laporan terbaru fix

Click here to load reader

Post on 11-Nov-2015

249 views

Category:

Documents

4 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

djytjgtiuk

TRANSCRIPT

LAPORAN TUTORIAL SKENARIO CBLOK IV

DISUSUN OLEH : KELOMPOK 10

Tutor : dr. Dwi

Aisyah Noer Maulidina

04011381320043Dwina Yunita Marsya

04011381320051Tri Kurniawan

04011281320019Prizka Avilia Puspa

04011281320001Yuni Paradita Djunaidi

040111001042

R. A. Delila Tsaniyah

040111001043

Lidya Kartika

040111001051

Fajar Ahmad Prasetya

040111001084

Desy Aryani

040111001085

Raisa Putri Secioria

040111001095

Cahyo Purnaning

040111001097PENDIDIKAN DOKTER UMUM

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SRIWIJAYA

2013KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Allah SWT karena atas ridho dan karunia-Nya laporan tugas tutorial skenario ini dapat terselesaikan dengan baik.

Laporan ini betujuan untuk memenuhi tugas tutorial yang merupakan bagian dari sistem pembelajaran KBK di Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya.

Tak lupa penyusun mengucapkan terima kasih kepada semua pihak yang telah membantu dalam penyusunan laporan tugas tutorial ini.

Laporan ini masih belum sempurna. Oleh karena itu, kritik dan saran akan sangat bermanfaat untuk perbaikan di kemudian hari.

Palembang, Oktober 2013

Penyusun

DAFTAR ISIKata Pengantar.......................................................................................................................... 2 Daftar Isi.................................................................................................................................... 3 Skenario..................................................................................................................................... 4 Klarifikasi Istilah....................................................................................................................... 4 Identifikasi Masalah.................................................................................................................. 5 Analisis Masalah....................................................................................................................5 Kerterkaitan antarmasalah........................................................................................................33

Learning Issues.........................................................................................................................33

Sintesis.....................................................................................................................................35

Kerangka Konsep.....................................................................................................................35

Simpulan ..................................................................................................................................60Daftar Pustaka..........................................................................................................................61I. SKENARIO C BLOK IVTuan Mularis, usia 60 tahun bekerja sebagai tukang becak telah menikah dengan istrinya Maryam, usia 57 tahun. Mereka mempunyai 3 orang anak, 1 laki-laki dan 2 perempuan. Mereka merasa ada yang aneh pada fisik anak perempuan bungsunya yang bernama Sulastri yang sampai usia 15 tahun belum mendapatkan haid. Ciri-ciri fisik Sulastri bertubuh pendek dan berleher pendek. Selain itu, Sulastri agak terganggu pendengarannya, sering sesak nafas jika melakukan aktivitas fisik yang berlebihan. Saat sesak nafas bibirnya kebiruan, oleh karena kondisi Sulastri seperti itu, mereka membawa Sulastri ke RSUD Bari Palembang. Hasil pemeriksaan dokter, ciri-ciri fisik normal wanita, tetapi pada pemeriksaan USG tidak dijumpai adanya ovarium dan dari pemeriksaan seks kromatin di Bagian Biologi Kedokteran FK Unsri hasil seks kromatin negatif.

II. KLARIFIKASI ISTILAH

Aneh : ganjil, tidak seperti yang seharusnyaFisik : jasmani; badanHaid : Keadaan fisiologi dan siklik berupa pengeluaran sekret yang terdiri dari darah dan jaringan mukosa dari uterus non grafik melalui vagina Sesak nafas : kesulitan bernafasSeks kromatin (Barr body) : kompleks asam nukleat dan protein (khususnya histon) di dalam inti sel eukariot, yang menyusun kromosomUSG : gambaran struktur dalam tubuh dengan mencatat gema pulsa gelombang ultrasonik yang diarahkan dalam jaringan Tubuh pendek : tubuh yang tingginya di bawah rata-rata normalLeher pendek : leher yang panjangnya di bawah rata-rata normalOvarium : gonad perempuan; salah satu dari kelenjar seksual berpasangan pada perempuan tempat terbentuknya oositPendengaran : serangkaian peristiwa dimana gelombang suara di udara dikonversi menjadi sinyal listrik yang dikirim sebagai impuls saraf ke otak dimana mereka di tafsirkanKromatin negatif : tidak adanya kromatin seks atau Barr body; ciri khas inti sel somatik pada pria normal atau individu lain yang hanya memiliki satu kromosom

III. IDENTIFIKASI MASALAH

1. Tuan Mularis, 60 tahun bekerja sebagai tukang becak menikah dengan Maryam, 57 tahun dan Maryam hamil anak ketiga pada usia tua (42 tahun). (problem priority)2. Pemeriksaan USG tidak dijumpai ovarium dan dari pemeriksaan seks kromatin hasil seks kromatin negatif.

3. Sulastri agak terganggu pendengarannya, sering sesak nafas jika melakukan aktivitas berlebihan; dan saat sesak nafas bibirnya kebiruan.

4. Sulastri 15 tahun belum mendapat haid.

5. Ciri-ciri fisik Sulastri bertubuh pendek dan berleher pendek.

IV. ANALISIS MASALAH

1. Tuan Mularis, 60 tahun bekerja sebagai tukang becak menikah dengan Maryam, 57 tahun dan Maryam hamil anak ketiga pada usia tua (42 tahun).

a. Bagaimana cara mengidentifikasi kelainan seks kromatin pasca natal?

Berikut adalah beberapa cara mendeteksi kelainan genetika sejak dini.

-Amniocentesis

Ini merupakan sebuah tes untuk mendeteksi kelainan kromosom, yang menyebabkan anak menderita down syndrom atau spina bifida. Amniocentesis biasanya dilakukan saat kehamilan memasuki trimester kedua (antara minggu ke-15 hingga minggu ke-20) atau menjelang kelahiran saat paru-paru bayi sudah terbentuk sempurna.

Pada tes ini dokter akan memasukkan jarum yang sangat kecil ke bagian dinding perut sampai masuk ke bagian rahim untuk mengambil contoh cairan ketuban dari kantong yang menyelimuti janin. Cairan ini kemudian dianalisa di laboratorium untuk mengetahui ada tidaknya kelainan genetik atau kromosom. Hasil tes amniocentesis bisa diketahui dua minggu kemudian.

-Chorionic villus sampling

Cara ini lebih akurat untuk mendeteksi ketidaknormalan kromosom, yang salah satunya mengakibatkan down syndrome. Metode tes ini dilakukan dengan dua cara. Pertama adalah dengan menyuntikkan jarum yang sangat pipih dan kecil ke bagian perut ibu hamil untuk mengambil contoh sel dari plasenta yang disebut chorionic villi.

Cara kedua adalah dengan menggunakan kateter yang dimasukkan lewat vagina sampai ke dekat plasenta di rahim untuk mengambil contoh sel. Hasil sampel ini kemudian dianalisa di laboratorium. Chorionic villus sampling (CVS) biasanya dilakukan di awal kehamilan, yakni pada minggu ke-10 atau minggu ke-12. Hasil tes ini juga lebih akurat dan lebih cepat.

-Pemeriksaan darah

Belum lama ini para peneliti dari Universitas Hongkong, China, mengenalkan teknik pemeriksaan darah untuk mengidentifikasi sejumlah kelainan penyakit bawaan pada janin. Tes ini bekerja dengan cara memeriksa DNA janin dalam darah ibu.

- Pemeriksaan atau identifikasi kelainan seks kromatin ada 2 cara, yaitu:(i) Pemeriksaan Barr body dan drum stick, dengan cara memeriksa mukosa atau pemeriksaan sel darah putih.

(ii) Pemeriksaan karyotype.

b. Apa saja jenis kelainan seks kromosom?

Secara garis besar, kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi dua, kelainan numerik dan kelainan struktural.

Kelainan kromosom numerikal

Yaitu hilangnya atau bertambahnya satu kromosom atau secara keseluruhan. Terjadi karena kesalahan dalam pemisahan kromosom homolog atau non disjunction pada fase meiosis I dan II.

Monosomi : hilangnya satu kromosom pada sepasang kromosom. Monosomi dapat terjadi akibat non-disjunction atau anaphase lag.

Trisomi : bertambahnya satu kromosom pada sepasang kromosom. Trisomi biasanya dikarenakan terjadinya non-disjunction atau gagal berpisah pada kromosom homolog saat meiosis I atau non-disjunction pada kromatid saat meiosis II.

Polyploidi : dalam satu sel terdapat banyak kromosom haploid, seperti 69, triploidi, atau 92, tetraploidi. Poliploidi dapat merupakan sebab dari: 1) fertilisasi oleh dua sperma, 2)sperma yang diploid akibat non-disjunction pada meiosis; ovum yang diploid akibat non-disjunction pada meiosis.

Mosaik : adanya dua/lebih macam sel pada individu atau jaringan yang berbeda aturan genetiknya namun tetap diturunkan dari zygote yang sama, jadi memiliki asal genetik yang sama.

Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom, yaitu

Nondisjunction: ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom, entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya.

Translokasi : terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda.

Mosaik : terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot.

Reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom.

Trisomi 21 SINDROM DOWN

Pada Sindrom Down terdapat sebuah salinan ekstra dari kromosom 21 di dalam genom (47,XX+21 or 47,XY+21). Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan Secara sitogenetik, terdapat 3 jenis kasus sindrom down yaitu, trisomi, robertsonian translokasi, dan mosaik. Yang paling banyak ditemukan adalah keadaan trisomi (95%), translokasi (4%), dan keadaan mosaik (1%).

Sindroma down pertama kali dideskripsikan dan dipublikasikan