Penyakit Autosom & Gonosom

XII Science / 06Biology Assignment

Ricardo Jonathan Bradford

PENYAKIT AUTOSOMAL RESESIF:

Anemia sel sabit / Sicklemia

AlbinoPhenylketonur

iaTirosinosisAlkaptonuriaKretinismeTay SachPseudoxanto

ma ElasticumGinjal

PolikistikHipotiroidisme

1. Anemia Sel Sabit / Sicklemia

Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang, dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada waktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel – sel darah merah menjadi bentuk sabit. Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss.

2. AlbinoKata albino berasal dari

albus yang berarti putih.Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa, dan albino aa.

• Penyebab : gen autosom resesif a

• Patofisiologi : kelainan akibat kurangnya atau tidak adanya produksi melanin akibat hambatan tirosin menjadi DOPA

Gambaran klinis :Rambut putihKulit&mata sangat sensitif

terhadap matahariWarna iris mata merah

jambu 

3. PhenylketonuriaPhenylketonuria

merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidakberesan metabolisme, dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan normal. mempunyai genotip phph (homozigot resesif).

Penyebab : gen autosom resesif p

Penyebab : defisiensi enzim phenilalanin hidroksilase shg terjadi timbunan phenilalanin

Gambaran klinis :saat lahir normalretardasi mental yg

berkembang scr bertahapmuntah-muntahHiperaktifKejangbayi lebih pirang , kulit

terang, mata birubau fenilasetat yg tdk enak

spt bau apek/tikus

4. TirosinosisPenyebab : gen autosom resesif pDefisiensi enzim tirosin transaminase à timbunan tirosinGambaran klinis :

Penyakit pada hatiKejang ototGemetarKelakuan sering kacauSerangan jantungPigmen kulit ke arah albinoIntelegensia kurang

Terapi : batasi makanan yang mengandung phenilalanin 

5. AlkaptonuriaTerjadi hambatan pemecahan asam homogensitin (alkapton) sehingga terjadi tumpukan yang dapat mewarnai jaringan seperti tulang rawan dan sendiAlkapton juga diekskresikan melalui urine à alkaptonuria à urine berwarna gelap (hitam)Penyebab : gen autosom resesif hGejala :

Timbunan alkapton pada tubuh biasanya nampak sbg noda-noda hitam yg tampak pd bola mata, hidung dan telinga.Pada usia tua timbul nyeri di kaki & tulang punggung 

6. Kretinisme

Penyebab : gen resesif autosom ccPatofisiologi : tidak terbetuknya tiroksin akibat hambatan perubahan tirosin menjadi tiroksinGambaran klinis :

Tubuh kerdil Hidung lebar, rataKulit kering, jarak mata

jauhLidah menjulur keluarRambut jarangPerut menonjol 

7. Tay Sach

Diturunkan secara autosom resesifMulai tampak pada bayi berusia 6 bulanGambaran klinis :

-Retardasi mental -Buta-Kelainan

neurologic

8. Pseudoxantoma ElasticumPXE adalah suatu penyakit

jaringan ikat keturunan yang menyerang kulit, mata dan pembuluh darah. Merupakan suatu penyakit yang diturunkan melalui pola autosom resesif.

Gejalanya gambaran kulit yang berbintik-bintik, kelainan mata, goresan angioid (robekan/ retakan tipis pada retina akibat pengapuran serat elastis) Kelainan jantung dan pembuluh darah, klaudikasio intermiten (nyeri tungkai setelah berjalan atau melakukan olahraga berat). Bisa terjadi serangan jantung, stroke, dan perdarahan lambung.

9. Ginjal Polikistik

Penyakit ginjal polikistik adalah suatu kelainan genetik yang ditandai oleh pertumbuhan banyak kista seperti anggur yang berisi cairan di ginjal. Kedua ginjal menjadi lebih besar dari waktu ke waktu dan kista kemudian mengambil alih dan merusak jaringan ginjal. Kondisi ini dapat menyebabkan penyakit ginjal kronis dan stadium akhir penyakit ginjal.

10. Hipotiroidisme

Hipotiroidisme pada beberapa kasus disebabkan oleh autoimunitas terhadapa kelenjar tiroid sendiri. Namun, berbeda dengan hipertiroidisme, imunitasnya lebih merusak kelenjar dibanding merangsang produksihormon tiroid yang berlebihan. Awalnya terjadi tiroiditis autoimun, yang menyebabkan kelenjar tiroid membesar karena peradangan. Lalu, keadaan ini mengakibatkan kemunduran kelenjar dan akhirnya timbul fibrosis pada kelenjar, dan akhirnya timbul fibrosis, dan hasil akhirnya adalah berkurangnya atau tidak ada produksi hormon tiroid sama sekali.

PENYAKIT AUTOSOMAL DOMINAN:

HuntingtonPolidaktiliRetinal AplasiaOsteogenesis ImperfectaVon Willebrand’sSindaktiliSindrom Mongoloid /

Syndrome DownDentinogenesis

ImperfectaKatarak Anonychia

1. Huntington

Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington disebabkan oleh alel dominan (H). Oleh karena itu, dengan satu alel H saja semua individu yang heterozigot akan mendapatkan Huntington. Individu normal mempunyai alel resesif (hh).

2. Polidaktili

Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki. Tempat jari tambahan itu berbeda - beda , ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari jari kelingking.

3. Retinal Aplasia

Merupakan kelainan pada mata yang menyebabkan kebutaan sejak lahir. Penyebabnya adalah gen dominan Ra. Penyakit ini ditemukan 10 % dari kasus kebutaan.

4. Osteogenesis Imperfecta

Merupakan penyakit autosom dominan. OI yaitu suatu kondisi yang menyebabkan tulang menjadi sangat rapuh. Penyebabnya yaitu karena adanya kerusakan pada gen yang memproduksi kolagen tipe I.

5. Von Willebrand’s

Diturunkan secara autosom dominan. Penyebabnya adalah kekurangan faktor von willebrand’s. Dibentuk di sel endotel dan megakariosit.

6. SindaktiliSindaktili merupakan kelainan

jari berupa pelekatan dua jari atau lebih sehingga telapak tangan menjadi berbentuk seperti kaki bebek atau angsa (webbed fingers). Dalam keadaan normal, ada sejumlah gen yang membawa “perintah” kepada deretan sel di antara dua jari untuk mati, sehingga kedua jari tersebut menjadi terpisah sempurna. Pada kelainan ini, gen tersebut mengalami gangguan. Akibatnya, jari-jari tetap menyatu dan tidak terpisah menjadi lima jari. 

Jari yang sering mengalami pelekatan adalah jari telunjuk dengan jari tengah, jari tengah dengan jari manis, atau ketiganya. Sindaktili terjadi pada 1 dari 2.500 kelahiran. Lebih banyak terjadi pada bayi laki-laki dibandingkan bayi perempuan. 

7. Sindrom Mongoloid / Down Syndrome

Anak-anak penderita syndrome mongoloid atau down's syndrome memiliki keterlambatan pada hubungan sosial, motorik, serta kognitifnya, sehingga dapat dikatakan bahwa anak ini mengalami keterlambatan pada semua aspek kehidupannya. Tetapi anak yang menderita penyakit sindrom down memiliki tingkatan yang berbeda – beda, yaitu dari tingkatan yang tinggi hingga yang paling rendah. Pada segi intelektualnya anak sindrom down dapat menderita retardasi mental tetapi juga ada anak dengan itelejensi normal, tetapi kebanyakan anak dengan sindrom down memiliki retardasi dengan tingkat rindgan hingga sedang. Pada perkembangan tubuhnya, anak sindrom down bisa sangat pendek tetapi bisa sangat tinggi. Serta anak sindrom down bisa menjadi sangat aktif dan juga bisa menjadi sangat pasif.

8. Dentinogenesis ImperfectaDentinogenesis imperfekta merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal dominan yang terjadi dengan perbandingan 1:8.000 kelahiran. Penyakit ini merupakan kelainan genetis yang ditandai oleh keadaan tulang gigi berwarna putih seperti susu.

9. KatarakMerupakan kerusakan

pada kornea mata. Katarak dikendalikan oleh gen dominan K. Penderita ini bergenotipe KK atau Kk. Katarak adalah sejenis kerusakan mata yang menyebabkan lensa mata berselaput dan rabun. Lensa mata menjadi keruh dan cahaya tidak dapat menembusinya, bervariasi sesuai tingkatannya dari sedikit sampai keburaman total dan menghalangi jalan cahaya. dalam perkembangan katarak yang terkait dengan usia penderita dapat menyebabkan penguatan lensa, menyebabkan penderita menderita miopi, menguning secara bertahap dan keburaman lensa dapat mengurangi persepsi akan warna biru. Katarak biasanya berlangsung perlahan-lahan menyebabkan kehilangan penglihatan dan berpotensi membutakan jika tidak diobati. Kondisi ini biasanya memengaruhi kedua mata, tapi hampir selalu satu mata dipengaruhi lebih awal dari yang lain.

10. Anonychia

Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari, sehingga pada jari tidak terdapat kuku. Hal ini disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (nornal).

PENYAKIT GONOSOM RESESIF:

Buta Warna

Hemofilia

Hipertrikosis

Anodontia

1. Buta WarnaButa warna juga

merupakan salah satu jenis penyakit genetika yang bisa diturunkan. Buta warna terjadi sebagai akibat disfungsi atau ketiadaan subtipe (konus) fotoreseptor yangdistimulasi oleh cahaya merah, hijau, atau biru sehingga bisa menyebabkan kesulitan membedakan warna tertentu. Buta warna yang disebabkan oleh defisiensi salah satu subtipe konus ini sering kali mengenai konus merah atau hijau.

Buta warna diderita oleh seseorang semenjak mereka lahir, tidak ada orang yang baru menderita buta warna setelah mereka dewasa. Kelainan buta warna disebabkan oleh gen yang terpaut pada gonosom Xdan bersifat resesif.

2. Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit yang disebabkan oleh terhambatnya proses

pembekuan darah. Oleh karena itu, bila seseorang mengidap penyakit ini bila

terluka akan memiliki resiko kehabisan darah dan bisa

berakibat kematian. Penyakit hemofilia menyebabkan

tidak terbentuknya faktor antihemofilia yang berfungsi untuk pemecahan trombositmenjadi trombokinase pada proses pembekuan darah.

Gen penyebab hemofilia ini terkait

dengan gonosom X dan bersifat resesif. Penyakit hemofilia ini pertama kali

diamati oleh keluarga kerajaan di Eropa dimana perkawinan antara Ratu

Victoria dengan Raja Albert melahirkAn anak-

anak yang menderita hemofilia sehingga beberapa

diantaranya mengalami kematian.

3. Hipertrikosis

Hipertrikosis adalah penyakit berupa pertumbuhan rambut yang berlebihan pada tempat atau bagian yang tidak semestinya. Penyakit ini jarang terjadi pada anak.

Penyakit ini bisa bersifat setempat atau menyeluruh serta permanen atau sementara. Pertumbuhan rambut pada penyakit hipertrikosis mengikuti pola non-androgenik dan dapat terjadinpada pria maupun wanita.

Pengobatan penyakit hipertrikosis bisa menggunakan cara elektrolisis namun kendalanya sangat lama sehingga penderita seringkali memilih jenis pengobatan yang lebih singkat dengan menggunakan metode bleaching rambut atau menggunakan produk kosmetik.

4. Anodontia

Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif.kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong)

PENYAKIT GONOSOM RESESIF:

penyakit gigi coklat akibat kurang email

1. Gigi Coklat Gigi yang kurang

email biasanya berwarna coklat dan mudah rusak. Kelainan genetis ini ditentukan oleh gen dominan B yang terpaut kromosom X.