BAB 1

BLOK 11 MODUL 5

Disusun oleh : Kelompok 1

Adelia Caesarini

1310015103

Annisa Fairus Safira1310015094

Dzulhiyana Laili1310015098

Fika Nor Aida1310015093

Jamilah Ibrahim1310015110

Isti Daristivia1310015096

Irmawati1310015091

Marini Adriyana1310015092

Siti Nur Azizah1310015109

Tutor : drg. Musnar Munir Sp.KGA

FAKULTAS KEDOKTERAN

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN DOKTER GIGI

UNIVERSITAS MULAWARMAN

SAMARINDA

2015

KATA PENGANTARPuji dan syukur kami panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa karena terselesaikannya laporan DKK (Diskusi Kelompok Kecil). Laporan ini dibuat sesuai dengan gambaran jalannya proses DKK kami, lengkap dengan pertanyaan pertanyaan dan jawaban yang disepakati oleh kelompok kami.

Kami mengucapkan terima kasih kepada pihak-pihak yang telah membantu kami dalam proses pembuatan laporan DKK ini. Pertama, kami berterima kasih kepada drg. Musnar Munir, Sp.KGA selaku tutor kami yang telah dengan sabar menuntun kami selama proses DKK.Terima kasih pula kami ucapkan atas kerja sama rekan sekelompok di Kelompok 1. Tidak lupa juga kami berterima kasih kepada semua pihak yang telah membantu kami dalam mencari informasi maupun membuat laporan DKK.Akhir kata, kami sadar bahwa kesempuranaan tidak ada pada manusia oleh sebab itu, kami mohon kritik dan saran dari pembaca untuk perbaikan di kemudian hari. Semoga laporan ini bermanfaat bagi pembaca, baik sebagai referensi atau perkembangan pengetahuan.

Samarinda , 27 April 2015Hormat kami,

Kelompok 1

DAFTAR ISI

Kata pengantar 2Daftar isi 3BAB 1 Pendahuluan

1.1. Latar Belakang 4

1.2. Tujuan 41.3. Manfaat 4BAB 2 Pembahasan

2.1 Step 1 : Identifikasi Istilah Asing

6

2.2 Step 2 : Identifikasi Masalah 72.3 Step 3 : Curah Pendapat 82.4 Step 4 : Peta Konsep 102.5 Step 5 : Learning Objective........................................................................... 112.6 Step 6 : Belajar Mandiri................................................................................ 112.7 Step 7 : Sintesis 11BAB 3 Penutup

3.1. Kesimpulan 383.2. Saran 38Daftar Pustaka 39BAB 1

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Kelainan kongenital (kelainan bawaan) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang telah ada sejak lahir dan dapat ditemukan segera setelah bayi dilahirkan maupun dalam proses perkembangan dan pertumbuhan awal kehidupannya. Banyak faktor risiko dari kelainan kongenital, di antaranya faktor umur ibu, hormonal, infeksi, radiasi, dan gizi. Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janin dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya.Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkanSedangkan kelainan herediter adalah penyakit atau gangguan yang secara genetik diturunkan dari orang tua kepada keturunannya.Penyakit-penyakit tersebut disebabkan oleh mutasi atau cacat dalam gen atau struktur kromosom yang dapat turun-temurun.

1.2 TujuanTujuan dari pembelajaran modul kelainan kongenital dan kelainan herediter adalah agar mahasiswa mampu mengetahui dan memahami

1. Perbedaan antara kelainan herediter dan kelainan kongenital

2. Faktor predisposisi kelainan kongenital

3. Macam-macam kelainan kongenital yang meliputi etiologi, gambaran klinis, dan patogenesisinya.

4. Macam-macam kelainan herediter meliputi etiologi, gambaran klinis, dan patogenesisnya

1.3 ManfaatManfaat dari pembelajaran modul kelainan kongenital dan kelainan herediter ini adalah memberikan pengetahuan yang lebih luas lagi kepada mahasiswa kedokteran gigi sehingga mahasiswa dapat mengetahui dan memahami macam-macam kelainan kongenital dan kelainan herediter yang berhubungan dengan rongga mulut yang nantinya akan ditemui pada pasien saat menjadi seorang dokter gigi kelak. Sehingga mahasiswa sudah mengetahuidan mampu mendiagnosis penyakit herediter dan kongenital.

BAB 2PEMBAHASAN

SKENARIO

Salah satu dosen Program Konsentrasi Pendidikan Kedokteran Gigi seorang dokter gigi anak bercerita kepada kkami tentang, seorang ibu membawa anaknya untuk konsultasi dan memeriksakan gigi yang kondisi gigi anaknya seperti gambar diatas karena anaknya seorang perempuan berumur 14 tahun (tapi dia masih sekolah tingkat dasar) si ibu khawatir akan gigi anaknya. Ibu mengatakan bahwa anaknya mempunyai kelainan bawaan dari kecil tapi ibu tersebut tidak mengetahui kelainan bawaan apa?

Dosen : kenapa gerangan gigi tersebut? Apakah kelainan bawaan tersebut kelaianan kongenital atau kelaiananherediter?

Mahasiswa : penumpukan sisa makanan dok.

Dosen : bukan ini adalah suatu kelaian email cari tau apa gerengan itu????

Dosen : banyak faktor-faktor penyebab yang menimbulkan serta dapat kita lakukan penanganan kasus ini, tetapi kasus ini bukan kompetensi dokter gigi umum maka dapat dilakukan rujukan kepada dokter spesialis sesuai kompetensinya walaupun demikian anda harus mengerti dan dapat menjelaskan kasus ini.

2.1 IDENTIFIKASI ISTILAH ASING Kelainan kongenital : Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik.

Kelainan herediter : gangguan yang secara genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya biasa terjadi kerusakan pada kromosom.

Kelainan email : kelainan yang terjadi pada strutur enamel gigi. Misalnya hipoplasia email. Bersifat kongenital dan herediter.

Konsultasi : rundingan antara pemberian dan penerima mengenai pelayanan kesahatan untuk mencari penyebab dan cari penanganan.

Rujukan : pengalihan suatu pengobatan ke dokter lain atau institusi lain yang lebih berkompetensi.

Kompetensi : suatu kemapuan minimal untuk melakukan pekerjann yang dilandasi pengetahuan dan keterampilan untuk melakukan pekerjaan tersebut.

2.2 STEP 2 (IDENTIFIKASI MASALAH)

1. Apa saja yang termasuk kelaian herediter rongga mulut?

2. Apa saja yang termasuk dalam kelainan kongenital dalam rongga mulut?

3. Apa saja suatu kelainan email yang ada? Dan digambar termasuk yang mana?

4. Kelaianan apa pada skenario? Kelainan herediter atau kelainan kongenital?

5. Apa saja faktor penyebab kelainan bawaan?

6. Gambaran klinis pada gambar di skenario?

7. Apa hubungan usia dan jenis kelamin pada skenario?

8. Apakah ada hubungan kondisi ibu ketika hamil dengan kelainan bawaan yang diderita anaknya?

9. Bagaiman cara pemeriksaan klinis dan penunjang pada kasus tersebut?

10. Apa penanganan kasus di skenario?

11. Bagaimana cara merujuk ke dokter spesialis pada kasus di skenario?

2.3 STEP 3 (CURAH PENDAPAT)

1. Kelainan herediter :

1) Amilogenesis imperfekta

2) Dentinogenesis imperfekta

3) Ectoderma dysplasia

4) Down syndrome

5) Afert syndrome

6) Displasia dentin

2. Kelainan kongental

pada jaringan lunak

1) makroglosia

2) mikroglosia

3) anikiloglasia

4) cleft plate

5) lidah geografi

6) hairy tongue

7) median romboid glositis

pada jaringan keras rahang

1) agnetia

2) mikrognatia

3) Makrognatia

pada jaringan keras gigi

1) berdasarkan jumlah gigi

a. hipodonsia

b. hiperdonsia

c. supernumerary

2) berdasarkan bentuk gigi

a. dilaserasi

b. geminasi

c. fusi

d. makrodonsia

e. mikrodonsia

3) berdasarkan struktur gigi

a. hipoplasia enamel

b. hipokalsifikasi enamel

c. shell teeth

4) berdasarkan waktu erupsi

3.Amilogensis imperfecta

Merupakan kelainan formasi pada enamel. Gejala klinisnya berupa putih opak, kuning coklat, abu-abu, dentin dan pulpa normal. Pola keturunan bervariasi (dominan, resesif, x-linked)

4.Penyebab kelainan herediter adalah turun-temurun

5.Pemeriksaan klinis :

a. Anamnesis

b. Pemeriksaan EO dan IO

c. Pemeriksaan penunjang

6.Penanganan

a. Scalling

b. Profilaksis

c. Membersihkan email

d. Tutup restoras semantara

7.Cara rujuk

Identitas pasien

Diagnosis semantara

Permohonan lebih lanjut

8.Kelainan kongenital

a. Syphilis

Disebabkan oleh tropenema palidum. Ditransmisikan dari ibu ke janin melalui plasenta.

9.Etiologi kongenital

Kelainan genetik atau kromosom

Faktor mekanik

Faktor infeksi

Faktor obat

Faktor umur ibu

2.4 . STEP 4 (PETA KONSEP)

2.5 STEP 5 (LEARNING OBJECTIVE)

1. Mahasiswa mampu memahami perbedaan antara kelainan kongenital dengan herediter

2. Mahasiswa mampu memahami faktor predisposisi kelinan kongenital

3. Mahasiswa mampu memahami dentinogenesis imperfekta

4. Mahasiswa mampu memahami amelogenesis imperfekta

5. Mahasiswa mampu memahami syphilis kongenital

6. Mahasiswa mampu memahami kelainan kongenital dan herediter berdasarkan jaringan keras gigi

7. Mahasiswa mampu memahami kelainan kongenital dan herediter berdasarkan kelainan rahang

2.6 STEP 6 (BELAJAR MANDIRI)

Pada step ini, kami melakukan pembelajaran mandiri secara individu dan kelompok serta mencari jawaban learning objective dari berbagai referensi.

2.7 STEP 7 SINTESIS MASALAH

1. Perbedaan Kelainan Kongenital dan HerediterA. Kelainan Kongenital

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur.Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir.Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya.

Kelainan kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa satu jenis kelainan saja atau dapat pula berupa beberapa kelainan kongenital secara bersamaan sebagai kelainan kongenital multipel.Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa waktu setelah kelahiran bayi. Sebaliknya dengan kermajuan tehnologi kedokteran,kadang- kadang suatu kelainan kongenital telah diketahui selama kehidupan fetus. Bila ditemukan satu kelainan kongenital besar pada bayi baru lahir, perlu kewaspadaan kemungkian adanya kelainan kongenital ditempat lain.B. Kelainan Herediter

Herediter merupakan suatu proses penurunan sifat-sifat dari induk keturunannya melalui gen dan bukan dalam bentuk tingkah laku melainkan dari struktur tubuh. Secara umum hereditas diartikan sebagai pewarisan sifat dari induk keturunannya, baik secara biologis melalui gen (DNA), secara sosial melalui pewarisan gelar, dan secara status sosial. Pewarisan sifat ini biasanya berhubungan dengan struktur tubuh dan bukan tingkah laku, karena tingkah laku makhluk hidup lebih banyak dipengaruhi oleh faktor lingkungan.

Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi dua, yaitu sifat yang terpaut kromosom tubuh (autosomal) dan sifat yang terpaut kromosom sex (gonosomal). Sifat yang autosomal manifestasinya dapat muncul baik pada anak laki-laki maupun pada anak perempuan, sedangkan pada sifat yang gonosomal manifestasinya dipengaruhi oleh jenis kelamin, bisa muncul pada anak laki-laki saja atau perempuan saja.

Penyakit herediter adalah penyakit atau gangguan yang secara genetik diturunkan dari orang tua kepada keturunannya. Penyakit-penyakit tersebut disebabkan oleh mutasi atau cacat dalam gen atau struktur kromosom yang dapat turun-temurun. Dalam banyak kasus, bentuk resesif gangguan genetik dan penyakit keturunan yang diturunkan sebenarnya tidak diungkapkan sama sekali. Ketika saat pembawa yang memiliki bentuk resesif menghasilkan keturunan dengan operator lain, bagaimanapun, adalah mungkin bagi keturunannya tidak mengekspresikan gangguan. Maka, penyakit herediter dapat diturunkan melalui keluarga ke generasi tanpa ada orang yang menjadi sakit.Ada banyak pola warisan yang berbeda dengan penyakit keturunan yang dapat diwariskan. Pola pewarisan umumnya didasarkan pada jenis tertentu kelainan genetik dan lokasi kromosom tersebut. Dasar genetik untuk banyak penyakit keturunan dapat, misalnya, berupa resesif atau dominan. Jika resesif, kedua orang tua harus memiliki setidaknya satu salinan dari kelainan genetik untuk keturunan untuk memiliki penyakit. Kelainan Genetik dominan, di sisi lain, dapat menyebabkan gejala penyakit jika bahkan satu salinan penyimpangan yang hadir, sehingga memungkinkan bagi seorang anak untuk memiliki penyakit bahkan jika hanya satu orangtua memiliki kelainan genetik.

2. Etiologi Kelainan Kongenital

Pertumbuhan embryonal dan fetaI dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain:

a. Kelainan Genetik dan Kromosom.Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Gen normal maupun tidak normal akan dturunkan dari generasi ke generasi. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindroma Down. b. Faktor mekanikTekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut.c. Faktor infeksi.

Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan.Infeksi pada trimester pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Contoh infeksi pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus.

d. Faktor Obat

Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya.Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia.

e. Faktor hormonal

Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital.Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.

f. Faktor radiasi

Setelah terjadi proses pembuahan, sel-sel menjadi sangat radiosensitive dan mudah rusak oleh radiasi. Sinar radiasi akan menyebabkan desrupsi dan diferensiasi jaringan.beratnya tingkat kerusakan bergantung pada dosis pemaparan radiasi.

g. Faktor gizi

Gizi ibu hamil terutama dalam trisemester akhir kehamilan akan mempengaruhi pertumbuhan janin. adanya defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain dapat meningkatkan kejadian dan kelainan kongenital.

3. Dentinogenesis Imperfecta

A. Definisi

Dentinogenesis imperfecta merupakan penyakit yang sangat jarang terjadi. Angka kejadian di Amerika 1 dalam 8000 populasi. Namun demikian bila kasus tersebut ditemukan maka estetik terlihat buruk, dan atrisi yang berjalan cepat. Jika tidak dirawat atrisi akan bertambah parah dan dapat mempengaruhi tinggi wajah, penampilan, serta mengganggu fungsi otot pengunyahan.

Dentinogenesis imperfecta adalah suatu kelainan genetik yang mempengaruhi struktur gigi, akibat terjadi gangguan pada tahap histodiferensiasi pertumbuhan dan perkembangan gigi.Pada waktu histodiferensiasi, terjadi proses diferensiasi sel, proliferasi, pergeseran dan pematangan sebagai dental organ melalui tahap bel stage dan aposisi. Bagian perifer dari dental organ akan menjadi odontoblas, lapisan ini akan membentuk dentin. Gangguan diferensiasi sel sel formatif benih gigi akan menghasilkan struktur dentin yang abnormal. Kegagalan odontoblas berdiferensiasi pada tahap ini akan menghasilkan struktur dentin abnormal, yang dikenal dengan dentinogenesis imperfect Klasifikasi dari dentinogenesis imperfecta adalah sebagai berikut (Shields,1973):

1. tipe I (dentinogenesis imperfect) yang terjadi bersamaan dengan osteogenesis imperfect penyakit kerapuhan tulang.

2. tipe II (dentin opalescent herediter ) yang terjadi tidak bersamaan dengan osteogenesis imperfect.3. tipe III ( brandywine) yang terjadi pada populasi Brandywine di Maryland Selatan, Amerika.

B. Etiologi

Dentinogenesis imperfecta didapat secara diturunkan melalui autosomal dominan. Penyakit autosomal diturunkan melalui sel somatik, bukan kromosom sex. Penurunan secara dominan ketika gen yang tidak normal dari salah satu ayah atau ibu yang lain normal. Gen yang tidak normal pada salah satu orangtuanya akan mendominasi gen normal.

C. Patogenesis

Dentinogenesis merupakan proses pembentukan dentin. dentinogenesis imperfecta adalah suatu kelainan genetik yang mempengaruhi struktur kolagen dentin selama embryogenesis terutama pada tahap diferensiasi jaringan dan formasi matriks orgamik. Dentinogenesis imperfecta terjadi gangguan pada tahap histodiferensiasi perkembangan gigi. Selama tahap histodiferensiasi terjadi diferensiasi sel pada dental papilla menjadi odontoblas dan sel epitel email dalam menjadi ameloblas. Histodiferensiasi, terjadi proses diferensiasi sel, proliferasi, pergeseran dan pematangan sebagai dental organ melalui tahap bel stage dan aposisi. Bagian perifer dari dental organ akan menjadi odontoblas, lapisan ini akan membentuk dentin. Gangguan diferensiasi sel-sel formatif benih gigi akan menghasilkan struktur email dan dentin yang abnormal, salah satunya adalah dentinogenesis imperfecta.D. Gambaram klinis

Dentinogenesis imperfecta dapat terjadi pada gigi sulung maupun gigi permanen.Secara klinis dapat terlihat, mukosa mulut terlihat normal, gigi berwarna abu-abu agak transparan sampai agak kecoklatan Kemudian segera setelah gigi sulung erupsi lengkap, enamel relative mudah patah dari bagian insisal edge pada permukaan gigi anterior dan permukaan oklusal dari gigi posterior. Selanjutnya bagian dentin yang relative lunak akan mudah terkikis, sehingga tubuli dentin terbuka, hal ini dapat menimbulkan rasa ngilu. Selanjutnya pulpa mudah tereksponasi bahkan terjadi pulpa nekrosis. Kadang-kadang diikuti dengan kerusakan jaringan gingival. Dentinogenesis imperfecta biasanya mempunyai ukuran normal, namun pada permukaan servikal terlihat pengerutan, sehingga mahkota gigi terlihat membulat. Pada pemeriksaan radiologis terlihat akar yang ramping dan pendek, kavum pulpa terlihat kecil atau hampir tidak terlihat, saluran akar kecil atau bahkan terlihat seperti garis tipis. Kondisi ini merupakan indikasi kerusakan/ gangguan jaringan mesodermal. Kadang-kadang ditemukan periapikal rasiolusen pada gigi sulung. Adakalanya akar patah bahkan multiple fracture dapat terjadi, yang biasanya pada pasien yang lebih tua. Apabila dibandingkan dengan gigi sulung maka pada gigi permanen biasanya relative lebih baik kondisinya.

DI tipe I merupakan kelainan pada dentin yang terkait dengan Osteogenesis Imperfecta. Ditandai dengan mahkota gigi berbentuk bulbous sebagai akibat penyempitan servikal yang kuat, akar gigi tipis dan pendek. Ada perubahan warna gigi dengan warna coklat kekuningan dan atrisi baik pada gigi sulung maupun gigi permanen. Obliterasi pulpa terjadi sebelum dan sesudah erupsi.

Gambaran Klinis Mandibula Dentinogenesis Imperfecta tipe I

DI tipe II, kelainan ini tidak disertai dengan kerusakan tulang (Osteogenesis imperfecta). Kelainan DI tipe II ditandai dengan adanya perubahan warna gigi biru keabu-abuan sampai coklat kekuningan, mahkota bulbous, akar yang sempit, atrisi pada gigi sulung maupun permanen.

Gambaran Klinis Dentinogenesis Imperpecta tipe II

DI tipe III memiliki bentuk dan pewarnaan gigi yang variabel, dan berbeda dengan tipe I dan II. Mahkota gigi cenderung berbentuk bulbous dan sudah atrisi sewaktu erupsi. Secara radiografi, gigi sulung bervariasi dalam penampilan, mulai dari obliterasi pulpa sampai normal, bahkan ke shell gigi (kulit kerang). Shell gigi memiliki ruangan pulpa yang diperbesar dan hanya dikelilingi oleh lapisan tipis dentin.

Gambaran klinis Dentinogenesis imperfecta tipe III pada umur 6 tahun

4. Amelogenesis Imperfecta

A. DefinisiAmelogenesis imperfecta merupakan istilah kolektif untuk kegagalan perkembangan enamel normal, meliputi bermacam-macam fenotip klinis yang cirinya menunjukkan polapewarisanmendel.Amelogenesisimperfecta(AI)adalahvariabelklinisdankelompok genetik heterogen cacat yang diwariskan pada pembentukan enamel gigi. Ini mempengaruhi kualitas dan jumlah enamel dan biasanya melibatkan semua gigi primer dan gigi sekunder,tetapi dengan fenotipe variabel dalam keluarga atau bahkan dalam gigi yang berbeda dari orang yang sama. Amelogenesis Imperfecta dapat terjadi sebagai bentuk terisolasi atau sebagai salah satu tanda dalam spektrum fenotip dari sindrom tertentu (yaitu bentuk sindrom). Pada Amelogenesis Imperfecta gigi memiliki penampilan jelly agar mengkilap,serta enamel lebih lembut dari biasanya dan pigmen coklat hadir dalam lapisan tengah enamel.

Etiologi bersifat Herediter dan Gangguan ini dapat berupa herediter autosomal dominan, herediter autosomal resesif, herediter sex dominan dan herediter sex resesif.Tipe Amelogenesis Imperfekta :a. Tipe Hipoplastikb. Tipe Hipokalsifikasic. Tipe HipomaturatifTipe Hipoplastik Bentuk hipoplastik menunjukkan kerusakan matriks email yg disebabkan oleh hancurnya ameloblas secara dini.Gambaran Klinis : Terdapat cekungan-cekungan pada permukaan Berwarna coklat

Tipe Hipoklasifikasi Email superfisial yg tidak teratur, lunak, dan dapat dikerok dengan alat yg agak tumpul, tetapi mempunyai ketebalan yg normal. Terjadi gangguan pada kalsifikasi (pengendapan matriks)Gambaran Klinis Terlihat seperti kapur Berwarna kuning-coklat

Tipe Hipomaturasi Tebal email biasanya normal. Ameloblas dapat memproduksi matriks email, tetapi tidak mampu meresorpsi matriks ini dalam ukuran cukup. Terjadi gangguan pada tahap aposisi. Gambaran Klinis Email cenderung untuk patah Berbintik coklat-kuning

BPatogenesis

Proses pembentukan enamel terdiri dari tiga tahap yaitu :

1. Secretory stage

Yaitu merupakan fase sekresi matriks organik

2. Transition stage

Yaitu merupakan fase mineralisasi matriks organik

3. Maturation stage

Yaitu merupakan fase maturasi atau pematangan kalsifikasi

Dari fase pembentukan enamel , bisa diketahui klasifikasi dari Amelogenesis imperfecta. Apabila terjadi kerusakan pada fase sekresi matriks organik maka disebut sebagai hipoplastik. Apabila terjadi kerusakan pada fase transisi maka disebut sebagai hipokalsifikasi dan apabila terjadi kerusakan pada fase maturasi maka disebut sebagai hipomaturasi.

C.Gambaran Radiologi

1) Enamel pada permukaan insisal dan oklusal menipis yaitu dengan terlihat putih samar

2) Caninus menjadi runcing

3) Cusp menjadi tidak beraturan

5. Sifilis Kongenital

A.Derinisi

Sifilis adalah penyakit infeksi yang disebabkan oleh kuman Treponema pallidum yang termasuk ordo Spirochaetales, familia Spirochaetaceae dan genus Treponema. Penyakit ini bersifat laten juga menular. Sifilis kongenital adalah sifilis yang ditularkan oleh ibu kepada janinnya secara intra uterin. Penularan inutero terjadi transplasental, sehingga dapat dijumpai Treponema pallidum pada plasenta, tali pusat, serta cairan amnion. Nama lain penyakit ini adalah lues connate, syphilis connata, venereal, penyakit raja singa.

B.PatogenesisTreponema pallidum melalui plasenta masuk ke dalam peredaran darah janin dan menyebar ke seluruh jaringan. Kemudian berkembang biak dan menyebabkan respons peradangan selular yang akan merusak janin. Kelainan yang timbul dapat bersifat fatal yakni dapat terjadi abortus atau lahir mati ataupun bila janin tersebut tetap hidup maka akan terjadi gangguan pertumbuhan dan perkembangan pada berbagai tingkat kehidupan. Respiratory distress pada bayi baru lahir menyebabkan angka kematian dan kesakitan yang tinggi. Pneumonia merupakan penyebab terbanyak respiratory distress pada neonatus.

C.Gambaran klinisGambaran klinis dari sifilis kongenital (yang ditemukan pada janin/anak) dapat dibagi stadium dini, stadium lanjut dan stigmata.

1. Stadium dini

Timbul saat sebelum anak berusia 2 tahun. Pada stadium ini ditemukan gambaran klinis Kelainan membrane mukosa :

Mucous patch dapat ditemukan di bibir, mulut, farings, laring dan mukosa genital. Rinitis sifilitika (snuffles) dengan gambaran yang khas berupa cairan hidung yang mula-mula encer tetapi kemudian menjadi pekat, purulen dan hemoragik. Hidung menjadi tersumbat sehingga menyulitkan pemberian makanan.

Kelainan kulit, rambut dan kuku

Dapat berupa makula eritem, papula, papuloskuamosa dan bula. Bula dapat sudah ada sejak lahir, tersebar secara simetris, terutama pada telapak tangan dan telapak kaki. Makula, papula atau papulomatous tersebar secara simetris. Di daerah yang lembab papula menjadi erosif dan membasah atau menjadi hipertrofik (kondiloma lata). Pada kasus yang berat tampak kulit menjadi keriput terutama pada daerah muka sehingga bayi tampak seperti orang tua. Rambut jarang dan kaku, alopesia areata terutama pada sisi dan belakang kepala. Alopesia dapat juga mengenai alis dan bulu mata. Onikosifilitika disebabkan oleh papula yang timbul pada dasar kuku dan menyebabkan kuku menjadi terlepas. Kuku baru yang tumbuh berwarna suram, tidak teratur dan menyempit pada bagian dasarnya.

Kelainan tulang

Pada 6 bulan pertama, osteokondritis, periostitis, dan osteitis pada tulang-tulang panjang merupakan gambaran yang khas. Perubahan yang paling mencolok tampak pada daerah pertumbuhan tulang di dekat epifisis. Epifisis membesar, garis epifisis melebar dan tidak teratur. Pada batas metafisis dengan garis kartilago epifisis, tampak daerah kalsifikasi yang densitasnya meningkat dan tidak teratur sehingga pemeriksaan sinar X memberikan gambaran seperti gigi gergaji. Pseudoparalisis pada anggota gerak disebabkan oleh pembengkakan periartikular dan nyeri pada ujung-ujung tulang sehingga gerakan menjadi terbatas. Osteokondritis dapat dilihat pada pemeriksaan dengan sinar X setelah 5 minggu sedangkan periostitis setelah 16 minggu. Tanda-tanda osteokondritis menghilang setelah 6 bulan tetapi periostitis menetap dan menjadi lebih jelas.

Kelainan kelenjar getah bening

terdapat limfadenopati generalisata

Kelainan alat-alat dalam

hepatomegali, splenomegali, nefritis, nefrosis, pneumonia

Kelainan mata

Korioretinitis, glaukoma dan uveitis

Kelainan hematologi

anemia, eritroblastemia, retikulositosis, trombositopenia, diffuse intravascular coagulation (DIC) Kelainan susunan saraf pusat

meningitis sifilitika akut yang bila tidak diobati secara adekuat akan menimbulkan hidrosefalus, kejang dan mengganggu perkembangan intelektual.

2. Stadium lanjut dan sigmata

Timbul setelah umur 2 tahun. Pada stadium ini ditemukan gambaran klinis:

Keratitis Intersisial

Biasanya terjadi pada umur pubertas, dan terjadi bilateral. Pada kornea timbul pengaburan menyerupai gelas disertai vaskularisasi sklera. Keadaan ini dimulai dengan peradangan perikorneal berat dan kemudian berlanjut dengan perselubungan difus kornea oleh bayangan putih tanpa adanya ulserasi pada permukaan kornea, terjadi pada 20-50 % kasus sifilis kongenital lanjut.

Perisynovitis (Cluttons joint)

Mengenai kedua lutut, yang akan mengakibatkan terjadinya bengkak tanpa nyeri yang simetris.

Sistem saraf pusat

Lesi pada sistem saraf pusat dapat terjadi pada sifilis kongengital lanjut. Biasanya yang menjadi tanda lesi SSP pada sifilis kongenital adalah dengan adanya kelemahan umum (generalized paresis) dan renjatan.

Stigmata merupakan deformitas yang meninggalkan kelainan yang khas. Perubahan pada gigi insisivus seperti gergaji (hutchinsons teeth)

Opasitas kornea (kornea ditutupi kabut berwarna putih) tanpa ilserasi permukaan kornea.

Ketulian karena ganguan nervus akustikus (N.VIII). Ketulian biasanya terjadi mendekati masa pubertas, tetapi kadang-kadang terjadi pada umur pertengahan.

Pada Tulang dan palatum

Terjadi sklerosis, sehingga tulang kering menyerupai pedang (sabre), tulang frontal yang menonjol, atau dapat juga terjadi kerusakan akibat gumma yang menyebabkan destruksi terutama pada septum nasi atau pada palatum durum. Perforasi palatum dianggap terjadi pada sifilis kongenital.

Gigi molar Mulberry (Mulberrys molar)

Biasanya pada molar I dan muncul pada usia 6 tahun, merupakan gambaran gigi yang hiperplastik dengan permukaan oklusal yang mendatar (flattening) erta diliputi oleh serbukan yang menandakan kerapuhan gigi.

Sifilis rinitis infantil dan nasal chondritis

Fisura di sekitar rongga mulut dan hidung disertai ragade yang disebut sifilis rinitis infantil. Nasal chondritis merupakan kelainan yang disebabkan oleh pendataran tulang pembentuk hidung, gambaran ini biasa disebut dengan saddle nose.6.Kelainan Kongenital dan Herediter Berdasarkan Jaringan Keras Gigi

Anomali gigi dapat diklasifikasikan berdasarkan :

1. Anomali jumlah :

a. Hipodonsia

b. Anondosia

c. Gigi berlebih (supernumerary)

2. Anomali besar :

a. Mikrodonsia dan makrodonsia

3. Anomali bentuk :

a. Geminasi ( gigi terbelah) : terbentuk dua mahkota pada satu akar

b. Fusi : perpaduan dua gigi atau dentin menjadi satu

c. Dens invaginatus ( proliferasi epitel odontogenik yang masuk ke dalam papilla gigi)

d. Dilaserasi

1. Anomali jumlah

a. Hipodonsia

Kegagalan perkembangan satu atau dua benih gigi relatif umum terjadi dan sering kali bersifat herediter. Ada beberapa sindrom yang disertai hipodonsia, yang paling umum adalah sindrom down (mongolisme). Gigi yang paling sering tidak tumbuh adalah molar ketiga, premolar kedua, insisivus lateral atas. Sumbing palatal merupakan kelainan perkembangan lainnya yang berhubungan dengan hipodonsia.

b. Anondonsia

Kegagalan perkembangan seluruh gigi jarang ditemukan. Anodosia berkaitan dengan penyakit sistemik, dysplasia ektodermal anhidrotik herediter yang merupakan suatu kelainan perkembangan ektodermal dan umumnya diturunkan sebagai sex linked.

Gambaran klinis pada anondonsia :

Tanpa adanya processus alveolaris dukungan oleh gigi menjadi tidak berkembang membuat profil menyerupai orang yang sudah tua karena hilangnya dimensi vertikal dan mempengaruhi dimensi horizontal

c. Gigi berlebih ( supernumerary teeth ) :

Gigi yang berkembang dalam jumlah lebih dari normal di sebut gigi supernumerary. Gigi berlebih umum ditemukan sebagai akibat perkembangan berlebih dari dental lamina dengan penyebab tidak diketahui.

Gambaran klinis pada gigi supernumerary :

Gigi supernumerary dapat ditemukan pada setiap rahang, tetapi lebih sering pada terlihat di maksila pada daerah garis tengah gigi depan dan distal dari gigi molar. Gigi berlebih yang terjadi di antara gigi seri pertama atas dinamakan mesiodens. Gigi ini umumnya kecil, berbentuk pasak, tidak menyerupai gigi normal di tempat tersebut.

Gigi supernumerary dapat menyebabkan gigi berjejal dan memperlambat erupsi gigi tetap. Pengobatannya dengan pencabutan gigi

2. Anomali bentuk

a. Geminasi

Merupakan gigi yang besar karena satu benih gigi berkembang membentuk dua gigi. Gigi kembar ini biasanya menyebabkan terpisahnya mahkota gigi secara menyeluruh atau sebagian melekat pada satu akar dengan satu saluran akar.

b. Fusi

Merupakan gigi yang besar (makrodonsia) dengan satu mahkota besar yang terdiri atas persatuan mahkota-mahkota dan akar-akar. Akar umumnya mempunyai dua saluran akar, karena satu gigi dibentuk oleh dua benih gigi yang terpisah. Fusi sulit dibedakan dengan geminasi.

c. Dens invaginatus

Dens invaginatus berarti adanya gigi dalam gigi. Pada radiogram tampak kelainan gigi karena invaginasi email ke dalam lekukan yang dalam di dalam gigi. Sering kali terlihat pada gigi insisivus kedua rahang atas. Adanya debris dalam invaginasi membuat kerusakan pada gigi tersebut cenderung tidak terdeteksi.

d. Dilaserasi

Merupakan suatu angulasi akar yang abnormal terhadap aksis memanjang dari mahkota gigi. Umumnya deviasi angulasi terlihat sangat tajam, hamper tegak lurus. Trauma merupakan salah satu faktor penyebab sehingga mahkota bergeser dan akar memutar atau bengkok setelah terjadinya trauma. Keadaan ini menimbulkan masalah ketika pencabutan gigi.

7.Kelainan Kongenital dan Herediter Berdasarkan Kelainan Rahang1) TorusTorus merupakan pembengkakan pada rahang yang menonjol mukosa mulut yangtidak berbahaya dan disebabkan oleh pembentukan tulang normal yang berlebihan,tampak radiopak dan dapat terjadi di beberapa tempat di tulang rahang.

A. Etiologi

- Faktor genetik

- Faktor fungsi namun peran faktor fungsi tidak begitu kuat.

B. Gambaran Klinis

- Pada garis tengah palatum keras, tampak sebagai massa tonjolan tunggal atau multiple di daerah sutura palatal bagian tengah, berbentuk konveks atau gepeng,nodular atau lobular dan dinamakan torus palatinus

- Mandibula berupa massa putih bilateral dibagian lingual akar gigi premolar torusmandibularis. Bentuk bervariasi, dapat satu lobus atau multipel, unilateral ataubilateral

- Tumbuh langsung diatas garis milohioid, meluas dari caninus sampai molarpertama.

- Gambaran mikroskopis tampak korteks tulang yang padat dan kompakk, dengandaerah sentral tulang lebih spongiosa, dan kadang-kadang ditemukan lemak dalamsumsum tulang.

-Proyeksi tulang yang sama dapat terlihat pada permukaan labial atau bukal darialveolar ridge maksila atau mandibula

C. Gambaran Radiologi

Torus mandibula

Torus Palatina

2).Ag n a s i a

Agnasia merupakan kesalahan pembntukan lengkung mandibula seringdihubungkan dengan anomaly fusi telinga luar pada daerah garis tengah yang normalnyaditempati oleh mandibula sehingga telinga bertemu di garis tengah.

A. Etiologi

-Gangguan vaskularisasi

B. Gambaran Klinis

- Agnesis absolut mandibula, masih diragukan apakah bisa terjadi. Pada keadaanini, lidah juga tidak terbentuk atau mengalami reduksi ukuran. Meskipunastomia(tidak terbentuknya mulut) dapat terjadi, mikrostomia(mulut yang kecil)lebih sering terjadi.

-Kadang-kadang tidak ada hubungan dengan faring, yang tersisa hanya membranbuko faringeal

3). Mikrognasia

Mikrognasia merupakan pengecilan ukuran mandibula dan maksila. Mikrognasiarahang atas ditemukan pada disostosis kraniofasial sindrom akrosefalosindaktilia yangkharakteristiknya ditemukan pada oksisefalik, sindaktilia tangan dan kaki, dan padasindrom down.

A. Etiologi

a) Herediter

b) Trauma misalnya terjadi cedera pada kepala sendi oleh trauma pada saat lahir

c) Infeksi pada daerah kepala sendi yang umumnya unilateral seperti arthritisrematoid juvenilis

d) Kegagalan pusat pertumbuhan di kepala sendi.

B.Gambaran Klinis

a) .Pengecilan ukuran rahang yang unilateral

b) .Dagu sangat retrusif atau absen sama sekali

c) .Hidung dan bibir atas menonjol sehingga muka seperti burung

d) .Gigi geligi berdesakan

e) .Rahang tidak dapat menyesuaikan diri sehingga tidak dapat beroklusi dengan baik

C.Gambaran Radiologi

4).Makrognasia

Makrognasia adalah keadaan rahang yang besar.

A. Etiologi

a. Herediter misalnya sindrom Pierre Robin, sindrom Treache-Collins dan sindromDown

b. Faktor penyakit misalnya pada akromegali dan Crouzon

B.Gambaran Klinis

a.Rahang yang besar

b.Jika terjadi pada rahang bawah akan menyebabkan protrusi (kelas angle III)

c.Dagu menonjol

BAB 3

PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Pada pembelajaran Modul 4 Blok 11 ini dapat ditarik kesimpulan bahwa banyak kelainan-kelainan dari kongenital maupun herediter. Faktor resiko kelainan kongenital pun banyak antara lain faktor usia dari ibu, gizi, hormonal, radiasi, infeksi dan lainnya.

3.2 Saran

Mahasiswa kedokteran gigi disarankan agar lebih memahami materi modul 5 blok 11 ini tentang kelainan kongenital dan kelainan herediter. Sehingga mahasiswa bisa lebih mudah mendiagnosa penyakit suatu pasien dan tidak melakukan suatu kesalahan dalam diagnosa. Selain itu mahasiswa juga disarankan agar lebih bisa menjaga kesehatan diri.

DAFTAR PUSTAKA

1. Finn SB. Clinical Pedodontics. 4th ed. Birmingham: WB Saunders Co; 2003.

2. Mc Donald RE, Avery. Dentistry for child and adolescent. 7th ed. St Louis: Mosby; 1994

3. Laskaris G. Color Atlas of Oral Diseases in Children and Adolescents. New

York:Thieme. 2000

4. Sudiono, Janti. 2008. Gangguan Tumbuh Kembang Dentokraniofasial. Jakarta: EGCAnamnesis-Pemeriksaan

Kongenital (Syphilis Kongenital)

Herediter ( Dentinogenesis Imperfekta)