1

RETTDISORDER

1

SINDROM RETT-PENDAHULUAN:

Gangguan Neurologi yang ditemui oleh Dr. Andress Rett-Austria-1966.

Gangguan RETT (RTT)- adalah gangguan perkembangan, bukan autisme, kelumpuhan otak, atau penunda perkembangan

Kanak2 RTT-perkembangan mendekati tipical sehingga 6-18 bulan,

RTT diakui secara universal pada tahun 1983.Sumber: Dutschmann, Hilaire, Katz, Ramirez. 2009

http://www.rettsyndrome.org.uk

1

SINDROM RETT-DEFINISI:

Menurut DSM IV-TR, RTT adalah gangguan perkembangan pervasif mengenai subtansia grices cerebri.

Hanya terjadi pada perempuan dan berlaku sejak lahir (1:10000)

Bersifat progresif Juga disebut Cerebroatroatrophic

Hyperammonemia

Sumber: Dutschmann, et. al. 2009 http://www.ninds.nih.gov/disorder/rett/rett. http://www.autisme.or.id/GGP_PDD/sindrom_rett

SINDROM RETT-PUNCA:Mutasi pada gen

MECP2(meck-pea-two)

pada kromosom X

MECP2 ditemui oleh Adrian Bird,

1990Mutasi MECP2 ditemui oleh Huda Zoghbi,

1999

Sindrom Rett

Sumber: Wigram, Elefant. 2005http://www.humanillnesses.com.Behavioral-Health-Ob-Sea/Rett-Disorder

1

SINDROM RETT-ALIRAN SINDROM:Normal-Gen MECP2 mengarahkan gen lain utk berhenti hasilkan protein

Penderita, gen MECP2 tidak

berfungsi sebagaimana sepatutnya

Protien kurang, gen lain berfungsi secara

tidak normal, membentuk protein yg tak diperlukan

Sindrom Rett

Menyebabkan masalah

perkembangan neural-penyebab

gangguan iniSumber: Wigram, Elefant. 2005http://www.humanillnesses.com.Behavioral-Health-Ob-Sea/Rett-Disorder

1. Kriteria diagnosis utama

-6 hingga 18 bulan-3 bulan hingga 4

tahun

2. Kriteria sokongan-kesulitan bernafas, kekakuan dan kekejangan otot dan lain-lainDiagnos

is3. Kriteria pengecualian-pelebaran organ tubuh, gangguan metabolisma tubuh, kecacatan sejak dalam rahim dan lain-lain 18

SINDROM RETT-DIAGNOSIS:

Sumber: http://www.healthnewsflash.com/condition/rett_syndrome

Tahap

Tahap 1: -6-18 bulan -5 bulan-3 tahun -18 bulan ke atas

Tahap 2: -1-4 tahun

Tahap 4-4 hingga 10 tahun

Tahap 3:- Sebelum 8 tahun

10Sumber: http://www.healthnewsflash.com/condition/rett_syndrome

SINDROM RETT-TAHAP:

Kesukaran berkomunikasi

Gerak tangan yang berulang

Kecacatan pertumbuhanPergerakan tidak kordinasi, Otot

kakuKesukaran menelan dan

menghisap

Ciri-ciri Sindrom Rett

Pola tidur tidak normalSembelit, nafas tak teratur, kaki

mengecil dll

SINDROM RETT-CIRI:

Sumber: Lotan, Shapiro. 2005. http://www.nichd.nih.gov/health/topics/rett_syndrome http://www.humanillnesses.com.Behavioral-Health-Ob-Sea/Rett-Disorder

1. L-Dopa-mengurangkan kekakuan

14

3. Bromokriptin (Parlodel) -meningkatkan fungsi sistem dopamine di otak

2. Naltrexone (Revia) -mengawal pernafasan yang tak teratur

SINDROM RETT- RAWATAN(1) PENGGUNAAN UBAT

Sumber: http://emedicine.medscape.com/article/916377-treatment

TERAPI SINDROM

RETT

TERAPI FIZIKAL

15

TERAPI MUZIK TERAPI HIDRO

TERAPI CINTA

TERAPI OCCUPATIONA

L

SINDROM RETT- RAWATAN(2) TERAPI:

Sumber: Sugiyama, Yasuhara. 2005