tuberosklerosis
DESCRIPTION
ftnarTRANSCRIPT
Tuberosklerosis atau tuberosklerosis kompleks (TSC) adalah penyakit genetik multi-sistem langka yang menyebabkan tumor jinak tumbuh di otak dan organ vital lainnya seperti ginjal, jantung, mata, paru-paru, dan kulit. Kombinasi dari beberapa gejala mungkin termasuk kejang, cacat intelektual, keterlambatan perkembangan, masalah perilaku, kelainan kulit, paru-paru dan penyakit ginjal. TSC disebabkan oleh mutasi dari salah satu dari dua gen, TSC1 dan TSC2, yang kode untuk protein hamartin dan tuberin masing-masing. Protein ini bertindak sebagai penekan pertumbuhan tumor, agen yang mengatur proliferasi dan diferensiasi sel.