Peutz-Jeghers Syndrome

Peutz-jeghers syndrome, adalah gangguan genetic sel autosomaldominan yang dapat diturunkan yang ditandai dengan freckle-like spots(diameter <0,5 cm) pada bibir, mulut dan jari serta polyps pada intestine.Kasus peutz-Jeghers syndrome pada pria dan wanita hampir sama. Rata-rata umur pasien yang didiagnosis menderita peutz-jeghers syndromeadalah 23 tahun pada pria dan 26 tahun pada wanita. Prevalensi daripeutz-jeghers syndrome kira-kira 1:25000 sampai 300000 kelahiran.

Gambar 20. upper endoscopy image showing multiple gastric polyps

Penderita memiliki resiko lebih tinggi terkena kanker pada esophagus,perut, colon, rectum, kelenjar susu, ovarium, testis dan pancreas.Polip bisa terdapat pada bagian manapun di traktus gastrointestinal,namun polip pada jejunum (bagian tengah pada usus kecil) merupakangambaran yang konsisten pada penyakit ini. Intussusception (telescopingpada perut) dan perdarahan pada intestinal juga merupakan gejala yangumum ditemukan.Secara histologist lesi ini terlihat melanogenesis basilar tanpamelanocytic proliferation.

27

Gambar 21. Peutz-Jeghers Syndrome

Pasien peutz-jeghers syndrome biasanya menjalani banyak operasiselama masa hidupnya. Operasi ini termasuk laparotomies danlaparoscopies untuk masalah gastrointestinal maupun masalahextraintestinal.

Push enteroscopy dan interoperative enteroscopy dengan polypectomydilakukan untuk menghilangkan polip yang besar dan dapat juga diulanguntuk polip yang kecil.

Laparotomy dan resection, diindikasikan, untuk small intestinalintussusception, obstruction, atau pada persistent intestinal bleedingmungkin juga diperlukan.

Perawatan bedah untuk extraintestinal cancers yang terdeteksi saatdiagnosis juga diperlukan.

28

Gambar 22. oral pigmented lesion from a patient withPeutz-Jeghers syndrome.

Diagnosis banding untik peutz-jeghers syndrome adalah Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome. Cronkhite-Canada Syndrome, FamilialAdenomatous Polyposis, Gardner Syndrome, Juvenile polyposis syndrome