konseling genetik, ethical issues, eugenic, dan skrining

Pencegahan dan pengobatan penyakit genetika: ethical issue, eugenic, konseling, skrining

Pencegahan dan pengobatan penyakit genetika: ethical issue, eugenic, konseling, skriningdr. Mitayani, M.Si. Med.

TUJUAN PEMBELAJARANMahasiswa diharapkan mampu memahami dan menjelaskan cara pencegahan penyakit genetika dengan metode skrining.Mahasiswa diharapkan mampu memahami dan menjelaskan cara pencegahan penyakit genetika dengan konseling genetika.Mahasiswa diharapkan mampu memahami dan menjelaskan cara pencegahan penyakit genetika dengan konsep eugenik.Mahasiswa diharapkan mampu memahami dan menjelaskan isu etika yang terlibat dalam pencegahan dan pengobatan penyakit genetika.

OUTLINESkrining genetikaEugenik Konseling genetikaIsu etik

FOKUS AREA SKRINING GENETIKADiagnosis prenatalSkrining bayi baru lahirSkrining pembawa sifat (carrier)Skrining forensikSkrining kerentanan (susceptibility) genetik

Diagnosis prenatalMenilai apakah janin dalam rahim memiliki risiko kelainan genetik.Materi pemeriksaan: - media cairan amnion, sel janin, sel darah ibu atau janin - chorionic villus sampling - ultrasound tomography - alpha fetoprotein assay - fetoskopi

Diagnosis prenatalDimulai tahun 1966 di US. Hingga hari ini masih sangat jarang dilakukan di Indonesia kendala biaya dan teknologi.Lebih canggih Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) memilih embrio terbaik tanpa cacat genetik untuk ditanam di rahim ibu pada proses bayi tabung.

SKRINING BAYI BARU LAHIRAnalisis sampel darah atau jaringan bayi baru lahir menilai apakah ada penyakit genetik Penanganan segera mempengaruhi kelangsungan hidup.

SKRINING BAYI BARU LAHIRAwal tahun 1960-an di US skrining phenylketonuria (PKU) penyebab retardasi mental.

source: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4729101/bin/tp-03-02-063-f1.jpg

SKRINING BAYI BARU LAHIR

Awal tahun 1970-an skrining anemia sickle cell pada bayi keturunan Afrika-Amerika.

Awal tahun 1970-an skrining Tay-Sachs pada bayi keturunan Yahudi Ashkenazic.

SKRINING PEMBAWA SIFAT (CARRIER)Carrier adalah orang yang normal namun ternyata membawa alel kelainan genetikDapat diturunkan ke anak cucunya tanpa disadari.Populer pada komunitas tertentu dan penyakit tertentu.

SKRINING PEMBAWA SIFAT (CARRIER)Cystic fibrosisDuchenne Muscular DystrophyHemophiliaHuntingtons diseaseNeurofibromatosisSickle cell anemia: eritrosit menjadi keras danTay-Sachs

Sickle cell anemiaPasien memiliki hemoglobin S (Hb S).Hb S terjadi akibat variasi nukleotida pada gen HBB asam amino ke-6 berubah dari glutamic acid menjadi valine (Glu6Val).Eritrosit yang keras dan melengket dapat menyumbat pembuluh darah iskemia jaringan nyeri akut dan kronis. Pembesaran limpa/lien/spleen. Hemolitik kronis anemia, jaundice, cholelithiasis

Sickle cell anemiaPenyakit ini diturunkan dengan pola autosomal resesif kemungkinan pewarisan keturunanDeteksi carrier pada sickle cell anemia biasanya menggunakan teknik HPLC. Prenatal diagnosis dapat dilakukan setelah diketahui variasi gen HBB yang dimiliki oleh orang tua janin.

SKRINING FORENSIKDNA bersifat unik pada setiap individuUntuk menemukan kaitan antara tersangka dengan bukti di TKP.

SKRINING KERENTANAN GENETIKTes untuk menilai apakah seseorang rentan terhadap suatu faktor lingkungan yang dapat menimbulkan kelainan genetik.


SEJARAH EUGENIKSir Francis Galton, sepupu Charles Darwin, pada tahun 1883 pertama kali menggunakan istilah eugenik yang berarti well-born atau terlahir baik. Galton punya pemikiran bahwa manusia dapat menentukan arah masa depan manusia dengan cara menikahi orang yang sederajat dalam segala hal (selektif) sehingga didapatkan keturunan terbaik di masyarakat.

SEJARAH EUGENIKHal terburuk yang pernah terjadi terkait eugenik di masa lampau adalah pembunuhan massal terhadap orang Yahudi oleh Adolf Hitler (NAZI) yang menganggap bahwa ras Yahudi adalah ras yang buruk dan perlu dihilangkan dari muka bumi.

EUGENIK DI MASA MODERNSkrining suami istri yang merupakan bagian dari suatu ras tertentu yang dikenal memiliki kelainan genetik khas (misalnya Tay-Sachs pada ras Yahudi) apakah mereka membawa kelainan genetik (carier). Bila ternyata salah satu dari mereka atau kedua-duanya merupakan carier maka konseling genetik perlu dilakukan.

EUGENIK DI MASA MODERNPreimplantation Genetic Diagnosis (PGD) setelah proses fertilisasi in vitro orang tua dapat memilih embrio sehat tanpa kelainan genetik yang akan ditanamkan ke rahim sang ibu. Hal ini diharapkan dapat mengurangi lahirnya bayi dengan kelainan genetik terutama pada komunitas yang diketahui memiliki kelainan genetik khas.

APA BEDANYA?EUGENIK MASA LALUTidak ada pilihan

Tidak ada informed consentEUGENIK MASA MODERNSetiap orang memiliki pilihan

Ada informed consent


KONSELING GENETIKAsebuah proses komunikasi yang berkaitan dengan kejadian kelainan genetik dalam suatu keluarga.

Langkah-langkah melakukan konseling genetik Melakukan anamnesis terkait sejarah keluargaMembuat pedigree keluargaPemeriksaan fisik dan penunjangMenegakkan diagnosisMenganjurkan tatalaksana terbaik dengan implikasi etik terkecilMemaparkan prognosis dan kemungkinan pengulanganMenginformasikan adanya pilihan-pilihan pencegahan kelainan genetik seperti prenatal diagnosis.

Cara konseling genetikDirective counselling Konselor genetik tidak hanya memaparkan fakta-fakta medis dan pilihan-pilihan yang ada namun ikut terlibat secara aktif dalam pengambilan keputusan oleh pasien.Non-directive counselling Konselor genetik hanya memaparkan fakta-fakta medis dan pilihan-pilihan yang ada. Keputusan diserahkan sepenuhnya pada pasien dan keluarga.

INDIKASI KONSELING GENETIKMalformasi kongenitalRetardasi mentalKelainan sarafKelainan otot (myopati)Genitalia ambigu (ambiguous genitalia)Displasia skeletalTuli pada anakSindrom penyakit genetik (Down, Patau, Edward, Prader-Willi, dll)Kelainan hemoglobin (hemoglobinopati)Haemophilia (kelainan pembekuan darah)Kanker dalam keluargaPernikahan saudara dekat (consanguineous marriage)Usia ibu hamil yang sudah cukup lanjut

Tugas konselor genetikMengumpulkan sejarah keluarga yang relevan terkait kelainan genetik pasienMenganalisis pedigree keluarga pasien.

untuk menyediakan informasi terkait tatalaksana penyakit, strategi pencegahan timbulnya lagi kelainan genetik, dan implikasi kelainan genetik bagi keuangan dan kehidupan sosial keluarga.

KERJA SAMADengan pemerintah, konselor genetik, pemuka agama, organisasi sosial, tokoh adat, dan masyarakat sekitar Menggunakan komunikasi massa yang efektif muncul kesadaran publik (public awareness) akan adanya kelainan genetik tersebut di masyarakat.

ASPEK PSIKOSOSIAL KONSELING GENETIKSyok dan menyangkal (initial shock and denial)Marah dan merasa bersalah (subsequent anger and guilt)Cemas dan depresi (anxiety and depression)Menerima dan menyesuaikan diri (acceptance and adjustment)

Masalah yang dihadapi konselor genetikkurangnya pengetahuan konselor mengenai ilmu genetik dan biologiadanya keterlibatan konselor-pasien secara emosionalhambatan berkomunikasi


ISU ETIKPertumbuhan bidang ilmu genetika kedokteran yang sangat cepat menimbulkan dilema adanya pilihan-pilihan baru di luar norma seperti surrogate mother, donor sperma, dan pemilihan jenis kelamin anak sebelum kelahiran.

Prinsip etika utama dalam proses konseling genetik Autonomy: menghormati hak otonomi pasien untuk mendapatkan informasi mengenai penyakitnya, hak pasien untuk menentukan langkah yang akan ditempuhnya terkait penyakit genetiknya.Nonmaleficence: mengurangi kemungkinan timbulnya bahaya/kerugian bagi pasien maupun keluarganya.

Prinsip etika utama dalam proses konseling genetik Beneficence: mengambil langkah untuk menolong dan mencegah terjadinya bahaya/kerugian bagi pasien dan keluarganya.Justice: konseling genetik akan diberikan bagi siapapun yang membutuhkan secara adil, tanpa pilih kasih.

Prinsip etika dalam proses konseling genetik Selain itu juga ada prinsip etika kejujuran menyampaikan informasi terkait kelainan genetik (veracity) dan menjaga rahasia pasien (confidenciality).

REFERENSIMuthuswamy, V. Ethical issues in genetic counselling with special reference to haemoglobinopathies. Indian J Med Res. 2011 Oct; 134(4): 547-551.Singleton, M.M. The science of eugenics: Americas moral detour. Journal of American Physicians and Surgeons. 2014; 19(4): 122-125.National Reference Center for Bioethics Literature. Genetic testing and genetic screening. http://bioethics.georgetown.edu

TERIMA KASIH

konseling genetik, ethical issues, eugenic, dan skrining

Health & Medicine