SUMBER:

INTERNET

TALASEMIA

Umumnya, terdapat tiga jenis sel dalam darah iaitu sel-sel darah merah, sel-sel darah putih dan sel-sel darah kuning (platelet). Talasemia merujuk kepada sekumpulan penyakit yang melibatkan sel-sel darah merah dan dibawa secara genetik atau bersifat keturunan/diwarisi.

Khususnya, penyakit talasemia ini membabitkan hemoglobin yakni komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai pembawa oksigen. Penyakit ini melibatkan bahagian globin (sama ada protein alfa atau beta) dari molekul hemoglobin tersebut.

Jikalau badan kita tidak dapat menghasilkan dengan secukupnya salah satu daripada protein alfa atau beta, sel-sel darah merah kita tidak dapat berfungsi dengan betul lalu mengakibatkannya tidak berkemampuan untuk membawa oksigen yang secukupnya. Dalam penyakit talasemia, pengurangan hemoglobin (akibat daripada pengurangan pembentukan globin yang normal tadi), menyebabkan pengurangan sel-sel darah merah secara umumnya dan ini disebut, anemia.

Umumnya, terdapat dua jenis talasemia iaitu Talasemia Alfa dan Talasemia Beta. Terdapat juga bentuk-bentuk lain talasemia yang disebabkan oleh penggabungan gen-gen talasemia alfa atau beta dengan gen-gen tidak normal seperti E Beta Thalassemia dan Sickle Beta Thalassemia.

Beta Thalassemia Trait

Apabila seseorang itu tidak menghasilkan protein Beta dengan secukupnya dia dikatakan mempunyai Talasemia Beta.Penyakit ini kerap dijumpai di kalangan penduduk-penduduk yang berketurunan Mediterranean seperti orang Itali dan Greek, Semenanjung Arab, Iran, Afrika, Asia Tenggara serta selatan China.

Gen-gen yang terlibat dalam pembentukan protein Beta ini terletak pada kromosom 11 dan kita mewarisi satu gen daripada setiap ibu bapa kita. Jika kita mewarisi satu gen yang tidak normal (manakala yang satu laginya normal) – satu keadaan yang dikatakan sebagai keadaan heterozigus – kita dikatakan sebagai mempunyai Beta thalassemia trait.

Gen tidak normal ini boleh menyebabkan protein beta tadi wujud dalam kuantiti yang kecil (Beta +) atau tiada langsung (Beta 0). Apa pun, kekurangan protein Beta ini tidak cukup untuk menyebabkan masalah perubatan yang besar.

Antara ciri-ciri Beta Thalassemia trait:

• Pembawa (Talesemia trait) selalunya tidak mempunyai simptom (asimptomatik).

Namun demikian, kejadian batu karang jenis bilirubin boleh berlaku di pundi hempedu dan ini mungkin memerlukan pembuangan jika ia menimbulkan masalah. Talasemia trait selalunya dijumpai secara kebetulan apabila seseorang itu menjalani ujian darah.

Bilangan sel-sel darah merah seseorang itu selalunya sama ada normal atau kurang sedikit (anemia) dan saiz sel-sel darah merah ini selalunya dilaporkan sebagai mempunyai saiz yang kecil. Seperti keadaan talassemia lain, pengenalpastian dilakukan dengan menjalankan Haemoglobin Electrophoresis.

• Kekurangan zat besi boleh memberikan keadaan saiz sel darah merah yang kecil dan talasemia

trait ini boleh tersilap diberikan diagnosis sebagai, anemia yang berpunca daripada kekurangan

zat besi.

Pemberian zat besi kepada individu yang mempunyai talasemia trait tidak akan menyebabkan saiz (serta kuantiti) sel darah merah itu bertambah. Sebaliknya, ia boleh melibatkan seseorang itu terlebih zat besi. Namun demikian, kekurangan zat besi boleh berlaku dalam kehamilan dan perdarahan.

Dalam konteks ini, seseorang yang mempunyai talasemia trait mungkin memerlukan zat besi. Talasemia trait tidak memerlukan apa-apa rawatan dan ia tidak membawa kepada sebarang kemudaratan. Walau bagaimanapun, kaunseling genetik berkenaan dengan sifat keturunan penyakit ini perlu diberikan.

Disebabkan penyakit ini yang diwarisi melalui cara autosomal resesif (keabnormalan pada kromosom 11), ada kemungkinan besar yang salah seorang dari ibu bapa pembawa turut menjadi pembawa (mempunyai Beta Thalassaemia Trait juga). Adik-beradik juga mungkin turut menjadi pembawa walaupun sebahagian besar dari mereka mempunyai profil hemoglobin yang normal.

Namun demikian, kejadian talasemia ini pernah dilaporkan terjadi secara mutasi spontan iaitu apabila seseorang itu sahaja yang mempunyai talasemia manakala anggota keluarganya yang lain adalah normal.

Sekiranya seseorang itu adalah pembawa Beta Thalassaemia Trait, bolehkah penyakit itu diturunkan kepada generasi akan datang seandainya suami atau isteri adalah normal atau, pembawa?

Jika suami adalah normal, 50 peratus daripada anak mungkin turut menjadi pembawa (Beta Thalassaemia Trait) dan yang lainnya normal. Jika suami atau isteri adalah pembawa, 50 peratus dari anak mungkin menjadi pembawa, 25 peratus normal manakala yang 25 peratus lagi mungkin mempunyai Beta Thalassemia Major.

Beta Thalassaemia Major

Sementara itu, kalau kedua-dua gen yang diwarisi itu tidak normal (homozigus), kita dikatakan mempunyai Beta Thalassemia Major. Keadaan ini selalunya menyebabkan penurunan sel darah merah yang ketara serta serius dan memerlukan transfusi/pemindahan darah yang kerap.

Seseorang itu akan kelihatan pucat kekuningan dan tulang-tulangnya akan kelihatan tidak normal disebabkan oleh pembentukan sel-sel darah merah yang berlebihan. Transfusi darah yang kerap boleh menyebabkan lebihan zat besi dan menyebabkan kerosakan jantung serta hati. Kerosakan kepada organ-organ endokrin seperti pankreas dan tiroid juga boleh berlaku.

Terapi pengkelatan boleh membantu mengurangkan zat besi yang berlebihan ini dan sekali gus mengurangkan komplikasi kepada organ-organ berkenaan. Pembuangan limpa (splenektomi) dapat membantu mengurangkan kadar transfusi darah. Transplan sum-sum tulang boleh digunakan untuk merawat seseorang yang mempunyai Beta Thalassemia Major.

Talasemia Alfa

Gen-gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan protein alfa terletak pada kromosom 16. Keadaan ini terjadi apabila protein alfa tidak dihasilkan dengan mencukupi akibat proses pemotongan gen. Keadaannya boleh menghasilkan satu spektrum klinikal dari yang tidak serius (pembawa senyap dan Alpha Thalassaemia Trait) kepada keadaan klinikal yang serius seperti penyakit Hemoglobin H dan Alpha Thalassaemia Major (Hydrops Fetalis).

Sumber Maklumat: Mingguan Malaysia.

Sumber : http://www.pmr.penerangan.gov.my Tarikh Akses : 28 Februari 2011

MENGENAI MyTALASEMIA

TALASEMIA

• Talasemia adalah sejenis penyakit darah keturunan dan dianggarkan seramai 5 peratus rakyat Malaysia adalah pembawa gen talasemia. Pembawa talasemia yang juga mengahwini seorang pembawa talasemia yang lain menghadapi risiko yang tinggi untuk mendapat anak yang menghidap penyakit talasemia apabila memulakan keluarga. Risikonya ialah pada kadar 25 peratus pada setiap kehamilan. Keadaan ini boleh dielak dan bilangan pesakit boleh dikawal serta dicegah melalui pendidikan dan kesedaran masyarakat. Melalui pengetahuan pasangan boleh membuat pilihan terbaik untuk mengelakkan mendapat anak yang menghidap talasemia. Pesakit talasemia memerlukan transfusi darah dari masa ke semasa untuk menggantikan sel darah merah yang telah musnah. Transfusi berulang kali ini akan mengakibatkan penimbunan zat besi yang berterusan di dalam badan pesakit. Timbunan zat besi membahayakan pesakit dan ianya perlu dibuang dengan mengambil ubat secara berkala, satu proses yang dinamakan penyingkiran zat besi. Buat masa kini cara yang paling efektif ialah melalui suntikan ubat desferal 5 atau 6 kali seminggu yang dilakukan sendiri oleh pesakit di rumah. Setiap sesi suntikan mengambil masa selama 8 hingga 10 jam.

MyTALASEMIA

• MyTalasemia ialah vortal yang mengambil pendekatan menyeluruh di dalam perlaksanaannya. Mencegah dan mengawal talasemia memerlukan tindakan oleh semua pihak yang terbabit termasuk pesakit, golongan profesional, masyarakat awam dan kerajaan.

• Kita mengakui rawatan talasemia boleh menggerunkan kanak-kanak. MyTalasemia menggalakkan pesakit supaya berkerjasama mempastikan mereka patuh dalam pengambilan ubat. Ini boleh dilakukan dengan menghantar tahap kepatuhan melalui telefon bimbit atau internet. Sebagai penghargaan, data kesihatan mereka dapat dimuat-turun untuk di analisa sendiri dan menjadi perangsang kepada mereka untuk meningkatkan tahap kepatuhan pengambilan ubat. Ibu bapa pula dengan adanya pelbagai maklumat multimedia di dalam vortal, boleh memberikan penerangan kesihatan yang lebih berkesan di samping memberi galakan dan pelbagai jenis insentif di atas kesungguhan anak-anak mereka.

• Golongan profesional perubatan boleh mendapat menafaat dari perpustakaan digital selain dari berkongsi maklumat. MyTalasemia mempunyai analisa jangka hidup pesakit secara realtime. Analisa keberkesanan pengubatan juga disediakan untuk menilai keberkesanan pelbagai jenis perawatan.

• Dengan adanya Daftar Talasemia Malaysia, maklumat terkini mengenai status beban talasemia negara boleh dicapai secara langsung. Pesakit juga boleh memberi maklumat saudara mara terdekat yang boleh dihubungi untuk menjalankan ujian saringan talasemia.

• Masyarakat awam yang ingin menjalani ujian saringan boleh mendapat maklumat fasiliti kerajaan yang berhampiran. Klinik kesihatan dan hospital di seluruh Malaysia kini sedang dilengkapkan dengan penganalisa hematologi untuk tujuan saringan talasemia.

ANALISA JANGKAHIDUP

• Kebiasaannya analisa jangkahidup dilakukan dengan mengekspot data daripada daftar pesakit ke program statistik. Adalah tidak praktikal jumlah data yang banyak seperti daftar kebangsaan bagi pesakit diekspot kesemuanya untuk dianalisa.

• Cara yang biasa dilakukan melibatkan banyak proses manual dan tidak efisien serta memerlukan seseorang yang berpengetahuan dalam bidang statistik untuk menggunakan perisian tersebut.

• MyTalasemia memberikan analisa jangkahidup secara real time dengan hanya menekan butang menu yang berkaitan dan berupaya untuk menganalisa jumlah data pesakit yang sangat banyak tanpa perlu untuk mengekspot data ke program statistik yang lain.

DAFTAR PESAKIT

• MyTalasemia mengandungi daftar pesakit seluruh Malaysia. Selain daripada senarai nama pesakit, terdapat juga maklumat lain yang disimpan seperti data klinikal, perawatan dan komplikasi. Kesemua data ini akan dapat memberikan gambaran yang lebih jelas bagi setiap pesakit terhadap tahap rawatan yang telah mereka jalani.

• Pemantauan maklumat tersebut membolehkan para doktor mengawasi tanda-tanda awal sebelum terjadinya komplikasi. Pendekatan ini dapat memastikan penjagaan pesakit lebih optima dengan pengambilan langkah-langkah pencegahan awal dalam perawatan.

• Pesakit talasemia lazimnya mula menunjukkan tanda-tanda dan gejala penyakit semasa berusia 6 bulan. Ini membolehkan MyTalasemia menyimpan rekod data perubatan seumur hidup pesakit.

• Daftar ini juga berupaya menunjukkan kepadatan pesakit talasemia di Malaysia di atas peta lakaran spatial. Melalui peta tersebut, kerajaan dapat mengenalpasti kawasan dengan beban pesakit yang tinggi untuk diberi perhatian sewajarnya.

Sumber : www.mytalasemia.net.my Tarikh Akses : 28 Februari 2011

ABOUT THALASSAEMIA

Thalassaemia is the name of a group of genetic inherited disorders of the blood. More specifically, it is a disorder of the haemoglobin molecule inside the red blood cells.

It is an inherited genetic disease, i.e. a disease that is passed from parents to children through the genes. It is not infectious and cannot be passed on from one individual to another by personal or any other contact, through blood transfusion, food or air.

The two main types of thalassaemia are β (beta) and α (alpha). Both affect the production of normal haemoglobin – a key constituent of human red blood cells. Other abnormal types of adult haemoglobin, also known as structural haemoglobin variants, have been identified. These include haemoglobin S (HbS), haemoglobin E (HbE), haemoglobin C, haemoglobin D and Lepore.

Structural haemoglobin variants can combine with β-thalassaemia to produce other related clinically significant blood disorders.

THE NAME THALASSAEMIA

The name β-thalassaemia derives from a combination of two Greek words: thalassa meaning sea, i.e. the Mediterranean Sea, and anaemia (“weak blood”). β-thalassaemia is also known as Mediterranean anaemia. Both of these names reflect the fact that the disorder was first described in patients originating from countries around the Mediterranean, and for many years it was believed that thalassaemia occurred exclusively in these countries.

Another term, nowadays less frequently used in literature, for β-thalassaemia is Cooley’s anaemia, in recognition of the contribution of Professor Thomas Cooley, a paediatrician in the United States who first described the clinical characteristics of this disorder in patients of Italian origin in 1925.

TERMINOLOGY

Individuals who are carriers of the β-thalassaemia/Mediterranean anaemia/ Cooley’s anaemia trait (sometimes referred to as stigma), or with β-thalassaemia minor, or the heterozygous form of β-thalassaemia are not patients, but individuals who have inherited a normal haemoglobin (B-globin) gene from one parent and the defective gene from the other parent.

Individuals with β-thalassaemia major or Mediterranean anaemia or Cooley’s anaemia, or homozygous β-thalassaemia are those who have inherited both the defective haemoglobin (B-globin) genes, one from each parent. These individuals are going to develop the full-blown disease.

ABOUT CARRIERS OF THE THALASSAEMIA TRAIT

Carriers of the thalassaemia trait do not have a disease. They have no physical or mental symptoms and do not require a special diet or medical treatment. The condition cannot become a serious disease over time – indeed, most carriers will be unaware that they carry the trait unless specifically tested. Some carriers may experience mild anaemia, which may be inaccurately diagnosed as iron deficiency anaemia. However, laboratory tests can differentiate

between the two. Pregnant women carriers may experience moderate anaemia which is addressed by prescribing iron supplements during pregnancy.

Sumber : www.thalassaemia.org. Tarikh Akses : 28 Februari 2011

SUMBER:

ELEKTRONIK

ARKIB : 04/08/2009

Jangan wariskan Talasemia

Oleh ZUHAYATI YAZID

Pasangan yang ingin berkahwin disaran melakukan pemeriksaan darah bagi

mengelak anak-anak yang bakal lahir menghidap talasemia. - Gambar hiasan

PERASAAN hairan dan ingin tahu pasti menghantui seseorang ibu apabila melihat bayinya yang berusia enam bulan masih tidak boleh merangkak dan juga meniarap hanya kerana terlalu kerap demam.

Malah anak itu juga tidak seaktif bayi lain yang seusianya, sebaliknya hanya terbaring dengan keadaan muka pucat dan tubuh tidak bermaya.

Setelah menjalani pemeriksaan rapi, doktor mengesahkan bayi tersebut menghidap Talasemia Major.

Apa yang lebih menyedihkan, selepas ayah dan ibu menjalani pemeriksaan darah, doktor mengesahkan mereka sebagai pembawa penyakit berkenaan.

Walaupun talasemia bukan penyakit berjangkit kerana ia tidak membabitkan sebarang kuman atau virus, tetapi ia adalah penyakit keturunan yang membabitkan pengeluaran sel darah merah dalam tubuh manusia.

Menurut Presiden Persatuan Talasemia Malaysia, Datuk Dr. Zulkifli Ismail, kekurangan itu boleh mengakibatkan kanak-kanak yang biasanya menjadi pesakit mengalami pertumbuhan tidak normal serta kesan terhadap fungsi jantung.

Di Malaysia saja, terdapat kira-kira 2,000 pesakit menghidap talasemia yang merupakan penyakit genetik melibatkan sel-sel darah merah.

Bahkan Talasemia adalah penyakit keturunan yang paling kerap ditemui di negara ini dengan tiga hingga lima peratus atau lima daripada 100 orang menjadi pembawa penyakit tersebut.

Tambah Dr. Zulkifli lagi, kanak-kanak menghidap talasemia kebiasaan menunjukkan gejala seperti wajah menjadi pusat serta perut kelihatan buncit.

"Puncanya adalah kekurangan satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga menyebabkan pengeluaran Hb berkurang.

1 

 

2 

 

"Untuk terus hidup, pesakit perlu menjalani pemindahan darah memandangkan sel darah merah mereka mudah pecah menyebabkan pesakit mengalami kekurangan darah,'' katanya ketika memberi penerangan mengenai Talasemia di sebuah hotel di sini baru-baru ini.

Mengulas lanjut, Dr. Zulkifli memberitahu, untuk mengelak daripada penyakit ini 'hadir tanpa dijemput' seharusnya generasi muda mengetahui status dirinya yang sebenar sebelum berkahwin.

"Lebih membimbangkan, penyakit ini menyebabkan penghidapnya menderita sepanjang hayat,'' ujarnya.

Tambahnya lagi, kenapa perlu anak-anak ini hadir ke dunia jika mereka terpaksa menderita sepanjang hayat.

"Apa akan jadi kepada generasi negara ini pada masa akan datang, jika kita terus melahirkan mereka?,'' tegasnya.

Lebih menderita katanya lagi, setiap pesakit perlu menerima rawatan yang perlu dilakukan sekurang-kurangnya tiga hingga empat minggu sekali bagi mengekalkan tahap Hb paling normal.

Namun apa yang lebih menakutkan lagi, Dr. Zulkifli berkata, jangka hayat mereka juga tidak panjang.

Justeru, beliau menyarankan, bagi mengenal pasti sama ada individu itu adalah pembawa talasemia atau sebaliknya, perkara harus dilakukan ialah menjalani ujian darah.

Katanya lagi, langkah itu dianggap terbaik buat masa ini bagi mencegah penyakit talasemia daripada terus 'diwarisi' dari satu generasi ke generasi yang baru.

Ini berikutan, benih talasemia boleh dibawa oleh sesiapa saja, tidak kira jantina atau keturunannya.

"Penyakit talasemia boleh dicegah dengan cara mengelak daripada berkahwin dengan pasangan pembawa penyakit berkenaan," katanya.

Kaedah berkenaan menurut Zulkifli, digunakan untuk mengurangkan risiko penyakit itu di sesetengah negara yang mempunyai kadar pembawa penyakit talasemia lebih tinggi.

"Ujian darah seumpama itu biasanya dilakukan sebelum pasangan berkahwin. Apabila pasangan terbabit mengetahui status penyakit itu, mereka boleh diberi penjelasan mengenai risiko penyakit yang mungkin dihidapi oleh anak serta keturunan mereka," ujarnya.

Langkah itu juga katanya, didapati berkesan dan boleh mengurangkan kadar penyakit terbabit hingga lebih 90 peratus kewujudan pesakit baru.

Tambah beliau, masyarakat tidak harus malu jika dikenal pasti pembawa talasemia. Sebaliknya langkah mereka membuat ujian darah adalah untuk kebaikan semua.

ARKIB : 10/08/2009

Fahami cara talasemia diwarisi

KUALA LUMPUR 9 Ogos - Seramai 4,385 pesakit talasemia disenaraikan dalam Pendaftar Talasemia Kebangsaan yang baru diwujudkan dan jumlah berkenaan boleh meningkat ekoran perkahwinan antara pembawa penyakit itu.

Sehubungan itu, isteri Perdana Menteri, Datin Seri Rosmah Mansor berkata, kempen kesedaran yang proaktif mengenai penyakit talasemia perlu bagi menyebarkan maklumat mengenainya dan bagaimana ia diwarisi. ROSMAH Mansor dan Zulkifli Ismail (dua dari

kiri) bersama kanak-kanak Smart Readers Kids mengibar Jalur Gemilang pada majlis pelancaran Hari Kesedaran Talasemia di

Kuala Lumpur, semalam.

''Dalam pada itu, para majikan juga digesa mengamalkan sikap sensitif dan mengambil berat ke atas pesakit talasemia dan tidak meminggirkan mereka daripada mendapat pekerjaan.

''Daripada 19 ahli Persatuan Talasemia Malaysia yang memohon pekerjaan hanya 11 orang berjaya mendapat kerja dan kebanyakannya dalam bentuk kontrak atau jangka pendek,'' katanya.

Rosmah yang juga penaung Persatuan Talasemia Malaysia berkata demikian ketika berucap merasmikan Hari Kesedaran Talasemia di Berjaya Times Square di sini hari ini.

Hadir sama pada majlis itu ialah Presiden Persatuan Talasemia Malaysia, Datuk Dr. Zulkifli Ismail.

Rosmah memberitahu, terdapat antara 600,000 hingga sejuta orang pembawa penyakit berkenaan di negara ini pada masa ini.

''Namun, program saringan penyakit talasemia yang dijalankan seluruh negara dijangka akan meningkatkan jumlah pembawa pesakit berkenaan.

''Memandangkan talasemia merupakan penyakit genetik, kita wajib mengawal penyakit berkenaan daripada diwarisi dari generasi ke generasi,'' jelasnya.

Zulkifli ketika ditemui pemberita selepas majlis pelancaran berkenaan pula berkata, sekurang-kurangnya seorang daripada 20 penduduk Malaysia merupakan pembawa talasemia.

''Kerajaan memperuntukkan sejumlah RM29.5 juta bagi tujuan kempen, rawatan dan ubat-ubatan percuma di semua hospital kerajaan bagi penghidap talasemia,'' jelasnya.

3 

 

Talasemia adalah penyakit keturunan atau genetik yang membabitkan pengeluaran sel darah merah dalam tubuh manusia.

Pasangan suami isteri pembawa talasemia mempunyai kebarangkalian untuk melahirkan anak pembawa talasemia, penghidap talasemia dan anak yang normal.

ARKIB : 04/07/2010

Awas ancaman serius talasemia

Oleh BINTU RASYADA A. RAHMAN bintu.rahman@utusan.com.my

APA sebenarnya talasemia? Sering kali kita mendengar perkataan itu disebut, namun adakah kita faham apa sebenarnya penyakit itu?

Perunding Hematologi Hospital Pakar Ampang Puteri, Dr. Goh Kim Yen berkata, talasemia adalah penyakit keturunan yang berlaku pada sel darah merah.

“Ia merupakan keadaan yang diwariskan oleh ibu bapa kepada anak. Ini berlaku akibat kecacatan gen yang menyebabkan hemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal,” katanya.

Menurutnya, mereka yang mempunyai penyakit talasemia tidak dapat menghasilkan hemoglobin yang mencukupi dalam darah.

Hemoglobin katanya, adalah bahagian sel darah merah yang mengangkut oksigen daripada paru-paru ke seluruh tubuh.

Kanak-kanak talasemia terpaksa melalui rawatan konvensional yang menyakitkan. Akibat kekurangan sel darah merah yang

normal, pesakit akan kelihatan pucat kerana paras hemoglobin (Hb) yang rendah dan menyebabkan berlaku anemia.

“Kekurangan sel darah merah yang membekalkan oksigen akan mengakibatkan pesakit talasemia berasa lesu, tidak bermaya dan mungkin sesak nafas sekiranya paras hemoglobin semakin menurun,” katanya.

4 

 

5 

 

Penghidap talasemia tidak mampu membekalkan seluruh sel tubuh mereka dengan bekalan oksigen yang mencukupi akibat kekurangan hemoglobin dalam sel darah merah. Tisu yang tiada oksigen gagal berfungsi dengan baik lalu tubuh menjadi lemah, gagal berkembang dan mudah terdedah kepada pelbagai jenis penyakit seperti diabetes, sakit jantung dan sebagainya.

Jelas beliau lagi, pesakit talasemia biasanya mempunyai paras hemoglobin yang rendah iaitu kurang daripada sekitar 4 atau 5g/dl.

Jenis talasemia

Talasemia terbahagi kepada minor dan major. Talasemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gen talasemia tetapi tidak menunjukkan tanda-

tanda talasemia atau dipanggil pembawa.

Manakala talasemia major pula merujuk kepada mereka yang mempunyai baka talasemia sepenuhnya dan menunjukkan tanda-tanda talasemia (pesakit).

Terdapat dua kategori talasemia berdasarkan molekul globin pada sel darah merah iaitu alpha dan beta (mengikut rantaian).

� Talasemia alpha berlaku apabila satu atau lebih daripada empat gen yang diperlukan untuk membentuk rantaian globin alpha hemoglobin tidak bersesuaian atau tidak wujud. Jika hanya dua gen terlibat, individu tersebut hanya pembawa. Anemia peringkat sederhana dan teruk terjadi apabila lebih daripada dua gen terjejas. Paling membimbangkan apabila empat gen terjejas menyebabkan ibu hamil yang mengidap talasemia menghadapi risiko keguguran atau jika bayi lahir menyebabkan kematian. � Talasemia beta berlaku apabila salah satu atau kedua-dua gen yang diperlukan untuk membentuk rantaian globin beta hemoglobin tidak serasi.

Jika kedua-dua gen terjejas, anemia boleh terjadi secara sederhana hinggalah ke peringkat teruk. Talasemia peringkat teruk ini juga dikenali sebagai anemia Cooley.

Tanda dan gejala talasemia

Menurut Dr Goh, biasanya anak-anak pembawa talasemia kelihatan normal sewaktu dilahirkan dan status pembawa cuma dikesan apabila pemeriksaan darah dijalankan. Untuk mereka yang mengidapi talasemia major, penyakit itu biasa dikesan apabila seseorang bayi mencapai lingkungan usia enam bulan sehingga setahun. Simptom yang biasa menarik perhatian ibu bapa untuk membawa anak mereka berjumpa dengan doktor adalah masalah pucat atau lambat dari segi tumbesaran.

Bagaimanapun, mereka mulai mengalami masalah anemia yang serius apabila mencapai usia di antara 13 hingga 18 bulan. Tubuh mereka akan pucat, lemah dan mudah menghidap sebarang penyakit.

Anemia yang serius boleh menyebabkan masalah jantung dan sukar bernafas.

6 

 

Perut mereka juga akan membuncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa. Pembentukan tulang muka, pipi dan rahang juga tidak normal.

Selain itu, pertumbuhan mereka juga terbantut termasuk organ seks tidak akan berkembang. Bagi pesakit talasemia perempuan, payu dara mereka tidak membesar, pertumbuhan bulu badan terjejas dan mereka juga tidak mengalami haid.

Lazimnya pesakit talasemia meninggal dunia pada usia yang muda iaitu sekitar belasan tahun dan ada yang mencapai hingga usia 30 tahun.

Rawatan penyakit talasemia

“Pesakit perlu menjalani transfusi darah berterusan setiap bulan,” kata Dr. Goh.

Bagaimanapun transfusi darah berterusan akan menyebabkan pengumpulan zat besi di dalam organ penting seperti hati, jantung dan kelenjar endokrin yang akhirnya merosakkan fungsi organ-organ tersebut.

Jika ia berlaku di bahagian pituitari (otak), pesakit akan mengalami masalah tumbesaran termasuk organ seks yang tidak berkembang.

“Jika zat besi berkumpul di bahagian jantung, pesakit mengalami sesak nafas dan lemah jantung, manakala jika ia berkumpul di bahagian pankreas pesakit akan mendapat diabetes,” katanya.

Selain itu kata beliau, zat besi yang terkumpul di bahagian kulit pula akan menyebabkan ia berubah warna gelap.

Jelas Dr. Goh lagi, rawatan penyingkiran zat besi berlebihan perlu dilakukan dengan suntikan ubat Desferrioxamine menggunakan alat khas. Bagaimanapun proses itu menyakitkan kerana ia mengambil masa yang lama sekitar lapan jam.

“Bayangkan jika kanak-kanak terpaksa melalui proses ini, alat tersebut akan dipasang kepada mereka setiap malam selama beberapa hari,” katanya.

Selain itu terdapat rawatan pengkelatan besi (nyah besi) terkini iaitu melalui tablet yang dipanggil Exjade.

Rawatan tersebut lebih mudah digunakan kerana ia berbentuk tablet dan hanya perlu direndam dalam air sebelum diminum. Bagaimanapun, harganya agak mahal dan sehingga kini belum digunakan sepenuhnya di kebanyakan hospital.

Talasemia juga boleh dipulihkan melalui pemindahan sum-sum tulang sekiranya ada penderma yang sesuai di kalangan ahli keluarga.

Paling berkesan kata beliau, pemindahan stem sel yang terdapat pada tali pusat melalui teknologi terkini. Ia juga boleh dilakukan di kalangan ahli keluarga. Proses pemindahan stem sel

7 

 

itu perlu dilakukan kepada pesakit talasemia ketika masih bayi atau berumur lima tahun ke bawah sebelum sebarang masalah kesihatan terganggu.

ARKIB : 30/07/2006

Kaedah baru rawat talasemia

SEPERTI kebanyakan kanak-kanak lain seusianya, Amina Shamsul, 9, amat takut dengan jarum dan picagari. Usah katakan anak kecil sepertinya, sesetengah orang tua pun masih ada yang fobia dengan suntikan.

Kalaulah pilihan di tangan Amina... Namun, mahu atau tidak, suka atau benci, dia terpaksa menghadapinya jua – lapan jam sehari, lima hari seminggu, sepanjang hayatnya!

Amina bergantung hidup pada jarum yang sedikit masa dahulu digeruninya tetapi kini ‘paksa dalam rela’ akrab menemaninya. Jarum tersebut dimasukkan ke dalam kulit Amina yang kemudiannya disambungkan kepada picagari dan pam infusi bagi membolehkan prosedur transfusi/pemindahan darah.

Amina merupakan salah seorang daripada 600,000 rakyat tempatan yang menghidap penyakit keturunan darah – talasemia major – sejenis gangguan darah genetik yang mengganggu pengeluaran hemoglobin iaitu komponen pembawa oksigen yang terdapat dalam sel-sel darah merah.

Tanpa rawatan, kebanyakan pesakit talasemia major akan meninggal dunia dalam usia belasan tahun serta mengalami masalah kesihatan serius seperti anemia yang menjejaskan prestasi persekolahan dan kualiti hidup, pembesaran hati dan limpa serta menyebabkan kecacatan sumsum, tulang dan kelesuan.

Disebabkan oleh kekurangan hemoglobin dalam badan, Amina terpaksa menjalani pemindahan sehingga empat unit darah pada setiap bulan.

Akibatnya, berlaku lebihan besi dalam badan Amina yang jika tidak dirawat boleh merosakkan organ-organ penting seperti jantung, pankreas dan hati serta boleh membawa maut.

Untuk membuang lebihan besi daripada sistem tubuhnya, Amina terpaksa menjalani terapi pengkelatan besi (iron chelation) membabitkan infusi/suntikan perlahan ubat Desferal (Desferrioxamine) ke dalam tisu subkutanues selama lapan hingga 12 jam, setiap hari.

Agen pengkelat Desferrioxamine merupakan ubat-ubat yang digunakan untuk merawat keracunan logam atau besi yang berfungsi dengan cara mengikat logam kepada ubat untuk dikumuhkan dengan selamat.

“Bagi kebanyakan pesakit, mereka mungkin terpaksa menjalani transfusi dan terapi pengkelatan sepanjang hayat mereka. Walaupun infusi Desferrioxamine berkesan, ia menjejaskan kualiti hidup para pesakit sekali gus mengehadkan kegiatan sosial mereka,” kata Pakar Onkologi dan Hematologi Pediatrik, Universiti Kebangsaan Malaysia, Prof. Dr. A. Rahman A. Jamal.

8 

 

Adalah dianggarkan 600,000 rakyat Malaysia menghidap penyakit talasemia, kebanyakan mereka adalah pembawa gangguan genetik – satu keadaan yang dipanggil talasemia minor.

Walaupun pembawa penyakit ini tidak mengalami sebarang komplikasi, kebarangkalian keturunan mereka mendapat talasemia major adalah 25 peratus.

Kekurangan pengeluaran protein alfa dalam hemoglobin akan menyebabkan alfa-talasemia manakala kekurangan protein beta akan menyebabkan beta-talasemia yang lebih biasa berlaku di negara kita.

Walau bagaimanapun, para pesakit talasemia di Malaysia yang kini terpaksa menjalani transfusi darah dan terapi pengkelatan besi Desferrioxamine akan mendapat manfaat dengan pengenalan kaedah terbaru bagi merawat lebihan besi dalam badan.

Kaedah terbaru ini bukan sahaja tidak invasif tetapi ia juga diambil secara oral dan sama berkesan.

Ketika ini, empat buah hospital tempatan – Hospital Universiti Kebangsaan Malaysia, Hospital Kuala Lumpur, Pusat Perubatan Universiti Malaya (PPUM) dan Hospital Universiti Sains Malaysia – terbabit dengan percubaan global secara besar-besaran bagi memastikan keselamatan dan keupayaan pengkelat besi ICL 670 (Deferasirox) yang pertama seumpamanya di dunia.

Ia mudah digunakan dan hanya diambil secara oral sekali sehari selepas memasukkan tablet ke dalam segelas air.

Selain Malaysia, percubaan turut dilakukan di 20 buah negara lain di lima benua, termasuk Amerika Syarikat, Australia, United Kingdom (UK), Jerman, Greece, Itali, China, Hong Kong, Thailand dan Taiwan.

“Perkembangan terbaru ini amat penting kerana Malaysia terletak di garisan talasemia yang merangkumi kawasan Mediterranean, sebahagian kawasan Afrika, Asia Selatan dan Asia Tenggara. Di Malaysia, gangguan genetik lebih banyak berlaku di kalangan kaum Melayu dan Cina.

“Walaupun peningkatan bilangan pesakit talasemia boleh dikawal, kekurangan kesedaran di kalangan pembawa merupakan antara batu penghalang bagi mengawal penyakit ini,” ujar Prof. Rahman lagi, merangkap pengerusi jawatankuasa penganjur Seminar Talasemia Kebangsaan Kedua yang diadakan di Kuala Lumpur, baru-baru ini.

Seminar itu dianjurkan bersama oleh Kementerian Kesihatan, Persatuan Pediatrik Hematologi dan Onkologi Malaysia dan Persekutuan Masyarakat Talasemia Malaysia (FMTS).

Bagi mengawal talasemia dari merebak, kerajaan telah memperuntukkan sejumlah RM49.4 juta bagi memeriksa, mencegah dan merawat penyakit tersebut, menjadikan Malaysia salah sebuah negara pertama di dunia yang memperuntukkan dana yang besar bagi menangani masalah itu.

Program serampang empat mata itu menyediakan:

9 

 

1) rawatan pengkelatan besi percuma untuk semua kanak-kanak yang menghidap talasemia,

2) program pemeriksaan penduduk bagi mengesan dan menasihati para pembawa talasemia,

3) program pendidikan orang ramai bagi meningkatkan kesedaran terhadap penyakit tersebut dan

4) penubuhan Pendaftaran Talasemia Kebangsaan.

Terapi pengkelatan besi

Salah satu daripada masalah utama berkaitan dengan rawatan para pesakit talasemia adalah pematuhan terapi pengkelatan besi.

“Terapi infusi Desferrioxamine subkutanues selama lapan hingga 12 jam sehari adalah sukar bagi kanak-kanak yang tidak sukakan jarum dan takutkan kesakitan. Remaja belasan tahun dan orang dewasa yang terganggu dari aspek psikologi juga mendapati, ia amat membebankan.

“Mereka tidak akan mematuhi terapi ini walaupun ini boleh membawa kepada risiko lebihan besi yang menyebabkan kecacatan, kegagalan organ dan kematian semasa usia muda,” kata Pakar Hematologi dan Onkologi Pediatrik di PPUM, Prof. Chan Lee Lee.

Beliau akan mengetuai salah satu daripada empat percubaan klinikal tempatan dengan menggunakan Deferasirox yang dilihat ramai profesional kesihatan sebagai jawapan kepada masalah pematuhan terapi.

Deferasirox telah diperkenalkan bagi menyalurkan manfaat pengkelatan besi kepada lebih ramai pesakit yang menerima transfusi darah dan bagi memenuhi keperluan ribuan orang dewasa dan pesakit kanak-kanak yang menggunakan infusi Desferrioxamine bagi merawat lebihan besi.

Ia merupakan pengkelat besi oral yang julung kalinya dicipta dan diambil hanya sekali setiap hari dan telah mendapat kelulusan Pentadbiran Makanan dan Ubat-Ubatan (FDA) dan kini diguna pakai di 24 buah negara di seluruh dunia termasuk Indonesia, Korea dan Macau.

Permohonan bagi kelulusan di pasaran-pasaran lain sedang dilakukan dan kelulusan seterusnya adalah dijangkakan sebelum akhir tahun 2007.

Mengulas lanjut, Prof. Chan berkata: “Terapi secara oral amat dialu-alukan oleh masyarakat talasemia Malaysia dan para penjaga profesional mereka kerana ia akan memudahkan pengurusan klinikal para pesakit talasemia yang selama ini telah menderita akibat ketidakselesaan, kesakitan dan parut yang dialami kerana terpaksa mencucuk jarum infusi Desferrioxamine setiap hari.”

ARKIB : 29/11/2010

Sabah catat kadar talasemia tertinggi

KOTA KINABALU 28 Nov. - Sabah merekodkan penyakit talasemia tertinggi di negara ini dengan kadar tujuh peratus berbanding purata nasional sebanyak tiga peratus.

Sehubungan itu, Timbalan Menteri Kesihatan, Datuk Rosnah Abdul Rashid Shirlin berkata, penyakit tersebut masih menjadi isu kesihatan yang besar di negeri ini.

"Sabah mempunyai kadar talasemia kira-kira tujuh peratus iaitu lebih dua kali ganda daripada kadar nasional.

Jainab Ahmad (dua dari kiri) diiringi Pengarah Hospital Ibu dan Kanak-Kanak Likas, Dr.

Razak Tambi (kiri) beramah mesra dengan beberapa kanak-kanak yang menghidap

penyakit talasemia semasa Sambutan Hari Kanak-Kanak Sedunia Peringkat Hospital

Likas di Kota Kinabalu, semalam.

"Pada masa ini, Sabah merekodkan 1,284 pesakit talasemia daripada 4,938 pesakit di seluruh negara," katanya ketika berucap pada majlis sambutan Hari Kanak-Kanak Sedunia peringkat Hospital Ibu dan Kanak-Kanak Likas di sini hari ini.

Teks ucapan beliau dibacakan Ahli Dewan Undangan Negeri (ADUN) Karambunai, Datuk Jainab Ahmad.

Turut hadir Pengarah Hospital Ibu dan Kanak-Kanak Likas, Dr. Razak Tambi.

Menurut Rosnah, kerajaan sentiasa mengambil berat isu tersebut dan mempunyai strategi komprehensif bagi menanganinya.

Beliau berkata, antaranya, kerajaan bercadang menubuhkan pusat rawatan talasemia komprehensif di negeri ini bagi menyediakan perkhidmatan yang lengkap.

Katanya, pusat ini juga penting dalam menyediakan persekitaran yang selesa kepada pesakit.

"Ini akan dicapai sekiranya kita dapat merekabentuk satu pusat sehenti yang dapat memberikan semua kemudahan dan perkhidmatan kepada pesakit talasemia," katanya

Tambahnya, pusat berkenaan juga akan membangunkan penyelidikan mengenai penyakit berkenaan untuk manfaat semua.

10 

 

11 

 

"Dengan jumlah pesakit yang banyak di negeri ini, kita berada di posisi yang unik untuk melakukan kajian dan sumbangan bagaimana menguruskan keadaan ini," katanya.

ARKIB : 09/05/2009

Penghidap talasemia bertambah

KANGAR 8 Mei - Kerajaan sedang merangka pelbagai program bagi mengawal penyakit talasemia berikutan jumlah pesakit yang berdaftar di negara ini meningkat hampir sekali ganda dalam tempoh lima tahun, kata Timbalan Menteri Kesihatan, Datuk Rosnah Abd. Rashid Shirlin.

Katanya, mengikut rekod Daftar Talasemia Kebangsaan, sebanyak 4,385 pesakit talasemia berdaftar sehingga kini berbanding kira-kira 2,500 orang pada 2004.

Bagaimanapun beliau percaya lebih banyak lagi pesakit yang belum berdaftar dengan Daftar Talasemia Kebangsaan dan para pesakit itu akan terus dikesan untuk didaftarkan.

Berucap merasmikan sambutan Hari Talasemia Antarabangsa peringkat kebangsaan 2009 di Ulu Pauh dekat sini hari ini, Rosnah berkata, data terkumpul mengenai jumlah penghidap talasemia akan membolehkan kerajaan menyusun program yang lebih berkesan untuk para pesakit itu.

Beliau berkata, kementerian itu memperuntukkan sebanyak RM29.5 juta tahun ini bagi program pencegahan dan kawalan terutama bagi pembelian bekalan ubat (deferoximine) untuk rawatan penyingkiran zat besi berlebihan.

Program pencegahan talasemia melalui saringan penduduk di 345 klinik kesihatan seluruh negara telah menyediakan perkhidmatan ujian darah dan sepanjang tahun lalu sebanyak 29,326 telah melalui ujian itu.

Rosnah berkata, selain ujian darah, sesi kaunseling juga sedang ditingkatkan bagi meningkatkan kefahaman penduduk negara ini mengenai penyakit genetik itu.

Beliau berkata, secara peribadi beliau amat memahami kesukaran dan masalah yang dihadapi oleh pesakit talasemia kerana beliau sendiri mempunyai dua anak yang menghidap talasemia.

"Saya amat merasai dan menghayati perasaan dan kegelisahan keluarga pesakit.

"Berat mata memandang, berat lagi bahu memikul," kata Rosnah.

Sementara itu pelbagai kegiatan diadakan sempena sambutan Hari Talasemia Antarabangsa peringkat kebangsaan yang bertemakan 'Dekati Pesakit, Kenali Keluarga' itu termasuk pameran dan persembahan kebudayaan oleh kanak-kanak penghidap talasemia.

Hadir sama pada majlis itu ialah Pengerusi Jawatankuasa Kesihatan Perlis, Ahmad Bakri Ali. – BERNAMA

ARKIB : 12/07/2009

Harapan baru pesakit talasemia

Oleh RABIATUL ADAWIYAH KOH ABDULLAH adawiyah.koh@utusan.com.my

DI satu sudut tingkap rumah, kelihatan seorang kanak-kanak merenung jauh rakan-rakannya bermain di padang. Wajahnya muram dan badannya yang letih menyebabkan dia terpaksa melupakan zaman kanak-kanak yang indah itu.

Bermain dan bergurau senda bersama rakan mungkin tidak dapat dilakukannya sepanjang hayat. Bahkan, dia terpaksa berdepan dengan rutin rawatan lima hari seminggu. Setiap kali, berdepan dengan jarum, jeritannya pasti kedengaran. Usia baru sahaja mencecah lima tahun sudah terpaksa berdepan dengan suntikan yang tajam. Hati orang tua mana yang tahan melihat anaknya yang merengek kesakitan.

PESAKIT talasemia memerlukan bekalan darah yang mencukupi untuk melakukan

pemindahan darah.

"Tahan ya sayang," pujuk si ibu dengan nada sayu.

Usah kata anak kecil sepertinya, sesetengah orang dewasa pun masih ada yang fobia dengan suntikan.

Walaupun tidak menyukainya, si kecil ini perlu menahan sakit untuk kembali sihat.

Jika tiada alternatif lain, dia akan melaluinya sepanjang hayat.

Hidupnya yang bergantung kepada jarum menjadi beban yang terpaksa ditanggungnya.

Namun, dia perlu melaluinya untuk melakukan pemindahan darah.

Walaupun dia dapat meneruskan kehidupannya, namun dia tidak dapat bermain, berlari serta ketawa riang seperti kanak-kanak seusianya.

Kanak-kanak ini merupakan salah seorang daripada ratusan ribu rakyat tempatan yang menghidap penyakit keturunan darah - talasemia major.

Ia sejenis gangguan darah genetik yang mengganggu pengeluaran hemoglobin iaitu komponen pembawa oksigen yang terdapat dalam sel-sel darah merah.

12 

 

13 

 

Tanpa rawatan, kebanyakan pesakit talasemia major akan meninggal dunia dalam usia belasan tahun serta mengalami masalah kesihatan serius seperti anemia yang menjejaskan prestasi persekolahan dan kualiti hidup, pembesaran hati dan limpa serta menyebabkan kecacatan sumsum, tulang dan kelesuan.

Disebabkan oleh kekurangan hemoglobin dalam badan, kanak-kanak tersebut terpaksa menjalani pemindahan sehingga empat unit darah pada setiap bulan.

Akibatnya, berlaku lebihan besi dalam badannya yang jika tidak dirawat boleh merosakkan organ-organ penting seperti jantung, pankreas dan hati serta boleh membawa maut.

Untuk membuang lebihan besi daripada sistem tubuhnya, dia terpaksa menjalani terapi pengkelatan besi (iron chelation) membabitkan infusi/suntikan perlahan ubat Desferal (Desferrioxamine) ke dalam tisu subkutanues selama lapan hingga 12 jam, setiap hari.

Agen pengkelat Desferrioxamine merupakan ubat-ubat yang digunakan untuk merawat keracunan logam atau besi yang berfungsi dengan cara mengikat logam kepada ubat untuk dikumuhkan dengan selamat.

Berbeza dengan keadaan kanak-kanak tadi, ada sinar baru dalam hidup Liew Yong Tai, 11.

Pada awalnya, Yong Tai yang disahkan menghidap talasemia sejak lahir juga seperti kanak-kanak tadi.

Pasif dan tidak bergaul dengan rakan-rakannya.

Semuanya berubah apabila ibu bapanya mengambil keputusan menyimpan sel stem darah tali pusat adiknya.

Selepas menjalani pemindahan sel stem daripada darah tali pusat adiknya pada April tahun lalu, Yong Tai mengalami perubahan.

Wajahnya kian ceria dan dia tidak perlu lagi menjalani pemindahan darah yang rumit.

Ada yang bertanya mengapa perlu menyimpan sel stem kerana mereka tidak melihat kegunaannya pada masa depan. Sel stem yang diperoleh daripada tali pusat bayi ini adalah aset biologi yang berpotensi untuk menyelamatkan nyawa atau melanjutkan nyawa seseorang jika ditimpa penyakit tertentu.

Menurut Pegawai Kanan Perubatan StemLife, Prof. Aw Tar Choon, kanak-kanak menghidap talasemia kebiasaan menunjukkan gejala-gejala seperti wajah pucat, perut tampak membesar kerana pembengkakkan limpa dan hati.

"Apabila tidak dirawat dengan segera, pesakit akan mengalami perubahan bentuk tulang muka dan warna kulit menghitam.

Punca penyakit ini adalah kekurangan satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga menyebabkan pengeluaran Hb berkurang," katanya.

14 

 

Prof Tar Choon menjelaskan, untuk terus hidup pesakit perlu menjalani pemindahan darah memandangkan sel darah merah mereka mudah pecah menyebabkan pesakit mengalami kekurangan darah.

Rawatan itu perlu dilakukan sekurang-kurangnya tiga hingga empat minggu sekali bagi mengekalkan tahap Hb paling normal

"Namun, pemindahan darah berterusan menyebabkan pesakit mengalami lebihan zat besi, yang membawa kepada gejala kerosakan jantung, hati dan organ-organ," jelasnya.

Harapan

Kini, pesakit talasemia mungkin mendapat harapan baru apabila sel stem darah tali pusat dapat membantu pesakit menjalani kehidupan yang lebih baik.

Dengan menggunakan sel stem, pesakit tidak perlu lagi menjalani pemindahan darah setiap hari.

Kanak-kanak yang menghidap penyakit ini tidak lagi fobia dengan jarum.

Harapan baru agar mereka akan hidup lebih cergas dan ceria.

Menurut Prof Tar Choon, melalui sel stem, mungkin pesakit akan sembuh 75 peratus dan tidak perlu menjalani pemindahan darah setiap minggu.

Dengan itu, pesakit akan lebih aktif dan tidak terikat dengan jadual rawatan yang ketat.

"Proses menyimpan sel stem darah pada tali pusat ini tidak menyakitkan malah tiada risiko terhadap ibu atau bayi," katanya.

Proses penyimpanan darah tali pusat yang pertama berlaku pada 1988.

Sejak itu, lebih 6,000 proses pemindahan dilakukan dan sudah ramai yang tampil menyimpan darah tali pusat dalam pusat yang menawarkan perkhidmatan itu.

Selain daripada sel stem pada darah tali pusat bayi, orang dewasa juga mempunyai sel stem yang tersendiri. Bezanya, sel stem orang dewasa berada pada sum-sum tulang. Berbanding sel stem orang dewasa, sel darah tali pusat lebih mudah diterima badan dan risiko penolakan oleh badan juga lebih rendah.

Insurans

Kebiasaannya ibu bapa akan membuka akaun simpanan di bank atau membeli skim insurans untuk kegunaan masa depan anak mereka.

Bagaimanapun, tradisi tersebut mungkin berbeza bagi sebilangan ibu bapa yang memikirkan kehidupan anak mereka kelak.

15 

 

Mereka kini menggunakan bank dalam bentuk berlainan pula sebagai cara baru demi masa depan anak-anak mereka.

Simpanan yang dimaksudkan itu adalah bank perubatan untuk menyimpan sel stem atau sel tunjang daripada tali pusat bayi dengan harapan ia mampu merawat kemungkinan sebarang penyakit-penting serius yang dialami oleh anak mereka satu hari nanti.

Darah tali pusat ialah darah yang dikumpulkan daripada tali pusat dan plasenta atau uri selepas bayi dilahirkan.

Darah ini kaya dengan sel tunjang, iaitu sel khusus tubuh, unsur darah, saraf dan sel otot.

Sel stem ini boleh merangsang pembentukan sel-sel lain seperti sel darah merah (mengangkut oksigen), sel darah putih (melawan jangkitan) dan platelet (membantu dalam pembekuan darah).

Proses mengumpul sel stem darah pada tali pusat bayi tidaklah sukar.

"Proses ini berlaku dalam masa beberapa minit saja. Selepas melahirkan anak sama ada kelahiran secara normal atau pun melalui pembedahan, sel stem yang terkandung pada tali pusat akan dikumpul untuk dihantar ke makmal untuk diproses dan disimpan.

Sebagai antara pusat penyimpanan sel stem di negara ini, StemLife turut memberi tumpuan kepada teknologi sel stem dan membolehkan penjagaan hematalogi berkualiti tinggi dengan kos yang berpatutan. Semua kerja pemprosesan dan ujian ke atas sel stem dijalankan di Kuala Lumpur serta mendapat sokongan padu daripada pakar perubatan," jelasnya.

ARKIB : 04/09/2009

Sumbangan amal untuk pesakit talasemia

KUALA LUMPUR 3 Sept. - Piala Monsun berharap dapat mengumpul sumbangan sebanyak RM100,000 pada majlis berbuka puasa Amal Meniti Keredaan Ilahi yang akan diadakan di Hotel Concorde, Kuala Lumpur pada 16 September ini.

Majlis anjuran bersama Piala Monsun dengan Badan Kebajikan Talasemia Malaysia (Berkat) sempena Piala Monsun 2009 itu bakal berlangsung pada 2 hingga 6 Disember 2009.

Pengarah Piala Monsun, Datuk Wan Hisham Wan Salleh berkata, objektif majlis amal itu diadakan untuk memberi kesedaran kepada masyarakat berkenaan penyakit talasemia dan lebih kurang 30 meja ditawarkan untuk tempahan.

Tempahan meja untuk majlis tersebut ialah RM10,000 untuk VVIP (lima meja), RM7,500 untuk VIP (lima meja), RM5,000 untuk warga korporat terhad (20 meja) dan RM3,500 untuk individu terhad (15 meja).

Mereka yang ingin mendapatkan maklumat lanjut dan tempahan boleh menghubungi talian 012-2792418, 03-22833324 atau 03-21448660.

16 

 

ARKIB : 11/06/2010

Pesakit perlu RM7.2j sebulan

Oleh SITI MAISARAH SHEIKH ABD. RAHIM pengarang@utusan.com.my

PUTRAJAYA 10 Jun – Isteri Perdana Menteri, Datin Seri Rosmah Mansor akan membantu menggerakkan usaha mengumpul dana untuk kira-kira 9,000 pesakit talasemia di negara ini yang memerlukan perbelanjaan rawatan RM7.2 juta sebulan.

Beliau yang merupakan Penaung Badan Kebajikan Talasemia Malaysia (Berkat) akan menghadiri Majlis Amal Malam Juta Hati yang dianjurkan badan itu di Hotel Berjaya Times Square, Kuala Lumpur, 24 Julai ini.

Setiausaha Kehormat Berkat, Ahlias Md. Yusof berkata, program amal itu bertujuan membantu pesakit talasemia khususnya ahli-ahli Berkat yang setiap orang memerlukan perbelanjaan rawatan pemindahan darah sebanyak RM800 sebulan untuk meneruskan hidup.

‘‘Bayangkan jika sekali pemindahan darah pesakit perlu membayar RM800, tetapi sekiranya pada tahap serius ia memerlukan lebih daripada sekali, maka kos tersebut akan berganda.

‘‘Oleh itu, saya merayu syarikat korporat dan agensi kerajaan menghulurkan sumbangan bagi mengisi dana serta menampung kos perbelanjaan majlis tersebut,” katanya pada sidang akhbar sempena penganjuran majlis amal itu di sini hari ini.

Ahlias berkata, para dermawan termasuk syarikat-syarikat korporat yang berminat memberikan sumbangan boleh menghubungi Berkat di talian 03-21489660 atau hadir sendiri ke ibu pejabat Berkat di No. 18C, Tingkat 3, Jalan Nyonya Off Jalan Pudu, Kuala Lumpur.

‘‘Selain jamuan makan malam, majlis turut diserikan dengan persembahan artis jemputan antaranya Syed Sobri dan Azie serta tarian tradisional daripada Siti Nurhaliza Production,” katanya.

Talasemia, sejenis penyakit bawaan baka kebanyakannya dihidapi oleh penduduk Asia Tenggara iaitu pengeluaran hemoglobin dalam darah terganggu dan sel darah tidak dapat membawa oksigen secukupnya seterusnya menjejaskan fungsi tubuh.

Justeru, pesakit talasemia perlu melakukan pemindahan darah sebulan sekali memandangkan sel darah merah mereka mudah pecah hingga menyebabkan pesakit mengalami kekurangan darah.

Kos rawatan yang tinggi sudah tentu tidak mampu dibiayai secara berterusan oleh keluarga pesakit tanpa bantuan daripada orang ramai.

17 

 

ARKIB : 09/05/2009

Rosnah harap Puteri BN jadi kenyataan

ARAU 8 Mei - Puteri UMNO percaya penubuhan Puteri Barisan Nasional (Puteri BN) yang dicadangkan dalam Perhimpunan Agung UMNO lalu akan menjadi kenyataan.

Ketuanya, Datuk Rosnah Abd. Rashid Shirlin (gambar) yakin sayap baru komponen BN itu dapat direalisasikan tidak lama lagi.

Katanya, sayap BN itu bersifat mustahak dalam usaha mempercepatkan lagi pencapaian matlamat gagasan Satu Malaysia seperti yang dikehendaki Perdana Menteri, Datuk Seri Najib Tun Razak.

Beliau yang juga Timbalan Menteri Kesihatan berkata demikian kepada para pemberita selepas merasmikan Hari Talasemia Antarabangsa Peringkat Kebangsaan 2009, di Politeknik Tuanku Syed Sirajuddin, Ulu Pauh di sini hari ini.

Talasemia ialah penyakit kekurangan sel darah merah yang teruk. Ia diwarisi daripada ibu bapa atau keturunan.

Katanya, Puteri UMNO telah bersedia ke arah itu dan yakin hasrat berkenaan akan mendapat sokongan padu semua jentera parti komponen BN.

''Puteri UMNO akan terus membawa hasrat itu (mewujudkan Puteri BN) melalui persidangannya sebelum dikemukakan ke Perhimpunan Agung UMNO akhir tahun ini," ujarnya.

Katanya, mesyuarat Puteri UMNO peringkat cawangan bermula 15 Mei, kemudian peringkat bahagian pada Julai nanti akan turut memfokuskan kepada penubuhan Puteri BN.

Rosnah berharap, pucuk pimpinan BN dapat merestui cadangan berkenaan bagi memudahkan Puteri UMNO dan rakan-rakan parti komponen BN menzahirkan hasrat itu, terutama bagi membantu menarik sokongan pengundi muda.

Beliau turut mengakui pihaknya telah bersedia untuk diwujudkan Puteri BN tahun ini.

ARKIB : 03/05/2009

Derita Mohd. Amirol

Oleh AZMAN MD. NOR pengarang@utusan.com.my

BALING 2 Mei – Mohd. Amirol Adam Mohd. Norzizan, 3, mungkin tidak memahami apa yang berlaku pada dirinya.

Di sebalik usia yang begitu muda dia menanggung seribu satu penderitaan ekoran penyakit Thalassemia yang dialaminya.

Penyakit itu yang kini semakin membimbangkan menyebabkan perutnya kini semakin membuncit sementara limpa dan separuh hatinya rosak menyebabkan kanak-kanak itu berada dalam keadaan lemah dan pucat. ABDUL AZEEZ Abdul Rahim meriba Mohd.

Amirol Adam sambil diperhatikan ibu bapa kanak-kanak tersebut di rumahnya di

Kampung Lela, Kuala Pegang, Baling, Kedah, semalam.

Keadaan itu telah dilaluinya sejak berumur setahun. Ia menyebabkan kanak-kanak malang itu selalu demam dan merupakan pengunjung tetap di Hospital Baling (HB) untuk mendapatkan rawatan dua kali seminggu.

Bapanya, Mohd. Norzizan Ismail, 46, seorang penoreh getah berkata, berikutan itu, isterinya, Zulfa Hussein, 36, seorang surirumah menjaga Mohd. Amirol Adam sepanjang masa.

“Kami menjaganya sepanjang masa kerana dia semakin lemah dan tidak bermaya,” kata Mohd. Norzizan ketika ditemui di rumahnya di Kampung Lela, Kuala Pegang dekat sini hari ini.

Katanya, apa membimbangkan keluarganya ialah keadaan limpa Mohd. Amirul Adam yang membengkak sepanjang 18 sentimeter.

Dalam pada itu kata Mohd. Norzizan, anaknya itu sering mengalami kekurangan darah menyebabkan dia terpaksa dibawa ke HB untuk mendapatkan rawatan dan penambahan darah.

Katanya, pihak hospital memaklumkan bahawa Mohd. Amirul Adam akan dirujuk ke Hospital Sultanah Bahiyah (HSB) Alor Setar pada pertengahan bulan ini untuk menjalani rawatan susulan termasuk pembedahan.

Sementara itu penderitaan kanak-kanak ini mendapat perhatian Sekretariat Pembelaan Masyarakat Pemuda UMNO Malaysia yang bersedia membantu termasuk membiayai kos rawatan.

18 

 

19 

 

Pengerusinya, Datuk Abdul Azeez Abdul Rahim bersama sekumpulan 30 ahli kelab motosikal, SYM Malaysia Biker‘s Pulau Pinang mengunjungi keluarga kanak-kanak itu hari ini.

Abdul Azeez berkata, pihaknya simpati dengan nasib yang dialami kanak-kanak itu dan berharap Mohd. Amirol Adam akan mendapat rawatan secepat mungkin.

ARKIB : 17/12/2006

Talasemia: Lakukan ujian darah

Doktor, Di sini, saya ada persoalan mengenai penyakit di atas yang dikenali sebagai Beta Thalassaemia Trait. Bolehkah doktor jelaskan dengan lebih mendalam mengenai penyakit di atas?

Ini kerana saya baru sahaja disahkan menghidap penyakit tersebut dan ia merupakan penyakit genetik dan hanya saya sahaja yang berjaya di kesan di dalam keluarga.

Dan sekiranya saya menjadi pembawa Beta Thalassaemia Trait, bolehkah penyakit itu diturunkan kepada generasi akan datang seandainya bakal suami saya adalah normal atau, pembawa seperti saya. Terima kasih di atas perhatian doktor.

– IZZAH, Puchong.

Izzah, Pengenalan

Sebelum saya mula, saya rasa eloklah saudari memahami serba sedikit perihal darah kita.

Umumnya, terdapat tiga jenis sel dalam darah iaitu sel-sel darah merah, sel-sel darah putih dan sel-sel darah kuning (platelet).

Talasemia merujuk kepada sekumpulan penyakit yang melibatkan sel-sel darah merah dan dibawa secara genetik atau bersifat keturunan/diwarisi.

Khususnya, penyakit talasemia ini membabitkan hemoglobin yakni komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai pembawa oksigen.

Penyakit ini melibatkan bahagian globin (sama ada protein alfa atau beta) dari molekul hemoglobin tersebut.

Jikalau badan kita tidak dapat menghasilkan dengan secukupnya salah satu daripada protein alfa atau beta, sel-sel darah merah kita tidak dapat berfungsi dengan betul lalu mengakibatkannya tidak berkemampuan untuk membawa oksigen yang secukupnya.

Dalam penyakit talasemia, pengurangan hemoglobin (akibat daripada pengurangan pembentukan globin yang normal tadi), menyebabkan pengurangan sel-sel darah merah secara umumnya dan ini disebut, anemia.

20 

 

Umumnya, terdapat dua jenis talasemia iaitu Talasemia Alfa dan Talasemia Beta.

Terdapat juga bentuk-bentuk lain talasemia yang disebabkan oleh penggabungan gen-gen talasemia alfa atau beta dengan gen-gen tidak normal seperti E Beta Thalassemia dan Sickle Beta Thalassemia.

Beta Thalassemia Trait

Apabila seseorang itu tidak menghasilkan protein Beta dengan secukupnya dia dikatakan mempunyai Talasemia Beta.

Penyakit ini kerap dijumpai di kalangan penduduk-penduduk yang berketurunan Mediterranean seperti orang Itali dan Greek, Semenanjung Arab, Iran, Afrika, Asia Tenggara serta selatan China.

Gen-gen yang terlibat dalam pembentukan protein Beta ini terletak pada kromosom 11 dan kita mewarisi satu gen daripada setiap ibu bapa kita.

Jika kita mewarisi satu gen yang tidak normal (manakala yang satu laginya normal) – satu keadaan yang dikatakan sebagai keadaan heterozigus – kita dikatakan sebagai mempunyai Beta thalassemia trait.

Gen tidak normal ini boleh menyebabkan protein beta tadi wujud dalam kuantiti yang kecil (Beta +) atau tiada langsung (Beta 0).

Apa pun, kekurangan protein Beta ini tidak cukup untuk menyebabkan masalah perubatan yang besar.

Antara ciri-ciri Beta Thalassemia trait:

* Pembawa (Talesemia trait) selalunya tidak mempunyai simptom (asimptomatik).

Namun demikian, kejadian batu karang jenis bilirubin boleh berlaku di pundi hempedu dan ini mungkin memerlukan pembuangan jika ia menimbulkan masalah.

* Talasemia trait selalunya dijumpai secara kebetulan apabila seseorang itu menjalani ujian darah.

Bilangan sel-sel darah merah seseorang itu selalunya sama ada normal atau kurang sedikit (anemia) dan saiz sel-sel darah merah ini selalunya dilaporkan sebagai mempunyai saiz yang kecil.

Seperti keadaan talassemia lain, pengenalpastian dilakukan dengan menjalankan Haemoglobin Electrophoresis.

* Kekurangan zat besi boleh memberikan keadaan saiz sel darah merah yang kecil dan talasemia trait ini boleh tersilap diberikan diagnosis sebagai, anemia yang berpunca daripada kekurangan zat besi.

21 

 

Pemberian zat besi kepada individu yang mempunyai talasemia trait tidak akan menyebabkan saiz (serta kuantiti) sel darah merah itu bertambah.

Sebaliknya, ia boleh melibatkan seseorang itu terlebih zat besi. Namun demikian, kekurangan zat besi boleh berlaku dalam kehamilan dan perdarahan.

Dalam konteks ini, seseorang yang mempunyai talasemia trait mungkin memerlukan zat besi.

* Talasemia trait tidak memerlukan apa-apa rawatan dan ia tidak membawa kepada sebarang kemudaratan.

Walau bagaimanapun, kaunseling genetik berkenaan dengan sifat keturunan penyakit ini perlu diberikan.

Berikut saya akan cuba memberikan penjelasan kepada soalan saudari:

* Ia merupakan penyakit genetik dan hanya saya sahaja yang berjaya dikesan di dalam keluarga.

Disebabkan penyakit ini yang diwarisi melalui cara autosomal resesif (keabnormalan pada kromosom 11), ada kemungkinan besar yang salah seorang dari ibu bapa saudari turut menjadi pembawa (mempunyai Beta Thalassaemia Trait juga).

Adik-beradik saudari mungkin turut menjadi pembawa walaupun sebahagian besar dari mereka mempunyai profil hemoglobin yang normal.

Namun demikian, kejadian talasemia ini pernah dilaporkan terjadi secara mutasi spontan iaitu apabila seseorang itu sahaja yang mempunyai talasemia manakala anggota keluarganya yang lain adalah normal.

* Sekiranya saya menjadi pembawa Beta Thalassaemia Trait, bolehkah penyakit itu diturunkan kepada generasi akan datang seandainya bakal suami saya adalah normal atau, pembawa seperti saya.

Jika bakal suami saudari adalah normal, 50 peratus daripada anak saudari mungkin turut menjadi pembawa (Beta Thalassaemia Trait) dan yang lainnya normal.

Jika bakal suami saudari pembawa, 50 peratus dari anak saudari mungkin menjadi pembawa, 25 peratus normal manakala yang 25 peratus lagi mungkin mempunyai Beta Thalassemia Major.

Beta Thalassaemia Major

Sementara itu, kalau kedua-dua gen yang diwarisi itu tidak normal (homozigus), kita dikatakan mempunyai Beta Thalassemia Major.

Keadaan ini selalunya menyebabkan penurunan sel darah merah yang ketara serta serius dan memerlukan transfusi/pemindahan darah yang kerap.

22 

 

Seseorang itu akan kelihatan pucat kekuningan dan tulang-tulangnya akan kelihatan tidak normal disebabkan oleh pembentukan sel-sel darah merah yang berlebihan.

Transfusi darah yang kerap boleh menyebabkan lebihan zat besi dan menyebabkan kerosakan jantung serta hati. Kerosakan kepada organ-organ endokrin seperti pankreas dan tiroid juga boleh berlaku.

Terapi pengkelatan boleh membantu mengurangkan zat besi yang berlebihan ini dan sekali gus mengurangkan komplikasi kepada organ-organ berkenaan.

Pembuangan limpa (splenektomi) dapat membantu mengurangkan kadar transfusi darah. Transplan sum-sum tulang boleh digunakan untuk merawat seseorang yang mempunyai Beta Thalassemia Major.

Talasemia Alfa

Gen-gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan protein alfa terletak pada kromosom 16.

Keadaan ini terjadi apabila protein alfa tidak dihasilkan dengan mencukupi akibat proses pemotongan gen.

Keadaannya boleh menghasilkan satu spektrum klinikal dari yang tidak serius (pembawa senyap dan Alpha Thalassaemia Trait) kepada keadaan klinikal yang serius seperti penyakit Hemoglobin H dan Alpha Thalassaemia Major (Hydrops Fetalis).

- Jawapan disediakan oleh Pakar Perunding Perubatan, Hospital Pakar Shah Alam, Dr. Zulkarnain A. Hamidy.

ARKIB : 04/04/2002

Thalessemia - Mohd. cari penawar dua anak

Mohd. Al Shaari dan isterinya membantu memasang peralatan rawatan kedua-dua anaknya, Mohd. Ridzuan (kiri) dan Mohd. AL Shazrie (kanan) yang mengidap Thalessemia.

Anakku Sayang Oleh Haris Fadilah Ahmad HASRAT seorang ayah, Mohd. Al Shaari Zakaria, 43, dan isterinya, Salmah Bidin untuk melihat kedua anak lelakinya hidup selesa dan ceria seperti kanak-kanak lain mungkin tidak kesampaian apabila mengetahui anak itu menderita penyakit Thalessemia.

Mohd. Al Shaari, 43, seorang anggota polis di Jerantut Pahang menerima dugaan itu sebagai takdir namun tidak putus harap untuk mencari penawar mengubati kedua anaknya.

Kedua-dua anaknya, Mohd. Al-Ridzuan Mohd Al-Shaari, 15 dan Mohd. Al Shaari, 9, yang menghidap Thalassemia sedang berjuang melawan penderitaan yang ditanggung mereka.

Mohd. Al Shaari berkata, kedua-dua anaknya dikesan menghidap penyakit itu ketika berusia antara enam bulan hingga setahun setelah melihat badan mereka lemah, pucat dan kerap demam.

``Bermula usia enam bulan badan anak saya diserang lemah dan pucat, kemudian saya berjumpa doktor untuk membuat pemeriksaan dan mendapati anak ini mengidap Thalessemia,'' katanya.

Beliau berkata demikian ketika ditemui di rumahnya, di Blok Flora, Kompleks Perumahan Polis Diraja Malaysia (PDRM), Ibu Pejabat Daerah (IPD) Polis Jerantut.

Menurut Mohd. Al Shaari, setelah mendengar pengesahan doktor di Hospital Mentakab, dia dan isterinya berasa agak terkejut tetapi terpaksa redha dengan dugaan Tuhan.

Beliau berkata, pada peringkat awal anaknya menerima rawatan dan pemerhatian doktor selama 14 hari di hospital Mentakab sebelum dibawa pulang ke rumah.

23 

 

24 

 

``Doktor mengesyorkan sejenis ubat iaitu Desferal dengan menggunakan pam infusion untuk disalurkan ubat itu melalui bahagian perut anaknya,'' katanya.

Jelasnya, rawatan di rumah menerusi suntikan ubat untuk dua anaknya itu melibatkan perbelanjaan yang agak tinggi iaitu sebanyak RM2,000 dalam tempoh sebulan setengah termasuk pembelian alat suntikan.

Penyaluran ubat tersebut ke dalam badan menerusi `pam infusion' yang dipasang pada bahagian rusuk anaknya mengambil masa selama 10 jam sehari yang dilakukan sendiri olehnya dan isteri.

``Masalah bagi saya ialah menyediakan perbelanjaan perubatan sebanyak RM2,000 setiap bulan untuk ubat ini yang hanya mampu diperoleh dari farmasi di bandar besar seperti Kuantan dan Kuala Lumpur sahaja,'' ujarnya.

Beliau berkata, pam infusion yang mengandungi ubat Desferal berfungsi untuk menambahkan zat besi dan bahan-bahan lain bagi membolehkan anaknya kembali sihat dan bertenaga.

``Kebiasaannya, rawatan dibuat selepas anak saya pulang dari sekolah untuk menjamin keselamatan alat itu kerana harganya juga mahal,'' katanya lagi.

Mohd. Al Shaari juga kerap berulang alik ke Hospital Kuala Lumpur (HKL) untuk membuat pemeriksaan dan rawatan penyakit anaknya itu dalam tempoh dua bulan sekali dan bergantung kepada arahan doktor.

Bagi isterinya, Salmah, 33, nasib yang menimpa kedua anak lelakinya itu diterima dengan tabah dan sanggup berkorban apa sahaja untuk meringankan penderitaan mereka.

``Kakak juga pernah mengeluarkan perbelanjaan yang banyak untuk mencuba kaedah tradisional pada peringkat awal ketika anak mengidap penyakit ini tetapi tidak berhasil,'' ujarnya.

Katanya, jika tidak menerima `Desferal', kedua anaknya kelihatan lemah dan tidak bertenaga, manakala sejak akhir-akhir ini kedua anaknya mengalami rabun mata dan pendengarannya kian terjejas.

Berikutan penderitaan penyakit itu, doktor mengesahkan Mohd. Al Ridzuan kini sudah mengalami kerosakan di bahagian limpanya.

Pasangan ini mempunyai seramai tiga orang anak dan kedua-dua anak lelakinya pengidap Thalesemia dalam keluarga itu.

``Saya tidak dapat menjangkakan masa depan mereka tetapi sentiasa berdoa agar mereka cepat sembuh untuk menjalani kehidupan biasa seperti kanak-kanak lain,'' ujar suri rumah sepenuh masa itu.

Katanya, demi memastikan kedua-duanya hidup selesa di samping menghadapi pelajaran, dia bersedia berkorban masa dan tenaga.

25 

 

Kepada sesiapa yang ingin membantu meringankan penderitaan kedua-dua anak ini boleh menghubungi Mohd. Al Shaari Zakaria di talian 013-9353600.

ARKIB : 07/08/2005

Apa itu talasemia

Talasemia merupakan sejenis penyakit di mana pengeluaran hemoglobin terganggu dan sel darah tidak dapat membawa oksigen secukupnya seterusnya menjejaskan fungsi tubuh.

Dalam keadaan di mana kedua-dua pasangan adalah pembawa, terdapat kebarangkalian 25 peratus anak mereka menghidap talasemia major.

Kini, lebih tumpuan diberikan terhadap penyakit bawaan baka ini memandangkan tahun demi tahun, semakin ramai kanak-kanak yang dilahirkan dengan kelainan ini pada setiap tahun.

Talasemia terbahagi kepada:

* Talasemia major

Jenis talasemia paling teruk dan kronik. Kanak-kanak normal ketika lahir tetapi mengalami masalah kekurangan darah seawal usia enam hingga 18 bulan.

Mereka memerlukan rawatan dan pemindahan darah tiga hingga empat minggu sekali, sepanjang hayat mereka.

Walau bagaimanapun, pemindahan darah biasanya akan menyebabkan pengumpulan zat besi yang berlebihan di dalam badan, pada mulanya di hati kemudian ke organ-organ penting lain seperti jantung, pankreas, buah pinggang dan organ-organ endokrin.

Ia akhirnya mengakibatkan penyakit-penyakit seperti lemah jantung, kencing manis serta membantutkan pertumbuhan fizikal dan seksual.

Di atas sebab-sebab inilah pesakit talasemia dibekalkan dengan ubat desferioksamin yang disuntik secara infusi menggunakan pam picagari selama lapan hingga 12 jam, sekurang-kurangnya lima kali seminggu.

Desferioksamin dapat mengeluarkan lebihan zat besi daripada darah, melalui air kencing dan najis.

Tanpa rawatan ini, kanak-kanak biasanya akan meninggal dunia di antara umur satu hingga lapan tahun.

Gejala-gejala yang ditunjukkan oleh pesakit talasemia major adalah pembesaran tengkorak, tulang pipi dan tulang rahang, bengkak abdomen disebabkan pembesaran hati dan limpa, pucat yang semakin teruk, kurang selera makan, muntah-muntah selepas makan dan gangguan tidur.

* Talasemia minor

26 

 

Seseorang yang mempunyai setengah sahaja baka talasemia adalah merupakan pembawa baka tersebut dan dikenali sebagai penghidap talasemia minor.

Mereka biasanya sihat tetapi boleh menurunkan baka ini kepada anak-anak sekiranya pasangan mereka juga adalah talasemia minor.

Kebanyakan penghidap talasemia minor tidak menyedari bahawa mereka adalah pembawa baka. Pengesanan hanya diperoleh melalui ujian darah khusus.

Bagaimana untuk mengetahui sama ada anda adalah pembawa baka talasemia

Seorang pembawa talasemia tidak mempunyai sebarang komplen kesihatan.

Peringkat awal penyaringan adalah melalui pemeriksaan tahap hemoglobin dan saiz sel darah merah. Pengesahan boleh dilakukan dengan ujian elektroforesis hemoglobin darah.

Selayaknya kita semua harus tahu kedudukan talasemia kita seperti kita tahu jenis darah kita. Bagaimanapun, mereka yang mempunyai lebih risiko sebagai pembawa wajib menjalankan ujian ini.

Kumpulan risiko tinggi ini adalah mereka yang mempunyai saudara-mara yang menghidap talasemia atau sejarah keluarga di mana janin mati semasa dalam kandungan kerana kebengkakan.

ARKIB : 05/09/2004

Talasemia - Derita sepanjang hayat

Oleh Najibah Hassan

SECARA jujurnya, sanggupkah anda membiarkan si kecil anda menghabiskan sisa usianya di hospital sepanjang hayatnya? Atau, tabahkah anda melihat kesengsaraan si kecil menahan kesakitan akibat tusukan jarum suntikan semata-mata untuk menyelamatkan nyawanya?

Atau, terpikulkah beban untuk menanggung kos rawatan yang mencecah ratusan ribu ringgit ?

Sebagai ibu atau bapa, bersediakah anda menerima pelbagai ujian dan cabaran kerana `bertanggungjawab' melahirkan anak-anak yang menghidap penyakit talasemia?

Jika jawapannya tidak, andalah `penentu'nya. Langkah pertama, untuk menghentikan kelahiran generasi ini, seharusnya bermula dengan anda.

Ini kerana, belum ada penawar paling berkesan untuk menangani penyakit darah yang diwarisi secara turun-temurun ini.

Kecuali, anda seorang yang terbuka dan bersedia untuk `tidak berkahwin' sesama pembawa talasemia.

27 

 

Sehubungan itu, kepada anda yang belum berkahwin dan merancang untuk berkahwin, ada baiknya anda mengetahui status kesihatan diri.

Hanya dengan ujian darah yang mudah dan kos yang berpatutan, status kesihatan diri akan menentukan tindakan anda seterusnya.

``Sebagai pembawa anda kelihatan normal, tidak ada bezanya dengan individu lain dan tidak menunjukkan sebarang gejala penyakit ini.

``Tetapi, jika berkahwin sesama pembawa, risiko anda untuk melahirkan keturunan yang menghidap penyakit ini sebanyak 25 peratus,'' kata Pakar Hematologi, Unit Hematologi, Jabatan Klinikal Sains Makmal, Fakulti Perubatan, Universiti Putra Malaysia (UPM), Profesor Dr. Elizabeth George.

Menurut beliau, sikap acuh tak acuh atau enggan ambil tahu mengenai status diri menyebabkan lebih ramai generasi talasemia dilahirkan.

Lebih membimbangkan, penyakit ini menyebabkan penghidapnya menderita sepanjang hayat.

``Kenapa kita mesti membawa anak-anak ini ke dunia, sedangkan mereka terpaksa menderita sepanjang hayat?

``Apa akan jadi kepada generasi negara ini pada masa akan datang, jika kita terus melahirkan mereka?'' tegas beliau.

Menurut Elizabeth, pesakit talasemia memerlukan pemindahan darah setiap bulan, selain kos ubat membuang zat besi dari tubuh sepanjang hayat mereka.

Tetapi, apa yang lebih menakutkan, jangka hayat mereka juga tidak panjang iaitu antara satu hingga dua dekad saja.

Ini kerana, 80 peratus daripada mereka akan meninggal dunia.

Talasemia merupakan sejenis penyakit darah yang diwarisi kerana ketidakupayaan tubuh menghasilkan hemoglobin.

Hemoglobin sejenis protein yang terdapat dalam sel-sel darah merah yang membawa oksigen dan zat makanan ke seluruh tubuh.

Menurut beliau, sekiranya pasangan terbabit tahu status diri dan tetap mengambil keputusan untuk berkahwin, itu adalah hak mereka.

Begitu juga dengan anak-anak yang bakal mereka lahirkan. Menceritakan pengalamannya, Elizabeth memberitahu, setiap kali beliau membuat diagnosa kanak-kanak di klinik, rata-rata di kalangan ibu mereka tidak tahu status kesihatan diri.

``Itulah yang menyentuh perasaan saya, kerana setiap kali saya mengajukan soalan, jawapan mereka mengecewakan.

28 

 

``Rata-rata tidak tahu mereka pembawa talasemia. Ini menunjukkan adalah bahawa kesedaran tentang talasemia masih rendah,'' jelasnya.

Di sesetengah negara seperti Cyprus misalnya, pasangan yang merancang berkahwin perlu menyediakan sijil yang mengesahkan mereka telah menjalani ujian darah.

Begitu juga di Maldives, sebahagian besar rakyatnya beragama Islam. Kadi yang menikahkan pasangan akan meminta sijil pengesahan menjalani ujian darah.

``Sekalipun ia bukanlah sesuatu yang termaktub dalam undang-undang, tetapi kerana kesedaran, mereka sanggup melakukan sesuatu untuk kebaikan rakyat negara mereka,'' jelas Elizabeth.

Menurut beliau, talasemia merupakan sejenis penyakit yang meninggalkan trauma bukan saja kepada pesakit, malah kepada seluruh keluarga.

Bayangkan, katanya, bayi yang didiagnos seawal tiga bulan terpaksa menanggung kesakitan dan menjalani pemindahan darah untuk memastikan mereka terus bernafas.

Malah, katanya, tidak seperti kanak-kanak lain, semangat kanak-kanak talasemia ini agak luntur.

Ini kerana, sebahagian besar kehidupan mereka terpaksa dihabiskan di hospital menyebabkan mereka kelihatan bosan dengan sesiapa saja yang menyapa mereka.

Menurut Elizabeth, pemindahan darah, suntikan ubat-ubatan untuk mengeluarkan zat besi antara trauma dan pengalaman pahit yang terpaksa dilalui oleh kanak-kanak talasemia ini.

Sehubungan itu, kata beliau, tiada cara terbaik untuk menangani talasemia melainkan pencegahan.

Pencegahan terbaik ialah dengan melakukan ujian saringan darah kepada pelajar sekolah menengah.

Malaysia seharusnya mencontohi Singapura, kerana sejak lima tahun lalu, negara tersebut bebas daripada kelahiran baru penyakit ini.

Apa itu talasemia?

Sejenis penyakit keturunan di mana sel-sel darah merah gagal membawa bekalan oksigen yang mencukupi untuk keperluan tubuh sebelum ini dikenali sebagai penyakit Mediterranean anemia.

Ia berasal dari perkataan Greek, thalasanemia yang bermaksud anemia berhampiran laut. Sejak berabad-abad lamanya, ia mengakibatkan kematian di kalangan kanak-kanak.

Sehingga tahun 1925, gambaran klinikal penyakit ini hanya baru dikenal pasti oleh seorang pakar pediatrik, Dr. Thomas Cooley.

29 

 

Ia kemudian dikenali sebagai anemia Cooley. Penyakit ini, tidak hanya berlaku di kalangan orang Mediterranean, malah di Asia Barat, India, Asia Tenggara dan Afrika.

- Penyakit ini menyebabkan:

* Sumsum tulang tidak boleh menghasilkan sel-sel darah merah

* Jantung dan lain-lain organ penting gagal berfungsi

* Pesakit kelihatan pucat dan letih sepanjang masa

* Jika dibiarkan tanpa rawatan, pesakit biasanya meninggal dunia antara satu hingga lapan tahun.

- Bagaimana seseorang boleh menghidap talasemia

Ia adalah penyakit keturunan yang diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak melalui baka.

Bagaimanapun, ia bukanlah penyakit berjangkit seperti demam selesema.

- Jenis-jenis talasemia

* Talasemia minor - individu sihat yang menjadi pembawa

* Talasemia major - pesakit talasemia yang serius, memerlukan pemindahan darah setiap bulan dan ubat-ubatan untuk membuang zat besi.

* Talasemia intermedia - individu yang tidak mempunyai gejala talasemia tetapi mungkin memerlukan pemindahan darah semasa hamil, jangkitan yang serius dan sebagainya.

FAKTA TALASEMIA

* Penyakit keturunan yang paling kerap ditemui, tetapi kurang mendapat perhatian masyarakat.

* Kira-kira 90 peratus kanak-kanak talasemia lahir daripada ibu bapa yang tidak sedar status mereka sebagai pembawa.

* Sabah, negeri yang mencatatkan pesakit talasemia major tertinggi di negara ini.

* Kira-kira 4.5 peratus orang Cina di negara ini terdiri daripada pembawa penyakit ini, tetapi agak jarang di kalangan orang India.

* Bagaimanapun, mereka yang berasal dari utara India berkecenderungan mempunyai status sebagai pembawa.

30 

 

ARKIB : 09/05/2004

Beban penghidap talasemia -- Sempena sambutan Hari Talasemia Antarabangsa ke-11

Oleh Najibah Hassan

``KAWAN-kawan sekolah selalu ejek saya pendek, tapi, saya tak ambil hati pun sebab dah biasa.

``Cuma, saya terasa sedih juga bila saya kata saya ingin belajar hingga ke `U', mereka kata, awak mana boleh masuk `U', masuk ICU... bolehlah,'' cerita Nadhirah Azman, ketika ditanya reaksi rakan-rakan yang mengetahui status kesihatannya sebagai penghidap penyakit talasemia.

Insiden beberapa kali jatuh pengsan ketika di sekolah juga menyebabkan gadis kecil molek berambut separas bahu ini dituduh suka berlakon dan sekadar untuk `mencuri' perhatian guru.

Kepada anak sulung dua beradik ini, semua itu diterima dengan reda. Dengan semangat yang kental, bekas pelajar sekolah menengah di Cheras, Kuala Lumpur itu melaluinya dengan tabah.

Melihat kepada perkembangan fizikal Nadhirah, pasti ramai yang menyangka gadis comel berkulit cerah itu, merupakan pelajar sekolah rendah tahun lima. Tetapi, apabila dimaklumkan bapanya, dua tahun lagi genaplah usia anak gadis itu dua dekad.

Semuanya, gara-gara penyakit yang dihidapinya. Perwatakannya, juga sedikit keanak-anakan. Nadhirah dengan ketinggian 134.3 sentimeter itu, mudah mesra dan tidak banyak kerenah ketika Mingguan Malaysia ingin merakamkan fotonya.

``Tetapi, di sekolah, pencapaian Nadhirah tidak banyak bezanya dengan pelajar-pelajar normal lain.

``Cuma, silibus pelajarannya mungkin terjejas kerana terpaksa `ponteng' sekolah setiap bulan untuk pemindahan darah dan pemeriksaan kesihatan lain,'' kata bapanya.

Pertemuan pagi Rabu lalu di tingkat empat, Pusat Talasemia Hospital Universiti Kebangsaan Malaysia (HUKM), diatur oleh Pakar Perunding Pediatrik, Unit Hematologi dan Onkologi, Jabatan Pediatrik, hospital terbabit, Profesor Dr. Abdul Rahman A Jamal.

Nadhirah, ditemani bapa, Azman Farid dan adik lelakinya, Fairuz, 14. Nadhirah, yang kelihatan mudah mesra dengan sesiapa saja tidak keseorangan berdepan dengan dilema ini. Adiknya, Fairuz, juga menerima nasib yang serupa.

Kini, kedua-duanya telah menjalani pembedahan membuang limpa kerana masalah pembengkakan limpa.

Dilahirkan sebagai penghidap talasemia, ini bermakna Nadhirah dan Fairuz, kekurangan sel-sel darah merah yang normal.

31 

 

Satu-satunya jalan keluar dari masalah ini ialah melalui pemindahan darah secara berkala. Secara puratanya, sebulan sekali, Nadhirah dan adiknya akan ke sini, untuk menjalani rawatan.

Pemindahan darah ini, penting bagi merencatkan pembesaran limpa dan hati. Pada masa yang sama, ia menghalang perubahan dan pengembangan tulang, termasuk tulang muka.

Tetapi, ia masih ada risiko tersendiri, kerana darah yang diberi tinggi kandungan besi. Bayangkan, seunit darah mengandungi 200 hingga 250ml besi, sedangkan tubuh hanya mampu mengumuhkannya antara satu hingga 4mg saja.

Timbunan besi ini hanya boleh dikumuhkan dari tubuh melalui air kencing dan najis dengan sejenis ubat iaitu desferrioxamine.

Ubat yang diberi secara suntikan setiap hari ini diberi pada waktu malam, selama lima hingga tujuh malam seminggu.

``Kosnya boleh mencecah hingga ribuan ringgit setiap bulan kerana kedua-dua anak saya memerlukan ubat ini sepanjang hayat

``Saya juga sudah berasa `peritnya', kerana ubat ini perlu diberi bergantung pada saiz tubuh mereka. Bayangkan, bagaimana mereka yang benar-benar kurang berkemampuan,'' ujarnya.

Jika ubat ini tidak diambil, tubuh mereka akan mula dipenuhi tompok biru kehitaman.

Jika dibiarkan berlanjutan, ia mengakibatkan warna kulit seluruh tubuh berubah menjadi lebam kehitaman. Selain itu, kedua beradik ini terpaksa makan pelbagai jenis ubat sepanjang hayat.

``Kadang-kadang timbul juga rasa bosan kerana setiap hari saya terpaksa makan ubat, tapi saya tiada pilihan,'' luah Nadhirah. Azman, 47, mengakui, kos rawatan yang terlalu tinggi ini memang cukup membebankan dan menekan.

``Saya terfikir juga, tentang pelajaran dan masa depan anak-anak saya. Dengan keadaan mereka yang begini, mungkin sukar majikan untuk mengambil mereka bekerja.

``Maklumlah, setiap bulan mereka sekurang-kurangnya terpaksa bercuti antara tiga hingga empat hari sebulan untuk urusan di hospital,'' katanya.

Talasemia, adalah sejenis penyakit keturunan yang mengganggu pembentukan sel-sel darah merah yang normal. Sel-sel darah merah pesakit mudah pecah atau musnah dalam darah.

Keadaan ini menyebabkan pesakit kelihatan pucat, lemah lesu, kurang bermaya dan kemungkinan sesak nafas kerana paras hemoglobin yang rendah.

Pada peringkat yang serius, tumbesaran boleh terganggu dan tanpa rawatan, pesakit berdepan dengan risiko kematian.

Paling membimbangkan Azman jika anak-anaknya jatuh sakit. Sekali jatuh sakit, keadaan mereka terlalu uzur dan memang tidak seperti kanak-kanak normal lain.

32 

 

Menurut Azman, talasemia yang dihidap oleh kedua-dua anaknya, disahkan sebagai sejenis penyakit baka yang diwarisi daripadanya sebagai pembawa.

Berdasarkan cerita neneknya, dua orang daripada adik- beradik ayah Azman meninggal dunia semasa kecil, lebih kurang dalam usia sembilan tahun.

``Orang dulu mungkin tidak tahu kemungkinan mereka dan anak-anak menghidap penyakit talasemia kerana tiada ujian dilakukan,'' katanya.

Kakitangan di salah sebuah syarikat swasta di ibu negara ini mengakui, pada peringkat awal doktor mengesahkan anaknya menghidap talasemia, dia benar-benar buntu.

Selain enggan menerima hakikat, dia juga tidak kurang jelas apabila dimaklumkan tentang penyakit tersebut.

Melalui pengalaman selama hampir dua dekad, Azman semakin mengerti kesengsaraan dan bebanan yang terpaksa ditanggung oleh anak-anaknya.

Menceritakan pengalamannya, semasa Nadhirah berusia sembilan bulan, Azman pernah membiarkan anaknya tanpa rawatan susulan semata-mata ingin tahu kesannya.

Malangnya, keadaan Nadhirah yang terlalu lemah dan pucat, memaksa Azman mendapatkan rawatan.

``Memanglah, semasa mereka kecil saya sendiri tidak sampai hati melihat penderitaan yang ditanggung anak-anak saya.

``Dua tiga hari sebelum mereka disuntik untuk pemindahan darah pun, saya sudah tidak lalu makan kerana saya `tidak sampai hati' melihat kesakitan yang mereka tanggung,'' ujarnya.

Tetapi, apakan daya, tiada cara lain untuk menyelamatkan anaknya.

Nasihat doktor untuk mendapatkan anak kedua, Fairuz dengan harapan dapat membantu menyelamatkan kakaknya melalui pembedahan sumsum tulang, juga terkubur.

``Saya pasrah, kerana Allah juga menentukan bahawa Fairuz juga menghidap penyakit yang sama. Ini bermakna, saya terpaksa melalui `trauma' buat ke sekian kali melihat kesengsaraan anak-anak sepanjang hayat,'' katanya dengan nada sayu.

Satu harapan Azman, semoga luahan hatinya mewakili pesakit talasemia lain, difahami oleh pihak tertentu.

Membantu menampung sebahagian kos perubatan yang terlalu tinggi dan menjadi beban kepada ramai pesakit.

Azman dan isterinya berazam, akan menjaga `amanah' Allah ini sebaik mungkin, kerana merekalah harta paling berharga dalam hidup sekalipun, ia mungkin tidak sempurna di mata orang lain.

ARKIB : 07/04/2003

Talasemia: Natasya perlu bantuan

Oleh: NORZAHIZAN ISMAIL

FARIZA Mohd. Noah menyuntik ubat Desferal kepada Natasya Amira sambil dibantu oleh adiknya, Mohd. Amiruddin di rumah mereka di Sepang, semalam. - Gambar ZAKI AMIRUDDIN.

SEPANG, 6 April - Nasib seorang pesakit Talasemia Major, Natasya Amira Mohd. Nor, 9, yang menderita sejak berusia enam bulan hanya akan berubah sekiranya rawatan pemindahan sum-sum tulang dapat dijalankan Jun ini.

Bagaimanapun, rawatan tersebut yang dijadual dilakukan di Pusat Perubatan Universiti Malaya (PPUM) hanya dapat dilakukan sekiranya keluarga Natasya Amira dapat membiayai kos rawatan yang dianggarkan RM50,000.

``Kami bingung memikirkan bagaimana caranya untuk mendapatkan wang sebanyak itu bagi menyelamatkan nyawa anak kami itu,'' kata bapanya, Mohd. Nor Othman, 40, ketika ditemui di rumahnya di sini.

Beliau yang bertugas sebagai Pembantu Setor di Penerbangan Malaysia (MAS) bersama isterinya, Fariza Mohd. Noah, 37, suri rumah, pasrah membesarkan anak yang sakit itu.

``Saya rela hidup dalam kesusahan asalkan anak saya tidak menderita,'' ujar bapa kepada tiga orang anak ini.

Menurut Mohd. Nor, anak keduanya itu disahkan mengalami penyakit Talasemia Major iaitu penyakit berketurunan yang mempunyai masalah kekurangan sel darah merah sejak umurnya enam bulan.

Sehubungan itu, Natasya Amira terpaksa menjalani rawatan pemindahan sel darah merah setiap bulan.

Bagaimanapun, sejak akhir-akhir ini pelajar tahun tiga Sekolah Kebangsaan Salak itu didapati terpaksa melalui rawatan yang lebih kerap iaitu tiga minggu sekali.

33 

 

34 

 

``Sebelum ini rawatan dilakukan di PPUM tetapi kini di Hospital Banting kerana lebih dekat dengan tempat tinggal kami,'' tambahnya.

Menurut Mohd. Nor, doktor menjelaskan rawatan pemindahan sel darah ini boleh mendatangkan masalah dalam jangka panjang iaitu penambahan zat besi dalam badan.

``Kata doktor, apabila zat besi dalam badan terlalu tinggi, ia boleh merosakkan organ-organ badan yang utama dan akhirnya boleh membawa maut dalam lingkungan usia 18 hingga 25 tahun,'' jelas beliau.

Sejak tiga tahun lalu, beliau membeli sebuah mesin berharga RM3,000 bagi membolehkan suntikan diberikan setiap hari bagi mengawal paras zat besi dalam badan anaknya.

Menurut Mohd. Nor, Jabatan Kebajikan Islam MAS membiayai kos mesin itu bagi membolehkan Natasya Amira diberi ubat `Desferal' secara suntikan di bawah kulit setiap malam.

``Ubat itu terpaksa diambil sebanyak dua botol sehari untuk enam hari dalam seminggu dan kos ubat termasuk peralatan suntikan adalah lebih kurang RM700 sebulan.

``Saya terpaksa berkorban... mengikat perut dengan hanya minum sahaja di tempat kerja semata-mata mahu memastikan cukup duit untuk membeli ubat Natasya Amira agar dia tidak menderita.

``Kini penderitaannya boleh berakhir dan nyawanya boleh diselamatkan sekiranya dapat menjalani pemindahan sum-sum tulang.

``Lebih-lebih lagi adiknya, Mohd. Amiruddin yang berusia lapan tahun didapati sesuai untuk menjadi penderma tetapi malangnya kami tidak ada wang,'' katanya dengan nada yang sebak.

Beliau menunjukkan surat permohonan bantuan dari Yayasan Kebajikan Negara tahun lalu yang ditolak atas alasan pendapatannya melebihi tahap kelayakan.

``Gaji saya masa ini tidak banyak kerana bila gawat tiada lagi kerja lebih masa tetapi duit untuk ubat anak tetap diperlukan setiap bulan.

``Jika ada wang sebanyak RM50,000 untuk rawatan pemindahan sum-sum tulang, saya bukan sahaja tidak perlu lagi memikirkan duit ubat setiap bulan malah dapat lihat anak saya membesar seperti kanak-kanak lain,'' tambah beliau.

Sehubungan itu, beliau berharap orang ramai atau pihak tertentu dapat membantu mengurangkan penderitaan anaknya sekali gus menyelamatkan nyawa Natasya Amira.

Sementara itu, Pakar Pediatrik PPUM ketika dihubungi Utusan Malaysia mengesahkan keluarga Natasya Amira memerlukan lebih kurang RM50,000 bagi membolehkan rawatan pemindahan sum-sum dijalankan di PPUM pada bulan Jun atau Julai depan.

35 

 

``Keluarga ini tidak mampu dan kita pula tidak menolak untuk memberi rawatan cuma untuk prosedur pemindahan sum-sum tulang, kosnya terlalu tinggi,'' katanya yang enggan namanya disiarkan.

Beliau telah mengeluarkan surat sokongan untuk keluarga Natasya Amira mendapatkan bantuan.

Pakar Kanak-kanak Hospital Banting, Dr. Wong Yoke Peng turut mengeluarkan surat sokongan kepada keluarga Natasya Amira untuk memohon bantuan bagi menjayakan rawatan pemindahan sum-sum tulang.

Orang ramai yang ingin menghulurkan sumbangan boleh menghubungilah - Mohd. Nor di No 19 Jalan Permai 1, Desa Salak Permai, 43900, Sepang, Selangor.

ARKIB : 09/02/2003

Ujian darah kesan talasemia

Oleh najibah hassan (najibah@utusan.com.my) ``SAYA memerlukan pemindahan darah setiap bulan sepanjang hayat saya. Tanpa pemindahan darah, saya terlalu lemah untuk meneruskan kehidupan.

``Saya cuma inginkan kehidupan yang sihat. Bantulah saya membiayai kos perubatan dan rawatan yang tinggi serta kos mencari penawarnya.

``Bantulah saya meneruskan hidup dengan talasemia,'' demikian antara rayuan dan luahan mereka yang menghidap talasemia.

Rayuan ini bukan sekadar menagih simpati masyarakat. Sebaliknya, ia adalah mesej yang jelas bahawa menjalani kehidupan sebagai talasemia adalah satu ujian cukup getir.

Keperitan yang ditanggung oleh penghidap talasemia sepanjang hayat seharusnya diselami dan dihalusi sedalam-dalamnya.

Talasemia merupakan sejenis penyakit keturunan yang mengakibatkan gangguan kepada sel darah merah.

Kira-kira lima peratus atau satu juta rakyat negara ini terdiri daripada pembawa penyakit ini.

Jika dilihat dari angka ini, jumlahnya bukan sedikit. Andai tidak dikawal, lebih ramai generasi akan menderita penyakit ini.

Ini kerana, perkahwinan dua individu pembawa talasemia akan melahirkan zuriat yang bakal mewarisi penyakit ini.

Sebagai pembawa penyakit ini, individu terbabit tiada bezanya dengan individu normal lain.

36 

 

Mereka juga tidak menunjukkan sebarang gejala sebagai penghidap talasemia.

Agak sukar untuk mengenal pasti siapa sebenarnya pembawa penyakit ini tanpa menjalani ujian darah.

Bagaimanapun, projek pengesanan pembawa penyakit talasemia melalui ujian darah melibatkan 500 pelajar sekolah menengah di sekitar Lembah Klang, satu percubaan yang memberangsangkan.

Kajian yang dijalankan oleh Hospital Universiti Kebangsaan Malaysia (HUKM) pada November 1998 hingga Mac 1999 mendapati daripada 500 orang 19 adalah pembawa talasemia.

``Mereka yang disahkan sebagai pembawa talasemia akan diberi taklimat berhubung penyakit ini terutama dalam memilih pasangan hidup,'' kata Ketua Penasihat Perubatan, Persatuan Talasemia Malaysia (TAM) dan Pakar Pediatrik dan Kardiologi Pediatrik, Hospital Universiti Kebangsaan Malaysia (HUKM), itu ketika ditemui selepas majlis penyerahan cek `Kami Prihatin' Clarins, di HUKM baru-baru ini.

Ini kerana jika kedua-duanya adalah pembawa talasemia, risiko anak-anak mereka mewarisi penyakit ini adalah tinggi.

``Kita telah mengemukakan cadangan kepada Kementerian Kesihatan supaya menjalankan ujian darah pelajar-pelajar sekolah menengah sebagai langkah menangani masalah talasemia,'' kata Prof. Dr. Zulkifli Ismail.

Melalui usaha seperti ini, hasrat untuk mengurangkan jumlah penghidap talasemia major mungkin dapat ditangani.

Kata beliau, ujian darah pada peringkat ini dianggap sesuai kerana jika ia dilakukan setelah mereka berkahwin, usaha untuk mengurangkan insiden talasemia semakin sukar.

Sementara itu, Setiausaha Kehormat Persatuan Talasemia Malaysia, Bob Azariah berkata kos ubat-ubatan pesakit talasemia mencecah kira-kira RM700 sebulan atau lebih RM6,000 setahun.

``Selain itu, pemindahan darah merupakan satu-satunya rawatan untuk penghidap talasemia sepanjang hayat.

``Mereka perlu melakukan proses ini sebulan sekali secara berterusan,'' katanya.

Pemindahan darah yang berterusan ini boleh mengakibatkan pengumpulan zat-zat besi secara berlebihan dalam tubuh.

Kesannya, tubuh mereka menjadi lemah, kulit menjadi gelap, lambat baligh serta terbantut pertumbuhan.

Dengan erti kata lain, mereka perlu menjalani terapi pengcelatan zat besi bagi mengumuhkan zat besi yang berkumpul secara berlebihan ini.

37 

 

Talasemia major merupakan salah satu daripada penyakit yang paling biasa dihidapi di negara ini dan Asia Tenggara.

Kira-kira 10 peratus penduduk tanpa mengira bangsa, status atau latar belakang membawa gen yang tidak normal ini.

Saban hari, pesakit talasemia semakin kekurangan darah dan memerlukan darah tambahan secara tetap setiap bulan untuk terus hidup.

Apa yang menyedihkan, sebahagian besar penghidap talasemia terdiri daripada kanak-kanak yang datang dari keluarga yang berpendapatan rendah.

Mereka memerlukan pemindahan darah, bantuan kewangan dan sokongan emosi berterusan.

``Bantuan kewangan ini dapat mengurangkan beban untuk membeli ubat-ubatan dan peralatan yang berkait rapat dengan rawatan yang diperlukan,'' ujar Bob Azariah.

Namun, rawatan ini juga katanya menjejaskan kehidupan seharian pesakit.

Secara purata, pesakit memerlukan antara tujuh hingga 10 jam sehari untuk rawatan ubat-ubatan melalui pam dan lapan jam setiap bulan untuk pemindahan darah.

Penghasilan sel-sel darah merah yang tidak sihat ini menyebabkan sumsum tulang menjadi lebih aktif hingga melemah dan merosakkan tulang, jantung dan lain-lain organ.

Menyedari keperitan dan kesengsaraan yang ditanggung oleh pesakit-pesakit talasemia, pengeluar produk penjagaan kecantikan terulung, Clarins Malaysia menerusi kempen kebajikan `Kami Prihatin' menyumbangkan RM25,000 kepada Persatuan Talasemia Malaysia.

Kempen yang dilancarkan Oktober tahun lalu ini berjaya mengumpulkan wang sejumlah RM40,000.

Bakinya RM15,000 didermakan kepada Persatuan Kanak-Kanak Cacat Selangor dan Wilayah Persekutuan, Pusat Kanak-Kanak Istimewa, rumah anak-anak yatim dan Rumah Kanak-Kanak Impian.

Menurut Pengurus Besar Clarins, Tan Seong Teck, sumbangan ini dapat membantu Persatuan Talasemia Malaysia membeli ubat-ubatan untuk penghidap penyakit tersebut.

``Setiap tahun Clarins, berusaha untuk mengurangkan penderitaan kanak-kanak yang kurang bernasib baik dengan memberi sumbangan kepada pertubuhan kebajikan,'' katanya.

Sejajar dengan falsafah Clarins untuk menjadikan kehidupan lebih ceria dan indah, Seong memberitahu kecantikan terpancar daripada tindakan dengan memenuhi keperluan golongan yang kurang bernasib baik dan memerlukan.

38 

 

Sehubungan itu, mereka yang berminat mendapatkan maklumat lanjut boleh menghubungi Persatuan Talasemia Malaysia di talian 03-9851141 atau e-mel pertam@po.jaring.my atau melayari laman webnya, www.tam.org.my.

Tahukah anda...

l Masyarakat berhutang sekurang-kurangnya dua pain darah sebulan kepada setiap penghidap talasemia major seumur hidupnya

l Anda kelihatan normal tetapi anda berkemungkinan pembawa talasemia major

l Talasemia hanyalah sejenis penyakit kecacatan darah dan tidak melibatkan sebarang kuman atau virus

l Pembawa atau pesakit talasemia boleh berkahwin dan melahirkan anak

l Tidak mempunyai sebarang manifestasi atau tanda anda sebagai pembawa talasemia

l Jika zat besi tidak dikeluarkan, besar kemungkinan talasemia major akan mati sebelum dewasa

l Talasemia tidak boleh dirawat kecuali melalui pemindahan sumsum tulang

l Tiada seorang pun boleh mendabik dada mengatakan mereka bebas daripada talasemia selagi belum menjalani ujian darah.

ÑÑÑÑÑÑÑÑÑÑÑÑÑÑÑÑ

S: Bagaimana saya dapat mengetahui anak saya menghidap talasemia?

Talasemia terbahagi kepada dua iaitu talasemia major dan talasemia minor. Gejala talasemia biasanya jelas kelihatan apabila kanak-kanak terbabit berusia antara tiga hingga enam bulan.

Gejala yang paling ketara ialah pucat, tidur tidak nyenyak, kurang selera makan dan muntah-muntah.

Kanak-kanak penghidap talasemia major tidak dapat menghasilkan hemoglobin yang mencukupi kerana sumsum tulang mereka tidak boleh menghasilkan sel darah merah yang sempurna

Bagaimanapun, talasemia minor tidak menunjukkan sebarang gejala.

ARKIB : 31/01/2003

Ujian darah - Elak talasemia diwarisi

Prihatin... Kakitangan Clarins meluangkan masa dengan kanak-kanak talasemia di HUKM, Cheras, Kuala Lumpur baru-baru ini.

Oleh Roslah Othman DI Malaysia, diangarkan kira-kira tiga hingga lima peratus daripada penduduk adalah pembawa talasemia trait atau major, iaitu penyakit keturunan yang menyebabkan gangguan kepada sel darah merah.

Bagaimanapun, kajian perubatan pula mendapati, kadar anak yang akan menghidap penyakit talasemia bagi pasangan disahkan pembawa talasemia ialah satu dalam setiap empat kandungan.

Menurut Ketua Penasihat Perubatan, Persatuan Talasemia Malaysia, Profesor Dr. Zulkifli Ismail, pembawa talasemia trait boleh menjejaskan kesihatan anak yang bakal lahir jika individu terbabit mengahwini pembawa talasemia trait.

``Jika ibu bapa pembawa talasemia trait, 25 peratus kemungkinan anak mereka akan menghidap talasemia major yang memerlukan pemindahan darah sekali sebulan,'' katanya.

Beliau berkata demikian pada majlis penyampaian cek sumbangan Clarins berjumlah RM25,000 kepada Persatuan Talasemia Malaysia.

Cek disampaikan sendiri oleh Pengurus Besar Clarins, Tan Seong Teck, di Bilik Permainan Kanak-Kanak Hospital Universiti Kebangsaan Malaysia (HUKM), di ibu negara baru-baru ini.

Menjelaskan lebih lanjut, katanya, penyakit talasemia ialah penyakit keturunan yang disebabkan pesakit mengalami kekurangan hemoglobin sel darah merah.

Kekurangan itu boleh mengakibatkan pesakit mengalami pertumbuhan tidak normal serta kesan terhadap fungsi jantung.

Menurutnya, jika kanak-kanak penghidap talasemia major tidak dirawat, mereka akan hidup menderita.

39 

 

40 

 

Kebanyakan pesakit, katanya, hanya akan hidup hingga akhir usia remaja jika mereka tidak diberi rawatan sempurna.

``Jika tidak diberi rawatan sempurna, mereka hanya boeh hidup sehingga akhir usia remaja disebabkan kegagalan jantung mereka berfungsi. Bagaimanapun, sekiranya pemindahan darah bersesuaian dilakukan, mereka boleh mencecah usia hingga 40 tahun,'' katanya.

Zulkifli menambah, penyakit talasemia tidak mampu menjamin jangka hayat yang lama untuk pesakitnya, tetapi ia boleh dicegah di peringkat awal.

Justeru, beliau menyarankan, bagi mengenal pasti sama ada individu itu adalah pembawa talasemia atau sebaliknya, perkara harus dilakukan ialah menjalani ujian darah yang agak mudah di kebanyakan hospital dan makmal swasta.

Katanya, langkah itu dianggap terbaik buat masa ini bagi mencegah penyakit talasemia terus `diwarisi' dari satu generasi ke generasi yang baru.

Ini berikutan, benih talasemia boleh dibawa oleh sesiapa saja, tidak kira jantina atau keturunannya.

``Penyakit talasemia boleh dicegah dengan cara mengelak daripada berkahwin dengan pasangan pembawa penyakit berkenaan,'' katanya.

Kaedah berkenaan menurut Zulkifli, digunakan untuk mengurangkan risiko penyakit itu di sesetengah negara yang mempunyai kadar pembawa penyakit talasemia lebih tinggi.

``Ujian darah seumpama itu biasanya dilakukan sebelum pasangan berkahwin. Apabila pasangan terbabit mengetahui status penyakit itu, mereka boleh diberi penjelasan mengenai risiko penyakit yang mungkin dihidapi oleh anak serta keturunan mereka,'' ujarnya.

Langkah itu juga katanya, didapati berkesan dan boleh mengurangkan kadar penyakit terbabit hingga lebih 90 peratus kewujudan pesakit baru.

``Ujian darah sebaik-baiknya dilakukan oleh setiap individu ketika remaja lagi iaitu antara usia 14 hingga 15 tahun.

``Kesahihan ujian yang lebih tepat dapat dijamin jika melakukan ujian pemeriksaan darah pada usia itu berbanding pada peringkat kanak-kanak atau bayi,'' ujarnya.

Tambah beliau, masyarakat tidak harus malu jika dikenal pasti pembawa talasemia. Sebaliknya langkah mereka membuat ujian darah adalah untuk kebaikan semua.

Pada masa ini, kata Zulkifli, HUKM merawat kira-kira 200 pesakit talasemia, iaitu kebanyakannya berumur kurang daripada 18 tahun.

``Pesakit talasemia mempunyai pelbagai komplikasi apabila semakin meningkat dewasa. Mereka tidak membesar dengan normal dan mungkin diserang kencing manis pada usia belasan tahun,'' katanya.

Sementara itu, Tan berkata, sumbangan tersebut diperoleh hasil daripada kempen `Kami Prihatin' oleh Clarins yang antara lain bertujuan mengutip wang untuk bantuan perubatan dan pendidikan kepada golongan tidak bernasib baik.

Clarins memulakan kempen berkenaan pada 1998 dengan matlamat mewujudkan persekitaran yang membolehkan setiap kanak-kanak mendapat kasih sayang, penjagaan kesihatan dan keperluan asas untuk hidup dengan selesa.

Setiap tahun, kempen berkenaan akan memilih tiga persatuan kebajikan menerima sumbangan daripada hasil kutipan itu.

ARKIB : 26/09/2002

Pesakit talasemia - Perlu sokongan jalani kehidupan sempurna

Kanak-kanak talasemia kelihatan begitu gembira pada majlis pelancaran kempen Kebajikan Kami Prihatin anjuran Clarins di Wad Pediatrik, HUKM, baru-baru ini.

Anakku Sayang Oleh Roslah Othman TALASEMIA merupakan salah satu penyakit darah yang paling kerap dihidapi oleh kanak-kanak.

Mengikut perangkaan yang pernah dikeluarkan kira-kira 100,000 kanak-kanak di seluruh dunia dilahirkan dengan penyakit ini setiap tahun.

Di Malaysia saja, terdapat kira-kira 2000 pesakit mengidap talasemia, yang merupakan penyakit baka melibatkan sel-sel darah merah.

Bahkan, talasemia adalah penyakit keturunan yang paling kerap ditemui di negara ini dengan 3-5 peratus atau 5 daripada 100 orang menjadi pembawa penyakit tersebut.

Kanak-kanak mengidap talasemia kebiasaan menunjukkan gejala-gejala seperti wajah pucat, perut tampak membesar kerana pembengkakkan limpa dan hati. Apabila tidak dirawat dengan segera, pesakit akan mengalami perubahan bentuk tulang muka dan warna kulit menghitam.

41 

 

42 

 

Punca penyakit ini adalah kekurangan satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga menyebabkan pengeluaran Hb berkurang.

Untuk terus hidup pesakit perlu menjalani pemindahan darah memandangkan sel darah merah mereka mudah pecah menyebabkan pesakit mengalami kekurangan darah.

Rawatan itu perlu dilakukan sekurang-kurangnya 3 hingga 4 minggu sekali bagi mengekalkan tahap Hb paling normal

Namun, pemindahan darah berterusan menyebabkan pesakit mengalami lebihan zat besi, yang membawa kepada gejala kerosakan jantung, hati dan organ-organ.

Oleh itu, pesakit memerlukan rawatan intensif bagi mengeluarkan lebihan tersebut melalui pengambilan ubat dikenali sebagai desferal.

Namun, rawatan tersebut memerlukan pembiayaan besar, di mana lazimnya tidak mampu dipenuhi oleh pesakit khususnya mereka yang daripada golongan susah.

Justeru, bantuan dan prihatin masyarakat amat diperlukan bagi memberi harapan kepada kanak-kanak yang mengidap penyakit tersebut meneruskan kehidupan dengan lebih sempurna.

Ini diakui sendiri oleh Setiausaha Kehormat Persatuan Talasemia Malaysia, Bob Azariah, yang menyifatkan perhatian orang ramai memberi harapan dan kegembiraan kepada kanak-kanak ini.

Katanya, sedikit bantuan dan sumbangan orang ramai bermakna akan kurang seorang kanak-kanak yang terabai dan berduka akibat dibelenggu penyakit tersebut.

``Pada masa yang sama mereka memerlukan kualiti kehidupan yang sama seperti rakan-rakan sebaya lain,'' ujarnya di pelancaran Kempen Kebajikan Kami Prihatin oleh Clarins di wad pediatrik Hospital Universiti Kebangsaan Malaysia (HUKM), baru-baru ini.

Menurutnya, adalah menjadi matlamat persatuan untuk membantu memberi rawatan perubatan kepada para pesakit, khususnya dari kalangan keluarga yang susah dan berpendapatan rendah.

Sementara itu, Pengurus Besar Clarins, Tan Seong Teck berkata, kepekaan kepada golongan kurang bernasib baik seperti pengidap talasemia telah mendorong pihaknya melancarkan kempen tersebut yang bermula dari Oktober hingga November ini.

Katanya, antara objektif kempen adalah bagi memastikan pesakit menjalani kehidupan normal dan mencapai kecemerlangan dalam hidup mereka.

Selain itu menurutnya, ia juga bagi membantu mewujudkan persekitaran yang membolehkan setiap kanak-kanak mendapat kasih sayang, penjagaan kesihatan dan keperluan asas untuk kehidupan yang lebih sempurna.

43 

 

``Tahun ini saja Clarins berusaha menyumbang sebanyak RM40,000 kepada tiga pertubuhan kebajikan yang amat memerlukan bantuan,'' katanya.

Menurut Tan, selain Persatuan Talasemia Malaysia yang akan menerima ubat-ubatan, sumbangan turut diberi kepada Persatuan Kanak-Kanak Cacat Selangor dan Wilayah Persekutuan, dan Rumah Kanak-Kanak Impian.

Sementara itu, pelancaran Kempen Kebajikan Kami Prihatin telah dimeriahkan lagi dengan parti mengejut oleh pasukan Clarins untuk kanak-kanak di wad pediatrik HUKM.

Mereka dihiburkan dengan persembahan badut dan silap mata.

Sumber : http://www.utusanmalaysia.com.my Tarikh Akses : 25 Februari 2011

Headline: Dukung anak 10km ke HKL Publication: HM Date of publication: May 9, 2007 Section heading: Variasi Page number: 14 Byline / Author: Oleh Md Fuzi Abd Lateh

DIA pasrah dengan dugaan Allah, dua anaknya menerima penyakit Thalasemia Major (kekurangan sel darah merah) yang memerlukan penjagaan rapi sepanjang masa. Hati ibu mana tidak berduka melihatkan anak sakit sepanjang masa. Hidup mereka bertemankan ubat, jarum dan bekalan darah sepanjang hayat. Menurut Latifah Mun, 42, sejak anaknya, Muhammad Assraf Sufian, 10, dan Noor Azarina, 4, disahkan menghidap penyakit itu, dia melakukan apa saja untuk mengubatinya. Katanya, dengan pendapatan RM550 sebulan sebagai peniaga kuih di kawasan perumahannya di 25, Jalan Semarak 2B/2, Bandar Bukit Sentosa, Rawang, dia dan suami, Sufian Jasman, 43, menghadapi masalah kewangan membiayai kos perubatan anaknya itu. "Kami terpaksa berulang-alik ke Hospital Kuala Lumpur (HKL) setiap dua kali sebulan untuk membuat pemeriksaan lanjut agar mereka tidak mengalami komplikasi tertentu," katanya. Menurutnya, kedua-dua anaknya terpaksa menggunakan peralatan tambahan sokongan, dinamakan `Desferal' yang dimasukkan ke `Micropump' berharga lebih RM2,000 setiap kali menerima bekalan darah merah (jenis B). Muhammad Assraf, anak kelima dan Nor Azarina, anak bongsu daripada tujuh beradik ini amat disayangi keluarga kerana memerlukan lebih perhatian. "Rumah saya seperti `hospital' kerana sentiasa menyimpan bekalan darah merah mencukupi kerana kedua-dua anak itu perlu menerima darah setiap malam. "Muhammad Assraf dikesan menghidap penyakit Thalasemia Major ketika berusia 18 bulan manakala adiknya sejak usia tiga bulan," katanya. Beliau tabah menghadapi dugaan itu kerana anaknya yang lain, Mohd Fairul, 23, Muhammad Nasrul, 21, Nur Ashura, 19, Norhayati, 13 dan Norasima, 8, memberi sokongan dan semangat. "Ranjau hidup keluarga kami, Allah saja yang tahu. Pernah saya mendukung Nor Azarina berjalan kaki 10 kilometer ke HKL ketika dia sesak nafas kerana tiada jiran menghulurkan bantuan. "Saya sudah lali bermain jarum ketika memilih darah yang disimpan dalam peti sejuk. Anak orang lain perlukan susu untuk membesar tetapi kami perlu darah untuk menyambung hidup dalam tempoh 12 jam ketika tidur," katanya. Muhammad Assraf, murid tahun empat Sekolah Kebangsaan Bukit Beruntung, di sini, tiada masa ke sekolah malah doktor pakar yang merawatnya sentiasa mengingatkan ibu bapanya mementingkan kesihatan daripada persekolahan.

1  

Menurutnya, simptom anaknya ketika sakit adalah pucat, pitam dan cepat marah. Keadaan ini memerlukan dia dan suami menyuntik darah tambahan dan membawanya ke HKL. Suaminya yang bekerja sebagai pemandu lori dan pekerja kilang terpaksa berhenti kerana perlu membawa anaknya ke hospital kerana keadaan lebih memerlukan berbuat demikian. Tambah memeritkan, Nur Azarina menghidap jantung berlubang dan pernah menjalani pembedahan berjumlah RM12,000 namun mereka tidak mampu membayarnya. "Justeru, doktor hanya membuat ikatan saluran darah dipanggil PDA di Institut Jantung Negara (IJN) pada 1 Mei 2004 bagi membolehkan anak saya terus bernafas. "Abangnya, Muhammad Assraf pula terpaksa dibedah perutnya bagi membuang limpa yang gagal berfungsi dengan baik. "Kami mendapat sumbangan RM175 daripada Jabatan Kebajikan Masyarakat bagi kos rawatan anak ke hospital setiap bulan tetapi kos mengurus anak ke hospital setiap bulan mencecah RM700," katanya. Katanya, doktor menjangkakan hayat keduadua anak itu hanya bertahan 18 tahun saja, namun sebagai ibu bapa, mereka akan berusaha sedaya upaya dan bertawakal kepada Allah. (END)

Headline: Pakar syor wajib periksa thalasemia Publication: BH Date of publication: May 2, 2006 Section heading: Main Section Page number: 07

KUALA LUMPUR: Seorang pakar thalasemia, penyakit keturunan darah, mencadangkan diwajibkan pemeriksaan praperkahwinan untuk membendung penyakit itu yang dihidapi lebih 2,500 orang di Malaysia. Prof A. Rahman A. Jamal, penasihat Persekutuan Persatuan Talasemia Malaysia (FTMS), berkata pemeriksaan di Cyprus dan Greece, yang mempunyai jumlah pesakit terbanyak di dunia berjaya menurunkan jumlah pesakit baru sebanyak lebih 90 peratus. Beliau berkata, langkah proaktif untuk meminimumkan pertumbuhan jumlah pesakit akan mengurangkan beban kewangan yang besar bagi penjagaan dan rawatan. Kos merawat pesakit thalasemia dianggarkan antara RM10,000 dan RM26,000 setahun, katanya dalam kenyataan sempena Seminar Kedua Thalasemia Kebangsaan di sini, semalam. Beliau berkata, kurang kesedaran di kalangan pembawa iaitu tiga hingga lima peratus jumlah penduduk dan sensitiviti agama serta budaya mengenai cara mengendalikan penyakit itu menjadi penghalang mengurangkan jumlah pesakit. Seminar thalasemia itu dianjurkan bersama oleh Kementerian Kesihatan, Persatuan Paediatrik Hematologi dan Onkologi Malaysia (MASPHO) dan FTMS.

2  

Ia akan disusuli dengan kursus dua hari mengenai pengendalian klinikal talasemia. Presiden MASPHO, Hishamshah Ibrahim, berkata usaha berterusan perlu dilakukan untuk mencari pilihan menangani penyakit itu. (END)

Headline: Kumpul dana thalassemia

Publication: HM Date of publication: Jun 11, 2010 Section heading: Main Section Page number: 034

PUTRAJAYA: Setiap keluarga yang mempunyai pesakit kekurangan sel darah merah atau thalassemia memerlukan sekurang-kurangnya RM800 sebulan bagi menampung perbelanjaan pemindahan darah. Setiausaha Kehormat Berkat Malaysia, Ahlias Md Yusof, berkata kira-kira 9,000 daripada 2.8 juta rakyat di negara ini mengidap penyakit thalassemia dan ia memerlukan kos yang besar untuk mendapatkan rawatan. "Setiap bulan pesakit perlu menjalani pemindahan darah dengan setiap kali rawatan mereka memerlukan sekurang-kurangnya RM800. "Jumlah itu mungkin bertambah jika rawatan lebih daripada sekali. Jika dihitung semua pesakit di negara ini memerlukan kira-kira RM7.2 juta sebulan dan ia jumlah yang amat besar," katanya pada sidang media di sini, semalam. Berikutan itu, Berkat mengambil inisiatif mengadakan Majlis Amal Malam Juta Hati, pada 24 Julai depan, di Berjaya Times Square, Kuala Lumpur untuk mengumpul dana bagi membantu mereka yang tidak berkemampuan. Mereka yang ingin memberi sumbangan boleh menghubungi Ahlias di talian 03-21489660 atau 012-9452220 atau hadir ke pejabat Berkat di 18C, Tingkat 3, Jalan Nyonya, Off Jalan Pudu, 55100 Kuala Lumpur.

3  

Headline: Kempen saringan darah Publication: MA Date of publication: May 23, 2010 Section heading: Sihat Page number: 002 Byline / Author: Oleh Norlaila Hamima Jamaluddin

SELEPAS menghadiri Seminar Talassemia Kebangsaan Keempat, baru penulis tahu betapa sukarnya hidup sebagai pesakit talassemia kerana mereka perlu menjalani rawatan setiap hari untuk membuang zat besi berlebihan daripada dalam darah. Untuk mengambil ubat desferioxamine (atau Desferal iaitu ubat untuk menyingkir zat besi), ia perlu disuntik dan mengambil masa antara lapan hingga 12 jam untuk memasukkan semuanya ke dalam badan. Tidak dapat penulis bayangkan betapa peritnya apabila badan pesakit, terutama yang masih kecil, terpaksa disuntik setiap malam atau lima hingga enam kali seminggu untuk membolehkan mereka terus hidup. Kesan suntikan di perut tidak terkira, kerana di situlah tempat yang 'lebih berdaya tahan' terhadap kesakitan. Kata pesakit, kadangkala mereka tidak tahu di mana hendak menyuntik ubat kerana penuh dengan kesan suntikan. Talassemia ialah penyakit disebabkan gangguan pada genetik darah yang diwarisi daripada ibu dan bapa. Sel darah merah kita mengandungi hemoglobin iaitu protein yang bertanggungjawab membawa oksigen. Pada pesakit talassemia, sel darah merah mereka mengandungi hemoglobin tidak normal yang menyebabkan sel darah berkenaan cepat musnah. Hemoglobin pula ada dua jenis iaitu alfa globin dan beta globin. Talassemia berlaku apabila ada kecacatan pada genetik yang membantu mengawal penghasilan satu daripada protein ini. Talassemia dibahagikan kepada talassemia alfa dan beta. Talassemia alfa bermakna genetik yang berkaitan dengan protein alfa globin tiada atau mengalami mutasi. Talassemia beta pula bermakna kecacatan genetik menyebabkan penghasilan protein beta globin terjejas. Jangan risau dengan penerangan yang kompleks di atas. Secara mudahnya, talassemia dibahagikan kepada dua iaitu talassemia major dan minor. Kedua-dua talassemia (alfa dan beta) juga dibahagikan kepada talassemia major dan minor. Talassemia alfa major adalah keadaan serius dan biasanya pesakit meninggal dunia ketika dilahirkan. Pesakit talassemia beta major akan menghadapi pelbagai masalah sepanjang hayat. Apabila disebut talassemia major, bermakna keadaan pesakit itu teruk dan pesakit mewarisi genetik talassemia daripada ibu dan bapa. Talassemia minor pula merujuk kepada pembawa genetik talassemia iaitu individu yang mewarisi genetik dari ibu atau bapa saja. Talassemia dianggap antara penyakit genetik yang lazim membabitkan hampir tujuh peratus penduduk dunia. Di seluruh dunia dianggarkan 100,000 bayi dilahirkan menghidap talassemia

4  

major. Di negara kita dianggarkan 600,000 orang menghidap penyakit talassemia tetapi kebanyakannya pembawa genetik (talassemia minor) dan setiap tahun kira-kira 2,500 hingga 3,000 pesakit memerlukan pemindahan darah setiap bulan di hospital kerajaan. Menurut Perunding Onkologi dan Hematologi Pediatrik, Hospital Universiti Kebangsaan Malaysia (HUKM), Profesor Dr A Rahman Jamal, kajian menunjukkan seorang daripada 20 penduduk Malaysia adalah pembawa gen talassemia. Jika dua orang pembawa berkahwin, mereka mempunyai peluang 25 peratus untuk mendapat anak talassemia major; 50 peratus anak talassemia minor (pembawa) dan 25 peratus anak yang normal (bebas daripada genetik talassemia). Jika anda mendapat anak talassemia major (selepas ini disebut pesakit talassemia); anak anda memerlukan pemindahan darah setiap bulan dan rawatan penyingkiran zat besi berlebihan (dari darah yang diterima) setiap malam iaitu lima atau enam kali seminggu sepanjang hayat mereka. Ini sebabnya kempen saringan darah giat dijalankan, terutama pada remaja dan individu belum berkahwin supaya pembawa genetik talassemia tidak berkahwin dengan pembawa lain; atau pesakit talassemia dengan pembawa genetik; bagi mengelak penyakit ini diwarisi kepada anak. Tanda dan gejala Pesakit talassemia mengalami masalah kekurangan sel darah merah yang teruk. Ia penyakit yang diwarisi daripada ibu bapa yang menjadi pembawa gen talassemia. Biasanya gejala talassemia boleh dikesan pada tahun pertama seseorang bayi. Antara ciri fizikal pesakit talassemia ialah: * Ketika lahir, bayi kelihatan normal. Gejala penyakit hanya timbul apabila pesakit berumur tiga hingga 18 bulan * Ketika berumur tiga hingga lapan bulan, bayi mula menunjukkan tanda anemia dan semakin serius apabila membesar * Kesukaran bernafas (tidak cukup oksigen kerana kekurangan sel darah merah) * Apabila anak membesar, keadaan makin pucat * Demam kuning * Anak sentiasa lemah dan resah * Anak mengalami masalah anemia yang serius dan boleh menyebabkan kesukaran bernafas Tanpa rawatan sempurna, pesakit boleh alami gejala: * Tumbesaran terbantut * Kulit kelihatan pucat (anemia) * Perut membesar atau buncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa

5  

* Perubahan pembentukan tulang muka, pipi dan rahang yang tidak normal * Jaundis (demam kuning) "Ada juga pesakit yang dikesan lebih lewat iaitu apabila berumur enam atau tujuh tahun. Kes seperti ini dipanggil talassemia intermedia iaitu penyakitnya lebih ringan dan keadaan klinikal pesakit tidak seteruk talassemia major. Penghidap talassemia minor mempunyai tahap hemoglobin lebih rendah berbanding orang normal tetapi mereka biasanya tidak menghadapi masalah kecuali jika paras hemoglobin menjadi kurang daripada had normal. Ketika ini baru pesakit mengalami gejala kekurangan darah," katanya. Rawatan Jika dulu jangka hayat pesakit sangat pendek iaitu sehingga awal remaja saja. Tanpa rawatan, pesakit boleh meninggal dunia dalam usia sangat muda iaitu ketika belasan tahun. Rawatan ini membolehkan pesakit hidup lebih lama. Sehingga kini ada dua kaedah untuk merawat talassemia iaitu menjalani transfusi darah setiap bulan (disusuli pengambilan ubat Desferal untuk menyingkirkan zat besi setiap malam; lima hingga enam kali seminggu) atau pemindahan sumsum tulang jika ada penderma sesuai di kalangan ahli keluarga. Kebanyakan pesakit dirawat menggunakan kaedah pertama dan mereka perlu menjalani pemindahan darah setiap bulan sepanjang hayat. Kebanyakan pesakit perlu menjalani pemindahan darah dan terapi penyingkiran zat besi sepanjang hayat. Walaupun Desferal berkesan, kaedah rawatannya boleh menjejaskan kualiti kehidupan pesakit, terutama kegiatan sosial. Ada pesakit terpaksa melupakan aktiviti sosial selepas kerja, khususnya pada waktu malam, kerana perlu menyuntik ubat Desferal selama lapan hingga 12 jam. Jika tidak, mereka berasa cepat letih sehingga boleh menjejaskan kerja pada keesokan harinya. "Sehingga kini tiada kaedah boleh memendekkan pengambilan ubat Desferal kerana ubat ini memberi kesan baik jika ia masuk ke dalam badan secara perlahan-lahan. Selain Desferal yang perlu disuntik setiap malam; kini ada ubat yang lebih mudah diambil iaitu deferasirox dalam bentuk pil. Ia memberi harapan baru kepada pesakit yang sekian lama menderita. Pesakit hanya perlu melarutkan ubat ini dan diminum sekali sehari. "Ia terbukti memberi kesan sama baik seperti Desferal tetapi bukan semua pesakit boleh menikmati manfaat ini kerana harganya sangat mahal iaitu RM3,000 untuk bekalan sebulan! Kini Kementerian Kesihatan meneliti keperluan dan dana untuk membantu pesakit mendapat ubat deferasirox. Namun ada juga pesakit yang menerima deferasirox masih perlu mengambil Desferal, terutama bagi pesakit yang mengalami masalah berlebihan zat besi yang teruk," katanya. Menurut Perunding Haematologi Hospital Ampang, Dr Jameela Sathar, antara rungutan pesakitnya ialah kesakitan dan kesengsaraan mengambil ubat Desferal. "Kesakitan akibat suntikan ini menyebabkan ramai gagal mematuhi jadual pengambilan ubat dan hanya mengambil suntikan satu atau dua kali seminggu, walaupun sedar tindakan itu membahayakan nyawa," katanya. Kajian di Eropah mendapati kadar kepatuhan kepada pengambilan ubat jauh lebih tinggi di kalangan pesakit yang diberi ubat pil. Pun begitu, ubat pil juga ada beberapa kesan sampingan seperti loya, muntah, sakit sendi, sakit perut, paras enzim hati meningkat dan jumlah sel darah

6  

putih menurun. Bagaimanapun, kesan sampingan ini dapat diterima dengan baik. Mengapa zat besi berlebihan ini perlu disingkirkan? Ia boleh menyebabkan kegagalan jantung. Kajian mendapati kegagalan jantung akibat berlebihan zat besi antara pembunuh utama di kalangan pesakit talassemia. Lebih 50 peratus pesakit yang mengalami Desferal masih mendapat masalah jantung. Jangan salah anggap, ia bukan disebabkan ubat tidak berkesan tetapi kegagalan pesakit mengambil ubat seperti diarahkan. Kesan sampingan berlaku apabila dos ubat terlalu tinggi. Dalam keadaan ini doktor boleh mengurangkan dos ubat untuk mengatasi masalah kesakitan sendi, kekurangan sel darah putih (ubat juga boleh dihentikan sehingga jumlah sel darah putih kembali normal). Bagaimanapun semua ini perlu dilakukan di bawah pengawasan doktor. Bagi pemindahan sumsum tulang pula, calon terbaik untuk pemindahan sumsum tulang ialah pesakit yang belum mengalami masalah berlebihan zat besi (pada usia muda) kerana kadar kejayaan lebih tinggi. Pemindahan sumsum tulang membolehkan pesakit sembuh daripada talassemia. Doktor yang berpengalaman dalam pemindahan sumsum tulang akan menentukan pesakit mana yang sesuai menjalani rawatan ini. Masalah jika berlebihan zat besi dalam badan Perunding Haematologi-Onkologi Paediatrik Hospital Sultan Ismail Johor Bahru, Dr Che Hadibiah Che Mohd Razali, berkata berlebihan zat besi dalam badan menyebabkan doktor memberi ubat pada dos tinggi. Namun perkara ini boleh memberi beberapa kesan sampingan seperti: * Pendengaran (tinitus; bunyi berdering atau berdengung dalam telinga) yang boleh bersifat sementara atau kekal. Ia mungkin berlaku pada sebelah atau kedua-dua telinga * Mata - Pesakit yang diberi Desferal pada dos sangat tinggi boleh alami rabun malam, penglihatan terhad atau kabur. Masalah ini lebih nyata pada pesakit talassemia yang menghidap kencing manis dan mengambil ubat antipsikotik * Masalah pertumbuhan (pertumbuhan terencat) - Jika Desferal dos tinggi diberi pada pesakit kecil (kurang tiga tahun). Dos sesuai untuk pesakit kanak-kanak ialah pada kadar kurang daripada 40 miligram bagi setiap kilogram berat * Masalah pada buah pinggang dan paru-paru * Berlaku perubahan pada struktur tulang pesakit - Tulang pesakit berisiko menjadi bengkok. Ujian sinar-X mendapati tulang pesakit kelihatan berongga besar (seperti osteoporosis) dan tulang belakang nampak nipis atau leper Kepatuhan kepada pengambilan ubat sangat penting dan pesakit perlu teruskan rawatan seperti diarah. Memang suntikan ubat Desferal menyakitkan dan mengambil masa lama. Ini sebabnya ibu bapa, ahli keluarga dan rakan perlu sentiasa memberi sokongan kepada pesakit. Ada baiknya jika pesakit berkawan dengan pesakit lain supaya mereka boleh sama-sama saling memberi dorongan. Jika dilihat, kebanyakan pesakit talassemia bertubuh kecil dan rendah. Ia menandakan pembesaran mereka terbantut. Namun ada juga pesakit yang membesar sama seperti individu

7  

normal. Ini hasil rawatan dan kepatuhan kepada rawatan yang baik (transfusi darah dan pengurusan pengambilan ubat menyingkirkan zat besi berlebihan). Antara kaedah boleh dilakukan ialah menanda kalendar hari yang dicucuk Desferal. Dengan cara ini anda boleh melihat berapa banyak hari pesakit tidak mengambil ubat. Ia boleh merangsang pesakit untuk memperbaiki rekod mereka. Apabila seseorang pesakit disahkan menghidap talassemia, anda sebagai ibu bapa bertanggungjawab membawa anak untuk mendapatkan rawatan susulan supaya keadaan anak (kesihatan dan pertumbuhan) dapat dipantau. Jangan anda pula yang buat-buat lupa kerana ia hanya membuatkan anak menderita. Saringan darah Dr Rahman berkata, oleh kerana talassemia adalah penyakit keturunan, jumlah pesakit boleh dikurangkan melalui saringan atau ujian darah, khususnya pada remaja dan golongan yang belum berumah tangga. Saringan membolehkan pembawa genetik talassemia dikesan. Tujuan utama saringan ini ialah untuk memberi maklumat dan nasihat kepada pembawa dan pasangan mereka (jika pasangan juga adalah pembawa). Mengetahui status pasangan membolehkan pembawa membuat pilihan terbaik untuk masa depan supaya mereka tidak meneruskan hajat untuk berkahwin dengan pembawa talassemia kerana kesannya akan dirasai oleh anak. Mereka mempunyai peluang 25 peratus mendapat anak talassemia major bagi setiap kehamilan. "Saringan tidak menghapuskan talassemia kerana ia penyakit genetik. Jika pasangan pembawa tetap mahu berkahwin, mereka perlu mengambil tanggungjawab sepenuhnya dan mendapatkan bantuan diagnosis pranatal (prosedur yang dijalankan ke atas perempuan hamil bagi mengesan kecacatan genetik janin). "Sebaik-baiknya bagi pasangan begini, hadkan anak kepada dua orang saja kerana setiap anak talassemia bukan saja memerlukan penjagaan dan sokongan moral tetapi kos rawatan juga sangat mahal. Jika mahu lebih ramai anak, pasangan ini mungkin boleh mengambil anak angkat supaya mereka tidak terus mewariskan talassemia," katanya.

8  

Headline: Merawat Talasemia Publication: HM Date of publication: Jun 13, 2006 Section heading: Main Section Page number: 10 Byline / Author: Oleh S Chandravathani

ENAM bulan lalu, Sofea berwajah suram dan begitu berat hati menyerahkan lengannya kepada doktor untuk diambil darahnya setiap kali kanak-kanak berusia enam tahun ini mengunjungi klinik hematologi. Tetapi itu cerita dulu. Kini, tiada lagi kesuraman dan kerutan di wajahnya. Sofea sentiasa mengukir senyum dan menyerahkan lengannya dengan penuh rela kepada doktor untuk diambil darahnya. Sofea adalah pesakit Talasemia, sejenis gangguan darah mengikut genetik. Kanak-kanak yang menghidap talasemia tidak mengeluarkan hemoglobin yang secukupnya dalam sel darah merah menyebabkan badannya kekurangan oksigen. Setiap tahun, kira-kira 100,000 bayi seluruh dunia dilahirkan dengan pelbagai jenis penyakit. Dengan setiap kehamilan, satu daripada empat bayi menghadapi risiko mendapat talasemia. Malangnya, masih ramai rakyat Malaysia yang jahil atau tidak tahu mengenai bahaya penyakit ini, demikian menurut Dr K Narendiran, pensyarah di Asian Institute of Medicine, Science and Technology University (AIMST) di Sungai Petani, Kedah. "Masyarakat perlu diberi kesedaran mengenai penyakit ini kerana ia akan menjadi isu global di abad akan datang". Beliau berkata, pendidikan dan maklumat mengenai talasemia harus disampaikan kepada orang ramai terutama mereka yang merancang untuk mendapat anak. "Terdapat 2,500 bayi yang menghidap talasemia bergantung kepada pemindahan darah (talasemia utama) dan dianggarkan setengah juta pembawa penyakit ini berdasarkan kepada tiga hingga lima peratus daripada penduduk Malaysia adalah pembawa penyakit itu," katanya. Talasemia tersebar luas di negara Mediterranean, Timur Tengah dan Asia dan ia boleh berlaku tidak kira bangsa atau kumpulan etnik. Sementara itu, naib presiden Persatuan Thalassaemia Malaysia (TAM) Jasmin Chong Abdullah berkata Kementerian Kesihatan perlu menggiatkan usaha termasuk menghasilkan program televisyen untuk memupuk kesedaran awam mengenai talasemia. Beliau berkata, sebagai sebuah pertubuhan bukan kerajaan, TAM akan terus menyampaikan ceramah kepada masyarakat mengenai penyakit ini. Penasihat Federation of Malaysian Thalassaemia Societies (FTMS) Profesor Dr A Rahman A Jamal menggesa pemeriksaan wajib ke atas bakal pengantin untuk mengelak penyakit ini. Profesor Pranee Winichagoon Suthat Fucharoen dari Universiti Mahidol Thailand memuji

9  

Malaysia sebagai negara pertama yang menyediakan sokongan perubatan dan kewangan kepada pesakit talasemia. Malaysia memperuntukkan RM49.4 juta untuk menyediakan perubatan percuma dan kaunseling kepada pembawa talasemia. Kos untuk merawat seorang pesakit talasemia dianggarkan sekitar RM10,000 dan RM26,000 setahun. Beliau berkata Thailand mencatat 12,000 kelahiran talasemia setiap tahun. Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO) baru-baru ini melaporkan seramai 15 juta penduduk menghidap gangguan penyakit ini dan berjuta-juta pula adalah pembawa gen talasemia. Menjelaskan selanjutnya, Dr Narendiran berkata talasemia berpunca daripada kelainan atau hilangnya gen yang menjejaskan sintesis hemoglobin dalam badan, mengubah kadar pengeluaran rangkaian globin. Beliau berkata hemoglobin yang cukup umur terbahagi kepada tiga komponen - alpha, beta dan heme. "Kekurangan dalam pengeluaran protein alpha dan beta menyebabkan berlaku talasemia alpha dan thalassaemia beta," katanya. Talasemia alpha adalah gangguan darah yang amat serius yang berlaku di peringkat awal kanak-kanak dan penderita tidak mempunyai hemoglobin yang mencukupi dalam darah mereka, katanya. "Justeru, mereka kerap memerlukan pemindahan darah dan rawatan perubatan. Kanak-kanak yang menghidap thalassaemia alpha bersifat biasa ketika dilahirkan tetapi menjadi anaemik atau kekurangan hemoglobin dalam darah antara umur tiga bulan dan 18 bulan. "Tulang sum-sum mereka tidak boleh menghasilkan sel darah merah yang mencukupi dan sebarang sel darah merah yang dihasilkan hampir kosong," katanya. Dr Narendiran berkata penderita memerlukan rawatan sepanjang hayat dan jika tidak dirawat, limpa, hati dan jantung akan membesar. Tulang menjadi rapuh dan mereka mudah penat serta boleh menyebabkan kematian antara umur setahun dan lapan tahun. Pesakit ini memerlukan pemindahan darah yang tetap, setiap tiga hingga empat minggu dan sepanjang hayatnya. Sementara itu, talasemia beta ialah jenis talasemia yang paling biasa dan seseorang itu boleh menjadi sihat tetapi mereka boleh menurunkan gen talasemia ini kepada anak mereka. "Satu cara sahaja untuk mengesan kehadiran gen ialah melalui ujian darah thalassaemia yang spesifik", katanya. Tanpa penyembuhan, pilihan bagi pesakit talasemia hanya dengan melakukan pemindahan

10  

darah yang tetap dan suntikan waktu malam dengan memasukkan pam. Alat terkini yang pertama di dunia dikenali sebagai `deferasirox atau Exjade (ICL670)' berupaya memindahkan besi yang terkumpul di sel jantung, kata Prof Dr John Porter, perunding dan penyiasat bersama di Thalassaemia Clinical Research Network. ICL670 adalah alat yang mudah digunakan dan berbentuk tablet diambil sebiji sehari selepas dilarutkan dalam segelas air. Dianggarkan 1,000 pesakit di seluruh dunia menggunakannya dalam kajian terkawal, kata Prof Porter. Dadah ini dihasilkan sebuah syarikat farmasi, Novartis, untuk memperkenalkan faedahnya kepada sejumlah besar pesakit yang menerima pemindahan darah dan untuk menyelesaikan keperluan ribuan pesakit dewasa dan kanak-kanak yang menggunakan rawatan secara `desferal'. Di Malaysia, tiga institusi - Pusat Perubatan Universiti Malaya, Hospital Kuala Lumpur dan Hospital Universiti Kebangsaan sedang mempelopori kajian yang mengambil masa selama setahun untuk menentukan keselamatan dan tindakan ICL670 ke atas 100 pesakit kanak-kanak. "Selain Malaysia, ujian juga diadakan di 12 negara di lima benua dari Amerika Syarikat, Jerman, Greece dan Itali hingga ke China, Hong Kong, Thailand dan Taiwan," katanya. Keputusan awal agak memberangsangkan, terutama dalam aspek keselamatan dan tindakan, kata Prof Porter. Selain pemindahan darah, pemindahan tulang sum-sum juga adalah pilihan yang ada untuk pesakit talasemia yang `bertuah'. Ini disebabkan dalam talasemia, pemindahan hanya dilakukan jika ada keserasian dalam pendermaan di kalangan adik-beradik, kata Dr Narendiran. (END)

Headline: Saringan talasemia percuma untuk pelajar Publication: HM Date of publication: Oct 5, 2005 Section heading: Main Section Page number: 24

PUTRAJAYA: Kementerian Kesihatan akan mengadakan saringan talasemia percuma untuk pelajar sekolah menengah di seluruh negara mulai tahun depan bagi mengesan pelajar yang menghidap penyakit itu. Selain itu, kementerian berkenaan juga menyediakan perkhidmatan saringan talasemia di kalangan pasangan yang bakal berkahwin secara berperingkat bermula dengan hospital di Sabah, Melaka, Pulau Pinang dan Kuala Lumpur. Ia sebahagian daripada usaha besar-besaran dilakukan Kementerian Kesihatan bagi meningkatkan kesedaran orang ramai terhadap bahaya talasemia, penyakit baka kekurangan sel darah merah. Menteri Kesihatan, Datuk Dr Chua Soi Lek, berkata setiap tahun, 200 hingga 350 bayi yang

11  

dilahirkan di negara ini menghidap penyakit itu kerana ibu atau bapa mereka pembawa gen talasemia. Menurutnya, dianggarkan empat hingga lima peratus daripada 26 juta penduduk negara ini pembawa penyakit itu tanpa mereka sedari. Beliau berkata, pembawa gen talasemia yang berkahwin mempunyai risiko 25 peratus untuk mendapat anak yang menghidap penyakit berkenaan manakala kanak-kanak yang menghidapnya akan meninggal dunia pada usia antara 10 hingga 12 tahun jika tidak dirawat. "Justeru itu, Kabinet meluluskan peruntukan RM29.5 juta bagi melaksanakan program kawalan dan rawatan talasamia mulai tahun depan termasuk dana one-off RM19.9 juta bagi membeli peralatan perubatan yang berkaitan penyakit ini," katanya. Beliau berkata demikian kepada pemberita selepas mempengerusikan Mesyuarat Jawatankuasa Pemandu Bagi Program Pencegahan dan Kawalan Talasemia di kementeriannya di sini, semalam. Sementara itu, Pengarah Pembangunan Kesihatan Keluarga Kementerian Kesihatan, Datuk Dr Narimah Awin, berkata pihaknya mensasarkan kira-kira 100,000 pelajar bagi menjalani saringan itu dengan kemungkinan besar membabitkan pelajar tingkatan empat. Menurutnya, bagi pasangan yang ingin berkahwin, mereka boleh mengadakan ujian di mana-mana klinik atau hospital kerajaan. (END)

Headline: Subsidi pesakit talasemia Publication: HM Date of publication: May 10, 2004 Page number: 15

KUALA LUMPUR: Bagi mengurangkan beban keluarga pesakit talasemia, Kementerian Kesihatan akan memberikan subsidi bantuan ubatan kepada mereka untuk mendapatkan rawatan penyakit berkenaan dengan sempurna. Menteri Kesihatan, Datuk Dr Chua Soi Lek, berkata bantuan itu adalah sebahagian daripada program pencegahan kementerian berkenaan bagi menguruskan masalah pesakit terbabit di negara ini. Menurutnya, rawatan penyakit berkenaan memerlukan perbelanjaan yang tinggi dan banyak keluarga tidak mampu menanggungnya. "Kami tidak memandang ringan masalah pesakit Talasemia dan sentiasa berusaha mencari jalan untuk membantu mereka mendapatkan rawatan dengan mengurangkan jumlah perbelanjaan. "Ini disebabkan pesakit talasemia perlu menjalani rawatan sepanjang hayat kerana ia sejenis penyakit keturunan yang mengganggu pembentukan sel darah merah yang normal," katanya.

12  

Katanya, pesakit talasemia menghasilkan sel darah merah yang mudah pecah atau musnah dalam darah. Kekurangan sel darah merah menyebabkan pesakit mengalami paras hemoglobin yang rendah atau anaemia. "Paras hemoglobin yang rendah akan menyebabkan pesakit lemah, lesu, kurang bermaya dan mungkin sesak nafas berikutan kegagalan sel darah merah normal membekalkan oksigen kepada tubuh manusia. "Akibat penyakit ini, pembesaran kanak-kanak yang menghidap talasemia akan terbantut dan jika tidak dirawat, mereka akan menemui maut," katanya pada majlis pelancaran Hari Talasemia Antarabangsa 2004, sempena seminar Talasemia Kebangsaan, di sini. Seminar berkenaan, dianjurkan Persekutuan Pertubuhan Talasemia Malaysia dan Persatuan Pediatrik Malaysia dengan kerjasama Kementerian Kesihatan, dengan tujuan untuk meningkatkan kesedaran orang ramai mengenai penyakit ini. (END)

Headline: RM29.5 juta kawal, rawat thalassemia Publication: BH Date of publication: Oct 5, 2005 Section heading: Main Section Page number: 06

PUTRAJAYA: Kementerian Kesihatan akan mengadakan kempen besar-besaran mulai bulan ini bagi meningkatkan kesedaran orang ramai terhadap bahaya thalassemia, iaitu penyakit baka kekurangan sel darah merah. Menteri Kesihatan, Datuk Dr Chua Soi Lek, berkata setiap tahun 200 hingga 350 bayi yang dilahirkan di negara ini menghidap penyakit itu kerana ibu atau bapa mereka adalah pembawa gen thalassemia. Beliau berkata, pembawa gen talasemia yang berkahwin mempunyai risiko 25 peratus untuk mendapat anak yang menghidap penyakit itu. Katanya, kanak-kanak yang menghidapnya akan meninggal dunia pada usia antara 10 hingga 12 tahun jika tidak dirawat. "Kabinet sudah meluluskan peruntukan RM29.5 juta bagi melaksanakan program kawalan dan rawatan talasamia tahun depan termasuk dana one-off berjumlah RM19.9 juta bagi membeli peralatan perubatan yang berkaitan penyakit ini. "Kementerian Kesihatan akan mula mengadakan saringan thalassemia secara percuma di kalangan pelajar sekolah menengah di seluruh negara tahun depan bagi mengesan pelajar yang menghidap penyakit itu. "Kita juga menyediakan perkhidmatan saringan di kalangan pasangan yang bakal berkahwin secara berperingkat bermula dengan hospital di Sabah, Melaka, Pulau Pinang dan Kuala Lumpur," katanya di sini, semalam.

13  

Sementara itu, Pengarah Pembangunan Kesihatan Keluarga Kementerian Kesihatan, Datuk Dr Narimah Awin, berkata pihaknya akan mengadakan kempen kesedaran thalassemia menerusi iklan di media cetak dan elektronik serta forum. Katanya, Kementerian Kesihatan akan memanfaatkan RM2.7 juta daripada peruntukan yang diluluskan Kabinet untuk pendidikan bagi meningkatkan kesedaran thalassemia. Beliau berkata, selepas kempen sehingga April depan, Kementerian Kesihatan akan mula mengadakan saringan di kalangan pelajar. "Sasaran kami ialah untuk mengadakan saringan bagi 100,000 pelajar tahun depan dan kemungkinan besar saringan dilakukan untuk pelajar tingkatan empat," katanya. Dr Narimah berkata, pesakit thalassemia memerlukan pemindahan darah tiga hingga empat kali seminggu, tetapi proses itu menyebabkan mereka mengalami lebihan zat besi. Katanya, lebihan zat besi dalam organ penting itu perlu dirawat dengan ejen chelating dan kosnya kira-kira RM500 sebulan untuk kanak-kanak atau RM1,000 sebulan untuk dewasa. (END)

Headline: RM25.5j kawal thalassaemia

Publication: BH Date of publication: Mar 4, 2005 Page number: 08 Byline / Author: Oleh Mohd Feroz Abu Bakar

PUTRAJAYA: Kementerian Kesihatan menerima peruntukan RM25.5 juta bagi melaksanakan program kawalan dan rawatan thalassaemia tahun ini yang sekali gus menggembirakan hampir sejuta penghidap penyakit itu di negara ini. Selain itu, kementerian menerima dana one-off sebanyak RM19.9 juta bagi membeli peralatan perubatan yang berkaitan penyakit itu, kata Menterinya, Datuk Dr Chua Soi Lek. Beliau berkata, pihaknya akan mula mengadakan saringan thalassaemia di kalangan pelajar sekolah menengah di seluruh negara mulai pertengahan tahun ini bagi mengesan pelajar yang menghidap penyakit itu. Katanya, kementerian juga menyediakan perkhidmatan saringan di kalangan pasangan yang bakal berkahwin secara berperingkat bermula dengan Hospital Kuala Lumpur. Menerusi dana baru itu, kementerian akan menyediakan Daftar Thalassaemia, iaitu senarai pembawa gen penyakit menerusi saringan di kalangan murid sekolah menengah dan pasangan yang bakal berkahwin. "Kita tidak mewajibkan ujian untuk pasangan yang hendak berkahwin tetapi mereka boleh mengetahui jika bakal pasangan membawa gen. Ini kerana jika ibu bapa atau salah seorang pembawa gen thalassaemia, anak mereka akan menghidap penyakit ini," katanya di sini

14  

semalam. Thalassaemia ialah penyakit yang disebabkan kekurangan sel darah merah, iaitu jangka hayat sel hanya kira-kira dua minggu berbanding tiga bulan dalam keadaan biasa. Dr Chua berkata, walaupun pemindahan darah percuma, pesakit mengalami lebihan besi dalam badan menyebabkan mereka memerlukan ejen chelating dan ubat untuk rawatan lebihan besi. Katanya, pesakit perlu membeli pam pemindahan darah, ejen chelating dan ubat lebihan besi yang kosnya boleh mencapai kira-kira RM1,000 sebulan. "Menerusi dana ini, kerajaan menyediakan rawatan yang lebih baik dan kita akan mengawal penyakit ini dengan menyaring pembawa gen dari awal. "Jika kedua-dua ibu bapa mempunyai gen ini, kemungkinan 25 peratus anak mereka menghidap thalassaemia yang teruk, iaitu memerlukan pemindahan darah. Risiko 50 peratus anak pasangan ini menghidap thalassaemia minor, iaitu kanak-kanak itu membawa gen penyakit berkenaan tetapi tidak sakit. "Hanya 25 peratus kemungkinan anak pasangan berkenaan normal, iaitu tiada tanda penyakit thalassaemia," katanya. Dr Chua juga berkata, antara 150 hingga 350 bayi yang dilahirkan di negara ini menghidap penyakit itu. Beliau berkata, thalassaemia ialah penyakit yang banyak berlaku di negara ini dan kanak-kanak yang menghidapnya akan meninggal dunia pada usia antara 10 hingga 12 tahun jika tidak dirawat. (END)

Headline: Sinar baru rawat talasemia Publication: BH Date of publication: Nov 23, 2006 Section heading: Hip Page number: 09

SEPERTI kebanyakan kanak-kanak seusia dengannya, Amina Shamsul, 9, amat takut dengan jarum dan picagari. Bagaimanapun, dia terpaksa menghadapinya dan menghabiskan masa selama lapan jam, lima hari seminggu sepanjang hayatnya, dengan jarum dimasukkan ke dalam kulitnya, disambungkan kepada picagari dan pam infusi. Amina menghidap penyakit talasemia major, sejenis gangguan darah genetik pada pengeluaran haemoglobin, komponen pembawa oksigen yang ada dalam sel darah merah. Tanpa rawatan, kebanyakan pesakit talasemia major akan meninggal dunia dalam usia belasan tahun serta mengalami masalah kesihatan serius seperti anemia yang menjejaskan hati dan limpa serta menyebabkan kecacatan tulang dan kelesuan. Akibat kekurangan haemoglobin dalam badan, Amina terpaksa menjalani perpindahan darah

15  

sehingga empat unit darah setiap bulan. Ini menyebabkan berlakunya lebihan besi dalam badan dan jika tidak dirawat boleh merosakkan organ penting seperti jantung, pankreas dan hati, malah boleh membawa maut. Pakar Onkologi dan Hematologi Pediatrik Universiti Kebangsaan Malaysia (UKM), Prof Dr A Rahman A Jamal, berkata untuk membuang lebihan besi yang terkumpul dalam badan, Amina terpaksa menjalani terapi `iron chelation' yang membabitkan infusi ubat desferrioxamine selama lapan hingga 12 jam setiap hari bagi membuangkan lebihan besi daripada sistemnya. "Bagi kebanyakan pesakit, mereka mungkin terpaksa menjalani transfusi dan terapi chelation sepanjang hayat. Walaupun, infusi desferrioxamine berkesan, ia menjejaskan kualiti hidup pesakit serta mengehadkan kegiatan sosial mereka," katanya. Kira-kira 600,000 rakyat Malaysia didapati menghidap penyakit talasemia, kebanyakan mereka adalah pembawa gangguan genetik, satu keadaan yang dipanggil talasemia minor. Walaupun, pembawa penyakit ini tidak mengalami sebarang komplikasi, kemungkinan keturunan mereka mendapat talasemia major adalah 25 peratus. Kekurangan pengeluaran protein alpha dalam haemoglobin akan menyebabkan alpha-talasemia, sementara kekurangan protein beta akan menyebabkan beta-talasemia. Beta-talasemia lebih biasa berlaku di negara ini. Bagaimanapun, pesakit talasemia di Malaysia yang kini terpaksa menjalani pemindahan darah dan terapi `desferrioxamine iron chelation' akan mendapat faedah dengan pengenalan kaedah terbaru bagi merawat lebihan besi dalam badan. Kaedah terbaru itu tidak invasif, diambil secara oral dan sama berkesan. Ketika ini empat hospital tempatan iaitu Hospital Universiti Kebangsaan Malaysia (HUKM), Hospital Kuala Lumpur (HKL), Pusat Perubatan Universiti Malaya (PPUM) dan Hospital Universiti Sains Malaysia (HUSM) terbabit dengan percubaan global secara besar-besaran bagi memastikan keselamatan dan keupayaan iron chelator ICL 670 (deferasirok) yang pertama di dunia dan hanya digunakan sekali setiap hari. Ia mudah digunakan dan hanya diambil secara oral sekali setiap hari selepas memasukkan tablet ke dalam segelas air. Dr A Rahman berkata, selain Malaysia, percubaan turut dilakukan di 20 negara lain di lima benua, termasuk Amerika Syarikat, Australia, United Kingdom, Jerman, Greece, Itali, China, Hong Kong, Thailand dan Taiwan. "Perkembangan terbaru ini amat penting kerana Malaysia terletak di garisan talasemia yang merangkumi kawasan Mediterranean. Di Malaysia, gangguan genetik lebih banyak berlaku di kalangan kaum Melayu dan Cina. "Walaupun peningkatan bilangan pesakit talasemia boleh dikawal, kekurangan kesedaran di kalangan pembawa adalah antara penghalang bagi mengawal penyakit ini," katanya. Bagi mengawal talasemia daripada merebak, Kerajaan Malaysia memperuntukkan kira-kira

16  

RM49.4 juta bagi memeriksa, mencegah dan merawat penyakit berkenaan. Program empat serampang itu menyediakan rawatan iron chelation percuma untuk semua kanak-kanak yang menghidap talasemia; program pemeriksaan penduduk bagi mengesan dan menasihati pembawa talasemia; program pendidikan orang ramai bagi meningkatkan kesedaran terhadap penyakit itu; dan penubuhan Pendaftaran Thalassaemia Kebangsaan. FAKTA Talasemia * Penyakit keturunan darah. * Turut dikenali sebagai Cooley's anemia. * Berlaku apabila ada keadaan tidak normal pada bahagian protein dalam molekul hemoglobin. * Tersebar luas di Mediterranean, Asia dan Afrika. * Gejala termasuk anemia, pembesaran limpa dan sumsum tulang tidak normal. * Pesakit talasemia major mewarisi penyakit itu daripada ibu dan bapa menderita dengan teruk. Tetapi mereka yang mewarisinya daripada ibu atau bapa saja, biasanya bebas daripada gejala berkenaan. * Mengikut anggaran perubatan, kos bagi merawat pesakit talasemia adalah antara RM10,000 - RM26,000 setahun. (END)

17  

Headline: Perkahwinan sesama talasemia patut dielak Publication: BH Date of publication: Jan 19, 2006 Section heading: Hip Page number: 09 Byline / Author: Oleh Nor Affizar Ibrahim

BOLEHKAH pembawa talasemia berkahwin dan mempunyai anak? Itulah antara persoalan atau kebimbangan yang sering terbit di hati penghidap penyakit itu khususnya, pasangan sudah berkahwin dan di sahkan sebagai pembawa talasemia. Pakar dalam rawatan penyakit talasemia, Dr Vasili Berdoukas, yang menjalankan penyelidikan di Hospital Kanak-kanak Aghia Sofia di Athens, Greece berkata, hakikatnya pembawa talasemia boleh berkahwin dan mempertimbangkan untuk mendapat anak serta menjalani kehidupan normal. Anak yang bakal lahir hanya berisiko sebagai talasemia trait dan dikategorikan sihat serta tidak memerlukan rawatan pemindahan darah dan beberapa rawatan lain seperti pesakit talasemia major. Bagaimanapun, Dr Berdoukas mengingatkan, pembawa talasemia boleh menjejaskan kesihatan anak bakal lahir jika individu terbabit mengahwini pasangan yang juga pembawa talasemia trait. "Jika ibu bapa pembawa talasemia trait, 25 peratus kemungkinan anak mereka akan menghidap talasemia major yang memerlukan pemindahan darah sekali sebulan. Setiap kali ibu itu hamil, 50 peratus kemungkinan anaknya lahir sebagai pembawa talasemia trait," jelasnya. Beliau berkata, talasemia ialah penyakit gen yang akan diwarisi anak apabila kedua-dua ibu bapa dikenal pasti pembawa talasemia. Bagi pasangan yang disahkan pembawa talasemia, kadar anak yang akan menghidap penyakit itu pula ialah satu dalam setiap empat kandungan. "Bagi pasangan suami isteri yang disahkan sebagai talasemia trait, bukan pakar perubatan yang membuat keputusan sama ada mereka boleh atau tidak mendapatkan anak. Keputusan itu terletak pada diri mereka dan tiada siapa yang akan halang. "Tetapi jika mereka diberitahu dengan jelas maklumat mengenai penyakit itu dan rawatan yang perlu diharungi sepanjang hayat anak berkenaan tentu mereka memahami betapa sukar mempunyai anak talasemia," kata Dr Berdoukas. Beliau berkata, program saringan melalui pemeriksaan darah paling berkesan untuk mengurangkan bilangan pembawa talasamia. Sehubungan itu, program untuk mendidik orang ramai membuat pemeriksaan darah amat diperlukan dan lebih baik dibuat pada peringkat sekolah menengah. Katanya, di Cyprus sebelum pasangan berkahwin mereka perlu mempunyai sijil yang menyatakan sudah melakukan ujian darah. Ujian dibuat tidak bermakna jika dibuktikan pasangan berkenaan atau salah seorang pembawa talasemia tidak boleh berkahwin, tetapi sekadar untuk memberitahu mereka dan supaya tindakan sewajarnya perlu dibuat.

18  

Di Greece, terdapat satu pusat yang mana salah seorang pasangan diuji sebelum berkahwin. Jika yang diuji di sahkan pembawa talasemia, pasangannya juga perlu melakukan ujian. "Kedua-dua cara ini dapat mengurangkan pembawa talasemia. Di sesetengah negara yang perkahwinan di aturkan, ia mempunyai alasan kukuh untuk membuat ujian darah terhadap bakal suami atau isteri berkenaan. Jika ujian membuktikan individu itu pembawa, perkahwinan diaturkan perlu dipertimbangkan," katanya. Memperkatakan mengenai rawatan penyakit talasemia Dr Berdoukas berkata, berbanding 20 tahun lalu kini melalui beberapa kaedah rawatan dan ubat baru diperkenalkan, penghidap penyakit itu boleh hidup seperti manusia normal. Terkini, terdapat ubat baru bagi pesakit talasemia iaitu deferiprone yang diambil secara oral dan memberi kesan kesakitan yang kurang kepada pesakit. Ubat yang sudah digunakan pesakit talesemia di Eropah sejak lima tahun lalu ini, perlu diambil 10 hingga 12 jam sehari dan sudah pun berada di pasaran di negara ini. Dr Berdovkes berkata, ubat ini jauh lebih baik daripada ubat yang diperkenalkan sebelum ini kerana tiada kesan kesakitan suntikan jarum, mudah bergerak dan jauh lebih penting pesakit boleh menghindarkan dari kerosakan jantung. "Deferiprone diperkenalkan bagi mengeluarkan lebihan zat besi terkumpul dalam tubuh yang boleh mengakibatkan kerosakan kepada organ utama seperti jantung serta hati. Dengan hanya pengambilan secara oral, pesakit hanya perlu membuat pemindahan darah setiap tiga atau empat minggu sekali di hospital. Pesakit yang berat badannya 50 kg perlu makan 10 tablet sehari dengan pembahagian pengambilan dos 3-3-4," katanya. FAKTA Penyakit talasemia * Penyakit talasemia banyak dikesan di negara Medi terranean, Timur Tengah, bahagian selatan Asia dan Asia Tenggara. * Ada dua jenis talasemia iaitu talasemia minor (pembawa baka) dan talasemia major (se seorang yang mempunyai baka talasemia sepenuhnya dikenali sebagai penghidap talasemia). Seseorang yang menghidap talasemia terjejas keupayaannya untuk menghasilkan sel darah merah biasa atau mengalami kekurangan hemoglobin sel darah merah. * Bagi membolehkan pesakit membekalkan sel darah merah biasa yang tidak boleh dihasilkan, dia perlu membuat pemindahan darah secara tetap. * Bagaimanapun, pemindahan darah yang kerap mengakibatkan pengumpulan zat besi dalam badan ke tahap toksik kepada tubuh pesakit. Ini menyebabkan organ utama rosak dan berhenti berfungsi. * Pesakit yang tidak mendapat rawatan sempurna boleh menyebabkannya kelihatan pucat, kurang aktif, sesak nafas, pembesaran yang terbantut dan kesan terhadap fungsi jantung serta pelbagai kesan lain. (END)

19  

Headline: Daftar Thalassemia Kebangsaan tahun depan

Publication: BM Date of publication: May 7, 2006 Section heading: Main Section Page number: 08

KUALA LUMPUR: Daftar Thalassemia Kebangsaan yang menjadi pangkalan data penyakit baka kekurangan sel darah merah itu akan dilancarkan tahun depan bagi membantu kerajaan melaksana dan merangka strategi menangani masalah itu. Projek perintis daftar thalassemia itu kini giat dilakukan membabitkan tiga hospital iaitu Hospital Kuala Lumpur (HKL), Hospital Universiti Kebangsaan Malaysia (HUKM) dan Pusat Perubatan Universiti Malaya. Timbalan Menteri Kesihatan, Datuk Dr Latiff Ahmad, berkata daftar itu akan mempunyai data bukan saja jumlah penyakit tetapi maklumat ciri klinikal (tanda penyakit) dan komplikasi dihadapi pesakit. "Daftar ini sama dengan daftar kanser iaitu kita akan mempunyai maklumat lengkap, sekali gus satu strategi berkesan dirumus bagi menangani penyakit ini," katanya pada sidang media selepas merasmikan Sambutan Hari Thalassemia Antarabangsa 2006 di sini, semalam. Thalassemia ialah penyakit gen yang akan diwarisi anak apabila ibu bapa dikenal pasti pembawa thalassemia. Bagi pasangan yang disahkan pembawa thalassemia, kadar anak yang akan menghidap penyakit itu pula ialah satu dalam setiap empat kandungan. Pesakit talasemia menghasilkan sel darah merah yang mudah pecah atau musnah dalam darah dan rawatan asas kepada pesakit itu ialah melalui pemindahan darah secara berkala, penggunaan ubat desferrioxamine bagi mengeluarkan kandungan besi yang berlebihan dalam badan dan pembedahan mengeluarkan organ limpa sekiranya perlu. Dr Latiff berkata, sebanyak RM49.4 juta diluluskan untuk daftar berkenaan termasuk bekalan ubat, program pencegahan, kesedaran di kalangan orang ramai. "Daripada jumlah itu, RM29.9 juta akan digunakan untuk rawatan dan kempen pencegahan termasuk khidmat kaunseling dan membeli ubat yang mahal," katanya. Beliau berkata, penyakit itu sukar dikesan kerana pembawanya tidak menunjukkan sebarang tanda sakit, sebaliknya diwarisi secara keturunan oleh anak mereka. Mengenai langkah mewajibkan saringan thalassemia bagi pasangan yang ingin berkahwin, Dr Latiff berkata, kerajaan belum mahu memaksa orang ramai melakukannya. "Mewajibkan adalah seperti memaksa... kita tidak akan memaksa orang untuk melakukan saringan. Kita tidak halang mereka untuk berkahwin tetapi mereka perlu buat pilihan yang bijak untuk masa depan mereka," katanya. (END)

20  

Headline: Talasemia ...penyakit keturunan, gangguan pembentukan sel darah

Publication: BM-PERS Date of publication: May 23, 2004 Page number: 05 Byline / Author: By Raihanah Abdullah

BERAT mata memandang, berat lagi bahu yang memikul. Tiada siapa pun di dunia ini mahu dilahirkan serba kekurangan dan berpenyakit. Namun, kuasa tuhan, tiada siapa yang dapat melawan. Namun apa yang menyedihkan ialah kadangkala penyakit dihidapi menjadi stigma dalam kehidupan. Tidak keterlaluan jika dikatakan, selain mangsa kemurungan, pembawa HIV, penghidap Sindrom Kurang Daya Melawan Penyakit (Aids), pembawa Hepatitis C, pesakit talasemia tidak terkecuali dipinggirkan segelintir masyarakat. Hakikatnya, tidak wajar kita memandang serong dan mengetepikan pesakit terbabit kerana mereka juga mampu memberi sumbangan kepada masyarakat, bangsa mahupun negara jika diberi peluang dan kesempatan. Presiden Persatuan Pediatrik Malaysia, Prof Dr Zulkifli Ismail, berkata masyarakat tidak seharusnya mengetepikan pesakit talasemia kerana golongan itu juga mampu berfungsi dan menyumbang sebagaimana masyarakat lain yang normal. Beliau berkata, masyarakat sepatutnya mengikis stigma memandang negatif terhadap pesakit talasemia untuk membolehkan mereka berfungsi sebagai individu normal yang lain. Katanya, ketika ini ada kira-kira 2,500 pesakit talasemia di negara ini yang berusia di antara tiga bulan dan 30 tahun, yang memerlukan sokongan, termasuk daripada masyarakat sekeliling untuk membolehkan mereka menjalani kehidupan sebaik mungkin. "Jangan sekali-kali menyingkirkan pesakit talasemia kerana golongan itu juga memerlukan sokongan dan semangat sewajarnya daripada orang di sekeliling," katanya ketika ditemui pada seminar talasemia kebangsaan yang pertama di ibu negara, baru-baru ini. Talasemia ialah sejenis penyakit keturunan yang mengganggu pembentukan sel darah merah yang mudah pecah atau musnah di dalam darah. Berikutan kekurangan sel darah merah yang normal akan menyebabkan pesakit kelihatan pucat kerana paras hemoglobin (Hb) yang rendah (anemia). Paras Hb diukur dengan unit gram bagi setiap deciliter darah (g/dl). Pesakit talasemia sering menunjukkan paras Hb yang rendah iaitu kurang daripada 10g/dl. Ada dua jenis talasemia iaitu talasemia minor (pembawa baka) dan talasemia major (seseorang yang mempunyai baka talasemia sepenuhnya dikenali sebagai penghidap talasemia). Sel darah merah yang normal berfungsi membekalkan oksigen kepada tisu dalam badan manusia. Paras Hb yang rendah akan menyebabkan pesakit berasa lemak, lesu, kurang bermaya dan mungkin sesak nafas jika paras Hb semakin menurun.

21  

Jika anemia itu sangat teruk, seperti dalam kes talasemia major, pembesaran kanak-kanak itu akan terbantut dan jika tiada rawatan, kanak- kanak itu boleh menemui maut. Talasemia boleh ditemui di kalangan penduduk seluruh dunia, terutama di negara Asia dan Mediterranean. Di Malaysia, jumlah pembawa baka talasemia ialah di antara 600,000 dan satu juta daripada jumlah keseluruhan penduduk. Apakah gejala talesemia minor? Mangsa tidak menunjukkan sebarang masalah kesihatan. Bagaimanapun mereka boleh menjadi pembawa talasemia kepada anak yang dikandung sekiranya pasangan mereka ialah pembawa talasemia (talasemia minor). Apakah gejala talesemia major? * Kanak-kanak itu kelihatan normal ketika dilahirkan. Bagaimanapun, mereka akan mula mengalami anemia apabila berusia di antara tiga dan 18 bulan. * Pucat semakin ketara, sentiasa lemah dan resah. * Anemia yang teruk boleh menyebabkan kesukaran bernafas. * engkak abdomen disebabkan pembesaran hati dan limpa. * Pembesaran tengkorak, tulang pipi dan tulang rahang (tanda lewat). Apakah rawatan bagi talasemia? Ada dua jenis rawatan iaitu rawatan asas dan penyembuhan. Rawatan asas membabitkan beberapa komponen, pemindahan darah secara berkala, penggunaan ubat-ubatan desferrioxamine dan pembedahan untuk mengeluarkan organ limpa jika perlu. Rawatan penyembuhan pula membabitkan pemindahan sumsum tulang daripada penderma bersesuaian. Secara umum, kanak-kanak yang menghidap talasemia major memerlukan pemindahan darah di antara dua dan enam minggu sekali, namun sebahagian besar menerima darah secara purata sebulan sekali. Pemindahan itu perlu diberi untuk mencapai purata tahap Hb kanak-kanak itu dalam lingkungan normal. Untuk mencapai tahap kesihatan yang baik dan optimum, paras Hb sebelum pemindahan darah seelok-eloknya dipertahankan di antara sembilan dan 10 g/dL. Dalam keadaan demam atau saiz limpa yang besar, paras Hb akan menurun dengan lebih cepat dan pesakit mungkin perlu datang untuk pemindahan darah dengan lebih kerap. Bagaimanapun, kekerapan pemindahan darah menyebabkan penimbunan besi di dalam tubuh pesakit. Ini kerana, darah yang kaya dengan besi dan setiap unit pek darah merah yang diterima mengandungi di antara 200 dan 250 mg besi. Tubuh manusia hanya mampu mengeluarkan sejumlah kecil (antara satu hingga empat mg sehari) saja kandungan besi di dalam badan. Justeru, jika seseorang pesakit menerima pemindahan lebih kerap, kandungan besi di dalam

22  

darah akan terus meningkat dan bertimbun di dalam badan. Sehubungan itu, pesakit memerlukan ubat desferrioxamine yang mampu bertindak mengeluarkan kandungan besi yang berlebihan di dalam badan melalui air kencing dan najis. Ubat ini diberi secara suntikan di bahagian bawah kulit pada setiap hari dan lazimnya ia diberi pada sebelah malam. Ia digunakan di antara lima dan tujuh malam pada setiap minggu bagi mendapatkan penurunan zat besi yang baik. Bagaimanapun, kos ubat itu tinggi dan terpaksa ditanggung oleh pesakit atau ibu bapa pesakit sendiri. Lazimnya, seorang pesakit perlu membelanjakan sebanyak RM500 hingga RM1,000 sebulan (bergantung kepada usia dan berat badan pesakit) bagi menampung pembelian dan penggunaan ubat itu. Dr Zulkifli berkata, pesakit yang tidak menjalani sebarang rawatan, seperti pemindahan darah dan menggunakan ubat desferrioxamine, lazimnya hanya berpeluang hidup di antara enam bulan dan satu tahun. Bagaimanapun, jika pesakit menjalani pemindahan darah tetapi tidak mengambil ubat desferrioxamine, jangka hayat mereka boleh mencapai antara 14 dan 16 tahun. "Namun begitu, jika pesakit menjalani pemindahan darah dan mengambil ubat desferrioxamine, mereka berpeluang hidup lebih lama. Ketika ini, usia pesakit talasemia yang paling panjang di negara ini ialah 30 tahun," katanya. Apakah ubat-ubatan lain yang diperlukan pesakit talasemia? Kanak-kanak yang menghidap talasemia major selalunya diberi ubat asid folik atau folate. Pil asid folik diperlukan kerana ia membantu pembentukan sel darah merah. Vitamin C pula diberi hanya kepada kanak-kanak yang menerima desferrioxamine. Selain itu, antiobiotik penicillin juga diberi kepada pesakit yang menjalani pembedahan mengeluarkan organ limpa. Penicillin perlu diberi kerana daya ketahanan pesakit kepada kuman tertentu adalah kurang selepas organ limpa itu dikeluarkan. Justeru, antibiotik itu perlu diberi sebagai usaha pencegahan.

(END)

23  

Headline: TALASSEMIA GANGGUAN GENETIK DARAH Publication: MA Date of publication: Aug 14, 2005 Section heading: Main Section Page number: 54 Byline / Author: Oleh NORLAILA HAMIMA JAMALUDDIN

KEPUTUSAN ujian darah menjawab semua persoalan seorang teman yang mengadu cepat berasa letih, terutama sejak kebelakangan ini, apabila dia disahkan menghidap penyakit talassemia. Talassemia adalah gangguan pada genetik darah. Badan individu talassemia menghadapi kesukaran untuk menghasilkan cukup hemoglobin yang menyebabkan masalah kekurangan darah (anemia). Hemoglobin ialah sejenis protein berwarna merah yang membawa oksigen ke seluruh organ dan anggota. Kekurangannya menyebabkan organ tidak dapat berfungsi dengan cekap kerana tidak mendapat bekalan oksigen mencukupi dan menjadikan pesakit cepat berasa penat, walaupun melakukan kerja ringan. Secara umumnya talassemia boleh dibahagikan kepada dua; alfa dan beta iaitu rangkaian protein yang membentuk hemoglobin. Jenis talassemia ditentukan mengikut masalah pada jenis protein yang terbabit dalam pembentukan hemoglobin. Untuk lebih mudah, ia boleh dibezakan mengikut kumpulan minor dan major. Jika ia tergolong dalam kumpulan major, pesakit biasanya mengalami pelbagai masalah kesihatan yang teruk. Talassemia alfa major adalah keadaan serius dan biasanya pesakit akan meninggal dunia ketika dilahirkan. Manakala pesakit talassemia major pula akan menghadapi pelbagai masalah sepanjang hayat mereka. Bagi kes talassemia beta, jika ibu dan bapa adalah pembawa gen beta, anak dilahirkan mempunyai tiga kebarangkalian iaitu menjadi pembawa (50 peratus), menghidapi talassemia major (25 peratus) dan normal (25 peratus). Gangguan genetik darah ini adalah masalah keturunan yang diperoleh daripada ibu, bapa atau kedua-duanya. Individu yang mewarisi penyakit ini daripada ibu atau bapanya hanya menjadi pembawa genetik dan ia dipanggil talassemia minor. Individu yang menerima genetik talassemia daripada ibu dan bapanya yang dipanggil talassemia major pula biasanya akan menghadapi menghadapi masalah teruk sejak dilahirkan. Keadaan seseorang pesakit bergantung kepada jenis talassemia dihidapinya. Orang yang menjadi pembawa biasanya tidak mengalami simptom, kecuali masalah kekurangan darah yang

24  

tidak serius. Paras hemoglobin bagi orang normal ialah melebihi 13.5 g/dl bagi lelaki dan 12 g/dl darah bagi wanita. Pakar Perubatan dan Reumatologi, Dr Loo Kok, berkata penghidap talassemia minor rata-rata mempunyai paras hemoglobin antara 10 hingga 15 g/dl bagi pesakit lelaki dan wanita. Berdasarkan julat ini, mereka biasanya tidak menghadapi masalah, kecuali jika paras hemoglobin menjadi kurang daripada had normal dan ketika ini baru pesakit mengalami simptom masalah kurang darah. Antara simptom yang biasa dialami penghidap talassemia major ialah: * Cepat letih dan lemah. * Kulit pucat atau kelabu. * Demam kuning. * Perut menjadi buncit akibat hati dan limpa membengkak. * Air kencing berwarna gelap. * Pertumbuhan dan pembesaran bayi terencat. * Bayi meninggal sebelum atau ketika dilahirkan. "Pasangan pembawa gen beta biasanya diberikan kaunseling genetik apabila isteri mengandung untuk mengelak masalah kemudian hari. Ini kerana mereka berpeluang mendapat anak talassemia major. "Bayi talassemia major akan menghadapi pelbagai masalah. Antaranya selama tiga hingga enam bulan badan mereka tidak boleh menghasilkan sel darah merah sendiri. Kulit bayi juga menjadi pucat, kurang selera makan, mudah mengalami kerengsaan dan pembesarannya terganggu. Bayi begini memerlukan pemindahan darah setiap dua atau tiga bulan," katanya. Namun, pemindahan darah ini juga ada kesannya. Darah dibekalkan mengandungi terlalu banyak zat besi untuk tubuh sekecil itu. Zat besi yang berlebihan akan menyebabkan kerosakan pankreas dan hati. Dr Loo berkata, tanpa rawatan teratur, pesakit mungkin hanya boleh bertahan sehingga umur 10 hingga 12 tahun dan rawatan terbaik untuk pesakit talassemia major ialah pemindahan sumsum tulang. Bagi pembawa gen talassemia, mereka tidak perlu bimbang kerana ia tidak mencetuskan masalah kesihatan lain. Mereka juga boleh menjalani aktiviti cergas seperti individu normal. Talassemia tidak boleh dielakkan, tetapi beberapa langkah boleh diambil untuk pesakit menjalani kehidupan normal dan cergas seperti orang lain kerana mereka lebih mudah terdedah kepada jangkitan.

25  

* Pesakit talassemia major disaran mengambil suntikan vaksin influenza dan pneumonia setiap tahun untuk mengelak jangkitan. * Pastikan pesakit mendapat cukup bekalan asid folik dan Vitamin B12 yang membantu menghasilkan sel darah merah. * Jalani pemeriksaan kesihatan secara berkala. * Dapatkan kaunseling genetik jika kedua-dua pasangan adalah pembawa. (END)

Headline: Ashraf aktif walaupun ada Talasemia

Publication: MA Date of publication: May 14, 2006 Section heading: Main Section Page number: 52 Byline / Author: Oleh Norlaila Hamima Jamaluddin

KETIKA dilahirkan, Mohd Hasan Al-Ashraf Mohamad, 13, sama seperti bayi lain. Keadaannya sempurna, sihat dan aktif. Tiada siapa menyangka rupa-rupanya Ashraf menghidap penyakit talasemia yang boleh mengancam nyawanya jika tidak mendapat rawatan. Semuanya bermula apabila Ashraf terpaksa menjalani pembedahan akibat jangkitan kuman pada lututnya. Ketika itu baru doktor menyedari kandungan hemoglobin (bahan yang memberi warna kepada sel darah merah dan berfungsi membawa oksigen) agak rendah berbanding paras normal. Apabila mengetahui anak keduanya menghidap talasemia, ibunya, Norbee Aziz, 42, dan suami, Mohamad Zakaria, 40, segera menjalani ujian darah. Melalui ujian itu, baru diketahui rupa-rupanya mereka berdua pembawa genetik talasemia. Malah, anak pertama mereka juga menjadi pembawa. Hati ibu mana tidak sedih mendengar penjelasan doktor bahawa anaknya menghidap penyakit keturunan yang tiada harapan sembuh. Lebih pilu apabila mengetahui kanak-kanak seperti Ashraf terpaksa menjalani pemindahan darah dan bergantung kepada ubat sepanjang hayat. Jauh di sudut hati, pernah juga sesekali dia berasa bersalah menyebabkan Ashraf menderita. Namun semuanya berlaku di luar kehendaknya dan sejak itu Norbee yang bertugas sebagai guru di Bukit Mertajam, Pulau Pinang mula mendapatkan maklumat mengenai penyakit talasemia. Rasa bersalah terpadam sedikit apabila mengetahui ramai ibu bapa turut mengalami masalah sepertinya. Dianggarkan satu daripada 20 penduduk negara ini adalah pembawa genetik talasemia tanpa mereka sedari kerana ia hanya boleh dikesan melalui ujian darah.

26  

"Kami memang tidak tahu mengenai penyakit ini. Malah, kami tidak sedar kami berdua pembawa talasemia kerana kami tidak menghadapi sebarang masalah. Semuanya diketahui apabila Ashraf menjalani pembedahan. "Pada peringkat awal, Ashraf tidak mengalami banyak masalah, cuma kadangkala dia cepat penat. Tambahan pula dia aktif, tetapi ia dapat diatasi dengan pengambilan ubat. Kesihatannya mula merosot apabila berumur sembilan tahun," kata Norbee. Beliau ditemui ketika Seminar Talasemia Kebangsaan Kedua anjuran Persatuan Talasemia Malaysia dan Persatuan Hemotologi dan Onkologi Paediatrik Malaysia sempena Sambutan Hari Talasemia Sedunia baru-baru ini yang dihadiri lebih 600 peserta, dan lebih 50 peratus adalah ibu bapa dan pesakit kanak-kanak dari seluruh pelusuk tanah air. Katanya, ketika di tahun lima, keadaan Ashraf serius. Dia kerap tidak dapat ke sekolah. Kulitnya pucat, tidak bermaya, kerap letih dan hilang selera makan akibat kekurangan darah. Ada kalanya keadaan lebih teruk sehingga memerlukan dia menjalani pemindahan darah dua kali sebulan. Selepas pemindahan darah, Ashraf juga perlu mengambil suntikan ubat desferrioxamine bagi menyingkirkan zat besi berlebihan daripada darah yang diterimanya. Jika tidak, zat besi berlebihan itu akan menyebabkan kulitnya kelihatan lebam dan merosakkan organ penting seperti hati, jantung dan kelenjar endokrin. Bagi kanak-kanak aktif seperti Ashraf, penyakit ini banyak membantutkan hasratnya untuk bermain bersama rakan sebaya. Keadaan Ashraf menjadi lebih teruk apabila meningkat usia 11 tahun dan dia kerap dimasukkan ke hospital. Sememangnya pesakit talasemia sentiasa berdepan pelbagai komplikasi kesihatan. Malah, doktor gigi meletakkan syarat supaya Ashraf menerima pemindahan darah terlebih dulu sebelum giginya yang bergoyang boleh dicabut bagi mengelak masalah sampingan. "Melihat keadaan Ashraf, doktor menyarankan kami supaya merancang keluarga dan tidak menggalakkan saya mengandung lagi. Dia bimbang kerana kami berisiko tinggi untuk mendapat anak talasemia lagi. Namun, kami menganggap ini semua takdir dan rezeki diberikan Allah. "Kata doktor, kami ada tiga kebarangkalian setiap kali saya mengandung, iaitu sama ada mempunyai anak talasemia (25 peratus), anak pembawa genetik talasemia atau talasemia minor (50 peratus) atau bebas daripada penyakit ini (25 peratus). "Kami tidak menolak rezeki dan bersedia dengan sebarang kemungkinan. Apabila anak ketiga lahir, kami bersyukur kerana dia hanya menjadi pembawa. Kesyukuran ini bertambah dengan kelahiran anak perempuan bongsu yang disahkan bebas daripada genetik talasemia," katanya. Masalah kesihatan dialami Ashraf tidak menghalangnya daripada bergiat aktif dalam sukan, terutama boling. Malah, dia menjadi wakil sekolah dalam pertandingan syarahan sehingga berjaya menjadi johan daerah dan meraih tempat ketiga peringkat negeri. Norbee mengakui sukar menyuruh Ashraf duduk di rumah kerana ada saja aktiviti bersama rakan sekolahnya. Dia hanya menjadi 'anak ibu' apabila berasa tidak sihat, terutama beberapa

27  

hari sebelum menjalani pemindahan darah. Ketika ditemu bual pun, sukar untuk menyuruh Ashraf menyertai kami, apatah lagi itulah peluangnya bertemu ramai rakan pesakit talasemia lain yang sebaya dengannya. Seminar itu bukan saja penting untuk pengamal perubatan dan ibu bapa, tetapi kepada pesakit kecil kerana di situlah mereka mengetahui ramai lagi rakan mengalami masalah sama. Bahkan dalam seminar itu, kanak-kanak berkenaan berpeluang membuat persembahan di dalam dewan besar di hotel terkemuka yang menunjukkan pesakit talasemia juga boleh berjaya seperti orang lain, walaupun terpaksa menjalani rawatan sepanjang hayat. (END)

Headline: Genetik punca Talasemia Publication: MA Date of publication: May 14, 2006 Section heading: Main Section Page number: 50 Byline / Author: Oleh Norlaila Hamima Jamaluddin

APAKAH reaksi anda apabila diminta membuat ujian darah bagi pengesahan beberapa penyakit seperti talasemia sebelum mendirikan rumah tangga? Ada yang menyambut baik, tetapi ramai juga menganggap saranan ujian darah ini menyusahkan pasangan. Tidak cukupkah saringan untuk penyakit Aids? Mungkin ramai masih memandang remeh kepentingan ujian saringan kesihatan ini, khususnya bagi generasi akan datang. Isnin lalu, 8 Mei adalah Hari Talasemia Antarabangsa ke-13. Mungkin juga ramai tidak tahu seorang daripada 20 penduduk negara kita adalah pembawa genetik penyakit talasemia. Dianggarkan 120 hingga 350 bayi talasemia dilahirkan setiap tahun dan 2,500 hingga 3,000 pesakit perlu menjalani pemindahan darah setiap bulan. Walaupun jumlah ini nampaknya kecil, ia memberi kesan besar kerana tanpa pemindahan darah, mereka tidak mungkin dapat meneruskan hidup. Talasemia adalah penyakit keturunan iaitu masalah tidak cukup hemoglobin dalam sel darah merah yang menyebabkan pesakit mengalami anemia. Hemoglobin membabitkan dua bahan, iaitu pigmen hem yang memberi warna kepada sel darah dan protein globulin. Ia bertugas sebagai pembawa oksigen ke seluruh badan. Darah biasanya mengandungi 12 hingga 18 gram/dL hemoglobin. Dalam keadaan normal, sel darah merah boleh bertahan sehingga 120 hari sebelum ia musnah dan digantikan dengan sel baru. Kekurangan hemoglobin mengakibatkan sel darah merah pesakit talasemia tidak tahan lama dan mudah pecah. Di negara ini kebanyakan pesakit adalah orang Melayu dan Cina; dan jarang membabitkan kaum India.

28  

Bagaimanapun, ia tidak bermakna orang India tidak mengalami masalah ini kerana banyak kes talasemia dilaporkan di India Utara. Kes talasemia mempunyai rantaian sama seperti malaria. Maknanya, ada negara yang bebas daripada talasemia seperti Jepun. Bagaimana perkara ini berlaku tidak diketahui dengan tepat. Perunding Hematologi dan Onkologi Paediatrik, Profesor Dr A Rahman Jamal, berkata keadaan ini menyebabkan pesakit mengalami masalah kekurangan darah, pucat dan perlu menjalani pemindahan darah. Pesakit talasemia juga mengalami beberapa masalah lain iaitu: * Keletihan berpanjangan. * Lemah. * Kulit menjadi pucat atau kekuningan. * Abdomen (perut) buncit disebabkan limpa dan hati bengkak. * Air kencing berwarna gelap. * Bentuk muka tidak normal. * Pertumbuhan lambat dan terganggu. * Bayi yang dilahirkan dengan masalah alfa talasemia major biasanya meninggal dunia sebaik dilahirkan. Menurut penyelidik dari Institut Talasemia Thailand, Profesor Suthat Fucharoen, talasemia adalah penyakit genetik paling lazim di dunia. Ia boleh menyebabkan keguguran kandungan, masalah pekak, buta, terencat akal dan kematian di kalangan bayi. Malah, pesakit talasemia dewasa mempunyai risiko tinggi mengalami kanser dan pelbagai ketumbuhan. Kajian menunjukkan pesakit talasemia juga mengalami beban komplikasi kesihatan lain seperti Hepatitis C (22.4 peratus), pertumbuhan terencat (54.5 peratus), kelewatan akil baligh (21.2 peratus), kegagalan paru-paru (33.3 peratus), osteoporosis (84.2 peratus), tidak toleran glukosa (44.4 peratus dan enam peratus daripada 160 pesakit di Hospital Universiti Kebangsaan Malaysia menghidap kencing manis) dan kegagalan jantung (70 peratus). Selain itu, pesakit kanak-kanak kerap tidak dapat ke sekolah, kurang aktif dan turut mengalami masalah keyakinan diri. Lebih malang, akibat kurang pengetahuan ramai majikan masih bersikap prejudis terhadap pesakit talasemia dan menganggap mereka kurang kompetitif berbanding pekerja lain. PUNCA DAN JENIS

29  

Talasemia adalah penyakit keturunan yang berpunca daripada ketiadaan atau kelainan bahan baka yang membentuk hemoglobin. Ia boleh dibahagikan kepada dua jenis (alfa dan beta) yang dinamakan berdasarkan dua rantaian protein yang membentuk hemoglobin. Setiap satu rantaian protein ini diwarisi daripada ibu dan bapa. Talasemia alfa berlaku apabila satu atau lebih daripada empat gen yang diperlukan bagi membentuk rantaian hemoglobin berbeza atau tiada. Manakala talasemia beta pula berlaku apabila satu atau kedua-dua gen yang diperlukan bagi membentuk protein globulin beta tidak normal atau tiada. Bunyinya memang kompleks, tetapi secara umumnya talasemia alfa dan beta boleh dibahagikan kepada dua jenis, iaitu minor dan major. Pesakit talasemia biasanya merujuk kepada talasemia major (sama ada alfa atau beta). Talasemia beta pula lebih serius dan pesakit biasanya meninggal dunia sebaik dilahirkan atau pada usia muda. Sementara talasemia minor pula merujuk kepada pembawa genetik. Pembawa genetik talasemia tidak mengalami sebarang masalah dan boleh menjalani kehidupan aktif seperti orang lain. Menurut Dr Rahman, talasemia ini diwarisi daripada ibu bapa. Jika ibu dan bapa adalah pembawa, bermakna mereka berdepan tiga kemungkinan setiap kali isteri mengandung, iaitu: * 25 peratus mendapat anak penghidap talasemia. * 50 peratus mendapat anak yang menjadi pembawa talasemia. * 25 peratus mendapat anak normal (sihat). Bagaimanapun, jika hanya seorang (ibu atau bapa) menjadi pembawa, mereka mempunyai dua kemungkinan yang lebih baik, iaitu: * 50 peratus mendapat anak normal. * 50 peratus mendapat anak yang menjadi pembawa talasemia. Untuk lebih mudah, sila rujuk rajah 1 dan 2. Ini sebabnya pasangan yang mahu berkahwin dinasihatkan menjalani ujian darah bagi mengelak mereka (terutama jika kedua-duanya pembawa) mendapat anak talasemia. "Bagaimanapun, jika mereka masih mahu meneruskan hasrat, pasangan akan diberikan penerangan dan kaunseling mengenai risiko dan beban yang bakal ditanggung sebagai persediaan mental apabila mendapat anak kelak," katanya yang turut membentangkan kertas kerja dalam Seminar Talasemia Kebangsaan Kedua anjuran bersama Pertubuhan Talasemia Malaysia dan Persatuan Hematologi dan Onkologi Paediatrik Malaysia. Walaupun ada kemungkinan mendapat anak normal, peratusannya rendah, malah banyak

30  

keluarga mempunyai dua atau lebih anak talasemia yang perlu menjalani pemindahan darah setiap bulan bagi meneruskan kehidupan mereka. Talasemia hanya boleh dikesan melalui ujian darah. Gejala biasanya hanya timbul selepas enam bulan bayi dilahirkan. Ini kerana sebelum umur enam bulan, hemoglobin dalam darah bayi dikelaskan sebagai hemoglobin F yang masih mampu membekalkan keperluan si kecil. Selepas enam bulan, ia akan bertukar kepada hemoglobin A (seperti hemoglobin orang dewasa) dan ketika inilah kesan ketidaksempurnaan hemoglobin dapat dilihat. Bayi talasemia biasanya mengalami gejala seperti pucat, kurang bermaya, tidak aktif, kerap tidak sihat dan kurang selesa, sukar bernafas, perut bengkak dan buncit (akibat hati dan limpa bengkak), demam kuning, perkembangannya terbantut dan perubahan pada struktur tulang muka. RAWATAN "Kekurangan sel darah merah bermakna pesakit juga mengalami masalah kekurangan zat besi yang menyebabkan anemia. "Ia boleh diatasi melalui pemindahan darah yang biasanya dimulakan ketika pesakit berumur dua atau tiga tahun. "Namun, pemindahan darah masih belum dapat menyelamatkan pesakit talasemia kerana selepas 20 kali pemindahan darah dilakukan (dua atau tiga tahun) mereka mula mengalami masalah bebanan zat besi berlebihan. "Secara semula jadi, badan kita hanya memerlukan 10 miligram zat besi setiap hari yang diperoleh daripada makanan. "Namun dalam kes talasemia, penerimaan darah sebanyak dua hingga tiga unit sebulan akan menyebabkan pesakit mengalami bebanan zat besi sebanyak 400 hingga 600 mg sehari," katanya. Penimbunan zat besi akan merosakkan organ dalam badan seperti hati dan jantung. Justeru, pesakit memerlukan rawatan pembuangan zat besi melalui pengambilan ubat desferrioxamine. Kini, ibu bapa boleh menarik nafas lega apabila ubat berkenaan yang asalnya menelan belanja antara RM500 hingga RM1,000 sebulan diberikan secara percuma kepada semua pesakit talasemia kanak-kanak sejak tahun lalu. Desferrioxamine adalah ubat yang perlu disuntik di bawah kulit dan ia mengambil masa antara lapan hingga 12 jam. Ubat ini perlu diambil antara lima hingga tujuh hari seminggu; bergantung kepada paras besi dalam darah. Jika kandungan besi tinggi, bermakna pesakit perlu mengambil ubat ini setiap hari. Dos diberi berdasarkan berat badan pesakit. Bagi pesakit yang mengalami alahan atau komplikasi terhadap desferrioxamine diberikan

31  

pilihan kedua iaitu ubat L1 (ubat oral atau dimakan) yang perlu diambil tiga kali sehari. Ubat ini dijadikan pilihan kedua (hanya jika ada alahan terhadap desferrioxamine) kerana ia memberi kesan sampingan kepada jantung. Tanpa ubat penyingkiran zat besi ini, pesakit tidak dapat hidup lama. Ramai meninggal dunia pada akhir umur remaja iaitu antara 16 hingga 19 tahun. Kekerapan pemindahan darah pula bergantung kepada keadaan pesakit. Bagi kes serius, mereka mungkin memerlukan pemindahan darah sekali sebulan atau lebih kerap. Bagi kes sederhana serius, pemindahan darah hanya dilakukan setiap tiga hingga enam bulan. Penggunaan ubat baru yang dikenali sebagai ICL670 kini masih dalam ujian klinikal di seluruh dunia turut membabitkan 100 pesakit di Malaysia. Ia dikatakan lebih mudah kerana hanya perlu diambil sekali sehari bagi memberikan kesan sama seperti L1. Pilihan terbaik adalah pemindahan sumsum tulang daripada adik-beradik yang sihat. Bagaimanapun, rawatan ini sangat mahal dan kebarangkalian mendapat penderma yang sesuai hanya 25 peratus di kalangan adik beradik sendiri. Namun jika mempunyai adik-beradik yang ramai, kebarangkalian mendapat penderma sesuai lebih tinggi. Pada umumnya, pesakit talasemia memerlukan pemakanan seimbang dan sihat seperti orang lain. Bagaimanapun, mereka dinasihatkan supaya mengurangkan pengambilan makanan yang kaya zat besi seperti daging. Pada masa sama, beberapa jenis vitamin diperlukan pesakit seperti: * Vitamin C - jika diambil bersama desferrioxamine, ia memudahkan proses penyingkiran zat besi daripada badan (air kencing berwarna gelap dan pekat). * Folat - ia membantu menambah darah pesakit. * Kalsium - pesakit talasemia lebih cenderung mengalami masalah osteoporosis kerana tulang mereka nipis, kurang tumpat dan mengembang. Bagaimanapun pengambilan kalsium ini memerlukan pengawasan doktor. "Justeru, pendidikan sangat penting supaya masalah ini dapat dibendung. Pada peringkat permulaan, pendidikan mengenai talasemia akan diberikan kepada pelajar sekolah menengah dan ini diikuti saringan sebelum perkahwinan. "Ia bukan bertujuan menghalang pasangan daripada mendirikan rumah tangga, tetapi memberi kesedaran supaya pembawa talasemia tidak berkahwin dengan pembawa lain. Ibu bapa yang ada anak talasemia jangan cepat putus harapan kerana anak ini juga mempunyai peluang berjaya dalam hidup sebaik orang lain selagi mereka diberikan rawatan," katanya. (END)

32  

Headline: Seksa talassemia Publication: MA Date of publication: Apr 8, 2007 Section heading: Main Section Page number: 31

ANTARA perkara paling sukar dilakukan kebanyakan pesakit ialah mematuhi jadual pengambilan ubat. Bagi orang sihat pun, jika sesekali demam, payah hendak menghabiskan ubat yang doktor beri, inikan pula pesakit yang perlu bergantung kepada ubat sepanjang hayat. Masalah kepatuhan ini menjadi semakin sukar jika kaedah pengambilan ubat itu menyakitkan, iaitu melalui suntikan. Jika diberi pilihan, inilah kaedah yang mahu dielakkan semua orang, terutama kanak-kanak. Jadi anda dapat bayangkan kesengsaraan yang dilalui pesakit talassemia apabila mereka perlu menyuntik ubat lima hingga enam kali seminggu untuk membuang zat besi berlebihan dalam darah. Talassemia adalah penyakit keturunan yang berlaku akibat kekurangan hemoglobin dalam sel darah merah. Hemoglobin adalah bahan utama yang bertugas sebagai pengangkut oksigen. Ia juga dikenali sebagai anemia yang menyebabkan penghidapnya cepat letih, kulit menjadi pucat dan lemah. Dianggarkan 600,000 penduduk negara menghidap penyakit talassemia, tetapi kebanyakannya adalah pembawa genetik yang juga dipanggil talassemia minor, manakala 2,500 pesakit memerlukan pemindahan darah setiap bulan dan sebanyak lima peratus kes baru talassemia dicatatkan setiap tahun. Jika dua individu talassemia minor berkahwin, kemungkinan mereka mendapat anak talassemia major ialah 25 peratus dan 50 peratus mendapat anak pembawa genetik talassemia dan peluang mempunyai anak normal hanya 25 peratus. Di Malaysia, negeri paling ramai pesakit talassemia ialah di Sabah, iaitu lebih 800 pesakit berdaftar di Hospital Queen Elizabeth, diikuti Lembah Klang (kira-kira 600 pesakit, termasuk kanak-kanak dan orang dewasa). Ketika dilahirkan, bayi talassemia pada umumnya kelihatan normal kerana gejala penyakit hanya timbul apabila pesakit berumur tiga hingga 18 bulan. Pada usia ini mereka mula mengalami masalah kesukaran bernafas (tidak cukup oksigen), demam kuning, perut buncit akibat pembengkakan hati dan limpa, berlaku perubahan pada tulang muka, pipi dan rahang serta tumbesaran terbantut. Untuk terus hidup, pesakit talassemia memerlukan pemindahan darah secara berterusan setiap bulan. Pemindahan ini menyebabkan pengumpulan zat besi berlebihan pada organ seperti hati, jantung dan kelenjar endokrin. Kehadiran zat besi ini lama kelamaan boleh merosakkan organ. Bukan semua pesakit talassemia memerlukan pemindahan darah. Ini kerana talasemia boleh dibahagikan kepada dua jenis, iaitu talassemia minor (juga dipanggil pembawa genetik talassemia tetapi tidak mengalami gejala penyakit) dan talassemia major.

33  

Hanya pesakit talassemia major memerlukan pemindahan sehingga empat unit darah setiap bulan. Untuk menyingkirkan zat besi berlebihan, pesakit perlu mengambil ubat desferrioxamine melalui suntikan. Proses penyingkiran zat besi ini dipanggil `iron chelation'. Kesakitan akibat suntikan ini menyebabkan ramai gagal mematuhi jadual pengambilan ubat dan hanya mengambil suntikan satu atau dua kali seminggu, walaupun sedar tindakan itu membahayakan nyawa. Perunding Onkologi dan Hematologi Pediatrik, Hospital Universiti Kebangsaan Malaysia (HUKM), Dr Rahman Jamal, berkata selain menyebabkan rasa sakit dan `remeh', suntikan ubat desferrioxamine mengambil masa lama iaitu di antara lapan hingga 12 jam sehari, lima atau enam kali seminggu. "Di kalangan kelompok yang berdedikasi tinggi pun, lebih 40 peratus gagal mematuhi jadual pengambilan ubat dan 90 peratus pesakit mengambil ubat desferrioxamine pada dos lebih rendah daripada ditetapkan. Masalah ini tidak hanya berlaku pada pesakit tempatan, tetapi turut dialami semua pesakit talassemia di seluruh dunia. "Tanpa rawatan, pesakit boleh meninggal dunia dalam usia sangat muda iaitu ketika belasan tahun. Rawatan ini membolehkan pesakit hidup lebih lama. Daripada 174 pesakit di HUKM, 48 peratus boleh hidup di antara 10 hingga 14 tahun, 52 peratus (15 hingga 19 tahun) dan 32 peratus melebihi 20 tahun. "Kebanyakan pesakit perlu menjalani pemindahan darah dan terapi penyingkiran zat besi sepanjang hayat. Walaupun desferrioxamine berkesan, kaedah rawatannya boleh menjejaskan kualiti kehidupan pesakit, terutama kegiatan sosial," katanya ketika pelancaran ubat oral talassemia, Exjade. Ada pesakit terpaksa melupakan aktiviti sosial selepas kerja, khususnya pada waktu malam, kerana perlu menyuntik ubat desferrioxamine. Jika tidak, mereka berasa cepat letih sehingga boleh menjejaskan kerja pada keesokan harinya. Bagaimanapun, kehadiran ubat baru, deferasirox dalam bentuk pil memberi harapan lebih baik kepada pesakit talassemia. Ini kerana ia hanya perlu diambil sehari sekali dan memberikan kesan sama baik seperti desferroxamine. "Kajian awal dilakukan ke atas pesakit talassemia di empat hospital iaitu HUKM, Pusat Perubatan Universiti Malaya, Hospital Kuala Lumpur (HKL) dan Hospital Universiti Sains Malaysia (HUSM) tahun lalu mendapati, ia dapat diterima baik oleh pesakit. "Ini sebahagian daripada kajian global yang turut dilakukan di 20 negara lain di lima benua, termasuk Amerika Syarikat, United Kingdom, Jerman, Itali, China, Hong Kong, Thailand dan Taiwan. "Hasil kajian ini penting kerana Malaysia terletak dalam garisan talasemia yang merangkumi kawasan Mediterranean, sebahagian Afrika, Asia Selatan dan Asia Tenggara. "Di Malaysia, gangguan genetik lebih banyak berlaku di kalangan orang Melayu dan Cina," katanya Perunding Kanan Paediatrik HKL, Dr Hishamshah Ibrahim.

34  

Perunding Onkologi dan Hematologi Pediatrik PPUM, Profesor Chan Lee Lee, berkata deferasirox mudah diambil iaitu dengan hanya melarutkannya ke dalam minuman untuk diminum sebelum sarapan. Ubat ini sebaiknya diambil ketika perut kosong penyerapan ubat berlaku dengan lebih baik. Terapi oral atau ubat makan dianggap kaedah lebih praktikal, terutama bagi pesakit kanak-kanak yang menderita akibat ketidakselesaan, kesakitan dan parut akibat dicucuk dengan jarum setiap hari. Terapi oral itu juga penting dalam usaha meningkatkan kadar pematuhan pengambilan ubat. Kajian klinikal ke atas 1,000 pesakit di United Kingdom mendapati, kadar pematuhan pengambilan ubat melalui terapi oral melonjak kepada lebih 90 peratus dan ia juga dapat memperbaiki tahap plasma darah, manakala zat besi berlebihan ini dibuang melalui najis. "Jika tidak lalu minum air kosong, boleh juga melarutkan ubat dalam minuman manis atau jus, tetapi dengan syarat ia diambil setiap pagi sebelum makan. Ubat baru ini juga sesuai untuk pesakit kecil berumur dua tahun ke atas," katanya. Ubat deferasirox ini didatangkan dalam tiga dos iaitu 125, 250 dan 500 miligram dengan harga RM3,000 bagi 28 tablet untuk 500 miligram. (END)

Headline: Talassemia diwarisi Publication: MA Date of publication: Sep 21, 2008 Section heading: Sihat Page number: 05 Byline / Author: Oleh Dr Syed Nazir Syed Kadir

TALASSEMIA adalah penyakit darah yang diwarisi dari satu generasi ke generasi seterusnya. Ia juga dikenali sebagai anemia hemolitik yang bermaksud kemusnahan sel darah merah berlaku lebih cepat berbanding penghasilannya. Sel darah merah mengandungi hemoglobin yang berfungsi membawa oksigen ke seluruh anggota badan. Apabila tidak cukup hemoglobin dalam sel darah merah, oksigen tidak dapat diagihkan ke seluruh badan dan menyebabkan organ 'kehausan' oksigen serta tidak boleh berfungsi dengan baik. Kekurangan hemoglobin boleh mengakibatkan anemia iaitu satu masalah kesihatan yang membuatkan seseorang menjadi lemah dan cepat penat. Dalam kes serius, anemia boleh merosakkan organ dan menyebabkan kematian. Talassemia lebih banyak dilaporkan di kalangan orang Arab, individu yang berasal dari Meditterranean dan penduduk Asia. Dianggarkan lebih sejuta rakyat Malaysia menjadi pembawa genetik talassemia yang mengakibatkan talassemia-beta terutama di kalangan kaum Melayu dan Cina. Menurut bekas Presiden Persatuan Paediatrik Malaysia, Datuk Dr Zulkifli Ismail, ada kira-kira

35  

3,000 pesakit yang perlu menjalani pemindahan darah untuk meneruskan hidup. Perunding Perubatan Kanan Universiti Kebangsaan Malaysia (UKM), Prof Rahman Jamal pula berkata di negara kita sebanyak 120 hingga 240 kes talassemia baru dilaporkan setiap tahun. Jumlahnya mungkin lebih tinggi kerana ramai pesakit mendapatkan rawatan di hospital swasta dan di luar negara. Katanya jumlah pesakit baru Cypruss dan Greece dapat dikurangkan sebanyak 90 peratus apabila kerajaan kedua-dua negara mewajibkan saringan talassemia sebelum kahwin. Ujian prenatal (sebelum kelahiran) juga boleh mengesan sama ada bayi dalam kandungan menghidap talassemia major. Siapa yang boleh dapat talassemia? Penyakit ini diturunkan kepada anak daripada ibu bapa yang membawa genetik talassemia termutasi (berubah bentuk). Anak yang mewarisi satu gen akan menjadi pembawa (juga dipanggil talassemia trait). Kebanyakan pembawa boleh menjalani kehidupan yang normal dan sihat tanpa sebarang masalah. Anak yang mewarisi dua gen talassemia trait (satu daripada ibu dan satu daripada ayah) akan menjadi pesakit talassemia. Manakala anak yang mewarisi dua salinan gen termutasi akan mendapat talassemia beta. Anak anda boleh mengalami talassemia kecil (dikenali sebagai talassemia intermedia) yang menyebabkan gejala anemia tetapi jarang memerlukan pemindahan darah. Talassemia trait Ia juga dipanggil talassemia minor. Individu yang ada talassemia minor adalah sihat dan normal tetapi sesetengahnya boleh mengalami sedikit gejala anemia. Kumpulan ini juga dikategorikan sebagai pembawa talassemia yang sihat. Talassemia trait tidak dianggap satu penyakit dan tidak akan mengganggu kesihatan anak. Bagaimanapun ia mungkin boleh menjejaskan kesihatan generasi seterusnya kerana mereka boleh 'menurunkan' talassemia major kepada anak. Kebanyakan individu talassemia minor tidak sedar mengenainya. Talassemia hanya boleh dikesan melalui ujian darah khas. Sel darah merah individu talassemia minor biasanya lebih kecil berbanding saiz normal. Talassemia ini sudah ada ketika lahir dan keadaannya kekal sepanjang hayat serta boleh diwariskan kepada anak. Justeru itu, jika anak anda adalah salah seorang daripada individu talassemia minor, simpan keputusan ujian darah bersama dokumen peribadinya yang lain. Jika pasangan anak anda tiada gen talassemia minor, maka tiada apa yang perlu dirisaukan. Namun anak-anak mereka mungkin menjadi pembawa. Mereka juga perlu menjalani ujian darah sebelum mempunyai anak sendiri. Jika kedua-duanya (anak anda dan pasangan) sama-sama mempunyai gen talassemia minor, ia boleh mendatangkan bahaya kepada anak mereka. Masalah ini boleh dicegah melalui pelan perancangan keluarga dengan bantuan doktor.

36  

Talassemia major dan intermedia Ini adalah jenis talassemia yang lebih teruk dan dianggap penyakit serius kerana pesakit memerlukan pemindahan darah secara tetap serta perlu mendapat penjagaan perubatan yang rapi. Gejala Talassemia minor tiada gejala. Gejala hanya dialami pesakit talassemia major seperti: * Anemia * Letih * Lemah * Kulit nampak pucat daripada biasa * Jaundis (kulit dan mata putih menjadi kekuningan) * Air kencing menjadi pekat dan gelap * Selera makan berkurang dan berat badan menurun * Pembesaran kanak-kanak terbantut atau sangat perlahan * Degupan jantung menjadi cepat * Tercungap-cungap apabila bersenam Diagnosis Langkah pertama biasanya membabitkan pemeriksaan fizikal dan sejarah keluarga. Untuk pengesahan, ujian berikut boleh dilakukan iaitu: * Ujian darah - untuk mengukur perbezaan jenis hemoglobin bagi menentukan jenis talassemia pesakit. * Ujian kiraan kiraan darah lengkap juga perlu dilakukan ke atas ahli keluarga pesakit (ibu bapa dan adik beradik) untuk memastikan sama ada mereka juga mengalami talassemia. Rawatan Jenis rawatan bergantung kepada gejala yang dialami. Bagi talassemia minor, biasanya tidak memerlukan sebarang rawatan. Manakala talassemia sederhana boleh dirawat dengan memberikan pil tambahan asid folik dan pemindahan darah. Talassemia major pula boleh dirawat dengan melakukan pemindahan darah, memberi pil asid folik, pembedahan pembuangan hempedu (splenektomi) atau pemindahan sumsum tulang bagi sesetengah kes serius.

37  

Sehingga kini tiada penawar untuk talassemia major dan rawatan perlu diteruskan sepanjang hayat. Pemindahan darah secara tetap bertujuan untuk meningkatkan tahap hemoglobin dalam darah. Bagaimanapun kaedah ini akan menyebabkan pengumpulan zat besi yang boleh memberi kesan sampingan serius termasuklah kencing manis, kegagalan jantung dan hati. Justeru itu pesakit yang menjalani pemindahan darah akan diberikan ubat desferrioxamine atau Desferal bagi menyingkirkan zat besi berlebihan. Ubat ini akan melekat dengan zat besi untuk membolehkan buah pinggang membuang zat besi daripada badan melalui air kencing. Desferal dimasukkan ke dalam badan menggunakan pam infusi khas yang mengambil masa lapan hingga 12 jam setiap malam. Akhir sekali, usah bimbang jika keluarga anda mempunyai masalah ini kerana apa yang penting ialah pendidikan. (END)

Headline: Derita Talasemia Publication: BM Date of publication: Nov 1, 2009 Section heading: BM Dua Page number: 008 Byline / Author: Oleh Hafizah Iszahanid

BAYANGKAN kesakitan yang perlu dihadapi ketika melakukan pemindahan darah setiap bulan dan ketika membuang lebihan zat besi melalui suntikan dan pam selama lapan ke sepuluh jam setiap hari sepanjang hayat. Itulah kesengsaraan yang perlu dialami pesakit talasemia. Di Malaysia, lima peratus atau sejuta rakyat Malaysia dikenal pasti sebagai pembawa gen talasemia pada 2006, manakala dianggarkan pada setiap kelahiran bayi, antara 200 hingga 350 didiagnosis menghidap talasemia. Menyedari peningkatan kes talasemia di negara ini, satu kempen ujian pengesanan awal dilancarkan pada 2006 bagi mengesan pembawa talasemia. Kumpulan sasar ujian ini ialah remaja berusia 16 tahun. Presiden Persekutuan Pertubuhan Talasemia Malaysia, Ramli Mohd Yunus, berkata pada usia 16 tahun, kebanyakan remaja tiada komitmen untuk peperiksaan utama dan mereka juga tidak serius dalam menjalinkan perhubungan. "Apabila kumpulan ini didedahkan dengan talasemia dan komplikasi yang perlu dihadapi jika berkahwin dengan pasangan yang juga pembawa talasemia, mereka sudah mempunyai jawapan sendiri. Ini lebih baik daripada menasihatkan pasangan talasemia yang ingin berkahwin memikirkan kembali perhubungan mereka," katanya. Seorang pembawa talasemia tidak digalakkan berkahwin dengan pembawa talasemia kerana ia meningkatkan risiko melahirkan anak yang berdepan dengan talasemia major. Jika mereka masih ingin berkahwin, biasanya pasangan ini dinasihatkan tidak memiliki anak sendiri.

38  

Bagi ibu bapa yang membawa gen talasemia, anak mereka berdepan 25 peratus kemungkinan mewarisi talasemia, 50 peratus berpotensi menjadi pembawa talasemia tetapi masih memiliki peluang sehingga 25 peratus melahirkan anak yang normal. Ramli berkata, walaupun kerajaan melalui Kementerian Kesihatan memperuntukkan RM29.5 juta untuk kempen dan rawatan talasemia, jumlah itu tidak dapat memadam kesakitan akibat suntikan yang perlu diharungi bayi yang menghidap penyakit ini. Walaupun sudah ada ubat bagi membuang lebihan zat besi yang boleh diambil tanpa suntikan dan pam, kosnya sangat tinggi dan ia tidak termasuk dalam skim bantuan kerajaan menangani talasemia. Jika pada kadar biasa pesakit talasemia umumnya membelanjakan antara RM700 hingga RM800 sebulan untuk proses menyingkirkan lebihan zat besi, ubat oral pula mencecah tiga kali ganda. Sejak ujian saringan dilancarkan, penambahan jumlah pesakit lebih ketara. Misalnya pada tahun ini, 4,385 pesakit didaftarkan sebagai pesakit yang bergantung pada transfusi darah berbanding 2,500 saja pada 2004. "Pesakit talasemia major bergantung pada proses pemindahan darah yang dilakukan di hospital kerajaan, selain Bank Darah Negara. Oleh kerana banyak lagi jenis penyakit memerlukan pemindahan darah seperti hemofilia, persatuan talasemia negeri juga turut melancarkan tabung menderma darah," katanya. Secara saintifiknya, talasemia ialah masalah gangguan pada darah yang diwarisi secara genetik. Ia dicirikan dengan pembentukan sel darah merah yang terganggu. Pesakit talasemia berhadapan dengan sel darah merah yang mudah pecah. Ia menyebabkan jumlah sel darah mereka kurang dan paras hemoglobin rendah. Hemoglobin ialah bahan dalam darah merah yang membolehkan darah membawa oksigen. Kadar hemoglobin yang rendah dan jumlah sel darah merah yang kurang disebabkan talasemia menyebabkan pesakit kepenatan. Pembawa talasemia, tidak berdepan dengan sebarang simptom atau masalah kesihatan. Justeru, tidak menghairankan mereka tidak mengetahui mengenai kehadiran gen talasemia dalam tubuh mereka. Ia hanya boleh dikesan menerusi ujian darah. Talasemia terbahagi kepada talasemia alfa dan talasemia beta. Alfa dan beta digunakan bagi merujuk bahagian molekul hemoglobin yang terjejas, sama ada rantaian protein beta atau alfa. Kekurangan dalam rantaian ini menyebabkan sel darah merah terjejas dari segi proses pembentukan, saiz atau bentuknya. Secara mudahnya, talasemia alfa terjadi apabila satu atau lebih daripada empat gen yang diperlukan bagi membentuk rantaian hemoglobin itu berbeza atau tiada langsung. Talasemia beta pula berlaku apabila satu atau kedua-dua gen yang diperlukan bagi membentuk globulin beta tidak normal atau tiada. Talasemia alfa dan talasemia beta juga terbahagi pada jenis minor dan major.

39  

FAKTA Gejala Talasemia * Lemah * Nafas pendek * Wajah yang pucat * Jaundis/demam kuning * Pembentukan tulang muka yang tidak normal * Proses pembesaran yang perlahan * Air kencing berwarna gelap * Perut buncit Komplikasi talasemia * Lebihan zat besi - apabila zat besi berlebihan dalam tubuh, ia boleh menyebabkan kerosakan pada jantung, hati dan sistem endokrin termasuk kelenjar hormon. * Pesakit talasemia berdepan risiko penyakit berjangkit melalui kekerapan pemindahan darah seperti hepatitis. Talasemia serius boleh menyebabkan komplikasi berikut; * Pembentukan tulang tidak normal, sekali gus menjejaskan struktur tulang terutama di muka dan tengkorak. Sum sum tulang yang mengembang menyebabkan tulang menipis, meningkatkan risiko patah tulang terutama di tulang belakang. * Limpa yang bengkak. Talasemia memusnahkan sel darah merah menyebabkan limpa bekerja keras berbanding biasa dan menyebabkan ia membengkak. Keadaan ini menyebabkan masalah kekurangan darah bertambah teruk. Jika terlalu bengkak, ia perlu dibuang. * Pembesaran perlahan disebabkan masalah kurang darah. Kanak-kanak dengan masalah talasemia yang serius tidak membesar seperti kanak-kanak sebaya. Disebabkan masalah endokrin, mereka juga lambat akil baligh. * Masalah jantung seperti kegagalan fungsi jantung atau rentak ritma jantung luar biasa (arrhythmias), dikaitkan juga dengan talasemia yang serius. 1 Apakah kesulitan utama pesakit talasemia major? Mereka perlu mendapat transfusi darah setiap bulan sepanjang hayat daripada peringkat bayi sehingga dewasa. Tanpa darah mereka menjadi lemah, tidak bermaya dan tidak berupaya untuk menjalankan aktiviti harian. Bagi kanak-kanak pula, pembesaran dan perkembangan mereka akan terencat serta hati dan limpa membengkak. Sekiranya jumlah transfusi darah tidak

40  

mencukupi, ia juga akan memberi kesan kepada bentuk tulang rahang muka dan kepala pesakit. Selain kekerapan transfusi darah, kesulitan utama yang lain ialah kesukaran dari segi kaedah penyuntikan ubat untuk membuang zat besi yang berlebihan. Pesakit perlu disuntik dengan ubat hampir setiap hari menggunakan jarum yang disambung kepada pam khas berterusan antara 8-10 jam. 2 Adakah talasemia antara masalah utama pesakit kanak-kanak di Malaysia? Talasemia ialah penyakit genetik (warisan/bawaan baka) yang paling kerap untuk kanak-kanak di Malaysia. Ia boleh dicegah sekiranya pasangan pembawa gen talasemia tidak berkahwin sesama mereka. Implikasi kos dan keperluan penjagaan kesihatan yang meningkat dan beban ke atas perkhidmatan kesihatan yang dijangka bertambah dari setahun ke setahun menjadikannya satu masalah penting untuk di ambil perhatian serius oleh semua pihak di Malaysia. Sekiranya jumlah pesakit yang lahir dengan talasemia tidak dapat dikurangkan sehingga hampir sifar, negara akan perlu mengeluarkan perbelanjaan yang tinggi untuk menampung keperluan penjagaan kesihatan mereka yang akan terus meningkat dari setahun ke setahun. Selain itu, keperluan darah juga akan meningkat sama. 3 Apakah rawatan yang ada di Malaysia? Rawatan pesakit ialah transfusi darah setiap bulan, ubat penyingkiran zat besi, pembuangan limpa untuk kes tertentu dan pemindahan sumsum tulang bagi mereka yang mempunyai penderma sumsum yang sesuai. Opsyen rawatan penyingkiran zat besi secara lazimnya ialah dengan menggunakan ubat desferrioxamine yang perlu diberi secara suntikan. Ubat daripada jenis deferiprone dan deferasirox pula boleh diambil secara oral. Ubat deferiprone perlu diambil tiga kali sehari sementara ubat deferasirox diambil sekali sehari saja. Ketiga-tiga jenis ubat ini memerlukan kepatuhan yang tinggi untuk mendapatkan kesan optimum yang diharapkan. Sekiranya pesakit tidak patuh (non-compliant) pada regimen rawatan yang diberi, jangka hayat mereka akan terjejas dan pelbagai komplikasi jangka panjang akan terjadi. Ubat desferrioxamine daripada jenis suntikan menyukarkan pesakit dan menjejaskan kualiti hidup mereka, selain perlu kepada penggunaan peralatan dan bahan pakai-buang tertentu. Selain itu kemahiran dan kesungguhan yang tinggi perlu ada pada pesakit dan ibu bapa mereka. Pegawai perubatan sama ada doktor atau jururawat pula perlu sentiasa memberi motivasi dan pemantauan yang berterusan untuk mempastikan keberkesanan rawatan yang diterima. Ubat deferiprone lebih mudah diterima pesakit berbanding ubat suntikan tetapi ia perlu kerap diambil sebanyak tiga kali sehari dalam jumlah pil atau kapsul yang banyak. Baru-baru ini ubat dalam bentuk sirap telah diperkenalkan untuk diambil tiga kali dalam sehari. Terdapat kurang data untuk penggunaannya pada kanakkanak di bawah umur 10 tahun. Selain itu ketika menggunakan ubat deferiprone, darah pesakit perlu dipantau paras kandungan sel darah putih seelok-eloknya setiap minggu sekali untuk mengesan dan mengelakkan kemungkinan kecil (1-2%) terjadinya kesan samping serius iaitu `agranulocytosis'.

41  

Ubat deferasirox dalam bentuk biji pula yang paling mudah diambil hanya sekali sehari walaupun untuk kanak-kanak dari usia dua tahun ke atas tetapi harganya masih mahal dan fungsi ginjal perlu diperiksa setiap bulan. Akibat daripada pelbagai keperluan penjagaan dan pemantauan teliti ketika pemberian ubat penyingkiran zat besi, pesakit perlu menerima rawatan di hospital dengan kakitangan perubatan yang terlatih. 4 Jika pasangan tidak pernah menjalani ujian talasemia, bagaimana doktor boleh mengetahui anak mereka berdepan talasemia? Daripada pemeriksaan luaran, doktor tidak dapat membezakan di antara pembawa talasemia atau bukan pembawa. Pembawa talasemia hanya membawa bahan genetik (gen) talasemia tetapi kelihatan sihat daripada pemeriksaan fizikal. Untuk menentukan status pembawa talasemia, sejenis ujian saringan darah perlu dilakukan. Kita menyarankan agar kesemua pasangan yang bercadang untuk memulakan keluarga memeriksa status diri masing-masing sama ada mereka pembawa talasemia atau tidak. Sekiranya hanya seorang daripada mereka pembawa sementara seorang lagi bukan pembawa, bakal anak-anak mereka tidak akan menghidap penyakit talasemia. Sekiranya kedua-dua pasangan pembawa talasemia, peluang mendapat anak yang menghidap penyakit talasemia tinggi. Sering kali terjadi pasangan hanya mengetahui status pembawa pada kedua-dua mereka setelah dikejutkan dengan diagnosis talasemia pada anak. Anak yang berpenyakit talasemia kelihatan normal sewaktu lahir tetapi hanya akan menjadi pucat akibat kekurangan sel darah merah pada peringkat umur seawal empat hingga enam bulan. INFO. Rawatan: Talasemia pada tahap sederhana hingga serius memerlukan pemindahan darah yang kerap. Pada setiap kali pemindahan darah dilakukan, lebihan zat besi terbentuk dan jika tidak disingkirkan boleh menjejaskan jantung, hati dan organ yang lain. Menyingkirkan lebihan zat besi memerlukan pesakit menggunakan pam dan jarum khas yang diselit di bawah kulit. Proses ini dilakukan pada sebelah malam. Lebihan zat besi akan keluar melalui air kencing atau peluh. Dalam kes yang lebih serius, pemindahan sum sum tulang diperlukan. Bagaimanapun, disebabkan risiko kematian, ia tidak dilakukan melainkan pesakit benar-benar tiada pilihan rawatan yang lain. Dr Hishamshah Ibrahim Pakar Runding Pediatrik & Onkologi merangkap Penasihat Persekutuan Talasemia Malaysia (END)

42  

43  

Headline: Orang ramai diminta jalani ujian kesan thalassemia Publication: BH Date of publication: Aug 10, 2009 Section heading: Main Section Page number: 006

KUALA LUMPUR: Orang ramai dinasihat menjalani ujian saringan mengesan lebih awal gen thalassemia, selain mencegah penyakit berkenaan daripada diwarisi keturunan mereka. Isteri Perdana Menteri, Datin Seri Rosmah Mansor, berkata penyakit itu boleh dibawa sesiapa saja dan cara paling efektif mengawalnya adalah menerusi ujian saringan. "Thalassemia ialah penyakit keturunan atau genetik membabitkan sel darah merah. Kira-kira 4,385 menghidapnya dan ia juga penyakit keturunan paling kerap ditemui di negara ini dengan tiga hingga lima peratus menjadi pembawa. "Pembawa penyakit ini juga memerlukan kaunseling supaya mereka yang positif faham tanggungjawab kepada diri sendiri, bakal pasangan serta komuniti. "Penyebaran maklumat secara meluas kepada orang awam diperlukan," katanya pada majlis perasmian Hari Kesedaran Thalassemia di sini, semalam. Rosmah yang juga penaung persatuan itu berkata, jumlah pesakit thalassemia berdaftar di negara ini semakin meningkat iaitu daripada 2,500 pesakit pada 2004 kepada 4,385 pesakit. "Tanpa pencegahan proaktif jumlah pesakit terus meningkat berikutan perkahwinan antara pembawa dengan pembawa. "Kempen kesedaran perlu dipertingkat supaya orang awam lebih memahami penyakit ini dan cara mencegahnya," katanya. Beliau berkata, pihaknya yakin pesakit thalassemia mahu berdikari, mampu bekerja dan tidak mahu didiskriminasi kerana kekurangan diri. "Mereka mampu untuk menyumbangkan sesuatu dan oleh itu, apa yang mereka mahu adalah diberi kesempatan untuk membuktikan kebolehan diri kepada masyarakat setempat. Sayangnya, dari 19 pesakit yang diserapkan untuk bekerja hanya 11 yang diterima bekerja dan kebanyakan mereka adalah pekerja kontrak jangka pendek. "Setakat ini, hanya seorang pesakit yang berjaya mendapatkan pekerjaan di bank sebagai pekerja sepenuh masa mungkin disebabkan majikan tidak mengetahui dia penghidap thalassemia," katanya. (END)

Sumber : http://www.nstemedia.com Tarikh Akses : 25 Februari 2011

RUJUKAN

RUJUKAN   Thalassemia Available : http : // en.wikipedia.org/wiki/Thalassemia ( 3 Mac 2011 ) Elizabeth George Diagnosis Pranatal Talasemia di Malaysia. Bangi, Selangor : Universiti Kebangsaan Malaysia., 1994 Institut Penyelidikan Perubatan Malaysia Buletin IMR (No.35). Dec 1995 Professor Dr. A Rahman A Jamal Guidelines For The Management Of Thalassaemia Elizabeth George…[et.al.] Penyakit darah jilid 1 : Sel darah merah dan penyakit-penyakitnya Nik Karthina Nik Man Thalassemia, penyakit genetik paling kerap. Dewan Kosmik : 12-13 ; Julai 2004. Norazihan Osman Talasemia perlukan rawatan sepanjang hayat. Ibu : 52 ; Februari 2004. Penyebab Talasemia. Ibu : 30 ; September 1996. Izwaashura Sadali Thalassaemia : penyakit genetik warisan keluarga. Maskulin : 80-81 ; Januari 2007. Halina Md. Noor Talassemia – penyakit baka musnahkan sel darah merah. Seri Dewi & Keluarga : 92-93 ; Oktober 1997. Siti Zarinah Sahib Jangan abaikan pesakit talasemia. i remaja : 39-40 ; Julai 2005

Anis Mastura Remli Derita cinta thalassemia. Jelita :164-165 ; Oktober 2009. Dato’ Dr Noor Laily Dato’ Abu Bakar Apa itu penyakit talasemia?. Mingguan Wanita : 92 ; Julai 2008. Norfaiza Ismail Hanya bakal pengantin mampu atasi zuriat daripada hidapi talasemia. Wanita : 114-116 ; November 2008. Beb Faris Talasemia bawaan keturunan. Perempuan : 97-99 ; September 2008. Dr Maslinor Ismail Kenali tanda awal talasemia : pastikan anak dapat hidup lebih lama. Ibu : 38 ; Mac 2007. Azhar Bin Amir Hamzah Beta thalassemia. Dewan Siswa : 34-35 ; Jun 2000. Mengenai MyTalasemia. [Online]. Available: http://www.mytalasemia.net.my (28 Februari 2011) Talasemia. [Online]. Available: http://www.pmr.penerangan.gov.my (28 Februari 2011) About Thalassaemia. [Online]. Available: http://www.thalassaemia.org.my (28 Februari 2011) Thalasemia. [Online]. Available: Email : info.services@nucleus-precise.com (1 Mac 2011) Utusan Malaysia. [Online]. Available: http://utusanmalaysia.com.my (3 Mac 2011)

nst emedia. [Online]. Available: http://www.nstemedia.com.my (5 Mac 2011)