Download - rangkai kelamin -word.doc
-
8/10/2019 rangkai kelamin -word.doc
1/13
BAB XI
PEWARISAN SIFAT
Telah anda ketahui bahwa gen-gen dalam memberikan ekspresinya pada fenotipe
ternyata dapat diubah oleh seks. Gen-gen ini dapat terletak pada autosom maupun
pada kromosom kelamin. Bila gen itu terletak pada autosom, maka laki-laki dan
perempuan akan menerima gen tersebut dengan frekuensi yang sama sehingga
masing-masing kelamin mempunyai peluang yang sama besar untuk menunjukkan
diwariskannya gen-gen tersebut. Sifat autosomal ialah sifat keturunan yang
ditentukan oleh gen dominan atau resesif pada autosom. Karena pria dan wanita
memiliki autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh genautosomal dapat dijumpai pada pria maupun wanita. Tapi bila gen itu terletak pada
kromosom-X, maka gen itu akan diwariskan menurut pola bersilang, artinya gen
yang terletak pada kromosom-X tidak mungkin diwariskan oleh seorang ayah
langsung pada anak laki-lakinya.
PEWARISAN GEN AUTOSOMAL DOMINAN
iri khas untuk sifat yang ditentukan oleh gen dominan autosomal adalah
pewarisannya se!ara "ertikal. #adirnya sebuah gen dominan dalam genotipeseseorang dapat menyebabkan sifat$karakter tersebut nampak, misal %
&. 'olidaktili (jari lebih), diwariskan oleh autosomal dominan '. *rang normal
adalah homo+igot resesif pp. 'ada indi"idu hetero+igot derajat ekspresi gen
dominan dapat berbeda. Kadangkala kelainannya tampak sebagai sindaktili
( jari melekat)
. Kemampuan menge!ap phenylthio!arbamida ('T). Bagi sebagian orang
+at ini terasa pahit (taster) sedangkan sebagian yang lain tidak merasakan
apa-apa$buta ke!ap (nontaster)
. Thalassemia adalah penyakit darah bawaan yang menyebabkan sel darah
merah pe!ah
. /entinogenesis imperfe!ta (gigi opalesen) adalah kelainan dentin gigi
manusia menjadi berwarna putih seperti air susu.
0. 1nony!hia adalah kelainan dimana kuku dari beberapa jari tangan$kaki tidak
ada$tidak tumbuh sempurna
2. 3etinal aplasia adalah kelainan pada mata yang mengakibatkan bayi terlahir
buta
4. Katarak adalah penyakit mata yang menyebabkan orang menjadi buta
58
-
8/10/2019 rangkai kelamin -word.doc
2/13
5. 6esung pipit, lekuk di dagu, tumbuhnya rambut tebal di tangan-lengan-dada
dan kemampuan membengkokkan ibu jari dengan sudut yang tajam.
7. /aun telinga yang bebas dan merun!ing dari pangkal tumbuhnya rambut di
dahi
&8. 9arna rambut hitam
PEWARISAN GEN AUTOSOMAL RESESIF
1dalah sifat keturunan yang ditentukan oleh sebuah gen resesif pada autosom
dan baru akan tampak bila suatu indi"idu menerima gen itu dari kedua orangtuanya.
Biasanya kedua orangtuanya nampak normal namun sebenarnya mereka adalah
:!arrier;. Beberapa sifat$penyakit keturunan yang ditentukan oleh gen resesif
autosomal adalah %&.
-
8/10/2019 rangkai kelamin -word.doc
3/13
diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-,
-dihidrosiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin.
'embentukan en+im pengubah tirosin menjadi melanin ditentukan oleh gen
dominan 1 sehingga orang normal bergenotip 11 atau 1a.
. Tirosinosis terjadi bila en+im tirosinase tidak ada maka darah mengadung terlalu
banyak tirosin sehingga mengakibatkan penyakit pada hati, kejang otot,
gemetar, ka!au kelakuannya, serangan jantung dan pigmen kulit kearah albino
namun intelegensianya normal.
. 1lkaptonuria dimana penderita tidak memiliki gen dominan # sehingga
penderita tidak mampu membentuk en+im asam homogentisin oksidase
0. Kretinisme terjadi pada penderita yang homo+igotik !! sehingga tidak memiliki
en+im untuk membentuk hormon tiroksin dan triiodotironin. 1kibatnya penderitamengalami pertumbuhan kerdil.
PEWARISAN SIFAT TERANGKAI KELAMIN
'ada bab sebelumnya anda telah mengenal penurunan suatu sifat yang
ditentukan oleh gen pada autosom dimana penurunannya tidak membedakan seks.
Sewaktu anda mempelajari !ara penurunan sifat warna bunga pada tanaman
tidaklah pernah disinggung tentang jenis kelamin pada turunan =& atau =nya,
bukan>?. Sebenarnya sifat keturunan selain ditentukan oleh gen yang terdapat pada
kromosom tubuh$autosom ternyata ada pula gen-gen yang terdapat pada kromosom
kelamin$gonosom. Gen-gen yang terdapat$terangkai pada kromosom kelamin
dinamakan :Gen terangkai kelamin$ se@-linked genes;. 'eristiwa menurunnya
sifat$karakter yang disebabkan oleh gen terangkai kelamin disebut :3angkai
kelamin$Se@ 6inkage;. *leh karena itu karakter yang ditimbulkan gen ini diturunkan
bersama dengan karakter kelamin. Sehubungan dengan itu dapat dibedakan gen
terangkai-X (:X-linked gene;) dan gen terangkai-A (:A-linked gene;) .
Per"aia#$$$$
Lua#%&a# 'a&u da# &!#se#rasi a#da
u#u& mem(a)a da# mema"ami
*em(a"asa# e#a#% &r!m!s!m &elami#
+e#a#% %e# ra#%&ai &elami#)
60
-
8/10/2019 rangkai kelamin -word.doc
4/13
Bagian tidakhomolog
/ari sejumlah pasangan kromosom dalam sel tubuh mamalia (dalam hal ini
manusia dan ternak) terdapat ma!am kromosom kelamin pada manusia dan
hewan mamalia yaitu kromosom-X dan kromosom-A yang menentukan jenis kelamin
indi"idu. ndi"idu betina memiliki sepasang kromosom-X yang disebut homogametik
(XX). ndi"idu jantan memiliki satu kromosom-X dan satu kromosom-A yang disebut
heterogametik (XA). 1pabila kedua kromosom kelamin tersebut dijajarkan maka
akan terlihat bahwa ada bagian yang homolog dan bagian yang tidak homolog (lihat
gambar &2)
Ge# Ra#%&ai,X
Ge# Ra#%&ai,-
3angkai Kelamin
Sempurna
3angkai kelamin
Tidak sempurna
Bagian homolog
X A
Gambar &2. Skema kromosom kelamin manusia dan mamalia
Bila dijabarkan kedua ma!am kromosom kelamin itu dapat dibedakan atas %
&. Bagian dari kromosom-X yang homolog dengan bagian dari kromosom-A.
Bagian ini tidak terlalu panjang dan pada bagian itu terdapat gen-gen yang sama
bentuk dan susunannya. 'ada bagian kromosom-X dan CA yang homolog dapat
terjadi peristiwa pindah-silang (lihat bahasan :pindah-silang;) sehingga gen pada
kromosom-X bisa terdapat pada kromosom-A dan memperlihatkan ra#%&ai
&elami#.(er*aua# ida& sem*ur#a $berpautan seks parsial (gen-gen yang
dapat mengalami pertukaran tempat$ber!hiasma). Ketika peristiwa
penggandengan kromosom sehomolog pada bidang ekuator dalam peristiwa
meiosis itulah peristiwa !hiasma untuk proses pindah silang bisa terjadi pada
laki-laki, sedangkan pada bagian tidak homolog kesempatan tersebut tidak pernah
terjadi. *leh karena itu semua karakter yang disebabkan oleh gen-gen di daerah
homolog diturunkan sama pada kedua jenis kelaminD maka karakter-karakter
tersebut tidak dapat disebut karakter rangkai kelamin meskipun terletak pada
kromosom kelamin?? >
obalah anda !ari tahu jawabnya ????
61
-
8/10/2019 rangkai kelamin -word.doc
5/13
Beberapa !ontoh gen terangkai kelamin tidak sempurna dan bersifat resesif yang
terkenal adalah % total !olour blindness, anus buntu, katarak, !erebral s!lerosis,
diabetes insipidus, hydro!ephalus, myopia, dll.
. Bagian dari kromosom-A yang tidak homolog dengan bagian dari kromosom-X.
Bagian ini pendek sekali dan disini terletak gen-gen yang la+im disebut %e#
era#%&ai,-/ Sifat keturunan yang timbul karena pengaruh gen terangkai-A
dinamakan0H!la#dri&1 karena hanya diekspresikan pada laki-laki dan selalu
akan dipindahkan dari ayah kepada anak laki-lakinya saja. Gen terangkai-A
sukar mengalami mutasi sehingga mereka sangat stabil. Beberapa !ontoh gen
terangkai-A yang bersifat resesif dan terkenal adalah #ystri@ gra"ior, 9ebbed
toes, #yperti!hosis.
. Bagian dari kromosom-X yang tidak homolog dengan bagian dari kromosom-A.Bagian ini panjang sekali dan disini terletak gen-gen yang memperlihatkan
ra#%&ai &elami# sem*ur#a sehingga gen-gen disitu tidak pernah ber!hiasma
dengan kromosom-A. Gen-gen ini la+im disebut %e# era#%&ai,X.
Beberapa !ontoh gen terangkai-X yang terkenal %
A/ Ra#%&ai &elami# *ada Ma#usia
&. /isebabkan oleh %e# resesif
Bua'ar#a mera","i2auadalah kondisi orang yang tidak bisa melihat sejenis
panjang gelombang tertentu. 1lel dominannya menentukan orang tidak buta
warna (normal). Kondisi butawarna sangat jarang dijumpai pada perempuan,
namun perempuanlah biasanya yang menjadi :!arier; pada anak laki-lakinya.
'ada kondisi butawarna nampak !iri khas bagi pewarisan gen-gen yang terdapat
pada kromosom-X yaitu :ara pewarisan bersilang$riss-!ross inheritan!e;.
A#!d!#iaadalah kelainan herediter yang menyebabkan orang tidak mempunyai
gigi karena tidak adanya benih gigi sehingga pertumbuhan gigi tidak sesuai
dengan jumlah yang sesungguhnya.
-
8/10/2019 rangkai kelamin -word.doc
6/13
Am!laradalah kelainan herediter yang menyebabkan orang tidak bergeraham.
Gigi susu premolarnya tumbuh tapi gigi tetapnya tidak tumbuh.
Mus)ular d3sr!*"3
Bua malam
I)""3!sis
O)ular al(i#isme
A#%i!&era!ma
Sisem %!l!#%a# dara" X%
Sisem serum %l!(uli# Xm
Pe#3a&i Addis!#
A#us (u#u
Kaara& . (ular maa (keadaan kekeruhan pada lensa mata akibathidrasi$penambahan !airan lensa atau denaturasi protein lensa)
Dia(ees i#si*idus
H3dr!)e*"alus
M3!*ia (penglihatan dekat akibat bola mata terlalu panjang atau karena daya
bias lensa terlalu kuat sehingga penderita myopia tidak mempunyai mekanisme
untuk memfokuskan bayangan dari objek jauh dengan tegas di retina)
O*i) ar!*"3 (tidak berfungsinya syaraf opti!, bila terjadi sejak lahir maka
kondisi tersebut dikarenakan karena faktor hereditas)
4ere(ral s)ler!sis
. /isebabkan oleh %e# d!mi#a#
Gi%i )!&la da# ida& (eremail. 'enyakit ini terdapat sejak kanak-kanak dan
menyebabkan gigi mudah rusak. 1lel resesifnya menentukan gigi normal. 'ada
kondisi anemailpun nampak !iri khas bagi pewarisan gen-gen yang terdapat pada
kromosom-X yaitu :ara pewarisan bersilang$riss-!ross
inheritan!e;
B/ Ra#%&ai &elami# *ada Dr!s!*"ila
War#a maanormal /rosophila adalah merah. 9arna mata putih adalah
abnormal yang disebabkan oleh gen resesif dan hanya terdapat pada lalat jantan.
6alat jantan hanya memiliki sebuah kromosom-X, sedangkan kromosom-A tidak
mengandung gen sehingga lalat /rosophila jantan dikatakan bersifat
:#emi+igotik;.
63
-
8/10/2019 rangkai kelamin -word.doc
7/13
4/ Ra#%&ai &elami# *ada A3am
'enentuan jenis kelamin pada ayam mengikuti tipe E*. 1yam jantan adalah
homogametik (EE), sedangkan yang betina adalah heterogametik (E*).
Kromosom kelamin-E identik dengan kromosom-X. 'ada kromosom-E ada gen
yang berperan untuk mengatur ratanya pigmentasi pada bulu ayam. Gen itu
ada yang mengalami mutasi menjadi alel dominan terhadap normal. 1lel ini
menyebabkan *i%me#asi (ulu (ersela#%,seli#%, sehingga warna bulu ayam
se!ara keseluruhan berstrip-strip (burik$blorok$ngg % barred).
Terdapat tiga !ara pengamatan warna $ pertumbuhan bulu untuk membantu
dalam menentukan jenis kelamin anak ayam yang baru menetas (1utose@ing),
yaitu %
'engamatan warna perak atau emas (warna bulu perak :S; adalah dominanterhadap warna bulu emas :s;)
'engamatan warna burik atau polos (warna burik :B; adalah dominan
terhadap warna bulu polos :b;)
'engamatan !epat lambatnya pertumbuhan bulu (pertumbuhan bulu !epat
:K; adalah dominan terhadap pertumbuhan bulu lambat :k;)
D/ Ra#%&ai &elami# *ada Mamalia
ontoh yang indah dapat dilihat pada
warna bulu ku!ing (ku!ing ali!o betina)
yang diatur oleh gen hetero+igot (Bb),
kondisi hemophilia pada anjing jantan
dan betina disebabkan oleh gen yang bersifat resesif (h)
BERBAGAI 5ARIASI PAUTAN SEKS . RANGKAI KELAMIN
Fkspresi dari beberapa gen yang terletak pada autosom dapat dibatasi atau dapat
dipengaruhi oleh seks dari seseorang yang memilikinya. 1dakah pengaruh
perbedaan jenis kelamin terhadap karakter dari gen-gen dalam kromosom kelamin>
Bagaimanakah dengan sifat-sifat yang biasanya diekspresikan hanya pada satu jenis
kelamin saja > (sebutkan !ontohnya???)
EKSPRESI GEN -ANG DIBATASI OLEH SEKS (SEX LIMITED GENE)
Se!ara umum dikatakan bahwa sifat-sifat yang sex limited biasanya
diekspresikan hanya pada satu jenis kelamin saja. ngatlah bahwa hanya mamalia
64
-
8/10/2019 rangkai kelamin -word.doc
8/13
betina saja yang dapat memproduksi susu atau hanya unggas betina saja yang
dapat bertelur, bukan>. Sebenarnya hewan jantan memiliki dan menurunkan gen
pada sifat-sifat tersebut pada keturunannya. 'emun!ulan sifat ini tergantung pula
pada perkembangan struktur anatomi tertentu yang berhubungan dengan perihal
produksi tersebut. 'ewarisan sifat-sifat ini melibatkan banyak gen. Selain itu gen-
gen yang ekspresinya terbatas pada satu jenis kelamin saja dapat pula
mempengaruhi produksi hormon kelamin dan dapat terlihat efeknya pada tanda
kelamin sekunder.
'ada laki-laki dikenal tanda-tanda kelamin sekunder (namun ada laki-laki yang
tidak memperlihatkan tanda-tanda tersebut dengan jelas. 'ada wanitapun
terdapat tanda-tanda kelamin sekunder yang berbeda dengan laki-laki. #arap
anda ingat bahwa walaupun gen-gen untuk tanda kelamin sekunder terdapatpada kedua jenis kelamin, namun ekspresinya terbatas pada salah satu jenis
kelamin saja. 1rtinya walaupun gen pengatur ukuran dan bentuk penis terdapat
pada perempuan maupun laki-laki tetapi ekspresinya hanya tampak pada laki-laki
saja. ontoh lain adalah baik pada laki-laki dan perempuan terdapat gen
pengatur pertumbuhan payudara namun gen tersebut hanya menunjukkan
pengaruhnya pada perempuan saja.
9arna kupu-kupu semanggi. Kupu-kupu jantan SF616 berwarna kuning, tetapi
yang betina dapat berwarna kuning atau putih. 9arna putih adalah dominan ('),
tetapi hanya memperlihatkan diri pada kupu-kupu betina.
Bentuk bulu jantan pada bangsa burung. Sifat ini dikontrol oleh sepasang gen
autosomal. Gen dominan (#) menghasilkan bulu
betina pada unggas jantan dan betina. *leh karena
gen ini dominan maka genotipe unggas yang memiliki
bulu betina adalah ## dan #h. Genotip homo+igot
resesif (hh) ada pada indi"idu jantan dan betina, tetapi
hanya diekspresikan pada indi"idu jantan yang meng-
hasilkan bulu jantan.
/iduga ada pengaruh hormon jantan sebagai faktor utama agar gen ini bisa
diekspresikan.
EKSPRESI GEN -ANG DIPENGARUHI OLEH SEKS (SEX INFLUENCE GENE)
Gen-gen yang mengatur berbagai sifat yang dipengaruhi seks dapat terletak
pada au!s!mmana saja atau pada bagian homolog dari kromosom seks. Sifat itu
65
-
8/10/2019 rangkai kelamin -word.doc
9/13
tampak pada kedua ma!am seks tapi pada salah satu seks ekspresinya lebih besar
daripada seks lainnya. 'ewarisan sifat seperti ini disebabkan oleh interasi antara
alel-alel dominan pada indi"idu jantan dan alel-alel resesif pada betina. Fkspresi
dominansi atau sifat resesif oleh alel lokus-lokus yang dipengaruhi seks adalah
kebalikan pada jantan dan betina serta disebabkan oleh perbedaan lingkungan
internal yang disebabkan oleh hormon seks. *leh karena itu berbagai sifat yang
dipengaruhi seks lebih banyak ditemukan pada hewan tingkat tinggi dengan sistem
endokrin yang telah berkembang baik. Beberapa !ontoh mengenai ekspresi gen
yang dipengaruhi oleh seks adalah %
&. 6ebih sering pada pria
'enyakit tulang (:Gout;)
Bibir sumbing elah bibir dan langit-langit
Gangguan mental (karena genetik), dll
Kepala botak
Kondisi ini bukan karena penyakit atau karena kurang gi+i tapi benar-benar
karena keturunan. 6a+imnya kepala botak terdapat pada laki-laki namun
sesekali dapat dilihat adanya perempuan dengan kepala botak. 'ada
awalnya dikira bahwa kepala botak disebabkan oleh gen yang terdapat
pada
kromosom kelamin, seperti halnya butawarna. Tetapi kenyataannya bahwa
seorang ayah berkepala botak dapat mempunyai anak laki-laki yang botak
pula. Kenyataan ini membuktikan bahwa dugaan di atas tidak dapat
dibenarkan. >> Karena andaikata gen kepala botak terdapat
pada kromosom-X maka tidak mungkin si ayah dan anak laki-lakinya
mempunyai sifat yang sama. Sebaliknya bila gen kepala botak tersebut
berada pada kromosom-A, maka dugaan di ataspun tidak dapat dibenarkan.
66
-
8/10/2019 rangkai kelamin -word.doc
10/13
-
8/10/2019 rangkai kelamin -word.doc
11/13
4HE5IOT
+Tida& (era#du&6
Hambang pada kambing
Genotipe =enotipe jantan =enotipe betina
HH Hambang Hambang
Hj Hambang Tidak berjambang
jj Tidak berjambang Tidak berjambang
DUT4H LANDRA4E
SAANEN
68
-
8/10/2019 rangkai kelamin -word.doc
12/13
. 6ebih sering pada wanita
1nesefali
Skleroderma
1utoimun
Gangguan tulang 1lbright, dll
PENUTUP
Keragaman !ara pewarisan sifat yang terpaut kelamin baik pada manusia dan ternak
dapat menyebabkan kondisi yang menguntungkan maupun kurang menguntungkan.
'engetahuan tentang hal tersebut sangat membantu untuk perbaikan kualitas
keturunan, mengantisipasi kondisi yang kurang baik maupun memberikan
keper!ayaan diri bahwa kondisi yang :berbeda; tersebut bukanlah kutukan ataupun
penyakit menular. Selain itu khusus untuk bahasan se@ limited, kiranya pertanyaan
anda tentang mengapa antara pria dan wanita terdapat perbedaan :penampilan luar;
bisa terjawab. ntuk lebih memahami !ara-!ara pewarisan sifat-sifat tersebut, anda
diharapkan men!oba dan berlatih menggunakan simulasi diagram perkawinan
dengan menggunakan patokan genotipe dan fenotipe dari masing-masing kondisi
yang telah diterangkan pada masing-masing bagian.
LATIHAN
&. Helaskan pengertian :Se@ linked;
. Helaskan pengertian :Se@ limited gene;
. Helaskan pengertian :Se@ influen!ed gene;
. Sebutkan dan jelaskan tiga bagian kromosom kelamin
0. 1pa arti :'indah silang; dan terjadi pada bagian manakah dari kromosom
kelamin>
2. Helaskan pengertian :riss !ross inheritan!e; dan pada kondisi-kondisi apa
peristiwa tersebut terjadi>
SENARAI
69
-
8/10/2019 rangkai kelamin -word.doc
13/13