahkan mereka

memahami kehendak anak sindrom

down.

“Mungkin kurang pendedahan

menyebabkan ibu bapa tidak tahu

saluran untuk menghantar anak

sindrom down mendapat pendidikan

sewajarnya atau mungkin perasaan

malu atau senang dengan didikan

sendiri menyebabkan waris

bertindak demikian.

“Justeru, kerajaan melakukan

pelbagai inisiatif termasuk memberi

elaun RM150 kepada kanak-kanak

istimewa (OKU) yang mendaftar di

Pusat Pemulihan Dalam Komuniti

(PDK) atau kendalian JKM. Namun

masih ramai yang tidak berdaftar,”

katanya. //bharian