MutasiBab3 Warisan & Variasi

Mutasi

• Mutasi ialah perubahan yang berlaku secara spontan kepada struktur gen atau kromosom suatu organisma

• Mutasi menyebabkan perubahan sifat dalam anak

• Mutasi berlaku dalam sel soma atau dalam gamet

• Kesan mutasi akan diwarisi dari satu generasi ke generasi lain

• Terdapat dua jenis mutasi, iaitu mutasi gen dan mutasi kromosom

Mutasi Gen

• Mutasi gen melibatkan perubahan dalam struktursatu gen

• Mutasi gen mengubah atau menghasilkan gen yang baru untuk menggantikan gen yang normal

• Gen yang mengalami mutasi disebabkan mutan

Mutasi Gen

Penyakit bakayang disebabkanoleh mutasi gen

Penerangan ringkas

Albinisme

• Disebabkan oleh perubahan dalam gen yang mengawalwarna kulit

• Gen baru yang dihasilkan tidak dapat menghasilkan warnakulit

• Kulit dan rambut albino berwarna putih dan matanyaberwarna merah jambu

AnaemiaSel Sabit

• Anaemia sel sabit adalah sejenis penyakit yang disebabkanoleh perubahan pada gen yang menghasilkan hemoglobin

• Hemoglobin yang telah mengalami mutasi tidak cekapdalam mengangkut oksigen

Buta Warna

• Buta warna ialah penyakit baka terangkai seks yang dikawaloleh gen resesif pada kromosom X

• Seseorang yang buta warna tidak dapat melihat danmembezakan warna merah & warna hijau

Mutasi Gen

Penyakit bakayang disebabkanoleh mutasi gen

Penerangan ringkas

Hemofilia

• Hemofilia disebabkan oleh kekurangan sejenis protein dalamdarah yang diperlukan untuk pembekuan darah

• Hemofilia ialah penyakit baka terangkai seks yang dikawaloleh gen resesif pada kromosom X

• Pesakit yang mengalami kecederaan akan mengalamipendarahan yang berterusan dan mengambil masa lama untuk membeku (membawa maut)

SelSabit

Sel normal

Mutasi Kromosom

• Mutasi kromosom melibatkan perubahan dalam bilangankromosom atau urutan gen dalam sesuatu kromosom

• Kadangkala, sebahagian dari kromosom terpisah danhilang, atau melekat pada kromosom lain

• Ia menyebabkan urutan kromosom berubah dan berbezadari biasa

• Bilangan kromosom boleh bertambah atau berkurang

• Mutasi kromosom boleh menyebabkan penyakit sepertiberikut sindrom down, sindrom klinefleter dan sindromturner

Sindrom Down

• Penyakit baka ini disebabkan oleh kehadiran satukromosom tambahan pada kromosom ke-21 dalam selsoma

• Pemisahan kromosom tidak lengkap semasa meiosis menyebabkan zigot mempunyai satu kromosomtambahan, iaitu 47

• Ciri pesakit ini adalah

1) Mata sepet 2) Kerencatan akal

3) Jar-jari pendek 4) Jarak lebar antara mata

5) Mulut kecil tetapi lidah besar

6) Lidah terjelir dan mulut ternganga

Sindrom Turner

• Pesakit ini kekurangan satu kromosom X iaitu satukromosom seks XO

• Hanya perempuan yang mengidap penyakit baka ini.

• Ciri pesakit ini ialah:

• Mandul

• Rendah

• Tidak mengalami kitar haid

Sindrom Klinefelter

• Pesakit ini mempunyai satu kromosom X tambahan, iaituXXY

• Lelaki yang mengidap penyakit ini memiliki ciri-ciriperempuan, tidak dapat menghasilkan sperma (mandul)

• Pesakit ini memiliki 47 kromosom dan menunjukkan sifatkhas iaitu testis kecil & bahu sempit

Faktor yang Menyebabkan Mutasi

• Mutasi berlaku disebabkan oleh bahan makanan dan alam sekitar

• Agen yang menyebabkan mutasi dikenali sebagai mutagen. Contohnya sinaran matahari, bahan kimia dan suhu

• Bahan kimia seperti pestisid, nikotina(rokok), dadah, asid nitrus, sesetengah pengawet, pemanis dan pewarna tiruan bolehmenyebabkan mutasi

• Sinaran radioaktif boleh menyebabkan mutasi. Sinaran gama bolehmengganggu pertumbuhan & pembahagian sel.

• Sinaran ultraungu (ultraviolet) & sinar-X boleh menyebabkan selkulit menjadi mutasi (kanser)

• Suhu yang terlalu tinggi atau terlalu rendah boleh menyebabkanmutasi

Kebaikan & Keburukan Mutasi

Kebaikan Mutasi Keburukan Mutasi

• Menyebabkan variasi padaorganisma untuk menyesuaikandiri dengan persekitaran

• Menyebabkan penyakit sepertibuta warna dan hemofilia yang tiada penawar

• Spesis lebih tahan terhadappenyakit, cuaca danpersekitaran tercemar dapatdihasilkan

• Penyakit seperti hemofilia dananaemia sel sabit bolehmembawa maut

• Sindrom klinefeltermenyebabkan kemandulan

• Mutasi menyebabkan kecacatanfizikal, mental dan fetus

Kesan Penyelidikan Genetik TerhadapKehidupan Manusia

• Memberi sumbangan dalam bidang perubatan dan pertanian

• Dalam bidang perubatan, penyelidikan genetik dapat membantumengenalpasti pelbagai penyakit baka dan pencegahannya

• Dalam bidang pertanian, penyelidikan bertujuan untuk

– Memperbaiki mutu baka melalui proses pembiakbakaan

– Mewujudkan spesis baru yang mempunyai daya tahanterhadap penyakit, haiwan perosak dan perubahan cuaca

– Mendapatkan hasil tanaman dan ternakan dalam kuantitiyang banyak dalam masa singkat

Bidang Perubatan

• Penyelidik dapat mengenalpasti cara bagaimana penyakit baka seperti butawarna, albinisme, hemofilia terjadi yang disebabkan oleh gen resesif

• Beberapa gen resesif ini yang menyebabkan penyakit ini terdapat dalamkromosom X dikenali sebagai gen terangkai seks

• Penyakit baka seperti sindrom down boleh dikenalpasti pada fetus yang ada didalam kandungan ibu

• Kejuruteraan genetik membolehkan pemindahan DNA (gen) dari satuorganisma ke organisma yang lain.

Amniosintesis (ujian menentukan kromosom bayi / sindrom down)

Rahim

JaninCecari amniotik (air ketuban)

Plasenta (uri)

Pengimbas ultra-bunyi

Pewarisan penyakit Albinisme

Induk

Meiosis

Gamet

Persenyawaan

Genotip Anak

Sifat Anak

A

AA Aa Aa aa

Kebarangkalianmendapat anakalbino adalah ¼

atau 25%

Aa Aa

Normal Normal Normal Albinotetapi pembawa tetapi pembawa

Bapa Ibu

a A a

[A: Gen dominan (normal) a: Gen resesif (albino)

Kebarangkalianmendapat anakpembawah gen albino adalah ½

atau 50%

Pewarisan penyakit Buta Warna

Induk

Meiosis

Gamet

Persenyawaan

Genotip Anak

Sifat Anak

X

XX XXb XY XbY

Kebarangkalianmendapat anak

Lelaki butawarna adalah ¼

atau 25%

XY XXb

Perempuan Perempuan Lelaki LelakiNormal Normal Normal Buta Warna

tetapi pembawa

Bapa (XY) Ibu (XXb)

Y X Xb

Seorang perempuan pembawa buta warna (XXb) berkahwin dengan lelaki normal (XY)Xb: Gen resesif buta warna

Pewarisan penyakit Hemofilia

Induk

Meiosis

Gamet

Persenyawaan

Genotip Anak

Sifat Anak

Xh

XXh XhXh XY XhY

Kebarangkalianmendapat anak

Lelaki & Perempuan

bersifathemofilia

adalah ¼ atau25%

XhY XXh

Perempuan Perempuan Lelaki LelakiNormal Hemofilia Normal Hemofilia

tetapi pembawa

Bapa (Hemofilia) Ibu (Pembawa)

Y X Xh

Seorang perempuan pembawa hemofilia (XXh) berkahwin dengan lelaki hemofilia (XhY)Xh: Gen resesif hemofilia

Bidang Pertanian

• Pembiakbakaan pilihan dilakukan terhadap binatang & tumbuhan

• Pokok dan binatang ternakan dikacukan daripada varieti yang berlainan untuk menghasilkan varieti ciri baru yang dikehendaki

Jenis Tanaman Induk Kacukan Sifat kacukan

Padi PETA (Indonesia) denganDGWG (China)

IR-8 Buah lebih banyak, cepatmasak & tahan kemarau

Kelapa sawit Pisifera dengan dura Tenera Buah lebih banyak, tempurung nipis, isibanyak

Jagung Jagung manis Taiwan dengan Mexico

Masmadu Buah lebih manis, lebihbesar, tahan penyakit & kemarau

Betik Subang6 dengan Sunrise Solo (Hawaii)

Eksotika Buah lebih manis, isi lebihtebal

Bidang Pertanian

Jenis Ternakan Induk Sifat kacukan

Lembu Lembu fresian dengantempatan

Susu lebih banyak dan dapatsesuaikan diri terhadap perubahanpersekitaran

Lembu Lembu betina denganseladang jantan

Selembu, membesar lebih cepat dandaging lebih bermutu

Kambing Kambing Jumnapari(India) dengantempatan

Daging dan susu lebih banyak

Biri-biri Biri-biri Australia dengan tempatan Malin

Malin-X, saiz lebih besar, matangcepat, daging dan bulu lebih banyak

Ayam Ayam import denganayam kampung

Membesar dan matang lebih cepat

Bidang Pertanian

• Teknik permanian beradas & pemindahan embrio dilakukan dalamproses pembiakbakaan

• Dalam teknik permanian beradas, air mani berkualiti baikdimasukkan dalam badan haiwan betina untuk tujuan persenyawaan

• Dalam teknik pemindahan embrio, embrio berbaka baik dimasukkankedalam uterus haiwan betina.

Kejuruteraan Genetik

• Merupakan modifikasi secara genetik yang dilakukan terhadap haiwan dantumbuhan

• DNA diekstrak dari haiwan/tumbuhan dan dimasukkan ke dalam tanamanatau ternakan tertentu untuk dapatkan ciri-ciri yang diingini

• Cth: gen baru yang bersifat tahan sejuk dimasukkan ke dalam tumbuhankacang soya

• Pengklonan merupakan satu teknik menghasilkan zuriat yang menyerupaiinduknya dalam semua aspek

Bagaimana Klonkan Gajah Mammoth?

Nukleus seldiambil darikulit dan tisumammoth

Nukleusdimasukkankedalam sel telurgajah afrika

Gajah bertindaksebagai ibu tumbangmammoth (660-hari)

Gajah Mammoth telahpupus beributahun dahulu

Pengklonan Kambing Dolly

Kambing asal

Telur yang belumdisenyawakan

Nukleus dibuang dari telur

Jarum pipet lebih menyedutkeluar nukleus

Sel telur tanpa nukleus

Sel telur dan sel yang akan diklonkanbergabung

Sel soma diambil darikambing asal

Membentukembrio

Dimasukkanke dalam

kambing lain

Klon baruterhasil

Penderma telur

Nukleus dibuang

Telur penderma

Sepadukan sel dengan telur tanpa nukleusmenggunakan elektrik

Sel

Ambil sel dariinduk yang hendakdiklonkan

Telur bersepadudengan sel

Embrio

Masukkan embro kedalam rahim ibutumpang

Ibu tumpang dengan bayiklon

PengklonanManusia?

Kejuruteraan Genetik

Kelebihan Kelemahan

• Makanan yang dihasilkanmengandungi nutrien yang diperlukan oleh manusia

• Modifikasi makanan secaragenetik akan mengubah nilainutrisi makanan

• Tanaman lebih bermutu dankualiti dapat ditingkatkan

• Tanaman dan ternakan lebihcepat membesar

• Gen baru dalam makananmungkin dipindahkan kedalammanusia. Gen ini bolehmengganggu fungsi sel-selmanusia

• Penggunaan pestisid dapatdikurangkan dengan terhasilnyatanaman rintangan tinggiterhadap penyakit dan seranggaperosak

• Spesis dan tanaman baru bolehmenyebabkan spesis dantanaman tulen mengalamikepupusan

MutasiBab3 Warisan & Variasi