BAB I

PENDAHULUAN

1.1 LATAR BELAKANG

Asam nukleat ini dapat disebut sebagai suatu gen, yang mana gen ini dapat

menurunkan atau mewariskan sifat biologinya kepada sel anak sebagai sel penerus.

Diakatakan bahwa setiap sel akan meneruskan atau mwariskan sifat bilogi dari induknya.

Orang kali pertama mengisolasi asam nukleat ialah Johanes Miesher pada tahun 1869.

Asam nukleat tersebut dari nanah sebagai produk suatu peradangan/infeksi oleh bakteri

pathogen. Asam nukleat waktu itu disebut nuclein yang berarti intisel atau nucleus.

Keluarnya asam nukleat dalam bentuk nanah karena pecahnya intisel. Waktu itu, diduga

bahwa asan nukleat merupakan penyusun utama intisel atau nucleus. Analisis unusur

asam nukleat menunjukkan adanya C, H, O, N, dan P, tetapi bukan biomolekul

karbohidrat dan protein. Didalam asam nukleat terdapat suatu basa, yang mana dalam

gugus basa ini masih dibagi lagi menjadi 2 macam basa, yaitu Purin (Adenine, Guanine)

dan Pyrimidine (Timin dan Cytosine). Asam nukleat sendiri merupakan salah satu

senyawa pembentuk sel dan jarinan normal. Dan asam nukleat ini ada dua jenis, yaitu

DNA (Deoxyribonucleic Acid) atau Asamdeoksirinonukleat dan RNA (Ribonucleic Acid)

atau Asam Ribonukleat.

Basa purin dan pirimidin dalam molekul DNA berperan dalam membawa informasi

genetic. Sedangkan gugus gula dan fosfat melakukan peran structural. Dengan demikian

umumnya DNA berperan dalam pewaris sifat-sifat turunan organism. Sementara itu RNA

berperan langsung dalam sintesis protein. Peranan khusus berbagai jenis RNA adalah

membawa informasi genetika untuk sintesis protein dalam sel prokariot dan eukariot atau

sebagai cetakan untuk sintesis protein (mRNA) dan membawa asam amino ke tempat

perakitan (ribosom) untuk menjadi protein atau sebagai molekul pengantar dan pengatur

untuk merangkaikan asam amino menjadi protein (tRNA)

1.2 TUJUAN

Adapun tujuan dari penulisan makalah ini adalah

Untuk mengetahui tentang asam nukleat

Untuk mengetahui fungsi dari nukleotida dan nukleosida

Untuk mengetahui tentang katabolisme dan anabolisme RNA dan DNA

Untuk mengetahui tentang Transkripsi dan Translasi

Untuk mengetahui hubungan asan nuklet dengan kromosom

Untuk mengetahi kelainan-kelainan yang dapat disebabkan oleh Asam Nukleat

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 PENGERTIAN ASAM NUKLEAT

Asam nukleat adalah biopolymer yang berbobot molekul tinggi dengan unit

monomernya mononukleotida. Asam nukleat terdapat pada semua sel hidup dan

bertugas untuk menyimpan dan mentransfer genetik, kemudian menerjemahkan

informasi ini secara tepat untuk mensintesis protein yang khas bagi masing-masing

sel. Asam nukleat mempunyai unit-unit pembangunnya deoksiribonukleotida disebut

asam deoksiribonukleotida (DNA) dan jika terdiri dari unit-unit ribonukleaotida

disebut asam ribonukleaotida (RNA).

Asam nukleat merupakan polimer besar dengan ukuran yang bervariasi antara

25.000/1.000.000 sampai 1.000.000.000. Asam nukleat, baik DNA maupun RNA

tersusun dari monomer nukleotida (mononukleotida). Nukleotida tersusun dari gugus

fosfat, basa nitrogen, dan gula pentose. Basa nitrogen berasal dari kelompok purin dan

pirimidin. Purin utama asam nukleat adalah adenine dan guanine. Sedangkan

pirimidin adalah sitosin, timin dan urasil (Hamid, 2001: 27).

Asam Nukleat juga merupakan senyawa majemuk yang dibuat dari banyak

nukleotida. Bila nukleotida mengandung ribosa, maka asam nukleat yang terjadi

adalah RNA (Ribonucleid acid = asam ribonukleat) yang berguna dalam sintesis

protein. Bila nukleotida mengandung deoksiribosa, maka asam nukleat yang terjadi

adalah DNA (Deoxyribonucleic acid = asam deoksiribonukleat) yang merupakan

bahan utama pementukan inti sel. Dalam asam nukleat terdapat 4 basa nitrogen yang

berbeda yaitu 2 purin dan 2 primidin. Baik dalm RNA maupun DNA purin selalu

adenin dan guanin. Dalam RNA primidin selalu sitosin dan urasil, dalam DNA

primidin selalu sitosin dan timin.

2.2 JENIS-JENIS ASAM NUKLEAT

Asam nukleat dalam sel ada dua jenis yaitu DNA (deoxyribonucleic acid ) atau asam

deoksiribonukleat dan RNA (ribonucleic acid ) atau asam ribonukleat. Baik DNA

maupun RNA berupa anion dan pada umumnya terikat oleh protein dan bersifat basa.

Misalnya DNA dalam inti sel terikat pada histon. Senyawa gabungan antara protein

dan asam nukleat disebut nukleoprotein. Molekul asam nukleat merupakan polimer

seperti protein tetapi unit penyusunnya adalah nukleotida. Salah satu contoh

nukleotida asam nukleat bebas adalah ATP yang berfungsi sebagai pembawa energi.

a) DNA (deoxyribonukleic acid)

DNA (deoxyribonucleic acid) adalah materi genetik sel yang menyimpan energy

penentu sifat sel dan cara sel tumbuh dan membelah. DNA dalam sel bakteri

beradadalam bentuk untai tunggal. Sedangkan pada organism lebih tinggi, DNA

berbentuk rantai ganda yang berhubungan dengan histon dan beberapa RNA

membentuk kromosom. Berdasarkan lokasi di dalam sel dikenal dua jenis DNA

yaitu DNA dalam inti terdapat di dalam nucleus dan DNA luar inti di dalan

sitosol. DNA inti memiliki materi genetik universal penentu sel secara

keseluruhan, sementara DNA luar inti berkaitan dengan materi genetik organel

sel.

Asam ini adalah polimer yang terdiri atas molekul-molekul deoksiribonukleotida

yang terikat satu sama lain sehingga membentuk rantai polinukleotida yang

panjang. Molekul DNA yang panjang ini terbentuk oleh ikatan antara atom C

nomor 3 dengan atom C nomor 5 pada molekul deoksiribosa dengan perantaraan

gugus fosfat.

Secara kimia DNA mengandung karakteristik atau sifat sebagai berikut (Hamid,

2001: 32):

1. Memiliki gugus gula deoksiribosa.

2. Basa nitrogennya guanin (G), sitosin (C), timin (T) dan adenin (A).

3. Memiliki rantai heliks ganda anti paralel

4. Kandungan basa nitrogen antara kedua rantai sama banyak dan berpasangan

spesifik satu dengan lain. Guanin selalu berpasangan dengan sitosin (G-C), dan

adenidan adenin berpasangan dengan timin (A-T), sehingga jumlah guanin selalu

sama dengan jumlah sitosin. Demikian pula adenin dan timin.

b) RNA (Ribonukleic acid)

Asam ribonukleat adalah salah satu polimer yang terdiri atas molekul-molekul

ribonukleotida. Seperti DNA, asam ribonukleat ini terbentuk oleh adanya ikatan

antara atom C nomer 3 dengan atom C nomer 5 pada molekul ribosa dengan

perantaraan gugus fosfat.

Meskipun banyak persamaannya dengan DNA, RNA mempunyai beberapa

perbedaan dengan DNA yaitu (Hamid, 2001: 32):

1. Bagian pentosa RNA adalah ribosa, sedangkan bagian pentosa DNA adalah

deoksiribosa.

2. Bentuk molekul DNA adalah heliks ganda. Bentuk molekul RNA bukan heliks

ganda, tetapi berupa rantai tunggal yang terlipat sehingga menyerupai rantai

ganda.

3. RNA mengandung basa Adenin, Guanin dan Sitosin seperti DNA, tetapi tidak

mengandung Timin. Sebagai gantinya, RNA mengandung Urasil. Dengan

demikian bagian basa pirimidin RNA berbeda dengan bagian basa pirimidin

DNA.

4. Jumlah Guanin adalah molekul RNA tidak perlu sama dengan Sitosin,

demikian pula jumlah adenin tidak harus sama dengan Urasil.

2.3 NUKLEOSIDA DAN NUKLEOTIDA

Bila dua komponen asam nukleat berikatan, yaitu karbohidrat dan salah satu

dari turunan basa N, A, G, C, T, atau U, maka terbentukilah nukleosida, yaitu turunan

dari N-glikosilat. Nukleosida merupakan suatu unit molekul yang belum memiliki

aktivitas biokimia secara mandiri, akan tetapi keberadaabnya amat penting sebagai

komponen terbesar asam nukleat. Nukleosida ialah bila karbohidrat ribose atau

deoksiribosa berikatan dengan salah satu dari kelima basa N yaitu A, G, C, T, atau U.

Ikatan antara ribose atau deoksiribosa dengan salah satu basa N disebut ikatan N-

glikosil atau ikatan C-N. Nukleosida terbentuk dari basapurin atau pirimidin dengan

ribose atau deoksiribosa. Basa purin atau pirimidin terikat padapentosa oleh ikatan

glikosidik,yaitu pada atom karbon nomor 1. Guanosin adalah suatu nukleosida yang

terbentuk dari guanin dengan ribosa. Pada pengikatan glikosidik ini sebuah molekul

air yang dihasilkan terjadi dari atom hidrogen pada atom N-9 dari basa purin dengan

gugus OH pada atom C-1 dari pentose seperti pada gambar 2.1 berikut. Untuk basa

pirimidin,gugus OH pada atom C-1 berikatan dengan atom H pada atom N-1 ()

Gambar 2.1 pengikatan glikosidik pda atom N-9

Pada umumnya nukleosida diberi nama sesuai dengan nama basa purin atau

basa pirimidin yang membentuknya. Beberapa nukleosida berikut ini ialah yang

membentuk dari basa purin atau dari basa pirimidin dengan ribosa ; Adenin

nukleosida atau Adenosin, Guanin nukleosida atau Guanosin, Urasil nukleosida atau

Uridin, Timin nukleosida atau Timidin Sitosin nukleosida atau Sitidin. Apabila

pentose yang diikat oleh deoksiribosa,maka nama nukleosida diberi tambahandeoksi

di depanya.Sebagai contoh “deoksiadinosin,deoksisitidin” dan sebagainya. Disamping

lima jenis basa purin atau basa pirimidin yang biasa terdapat pada asam nukleat, ada

pula beberapa basa purin dan basa pirimidin lain yang membentuk nukleosida.

Hipoksantin dengan ribosa akan membentuk hipoksantin nukleosida atau inosin. DNA

pada bakteri ternyata mengandung hidroksimetilsitosin.

Nukleotida ialah nukleosida yang telah mengikat asam fosfat. Asam fosfat

tersebut terikat pada kompoenen karbohidrat dengan ikatan ester fosfat yaitu ikatan

5’ester fosfat. Ikatan 5’ ester fosfat itu dapat mengikat mono, di, dan trifosfat.

Nukleoida tersebut memiliki aktivitas biokimia secara mandiri.

Nukleotida yang mengikat mono, di, dan trifosfat yang banyak ditemukan di alam

ialah :

a) Adenosine 5’triphospat (ATP)

Gambar 2.3 Adenosine 5’triphospat

b) Uridin 5’-diphospat (UDP) dan

Gambar 2.3 Uridin 5’-diphospat

c) citidin 5’ triphospat (CDP)

Gambar 2.4 citidin 5’ triphospat

2.4 PROSES PEMBENTUKAN DNA

REPLIKASI DNA

Sebelum sel membelah, DNA harus direplikasi dalam fase S dari siklus sel.

Proses replikasi melibatkan enzim polymerase. Proses ini melibatkan pembukaan utas

ganda DNA, sehingga memungkinkan terjadinya perpasangan basa untuk membentuk

utas baru. Pembentukan utas komplementer terjadi melalui perpasangan basa antara A

dengan T dan G dengan C. Dalam replikasi DNA, setiap utas DNA lama berperan

sebagai cetakan untuk membentuk DNA baru.

Model DNA Watson dan Crick menyatakan bahwa saat double heliks

bereplikasi, masing-masing dari kedua molekul anak akan mempunyai satu untai lama

yang erasal dari satu molekul induk dan satu untai yang baru. Model replikasi ini

disebut model semikonservatif. Model lainnya adalah model konservatif dimana

molekul induk tetap dan molekul baru disintesis sejak awal. Model ketiga disebut

model dispersif yaitu bahwa keempat untai DNA, setelah replikasi double heliks,

mempunyai campuran anatara DNA baru dan DNA lama.

Pengujian yang dilakukan oleh Meselson dan Stahl menunjukkan bahwa

replikasi DNA terjadi secara semikonservatif. Daerah penggandaan bergerak

sepanjang DNA induk membentuk replication fork. Pada daerah ini, kedua utas DNA

yang baru, disintesis dengan bantuan sekelompok enzim, salah satunya adalah DNA

polimerase. Sintesis DNA tidaklah berjalan secara kontinu pada kedua utas cetakan.

Hal ini karena kedua utas DNA tersusun sejajar berlawanan arah atau antiparalel.

Maka utas DNA baru akan tumbuh dari 5′ - 3′ sedang yang lainnya dari 3′ - 5′ pada

cetakan. Sintesis dari 3′ - 5′ tidak mungkin dilakukan karena tidak ada DNA

polymerase untuk arah 3′ - 5′.

Replikasi DNA pada cetakan 3′ - 5′ terjadi seutas demi seutas dengan arah 5′ -

3′ yang berarti replikasi berjalan meninggalkan replication fork. Utas-utas pendek

tersebut kemudian dihubungkan oleh enzim ligase DNA. Dalam replikasi DNA

terdapat utas DNA yang disintesis secara kontinu yang terjadi pada cetakan 5′ - 3′.

Utas DNA yang disintesis secara kontinu ini disebut utas utama atau leading strand.

Sedangkan utas DNA baru yang disintesis pendek-pendek seutas-demi seutas disebut

utas lambat atau lagging strand. Utas-utas pendek atau fragmen-fragmen pendek yang

terbentuk disebut fragmen Okazaki.

Sintesis pada leading strand memerlukan molekul primer pada permulaan

replikasi Setelah replication fork terbentuk, polymerase akan bekerja secara kontinu

sampai utas DNA baru selesai direplikasi. Pada sintesis lagging strand, diperlukan

enzim lain primase DNA. Setelah utas DNA terbuka untuk melakukan replikasi, dan

setelah terbuka pada lagging strand, utas harus dijaga agar tetap terbuka. Jadi dalam

proses replikasi DNA melibatkan beberapa protein baik berupa enzim maupun non-

enzim yaitu :

Polimerase DNA : enzim yang berfungsi mempolimerisasi nukleotida-nukleotida

Ligase DNA : enzim yang berperan menyambung DNA utas lagging

Primase DNA : enzim yang digunakan untuk memulai polimerisasi DNA pada

lagging strand

Helikase DNA : enzim yang berfungsi membuka jalinan DNA double heliks

Single strand DNA-binding protein : mestabilkan DNA induk yang terbuka

..\..\BROWSING\video replikasi DNA.FLV

TRANSKRIPSI

Transkripsi DNA merupakan proses pembentukan RNA dari DNA sebagai

cetakan. Proses transkripsi menghasilkan mRNA, rRNA dan tRNA. Pembentukan

RNA dilakukan oleh enzim RNA polymerase. Proses transkripsi terdiri dari 3 tahap

yaitu :

1. Inisiasi : enzim RNA polymerase menyalin gen, sehingga pengikatan RNA

polymerase terjadi pada tempat tertentu yaitu tepat didepan gen yang akan

ditranskripsi. Tempat pertemuan antara gen (DNA) dengan RNA polymerase

disebut promoter. Kemudian RNA polymerase membuka double heliks DNA.

Salah satu utas DNA berfungsi sebagai cetakan.

2. Elongasi : Enzim RNA polymerase bergerak sepanjang molekul DNA, membuka

double heliks dan merangkai ribonukleotida ke ujung 3′ dari RNA yang sedang

tumbuh.

3. Terminasi : terjadi pada tempat tertentu. Proses terminasi transkripsi ditandai

dengan terdisosiasinya enzim RNA polymerase dari DNA dan RNA dilepaskan.

mRNA pada eukariota mengalami modifikasi sebelum ditranslasi, sedangkan

pada prokariota misalnya pada bakteri, mRNA merupakan transkripsi akhir gen.

mRNA yang baru ditranskrip ujung 5′nya adalah pppNpN, dimana N adalah

komponen basa-gula nukleotida, p adalah fosfat. mRNA yang masak memiliki

struktur 7mGpppNpN, dimana 7mG adalah nukleotida yang membawa 7 metil

guanine yang ditambahkan setelah transkripsi. Pada ujung 3′ terdapat

pNpNpA(pA)npA. Ekor poli A ini ditambahkan berkat bantuan polymerase poli (A).

tetapi mRNA yang menyandikan histon, tidak memiliki poli A.

Hasil transkripsi merupakan hasil yang memiliki intron (segmen DNA yang

tidak menyandikan informasi biologi) dan harus dihilangkan, serta memiliki ekson

yaitu ruas yang membawa informasi biologis. Intron dihilangkan melalui proses yang

disebut splicing. Proses splicing terjadi di nukleus.

Splicing dimulai dengan terjadinya pemutusan pada ujung 5′, selanjutnya

ujung 5′ yang bebas menempelkan diri pada suatu tempat pada intron dan membentuk

struktur seperti laso yang terjadi karena ikatan 5′-2′fosfodiester. Selanjutnya tempat

pemotongan pada ujung 3 terputus sehingga dua buah ekson menjadi bersatu.

tRNA adalah molekul adaptor yang membaca urutan nukleotida pada mRNA

dan mengubahnya menjadi asam amino. Struktur molekul tRNA adalah seperti daun

semanggi yang terdiri dari 5 komponen yaitu

1. Lengan aseptor: merupakan tempat menempelnya asam amino,

2. Lengan D atau DHU: terdapat dihidrourasil pirimidin,

3. Lengan antikodon: memiliki antikodon yang basanya komplementer dengan basa

pada mRNA

4. Lengan tambahan

5. Lengan TUU: mengandung T, U dan C

TRANSLASI

Pada prokariota yang terdiri dari satu ruang, proses transkripsi dan translasi

terjadi bersama-sama. Translasi merupakan proses penerjemahan kodon-kodon pada

mRNA menjadi polipeptida. Dalam proses translasi, kode genetic merupakan aturan

yang penting. Dalam kode genetic, urutan nukleotida mRNA dibawa dalam gugus tiga

- tiga. Setiap gugus tiga disebut kodon. Dalam translasi, kodon dikenali oleh lengan

antikodon yang terdapat pada tRNA.

Mekanisme translasi adalah:

1. Inisiasi. Proses ini dimulai dari menempelnya ribosom sub unit kecil ke mRNA.

Penempelan terjadi pada tempat tertentu yaitu pada 5′-AGGAGGU-3′, sedang

pada eukariot terjadi pada struktur tudung (7mGpppNpN). Selanjutnya ribosom

bergeser ke arah 3′ sampai bertemu dengan kodon AUG. Kodon ini menjadi

kodon awal. Asam amino yang dibawa oleh tRNA awal adalah metionin.

Metionin adalah asam amino yang disandi oleh AUG. pada bakteri, metionin

diubah menjadi Nformil metionin. Struktur gabungan antara mRNA, ribosom sub

unit kecil dan tRNA-Nformil metionin disebut kompleks inisiasi. Pada eukariot,

kompleks inisiasi terbentuk dengan cara yang lebih rumit yang melibatkan banyak

protein initiation factor.

2. Elongation. Tahap selanjutnya adalah penempelan sub unit besar pada sub unit

kecil menghasilkan dua tempat yang terpisah . Tempat pertama adalah tempat P

(peptidil) yang ditempati oleh tRNA-Nformil metionin. Tempat kedua adalah

tempat A (aminoasil) yang terletak pada kodon ke dua dan kosong. Proses

elongasi terjadi saat tRNA dengan antikodon dan asam amino yang tepat masuk

ke tempat A. Akibatnya kedua tempat di ribosom terisi, lalu terjadi ikatan peptide

antara kedua asam amino. Ikatan tRNA dengan Nformil metionin lalu lepas,

sehingga kedua asam amino yang berangkai berada pada tempat A. Ribosom

kemudian bergeser sehingga asam amino-asam amino-tRNA berada pada tempat

P dan tempat A menjadi kosong. Selanjutnya tRNA dengan antikodon yang tepat

dengan kodon ketiga akan masuk ke tempat A, dan proses berlanjut seperti

sebelumnya.

3. Terminasi. Proses translasi akan berhenti bila tempat A bertemu kodon akhir yaitu

UAA, UAG, UGA. Kodon-kodon ini tidak memiliki tRNA yang membawa

antikodon yang sesuai. Selanjutnya masuklah release factor (RF) ke tempat A dan

melepaska rantai polipeptida yang terbentuk dari tRNA yang terakhir. Kemudian

ribosom berubah menjadi sub unit kecil dan besar.

Dalam proses translasi, rangkaian nukleotida pada mRNA akan dibaca tiap tiga

nukleotida sebagai satu kodon untuk satu asam amino, dan pembacaan dimulai dari

urutan kodon metionin (ATG pada DNA atau AUG pada RNA).

Gambar 2.4 translasi (ATG pada DNA atau AUG pada RNA) ..\..\BROWSING\

TRANSKRIP N TRANSLS.FLV

2.5 KATABOLISME ASAM NUKLEAT

Katabolisme asam nukleat dapat dibagi menjadi dua, yaitu Purin dan

Pirimidin. Katabolisme Purin dimulai dari makanan ang biasa kita makan, yang mana

dalam makanan tersebut terdapat asam nukleat dalam bentuk nucleoprotein yang

kemudian didegradasi oleh enzim proteolitik di dalam usus sehingga menghasilkan

asam nukleat. Asam nukleat ini dirubah menjadi nukleotida oleh polinukleotidase

didalam usus, kemudian didegradasi lagi menjadi mononukleotida oleh nukleotidase

dan fosfotase, dan selanjutnya didegradasi oleh fosforilase menjadi basa purin dan

pirimidin didalam usus. Basa dari Purin disini berupa Guanin yang menghasilkan

enzim Xantin sedangkan yang dihasilkan dari basa Pirimidin yang berupa Adenosin

adalah enzim Inosin Hipoxantin. Hasil akhir dari katabolisme Purin adalah Asam

Urat. Organ yang terlibat didalam degradasi Purin ini adalah hati.

Katabolisme pirimidin terutama terjadi di hati. Ekskresi aminoisobutirat

meningkat pada leukemia dan radiasi sinar X akibat peningkatan destruksi sel dan

DNA nya. Ekskresi aminoisobutirat juga meningkat pada 25% orang normal dari etnis

Cina dan Jepang. Untuk pseudouridin yang terdapat dalam tRNA, tidak ada

mekanisme hidrolisa atau fosforilasi untuk nukleosida ini menjadi basa pirimidinnya

(urasil), sehingga pseudouridin diekskresikan sebagai pseudouridin dalam urine

manusia. Hasil akhir katabolisme pirimidin berupa CO2, ammonia, beta alanin dan

propionat serta mudah larut dalam air.

Ciri-ciri dari katabolisme Pirimidin adalah :

a) Ekskresi asam amino isobutirat meningkat pada leukemia dan radiasi sinar

X,akibat peningkatan detruksi sel dan DNA-nya

b) Ekskresi asam amino isobutirat juga meningkat pada 25% orang normal dari etnis

Cina dan Jepang

c) Untuk pseudouridin yang terdapt dalam tRNA, tidak ada mekanisme hidrolisa

atau fosforilasi untuk mukleosida ini menjadi basa pirimidinnya (urasil) sehingga

pseudouridin diekskresi sebagai pseudouridin dalam urine manusia

2.6 ANABOLISME ASAM NUKLEAT

Anabolisme atau sintesis asam nukleat dapat dibagi menjadi 2 macam, yaitu De novo

dan Salvage.

2.6.1. De Novo

Jalur de novo melibatkan sintesis purin dan kemudian asam urat melalui prekursor

nonpurin. Substrat awalnya adalah ribosa-5-fosfat, yang diubah melalui serangkaian

zat antara menjadi nukleotida purin (asam inosinat, asam guanilat, asam adenilat).

Jalur ini dikendalikan oleh serangkaian mekanisme yang kompleks, dan terdapat

beberapa enzim yang mempercepat reaksi yaitu: 5-fosforibosilpirofosfat (PRPP)

sintetase dan amidofosforibosiltransferase (amido-PRT). Terdapat suatu mekanisme

inhibisi umpan balik oleh nukleotida purin yang terbentuk, yang fungsinya untuk

mencegah pembentukan yang berlebihan.

2.6.2. Salvage

Jalur penghematan adalah jalur pembentukan nukleotida purin melalui basa purin

bebasnya, pemecahan asam nukleat, atau asupan makanan. Jalur ini tidak melalui zat-

zat perantara seperti pada jalur de novo. Basa purin bebas (adenin, guanin,

hipoxantin) berkondensasi dengan PRPP untuk membentuk prekursor nukleotida

purin dari asam urat. Reaksi ini dikatalisis oleh dua enzim: hipoxantin guanin

fosforibosiltransferase (HGPRT) dan adenin fosforibosiltransferase (APRT).

2.7 HUBUNGAN ASAM NUKLEAT DENGAN KROMOSOM

Substansi genetika menyangkut senyawa didalam initi sel (nucleus) yang

disebut asam nukleat. Asam nukleat berfungsi sebagai informasi genetic yang

mengatur pemunculan sifat suatu makhluk hidup. Sifat-sifat yang muncul tersebut

akan dikendalikan melalui pengendalian emzin-enzim atau senyawa protein lain ang

disintesis oleh asam nukleat. Dengan demikian segala aktivitas metabolism dalam

tubuh dapat dikendalikan melalui oengendalian enzim-enzim yang disintesis oleh

asam nukleat. Fungsi dari pengaturan sintesis protein ini merupakan suatu dasar yang

menyatakan asam nukleat sebagai substansi genetika atau pembawa sifat.

Macam-macam kromosom dapat dibagi menajdi 2, yaitu Autosom dan

Kromosom :

1) Autosom adalah kromosom tubuh yang tidak menetukan jenis kelamin. Pada

menusia, pria dan wanita, bentuk dan jumlahna sama

2) Genosom adalah kromosom seks yang menentukan jenis kelamin. Jenis kelamin

laki-laki (XY) dan perempuan (XX). Memiliki bentuk dan jenis yang berbeda.

Jumlah kromosom pada beberapa jenis hewan adalah lalat buah; 4 pasang kromosom,

nyamuk ; 3 pasang, manusia ; 23 pasang , orang utan ; 24 pasang, simpanse ; 24

pasang, dan gorilla 24 pasang.

Gen merupakan unit instruksi untuk mnghasilkan atau mempengaruhi suatu

sifat herediter tertentu. Gen dominan ditulis dengan huruf besar dengan resesif ditulis

dengan huruf kecil. Contoh karakter tinggi dominan (T) dan karakter pendek resesif

(t). Kromosom mengandung DNA. Total keseluruhan informasi genetic yang

disimpan didalam kromososm disebut genom. Genom DNA tersusun atas gen-gen.

satu gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu sifat yang dapat diamati.

Gen juga dianggap sebagai fragmen DNA didalam kromosom.

2.8 KELAINAN KROMOSOM

Kelainan kromosom ditandai dengan kelainan jumlah atau struktur kromosom,

bisa pada autosom maupun gonosom (kromosom kelamin). Penyakit genetika yang

disebabkan kelainan autosom ialah Sindroma Down (Mongolid Syndrome),

Slindroma Patau, Sindroma Edward, dan Sindroma “Cri-du-chat”. Sementara yang

disebabkan kelainan gonosom ialah Sindroma Turner, Sindroma Klinefelter,

Sindroma Superfemale/Tripel –X atau Trisoma X, Supermale. Kelainan gonosom

inilah yang saat ini banyak menjadi pemberitaan di media, dengan dieksposnya

seseorang yang dianggap memiliki kelamin ganda.