Bab.vPewarisa

n sifat pada

manusia

Disusun oleh:

1.fathimah.n.h [02] 2.khusnul.f [04]

IX i

Skkd1.Memahami kelangsungan hidup.

2.Mendeskripsikan proses pewarisan sifat pada makhluk hidup .

A.TATA CARA PENURUNAN SIFFAT Pewarisan sifat atau hereditas adalah pewarisan sifat dari induk pada keturunannya. Pada tahun 1868,Ernst HaeckelDari Jerman,menyatakan bahwa sebagian besar sel sperma dari substansi ini bertangung jawab atas sifat-sifat menurun dari suatu jenis organisme.Dari proses fertulisasi,kromosomlah yang banyak berperan dalam proses pewarisan sifat. Didlam kromosom terdapat gen yg berperan dlm pewarisan sifat

Gambar inti sel

B.GEN DAN KROMOSOM 1.Gen sebagai substansi hereditas Thomas Hunt Morgan (1911), ahli genetika dan

embriologi Amerika,Menemukan bahwa faktor-faktor pembawa sifat yg diberi nama gen tersimpan di dalam lokus yg khas yaitu kromosom.

Di dalam kromosom ,gen-gen tersebut tersusun teratur dalam suatu deretan tertentu dan mempunyai dua fungsipokok,yaitu :1.Mengatur perkembangan dan metabolisme individu

2.Menyampaikan informasi genetika kepada generasi berikutnya

Dengan menggunakan simbol, kromosom dapat digambarkan sebagai garis panjang vertikal dan gen-gen sebagai garis pendek horizontal pada garis vertikal berikut.

Dengan sekian banyak gen yang berderet secara teratur pada benang –benang kromosom, masing-masing gen mempunyai tugas khas dan waktu beraksiyang khas pula.

Gen yang menentukan sifat-sifat dari suatu individu biasanya diberi simbol huruf pertama dari suatu sifat gen dominan diyatakan dengan huruf besar dan resesif dinyatakan dengan huruf kecil. Contoh :

T :simbol gen menentukan batang tinggi

t :simbol gen yang menentukan batang rendahKarena tanaman ercis individu yang divloid , maka simbol tanaman itu ditulis dengan huruf dobel

TT : simbol untuk tanaman berbatang tiggi

Tt :simbol untuk tanaman berbatang rendah

2.Kromosom sebagai pembawa sifat indifidu kromosom di dalam nukleus mempunyai susunan halus berbentuk batang panjang atau pendek, lurus atau pendek. Di dalam nukleus terdapat substansi yang berbentuk seperti benang – benang halus yang dinamakan retikulum kromatin. Retikulum berarti jala yang halus. Kroma berarti warna ,dan tin berarti badan.a. jumlah kromosom setiap organisme mempunyai jumlah kromosom tertentu, ada yang banyak ada pula yang sedikit. Manusia mempunyai 46 kromosom dalam setiap inti selnya, 23kromosom dari ibu dan 23 kromosom dari ayah.

1.Kromosom diploid [2n] priod adalah jimlah perangkat kromosom, jadi kromosom diploid adalah dua kromosom berpasangan. Kromosom diploid terjadi karena kromosom selalu berpasangan [homolog], makadidalam setiap inti sel tubuh terdapat dua set atau dua perangkat kromosom [diploid]2.Kromosom haploid [n] haploid adalah kromosom yang tidak memiliki pasangan atau hanya memiliki seperangkat kromosom.

b.macam-macam kromosom Berdasarkan jenisnya kromosom dibedakan menjadi tiga :

3. kromosom homolog Kromosom homolog adalah kromosom yang berpasang –pasangan yang merupakan bentuk , fungsi ,dan komposisi yang sama.

Karotipe kromosom pada manusia

Bedasarkan fungsinya kromosom dibedakan menjadi dua yaitu

1.Kromosom tubuh {autosom} kromosom tubuh adalah kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin, berjumlah 2n – 2. pada manusia jumlah autosom pada setiap sel tubuh sebanyak 44 {22 pasang }

2.Kromosom kelamin { gonosom } kromosom kelamin/seks adalah kromosom yang menentukan jenis kelamin. Berjumlah sepasang. Kromosom kelamin pada wanita XX, sedangkan kromosom kelamin pada laki –laki XY.

c. Struktur kromosom secara garis besar ,struktur kromosom terdiri atas sentromen dan lengan.Sentromen atau kinektor adalah bagian dari kromosom tempat melekatnya benang –benang spidel yang berperan menggerakkan kromosom selama proses pembelahan sel. Bagian ini berbentuk bulat dan tidak menggandung gen. sentromentor disebut juga pusat kromosom. Berdasarkan letak sentromennya ,kromosom dibedakkan menjadi 4 :1.Metasentrik :jika sentromenter terletak di tengah-tengah antara kedua lengan2. Submentasentrik :jika sentromen terletak agak ke tengah sehingga kedua lengan sehingga kedua lengan tidak sama panjang.3. Akrosentrik : jika sentromenter terletak di dekat ujung.4. Telensentrik : jika sentromenter terletak di ujung lengan kromosom

metasentrik subsmetasentrik akrosentrik

C.JENIS –JENIS SIFAT YANG DITURUNKAN MAKHLUK HIDUP

Jenis-jenis sifat yang diturunkan makhuk hidup dibedakaan menjadi dua :1. Sifatt yang tampak dari luar {fenotip}. Contoh :

Pada manusia Pada hewan Pada tumbuhan

Lidah menggulung Warna rambut {pada marmot ,tikus ,kucing}

Warna bunga

Ketebalan rambut Panjang telinga {pada domba ,kelinci

Kondisi biji

Dagu belah Warna biji

Lengan atau badan kromosom adalah bagian kromosom yang menggadung kromonema {pita bentuk spiral didalam kromosom} dan gen. selubung pembungkus kromonea disebut matriks. Gen merupakan substansi {bahan dasar} kimia didalam kromosom yang mengandung informasi genetik { pembawa sifat }. Kromosom dibentuk oleh protein dan asam nukleat. Bagian ujung kromosom yang menghalangi bersambungnya kromosom yang satu dengan yang lainnya disebut telomentor.

kromosom

2. Sifat yang tidak tambak dari luar {tidak kasap mata genotip} Berupa simbol yang mengepresikan sifat tertentu. Contoh simbol genotip : *pada manusia T = tidak mampu menggulung t = lidah tidak mampu menggulung W = berambut tebal w = berambut tipis *pada hewan A = gen yang menentukkan warna hitam a = gen yang menentukkan warna rambut putih P = gen yang menentukkan warna telingga panjang p = gen yang menentukkan warna telinga pendek*pada tumbuhan B = gen yang menentukkan biji bulat b = gen yang menentukkan biji keriput K = gen yang menentukkan biji warna kuning k = gen yang menentukkan biji warna hijau

9.Hibrid =hasil persilangan dua individu yang memiliki sifat beda,misalnya monohibrid =hibrid dengan satu sifat beda. dihibrid = hibrid dengan dua sifat beda. trihibrid = hibrid dengan tiga sifat beda.10. Hibridisasi = persilangan dua individu yang memiliki sifat beda.11. Resesif = sifat yang tidak tampak pada fenotipe keturunannya.12.Intermediet =sifat antara sifat dominan dan resesif.

E.CARA MENCARI GAMET Cara mencari gamet sebagai berikut :

No Genotipe individu jumlah Macam gamet

1 BB 1 macam B

2 BBKK 1 macam BK

3 BBKKMM 1 macam BKM

4 Bb 2 macam B & b

5 BbKK 2 macam BK & bK

6 BbKk 4 macam BK, Bk, bK, & bk

7 BbKKMm 4 macam BKM, BKm, bKM, & bKm

8 BbKkMm 8 macam BKM, BKm, bKM, bKM, bkM, BkM, Bkm, dan bkm

D.PERCOBAAN MENDEL orang yang pertama kali meneliti pewarisan sifat {hereditas} melalui penyilangan adalah Gregor johan mendel. eksperimen Mendel di kebun pea {pisum sativum} atau kacang ercis. Kacang ercis digunakkan karena terssebut memiliki kelebian untuk bahan eksperimen antara lain :1. Dapat melakukan penyerbukan sendiri.2. Mudah dilakukan penyerbukan silang.3. Cepat menghasilkan keturunan. 4. mempunyai keturunan yang banyak.5. umurnya pendek. 6. antarvarietas kacang kapri memiliki pasangan sifat beda yang kontras. Untuk mengerti jalannya penelitian Mendel, kamu perlu mempelajari beberapa istilah Yang terkait dalam pewarisan sifat. Istilah-istilah tersebut sebagai berikut :1.P = parental yang berarti induk.2.F = fillal,yang berarti keturunan.3. Fenotipe = karakter (sifat) yang tampak dari luar akibat interaksi antara faktor genotipe.4. Genotipe = sifat yang ditentukan oleh gen.6.Alel = bentuk alternatif suatu gen yang menempati lokus (lokasi) yang sama pada

pasangan homolognya.7.Homozigot = individu yang mempunyai pasangan gen dan alel yang sama.8.Heterozigot =individu yang mempunyai pasangan gen dan alel yang tidak sama.

F. PERSILANGAN MONOHIBRID dan DIHIBRID1.Persilangan Monohibrid Persilangan monoohibrid adalah persilangan dua individu dengan satu sifat beda.Persilangan monohibrid dibedakan menjadi dua macam, yaitu : persilangan monohibrid dominan penuh dan monohibrid dominan tak penuh.a.Persilangan Monohibrid Dominan Penuh Persilangan ini terjadi antara dua indivdu yang mempunyai sifat dominan penuh denganIndividu lain yang bersifat resesif. Dari percobaan yang telah dilakukan, persilangan monohibrid dominan penuh menghasilkan individu F1 yang seragam, yaitu genotipe dan fenotipenya sama. Apabila persilangan dilanjutkan dengan menyilangkan individu sesama F1

akan menghasilkan keturunan ke dua (F2) dengan tiga macam genotipe dan dua macam fenotipe.b.Persilangan Monohibrid Dominan Tak Penuh (Intermediet/kodominan) Persilangan ini terjadi antara dua individu dengan sifat yang tidak dominan tetapi juga tidakresesif terhadap sesamanya. Dari percobaan yang telah dilakukan oleh Mendel terhadap tanaman Antirrhinum majus berbunga merah (MM) dengan yang berbunga putih (mm) dihasilkan individu F1Dengan satu macam genotipe yaitu merah muda. 2.Persilangan Dihibrid Persilangan dihibrid adalah persilangan antara dua individu dengan memerhatikan dua sifatyang barbeda. Pada persilangan tersebut Mendel menyilangkan tanaman ercis dengan biji yang mempunyai dua sifat beda, yaitu bentuk dan warna biji.

G.PENERAPAN GENETIKA Sejumlah hal yang memelukan prinsip genetika antara lain :1.Penerapan Bibit Unggul Dibidang pertanian dan peternakan, hukum genetika dan Mendel diterapkan untuk memperoleh bibit unggul. Misalnya untuk mendapatkan tanaman yang cepat berbuah dan rasanya enak, tahan penyakit serta tahan kekeringan. Contoh lainnya adalah untuk memperoleh bibit unggul ternak, misalnya cepat bertelur,dagingnya banyak atau menghasilkan susu. 2.Penentuan Sifat Terpaut Kelamin Jenis kelamin manusia dikontrol oleh kromosom kelamin yaaitukromosom X dan Y. Pada wanita susunan kromosom kelamin adalah XX dan pria adalah XY. Gen yang terpaut pada kromosom kelamin ini disebut dengan gen yang terpaut kelamin (terpaut seks). Umumnya ,gen terpaut seks terdapat pada kromosom X namun ada juga yang terpaut pada kromosom Y. Contoh-contoh kelainan sifat dikendalikan oleh gen terpaut kelamin adalah buta warna dan hemofiia.3.Buta warna orang normal mampu melihat semmmua warna. Orang penderita buta warna tidak mampu melihat macam-macam warna dan sifat ini muncul akibat adanya kalainan gen pada kromosom kelamin X. Pada wanita yang mempunyai dua kromosom kelamin X, maka sifat buta warna baru muncul ketika dua kromosom membawa gen buta warna,sedangkan pada pria yang hanya memiliki satu kromosom X,maka dengan sifat buta warna yang dibawa kromosom ini sudah memunculkan sifat buta warna. Dengan demikian hanya wanita yang memiliki sifat “pembawa” buta warna,artinya wanita ini normal namun membawa sifat buta warna karena susunan kromosomnya aalah heterozigot.

Tabel genotipe buta warna :

no genotipe keterangan

1 XBXB Wanita normal

2 XBXb Wanita pembawa buta warna

3 XbXb Wanita buta warna

4 XBYB Pria normal

5 XbYB Pria buta warna

4.Alela Ganda Walaupun setiap organisme secara normal mempunyai dua alel untuk satu sifat, kemungkinan lebih dari dua alel untuk sifat dalam populasi. Pada populasi manusia misalnya, tiga alel menentukan golongan darah : A, B, dan O. Golngan darah manusia memang ditentukan oleh alel ganda. Pada manusia, A dann yang sama-sama B dominan terhadap O,terekspresi bersama dan disebut kodominan. Pada keadaan dominan misalnya yang terungkap antara A dan B,kedua alela muncul secara penuh,tidak seperti pada keadaan dominan tidak penuh, apalagi pada keadaan dominan penuh.

Tabel golongan darah manusia

no fenotipe genotipe

1 A AA atau AO/IAIA atau IAIO

2 B BB atau BO/IBIB atau IBIO

3 AB AB/IAIB

4 O OO/IOIO

5.Hemofilia Hemofilia adaah sifat terpaut pada kelamin yang mempengaruhi proses pembekuan darah. Gen yang mengendalikan sifat ini adalah gen resesif dan terdapat pada kromosom X. Karena wanita memiliki kromosom kelamin X, maka gen ini akan muncul pembawa kelainan pembekuaan darah pada wanita tersebut. Namun demikian, didunia tidak ada wanita yang menderita hemofilia karena wanita penderita hemofilia akan segera mati ketika lahir (lethal). Pada pria, yang hanya memiliki satu kromosom kelamin X, maka bila kromosom X ini pembawa gen hemofilia akan langsung muncul sifat hemofilia pada orang itu karena kromosom Y tidak ada alela dominan untuk menutup sifat hemofilia ini.

Tabel genotipe hemofilia:

no genotipe keterangan

1 XHXH Wanita normal

2 XHXh Wanita pembawa hemofilia

3 XhXh Wanita hemofilia

4 XHY Pria normal

5 XhY Pria hemofilia

TEST EVALUASI

1. Ernst Haeckel seorang ahli zoologi Jerman yang menyatakan bahwa sebagian besar sel sperma dari substansi inti bertanggung jawab atas sifat-sifat menurun dari suatu jenis organisme pada tahun.... a.1911 b.1858 c.1868 d.1968 2. Kromosom yang berpasang-pasangan yang mempunyai bentuk, fungsi & komposisi yang sama disebut .... a.kromosom haploid c.kromosom diploid b.kromosom homolog d.kromosom gonosom3. Struktur kromosom yang sentromennya terletak di dekat ujung adalah .... a.akrosentrik c.telesentrik b.metasentrik d.subsmensentrik4. Persilangan dua individu dengan satu sifat beda disebut persilangan .... a.monohibrid dominan penuh c.dihibrid b.monohibrid d.monohibrid dominan tak penuh5. Bunga warna merah (MM) disilangkan dengan bunga warna putih (mm) jika dihasilkan rasio

F2 merah : putih = 3: 1 termasuk persilangan .... a.dominan c.dihibrid b.intermediet d.trihibrid

6. Faktor pembawa sifati yang diwariskan dari induk pada keturunannya disebut .... a.nukleus b.lokus c.alel d.gen7. Nama lain dari carier yaitu .... a.wanita normal c.wanita pembawa buta warna b.pria normal d.wanita buta warna8. Hukum pemisahan gen yang selalel yaitu hukum .... a.Hukum Mendel I c.Hukum Mendel III b.Hukum Mendel II d.Hukum Mendel IV9. Susunan genetik suatu individu (tidak dapat diamati) atau sifat yang ditentukan oleh gen

disebut .... a.gamet c.fenotipe b.alel d.genotipe10. Gregor Johan Mendel seorang biarawaan yang berasa dari .... a.Amerika c.Jerman b.Australia d.Eropa