albinisme

hendra IndonesiaMakalah ini dibuat untuk pembelajaran dan informasi bagi masyarakat luas.Oleh Refraksionis Optisien – Sari di bawah pengawasan DR. Rini MS, SpM4

ALBINISM / ALBINO

Oculocutaneus albinism adalah kelainan warisan pada pola autosomal recessive. Terdapat pengurangan pigmen pada kulit, mata dan rambut. Ada beberapa gen mutan yang mengungkapkan hasil dalam bentuk berbeda dari oculocutaneus albinism. Dua bentuk yang paling umum adalah dibedakan dengan ada atau tidak adanya enzim tyrosinase,sangat penting untuk produksi pigmen melanin. Dikenal sebagai tyrosinase negatif; mengindentifikasi tidak adanya tyrosinase,dan tyrosinase positif ; mengindentifikasikan adanya tyrosinase. Tipe-tipe dari albinisme ini dulunya dikenal,masing-masing ,sebagai albinisme yang total dan tidak total. Albino tyrosinase negatif memiliki rambut putih dan kulit merah muda pucat. Iridasi mereka benar-benar terlihat transparan pada saat pencahayaan. Nystagmus mereka parah dan ketajaman penglihatan mereka umumnya 20/200(0.1) atau kurang. Di lain hal, Albino Tyrosinase positif membentuk beberapa pigmen pada rambut dan kulit. Iridasi mereka tidak semuanya terlihat transparan pada saat pencahayaan, nystagmus mereka tidak terlalu parah dan ketajaman penglihatan mereka agak rusak.

Albino tyrosinase negatif dan tyrosinase positif adalah diturunkan yang merupakan ciri autosomal recessive. Penurunan biasa adalah melalui orangtua yang berwarna normal dimana masing-masing memiliki satu gen untuk albino yang ditambahkan pada gen untuk berwarna normal.

Ketika 2 carrier ( pembawa gen ) bertemu, ada kemungkinan dari 4 (25%) dimana tiap kehamilan, mereka akan mempunyai anak yang berwarna normal dan tidak membawa gen albino. Ada 2 kemungkinan dari 4 (50%) mereka akan memiliki anak dengan warna normal tetapi membawa gen albino seperti mereka, dan ada 1 kemungkinan dari 4 (25%) dari masing-masing kehamilan yang akan memiliki anak albino. Orang tua dengan warna normal dianggap sebagai pembawa resiko 25% bahwa anak mereka berikutnya akan menderita albino juga. Mereka dapat berharap bahwa ketiga anak berikutnya akan bebas penyakit tersebut. Dalam keluarga dengan empat anak yang dilahirkan dari orang tua carrier, 1 dari 16 akan memiliki semua anak albino.

Jika suami atau istri dari albino tidak mempunyai gen mutan yang sama untuk albinisme; semua anaknya akan menjadi carrier, tetapi semuanya akan memiliki warna normal. Hanya ketika suami atau istri membawa gen mutan yang sama untuk albinisme maka pasangan tersebut dapat memiliki anak yang albino.

Ada beberapa tipe dari oculocutaneus albino, masing-masing diturunkan melalui gen mutan yang berbeda. Jika 2 orang tua albino tidak membawa gen mutan yang sama, anak mereka akan memiliki warna normal, tetapi akan membawa gen albino yang tersembunyi. Jika 2 orangtua albino mempunyai gen yang sama untuk albino,semua anak mereka akan albino.


Karakteristik Low vision ( tajam

penglihatan sekitar 20/50 dan 20/800)

SangaMata bergerak-gerak secara ritmik (nystagmus)

Kekurangan atau tidak adanya pigmen pada kulit, mata dan sensitif terbakar sinar matahari (cahaya ultraviolet) yang mempunyai peranan penting terjadinya kanker kulit atau katarak pada masa yang akan datang

Keterlambatan dalam melihat pada waktu bayi

Mempunyai kelainan rabun jauh, rabun dekat dan seringkali diikuti dengan adanya kelainan astigmat

Tidak berkembangnya pusat retina ( foveal hypoplasia )

Kekurangan pigmen di retina ( pada saat fundus terlihat berwarna bule / blonde)

Ketidakmampuan mata untuk bekerjasama ( tidak mempunyai penglihatan stereo)

Iris mata berwarna lavender kecoklat-coklatan (hazel) dan sebagian besar menjadi biru

Terdapat adanya stabismus/juling/jereng/kero dengan kedua penyimpangan yaitu penyimpangan horizontal dan vertikal

Selanjutnya : (Mitos...)

Mitos

Banyak mitos atau cerita rekaan tentang orang-orang yang mempunyai kelainan albino. Mitos tersebut adalah :

Figure: 1 ( hasil foto fundus pada mata anak albino )

Figure : 2 ( inilah hasil foto fundus pada mata normal (emetropia ).


Albino selalu mempunyai mata merah

Albino itu matanya buta total

Albino merupakan suatu penyakit yang menular

Albino itu merupakan jelmaan setan/iblis atau albino merupakan anak hasil dari perbuatan buruk yang pernah dilakukan oleh orang tuanya

Albino itu merupakan kelainan terbelakang dan disertai tidak mempunyai pendengaran (tuli)

Albino itu hasil dari perkawinan atau pencampuran dari 2 ras / bangsa

Albino mempunyai kekuatan magic

Permasalahan dalam segi sosial dan emosional

Albino mempunyai kehidupan yang sama dengan seperti orang normal lainnya. Dukungan dari keluarga,guru dan teman-taman sangat penting untuk albino untuk tumbuh dan mempunyai kepercayaan pada dirinya sendiri.

Seringkali penampilan Albino menjadikannya sebagai pusat perhatian, hal ini menjadikannya berusaha keras untuk mengurangi perbedaan yang ada. Hasilnya, mereka agak stress karena berusaha menyamakan dirinya dengan orang yang penglihatannya baik atau berusaha mengingkari bahawa dirinya Albino.

Pihak keluarga dari anak Albino pun mengalami prasangka, penolakan atau

frustasi. Mereka menjadi terisolasi dari lingkungan.

Yang terbaik dilakukan adalah mengabaikan mitos yang berhubungan dengan Albino dengan cara mengadakan pembicaraan bebas dengan keluarga mengenai kondisi tersebut.

Strategi Pengajaran

Anak-anak dengan kelainan Albino mempunyai tajam penglihatan yang sama atau menggunakan penglihatannnya dengan ketepatgunaan yang sama, sangat penting untuk mempertimbangkan masing-masing anak sebagai seorang individu.

Memperbaiki penglihatan anak saat ini merupakan masalah yang sangat penting. Sistem pendidikan terhadap anak pun mengalami perkembangan, adanya tuntutan terhadap peningkatan tajam penglihatan dan kecilnya ukuran tulisan. Hal ini memberikan keuntungan dengan adanya pembesaran yang sesuai, teleskop atau besarnya ukuran tulisan.

Sangat penting bahwa anak,orangtua,guru,dokter mata, dan ahli kacamata bekerjasama dalam satu kelompok. Kelompok ini akan mempertimbangkan posisi tempat duduk disekolah, penerangan cahaya,silau,mainan dan alat-alat lainnya yang sesuai dengan perkembangan sosial/emosional tiap anak.

Mengizinkan anak mempunyai posisi mata dan kepala yang membuatnya nyaman dan bekerja dengan baik

Menyediakan penerangan yang tidak secara langsung atau posisi


sinar lampu berada dibelakang anak tersebut. Jangan pernah membiarkan posisi anak berada didepan sinar lampu secara langsung. Begitu juga, posisi orang tua dan guru seharusnya selalu berada didekat nya sehingga anak tidak melihat kearah sinar lampu.

Anak akan memegang mainan dan objek lalu mendekatkannya dan selalu diikuti dengan gerakan posisi kepala yang membuatnya nyaman.

Untuk mengganti kesalahan isyarat yang tidak lisan seperti ekspresi wajah dan gerak isyarat yang biasa dilakukan, anak tersebut seharusnya diajarkan berbicara dan memberikan informasi yang berguna bagi mereka

Kurangnya dalam penglihatan jarak dapat digantikan dengan mengajarinya atau memberikan informasi tentang lingkungan sekitarnya. Mempersiapkan anak dengan memberikan kesempatan kepadanya untuk eksplorasi atau menyelidiki sesuatu yang menarik perhatiannya dan mempersiapkannya dalam berbagai posisi dan kondisi penerangan

Ketika lingkungan membuatnya sulit untuk melihat , anak tersebut harus belajar untuk mengandalkan indra lainnya.Cahaya yang menyilaukan dari salju, pasir, air atau jalan aspal.

Mengadakan pembicaran terbuka dan memberikan dukungan dirumah untuk anak dengan kasus Albino, mendorongnya untuk mengakui perasaannya agar dirinya menjadi percaya pada kemampuan yang dimilikinya.

Pengobatan* Tidak ada obat yang dapat mengobati kekurangan pigmen pada kulit , rambut dan matanya.* Penggunaan pelindung matahari & pakaian sangat baik untuk mencegah ultraviolet dan mengurangi dampak kerusakan pada kulit . * Gangguan penglihatan dapat ditingkatkan dengan menggunakan lensa koreksi dan pemberian lensa lamda 400.

Dibawah ini adalah foto dari pasien- pasien Mahendra Indonesia .

( Ini adalah foto kakak & adik dari 3 bersaudara ---- 2 Albino dan 1 tidak Albino)

( Karena kurangnya pigmentasi pada mata jadi pada saat dilatasi (diberi tetes mata pada saat pemeriksaan) pupil menjadi berwarna merah) .

( Untuk mengurangi sensitive terhadap cahaya yang terang dan silau (photophobia) maka pada anak albino diberi lensa lamda 400 )

albinisme

Documents