ix. pengenalan diagram silsilah

8/19/2019 Ix. Pengenalan Diagram Silsilah

http://slidepdf.com/reader/full/ix-pengenalan-diagram-silsilah 1/5

Arisuryanti, A., Handayani, N.S.N., Daryono, B.S. 2007

IX. PENGENALAN ANALISIS DIAGRAM SILSILAH

Analisis diagram silsilah pada manusia mempunyai arti penting untuk mendeteksi

apakah kelainan genetik dari suatu individu disebabkan oleh gen-gen yang terdapat padainti yang meliputi gen autosomal dominan, gen autosomal resesif, gen dominan

terangkai-X, gen resesif terangkai-X, gen resesif terangkai-Y, atau disebabkan oleh gen-

gen yang berada pada mitokondria. Apabila gen penyebab kelainan tersebut telahdiketahui, maka akan memudahkan seorang konselor genetika dalam menjelaskan kepada

pasangan tentang seberapa besar resiko kemungkinan keturunan yang dilahirkan dari

pasangan tersebut akan menderita kelainan genetik. Selain itu dengan analisis diagramsilsilah ini seorang konselor genetika dapat memberikan gambaran yang jelas kepada

anggota suatu keluarga tentang beberapa hal yang perlu dilakukan untuk menghindari

atau meminimalkan timbulnya resiko kelainan genetik pada keturunannya. Untuk lebih

jelasnya akan dibahas satu persatu mengenai diagram silsilah kelainan genetik yang

disebabkan baik oleh gen-gen yang terdapat pada autosom maupun yang terdapat padaseks kromosom.

IX.1. Simbol-simbol pada Diagram Silsilah

Simbol-simbol pada diagram silsilah dapat dilihat pada Gambar IX.1. PadaGambar IX.1 tersebut tampak bahwa individu laki-laki diberi simbol kotak, sedangkan

perempuan diberi simbol lingkaran. Apabila simbol kotak dan lingkaran tersebut tidak

diblok menunjukkan individu laki-laki maupun perempuan yang normal, sedangkanapabila kedua simbol tersebut diblok menunjukkan individu penderita kelainan genetik.

Namun demikian pada simbol kotak dan lingkaran tersebut hanya diblok sebagian dan inimenunjukkan individu tersebut pembawa (carrier) suatu kelainan genetik. Untuk lebih

jelasnya keseluruhan simbol dapat dilihat satu persatu pada Gambar IX.1 tersebut.

Gambar IX.1. Simbol-simbol diagram silsilah

IX.2. Analisis Diagram Silsilah Pewarisan Autosomal

IX.2.1. Gen Resesif

Untuk melakukan analisis diagram silsilah suatu kelainan genetik yang

disebabkan oleh gen autosomal resesif, maka secara garis besar ciri-cirinya adalah

sebagai berikut :

69




a. kelainan genetik dapat diwariskan baik pada individu laki-laki maupun

perempuan

b. jika kedua orangtua (parental) menderita kelainan genetik, maka semua

anaknya akan menderita kelainan genetik tersebutc. pada hampir semua kasus yang terjadi jika individu yang menderita kelainan

genetik menikah dengan individu normal homozigotik, maka semua anaknya

akan normal heterozigotikd. jika individu yang menderita kelainan menikah dengan individu normal tapi

pembawa (carrier ), maka kemungkinan anaknya akan menderita kelainan

genetik sebesar 50%e. jika paling sedikit ada satu anaknya menderita kelainan genetik, sedangkan

kedua orang tuanya normal, maka kedua orangtua tersebut mempunyai

genotip heterozigot

Adapun contoh diagram silsilah dari suatu keluarga yang ada anggotanya

menderita kelainan genetik yang disebabkan oleh gen autosomal resesisf dapat dilihat pada Gambar IX.2.

Gambar IX.2. Contoh diagram silsilah dari suatu keluarga yang adaanggotanya menderita kelainan genetik yang disebabkan oleh

gen autosomal resesif

Keterangan genotip dan fenotip individu-individu dalam diagram silasilah tersebut adalahsebagai berikut :

I.1. AA = normal II.1. Aa = normal III.1. aa = kelainanI.2. Aa = normal II.2. Aa = normal III.2. AA/Aa = normalI.3. Aa = normal II.3. AA/Aa = normal (genotip I.1 dengan I.2

I.4. Aa = normal II.4. aa = kelainan dapat dibolak-balik)

IX.2.2. Gen Dominan


disebabkan oleh gen autosomal dominan, maka secara garis besar ciri-cirinya adalahsebagai berikut :

a. kelainan genetik dapat diwariskan baik pada individu keturunan laki-laki

maupun perempuan b.

jika dalam suatu keluarga ada keturunannya yang normal (homozigot resesif),

sedangkan kedua orangtuanya menderita kelainan genetik, maka orang tua

tersebut mempunyai genotip heterozigotc. jika individu penderita kelainan genetik yang memiliki genotip heterozigot

menikah dengan individu normal, maka kemungkinan anaknya menderitakelainan genetik adalah 50%

70




d. jika individu penderita kelainan genetik yang memiliki genotip homozigot

dominant menikah dengan individu normal, maka semua keturunannya akan

menderita kelainan genetik

Adapun contoh diagram silsilah dari suatu keluarga yang ada anggotanya menderitakelainan genetik yang disebabkan oleh gen autosomal dominan dapat dilihat pada

Gambar IX.3.

.


gen autosomal dominan

Keterangan genotip dan fenotip individu-individu dalam diagram silasilah tersebut adalahsebagai berikut :

I.1. Tt = taster III.1. Tt = taster IV.1. tt = nontaster

I.2. tt = nontaster III.2. tt = nontaster IV.2. Tt = tasterI.3. Tt = taster III.3. TT/Tt = taster IV.3 Tt = taster

I.4. Tt = taster III.4. TT/Tt = taster IV.4. Tt = taster

II.1. Tt = taster III.5. tt = nontasterII.2. Tt = taster III.6. tt = nontaster

II.3. tt = nontaster III.7. tt = nontasterII.4. tt = nontaster III.8. tt = nontaster

II.5. TT/Tt = taster III.9. Tt = taster

II.6. Tt = taster III.10. tt = nontasterII.7. tt = nontaster III.11. TT = taster

IX.3. Analisis Diagram Silsilah Pewarisan Gen pada Kromosom Kelamin

IX.3.1. Gen Resesif Terangkai-X

Untuk melakukan analisis diagram silsilah suatu kelainan genetik yangdisebabkan oleh gen resesif terangkai-X, maka secara garis besar ciri-cirinya adalah

sebagai berikut :

a. pewarisan yang terjadi dikenal dengan nama pewarisan bersilang (criss-crossinheritance)

b. kelainan genetik lebih banyak dijumpai pada individu laki-laki daripada

perempuan

71




c. penderita laki-laki berasal dari ibu yang menderita kelainan genetik atau ibu

yang normal tetapi pembawa (carrier)

d. penderita perempuan berasal dari ayah yang menderita kelainan genetik yang

menikah dengan ibu yang juga menderita kelainan genetik atau ibu yangnormal tetapi pembawa (carrier).

Adapun contoh diagram silsilah dari suatu keluarga yang ada anggotanya

menderita kelainan genetik yang disebabkan oleh gen resesif terangkai-X dapat dilihat pada Gambar IX.4.


gen resesif terangkai-X

IX.3.2. Gen Dominan Terangkai-X

Untuk melakukan analisis diagram silsilah suatu kelainan genetik yangdisebabkan oleh gen dominan terangkai-x, maka secara garis besar ciri-cirinya adalah

sebagai berikut :

a.

penderita laki-laki berasal dari ibu yang menderita kelainan genetik b. penderita perempuan dapat berasal dari ibu yang menderita kelainan genetik

atau ayah yang menderita kelainan genetik

c. jika individu laki-laki menderita kelainan genetik menikah dengan perempuan

normal, maka seluruh anak perempuannya akan menderita kelainan genetikd. jika individu perempuan menderita kelainan genetik dengan genotip

homozigot dominan menikah dengan laki-laki normal, maka seluruh anaknya

baik laki-laki maupun perempuan akan menderita kelainanAdapun contoh diagram silsilah dari suatu keluarga yang ada anggotanya

menderita kelainan genetik yang disebabkan oleh gen resesif terangkai-X dapat dilihat

pada Gambar IX.5.

72




Gambar IX.5 . Silsilah keluarga yang menunjukkan adanya kelainan yang

disebabkan oleh gen dominan terangkai-X

IX.3.3. Gen Resesif Terangkai-Y

Kelainan genetik yang disebabkan oleh gen resesif terangkai-Y hanya diturunkan

kepada keturunannya yang laki-laki, jika ayahnya menderita kelainan genetik.

IX.4. Analisis Diagram Silsilah Pada Pewarisan Mitokondria


disebabkan oleh gen-gen yang terdapat pada mitokondria, maka secara garis besar ciri-

cirinya adalah sebagai berikut :

a. pewarisan bersifat maternal b. tidak ada perbandingan segregasi menurut Mendel dan tidak ada dominansi

c. apabila individu perempuan mempunyai kelainan genetik, maka seluruh

keturunannya akan menderita kelainan genetikd.

apabila individu laki-laki menderita kelainan genetik menikah dengan

perempuan normal, maka semua keturunannya tetap normal

Adapun contoh diagram silsilah dari suatu keluarga yang ada anggotanyamenderita kelainan genetik yang disebabkan oleh gen resesif terangkai-X dapat dilihat

pada Gambar IX.6.

Gambar IX.6. Diagram silasilah dari suatu keluarga yang memperlihatkankelainan yang disebabkan oleh gen-gen yang berada pada

mitokondria

73

ix. pengenalan diagram silsilah

Documents