gilbert's syndrom

7/23/2019 Gilbert's Syndrom

http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 1/24

Gilbert's Syndrom

 Yudha Septiawan NP, S.KedO9.06.00!

Pembimbin" #$r. Yusu%. &. sa, Sp.

7/23/2019 Gilbert's Syndrom

http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 2/24

pendahuluan

GS pertama kali diidentifkasi oleh dokterPerancis Nicolas Augustin Gilbert (yang

kemudian dipakai namanya ) dan Pierre Le

Reboullet  pada tahun 1900.

Sindrom Gilbert adalah suatu penyakit yang

diturunkan secara ginetik dan bersiat inak!teradi pada "# $%# dari populasi manusia dan

disebabkan oleh kekurangan dalam

glucuronidation bilirubin endogen

sering didiagnosis pada usia de&asa muda

7/23/2019 Gilbert's Syndrom

http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 3/24

'efnisi 

Sindrom Gilbert (GS)   penyakit

kronis non-hemolitik terkonjugasi

hiperbilirubinemia disebabkan olehgangguan aktivitas uridin difosfat

glucuronosylt ransferase (UGT) di hati.

7/23/2019 Gilbert's Syndrom

http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 4/24

Sindrom gilbert (GS) suatu penyakityang uga dikenal dengan namabenign familial icterus, constitutionhepatic, dysfunction, unconjugatedbenign bilirubinemia dan familialnonhemolitic jaundice yangdisebabkan oleh kelainan geneticautosomal dominan disebabkan olehmutasi pada gen P. *erupakangangguan hati ringan dimana kadar

7/23/2019 Gilbert's Syndrom

http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 5/24

,pidimiologi

'iperkirakan - 10# dari populasi umum memiliki Gilbert Sindrom

/aki laki perempuan 1+!# 2 !3 #

*engenai semua 4S

7/23/2019 Gilbert's Syndrom

http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 6/24

,tiologi

Sindrom Gilbert di&ariskan sebagai siat resesiautosom.

mutasi pada gen 5G611 terletak pada lenganpanang (7) dari kromosom + (+7-%)

7/23/2019 Gilbert's Syndrom

http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 7/24

*utasi G,8 pada GS

7/23/2019 Gilbert's Syndrom

http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 8/24

7/23/2019 Gilbert's Syndrom

http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 9/24

 natomi $an (siolo"i )ati

Saat lahir berat hat

masa pubertas men-apai masin"masin" 6 dan

)ati terba"i dalam dua belahan utama, *anan datas berbentu* -embun" dan terleta* d

7/23/2019 Gilbert's Syndrom

http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 10/24

:istologi hati

hepatosit, sel endotel, dan sel ma*ro%a" *upp%e

Sinusoid hati adalah saluran yan" berli*udiameternya tida* teratur, dilapisi sel endot

&ra*tus portal terleta* di sudut

7/23/2019 Gilbert's Syndrom

http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 11/24

;ungsi hepar

1etabolism*arbohidr

1etabolisme prote

1etabolisme prote

Penyimpanan 2,4

Penyimpanan 5be

$etosi(*a

7/23/2019 Gilbert's Syndrom

http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 12/24

*etabolisme bilirubin

7/23/2019 Gilbert's Syndrom

http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 13/24

Patofsiologi gilbert sindrom

7/23/2019 Gilbert's Syndrom

http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 14/24

Geala

 6ampak kuning

*udah lelah

<ehilangan napsumakan

7/23/2019 Gilbert's Syndrom

http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 15/24

Geala

*ual! muntah

<epala pusing

8yeri perut

<onsentrasi berkurang

5rin ber&aran gelap

7/23/2019 Gilbert's Syndrom

http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 16/24

'iagnosis 

GS sering didiagnosis pada akhir usia belasan daa&al dua puluhan.

GS diagnosis atas dasar 6es ungsi hati ( /;6 ) dapenyakit kuning.

$ bil.total! bil. =ndirek. >il.direk. teradi peningkatan bilirubin yang signifkan

biasanya melebihi -$ - mmol?/ (+.0 $ +." mg?dyang ditemukan secara tidak sengaa padapemeriksaan tes labolatorium

7/23/2019 Gilbert's Syndrom

http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 17/24

'iagnosi

sam nikotinat =@ "0mg

;enobarbital2 enobarbital menginduksi enAimbilirubin$5'PG6

Polymerase chain reaction2 (P4)

7/23/2019 Gilbert's Syndrom

http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 18/24

'ierensial diagnosis

Sindrom 4ri"ler Na77ar 4NS/ tipe dan tipe +

Sindrom $ubin8ohnson

Sindrom otor

7/23/2019 Gilbert's Syndrom

http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 19/24

''

7/23/2019 Gilbert's Syndrom

http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 20/24

<omplikasi

Pada kasus gilbert sindrom arang ditemukan komplikasi seriuskarena penyakit ini bersiat inak.

7/23/2019 Gilbert's Syndrom

http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 21/24

 6erapi

 6uuan mencegah serangan penyakit kuning

*enghindari sktor resiko

$ diet! deidrasi! stress emosional! latihan fsikberat! kurang tidur!

  ;enobarbital 0!0" $ 0!1" g sehari

7/23/2019 Gilbert's Syndrom

http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 22/24

Prognosis

Gilbert Sindrom memiliki prognosis yang sangat baik! sebagaiindiBidu dengan gangguan dapat menalani gaya hidup normal danmemiliki umur yang panang.

7/23/2019 Gilbert's Syndrom

http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 23/24

4eerensi

7/23/2019 Gilbert's Syndrom

http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 24/24