tuberosklerosis

1
Tuberosklerosis atau tuberosklerosis kompleks (TSC) adalah penyakit genetik multi-sistem langka yang menyebabkan tumor jinak tumbuh di otak dan organ vital lainnya seperti ginjal, jantung, mata, paru-paru, dan kulit. Kombinasi dari beberapa gejala mungkin termasuk kejang, cacat intelektual, keterlambatan perkembangan, masalah perilaku, kelainan kulit, paru-paru dan penyakit ginjal. TSC disebabkan oleh mutasi dari salah satu dari dua gen, TSC1 dan TSC2, yang kode untuk protein hamartin dan tuberin masing-masing. Protein ini bertindak sebagai penekan pertumbuhan tumor, agen yang mengatur proliferasi dan diferensiasi sel.

Upload: erwinbawono

Post on 03-Oct-2015

9 views

Category:

Documents


1 download

DESCRIPTION

ftnar

TRANSCRIPT

Tuberosklerosis atau tuberosklerosis kompleks (TSC) adalah penyakit genetik multi-sistem langka yang menyebabkan tumor jinak tumbuh di otak dan organ vital lainnya seperti ginjal, jantung, mata, paru-paru, dan kulit. Kombinasi dari beberapa gejala mungkin termasuk kejang, cacat intelektual, keterlambatan perkembangan, masalah perilaku, kelainan kulit, paru-paru dan penyakit ginjal. TSC disebabkan oleh mutasi dari salah satu dari dua gen, TSC1 dan TSC2, yang kode untuk protein hamartin dan tuberin masing-masing. Protein ini bertindak sebagai penekan pertumbuhan tumor, agen yang mengatur proliferasi dan diferensiasi sel.