kelainan metabolisme karbohidrat (penyakit andersen / glikogen storage disease type iv )

22
KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT (PENYAKIT ANDERSEN / GLIKOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV) Ma’rufah 126070100111044

Upload: willa

Post on 21-Jan-2016

213 views

Category:

Documents


8 download

DESCRIPTION

KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT (PENYAKIT ANDERSEN / GLIKOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV ). Ma’rufah 126070100111044. Latar Belakang:. Metabolisme merupakan suatu proses (pembentukan dan penguraian) zat-zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalanjan fungsinya. - PowerPoint PPT Presentation

TRANSCRIPT

Page 1: KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT (PENYAKIT ANDERSEN /  GLIKOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV )

KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT(PENYAKIT ANDERSEN / GLIKOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV)

Ma’rufah126070100111044

Page 2: KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT (PENYAKIT ANDERSEN /  GLIKOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV )

Latar Belakang: Metabolisme merupakan suatu proses

(pembentukan dan penguraian) zat-zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalanjan fungsinya.

Dalam metabolisme karbohidrat melibatkan berbagai proses biokimia.

Jenis karbohidrat yang paling penting adalah glukosa, merupakan gula sederhana (monosakarida) yang dimetabolisme oleh hampir seluruh organisme

Page 3: KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT (PENYAKIT ANDERSEN /  GLIKOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV )
Page 4: KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT (PENYAKIT ANDERSEN /  GLIKOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV )

Glikogenesis adalah konversi glukosa karena kondisi jumlah berlebih, untuk diubah menjadi glikogen

glikogenolisis adalah proses penguraian glikogen menjadi glukosa, yang dipicu oleh rendahnya kadar glukosa dalam peredaran

Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme

Latar Belakang:

Page 5: KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT (PENYAKIT ANDERSEN /  GLIKOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV )

glikogenesis

Page 6: KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT (PENYAKIT ANDERSEN /  GLIKOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV )

kelainan penimbunan glikogen (glycogen storage disease/ GSD) yang diakibatkan defek suatu enzim.

Latar Belakang:

Page 7: KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT (PENYAKIT ANDERSEN /  GLIKOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV )

Nama Organ yg terkena

Gejala Enzim yg hilang

Tipe O Hati, otot

Pembesaran hati disertai penimbunan lemak di dalam sel hati (perlemakan hati) Serangan hipoglikemia (kadar gula darah yg rendah) selama berpuasa

Glikogen sintetase

Penyakit von Gierke (Tipe IA)

Hati, ginjal

Pembesaran hati & ginjal Pertumbuhan yg lambat Kadar gula darah sangat rendah Kadar asam, lemak & asam urat yg tinggi dalam darah

Glukose-6-fosfatase

Sel tipe IB Hati, sel darah putih

Sama dengan penyakit von Gierke tetapi tidak terlalu berat Jumlah sel darah putih berkurang Infeksi mulut & usus berulang

Glukose-6-fosfatase translokase

Penyakit Pompe (Tipe II)

Semua organ Pembesaran hati & jantung Lisosomal glukosidase

Penyakit Forbes (Tipe III)

Hati, otot, jantung, sel darah putih

Pembesaran hati Kadar gula darah yg rendah Kerusakan otot

Sistem enzim debrancher

Penyakit Andersen (Tipe IV)

Hati, otot, jaringan lainnya

Sirosis (pada anak-anak) Kerusakan otot & gagal jantung (pada dewasa)

Sistem enzim brancher

Penyakit McArdie (Tipe V)

Otot Kram otot selama melakukan kegiatan/aktivitas

Fosforilase otot

Penyakit Hers (Tipe VI)

Hati

Pembesaran hati Serangan hipoglikemia selama berpuasa Seringkali tanpa gejala

Fosforilase hati

Penyakit Tarui (Tipe VII)

Otot kerangka, sel darah merah

Kram otot selama aktivitas fisik Hemolisis (penghancuran

Fosfofruktokinase

Page 8: KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT (PENYAKIT ANDERSEN /  GLIKOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV )

Penyakit Andersen (GSD IV)

Glycogen storage disease (GSD) adalah kelainan yang timbul akibat adanya defek enzim yang normalnya mengkatalisasi reaksi yang menghasilkan konversi glikogen dari beberapa glukosa

Penyakit andersen adalah kelainan yang dibawa sejak lahir, ditandai adanya penumpukan glikogen pada beberapa jaringan

defek enzim branching yang menyebabkan abnormalitas struktur glikogen

Page 9: KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT (PENYAKIT ANDERSEN /  GLIKOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV )

Molekul glikogen

Proses glikogenolisis

Page 10: KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT (PENYAKIT ANDERSEN /  GLIKOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV )

Penyakit andersen juga dikenal dengan glycogen storage disease type IV (GSD IV) adalah kelainan klinis heterogen, sebab adanya akumulasi struktur glikogen yang abnormal di dalam tubuh

subtipe pada jaringan Hepatik, neuromuskular, dan multisistem.

Penyakit Andersen (GSD IV)

Page 11: KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT (PENYAKIT ANDERSEN /  GLIKOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV )

Faktor Resiko GSD IV GSD IV diturunkan dengan sifat

autosomal resesif orang tua dari penderita GSD IV punya

25% resiko terulang mempunyai anak yang menderita GSD IV pada setiap kehamilannya

Pada onset dewasa terbentuk neuromuskular yang disebut dengan Adult Polyglucosan Body Disease (APBD)

Page 12: KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT (PENYAKIT ANDERSEN /  GLIKOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV )

Etiologi GSD IV: defisiensi enzim yang spesifik yang

melibatkan pembentukan dan penguraian glikogen

GSD IV adalah bentuk kelainan dari GSD yang dilaporkan hanya 3% dari seluruh kasus

Normalnya glicogen branching enzyme (GBE) mengkatalisasi sedikitnya enam unit glukosa

Pasien dengan GSD IV, aktivitas GBE pada satu atau beberapa jaringan mengalami penurunan atau bahkan tidak ada

Page 13: KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT (PENYAKIT ANDERSEN /  GLIKOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV )

Struktur percabangan glikogen membuat bentuk molekul yang padat dan solubel dalam sitoplasma

jumlah reduksi titik percabangan utama menurunkan solubilitas dan agregasi glikogen yang abnormal dalam sitoplasma pada sel yang terinfeksi

Penurunan aktivitas GBE dan akumulasi glikogen abnormal terjadi dalam sel-sel hati (pasien GSD IV klasik) dan pada sel-sel saraf (pasien APBD)

Etiologi GSD IV:

Page 14: KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT (PENYAKIT ANDERSEN /  GLIKOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV )

GSD IV dihasilkan dari mutasi gen GBE1 yang mengkode GBE. Gen GBE1 adalah gen yang berlokasi pada kromosom 3p12

Korelasi antara fenotip (presentasi klinis) dan genotip (tipe mutasi) tidak dijelaskan dengan baik

Etiologi GSD IV:

Page 15: KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT (PENYAKIT ANDERSEN /  GLIKOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV )

Lokasi gen GBE1

Page 16: KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT (PENYAKIT ANDERSEN /  GLIKOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV )

Tanda dan Gejala GSD IV: adanya glikogen dalam jumlah yang

melimpah dalam hati dan otot rangka gagal hati, sirosis, hepatosplenomegali,

cardiomiopati (frekuensinya berkurang), kegagalan perkembangan, dan pada beberapa kasus timbul hipotonia dan aritmia ventrikular

Page 17: KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT (PENYAKIT ANDERSEN /  GLIKOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV )

Subtipe hepatik: sirosis hati progresif selama masa kanak-kanak, dan hepatik nonprogresif

Subtipe neuromuskular GSD IV antara bentuk perinatal dengan hipotonia parah dan cardiomiopati sampai pada onset dewasa dengan demensia, berkemih terus menerus, dan kesulitan berjalan

Tanda dan Gejala GSD IV:

Page 18: KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT (PENYAKIT ANDERSEN /  GLIKOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV )

Diagnosis dan Terapi GSD IV:

Diagnosis: berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan (biasanya otot atau hati)

adanya enzim yang hilang Diagnosis definitif GSD IV berdasarkan

pada penurunan atau hilangnya aktivitas GBE pada jaringan yang terinfeksi

Analisis sekuensing gen GBE1 teridentifikasi mutasi

Page 19: KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT (PENYAKIT ANDERSEN /  GLIKOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV )

Pasien dengan klasik GSD IV pada mulanya membutuhkan terapi medis untuk disfungsi hati progresif dan terkait dengan komplikasi

transplantasi hati, sejauh ini sukses, meskipun ada sedikit komplikasi dari transplantasi

Terapi untuk pasien APBD meliputi obat-obatan dan pemasangan kateter untuk kandung kemih spastik, alat bantu jalan, dan bantuan kognitif

Diagnosis dan Terapi GSD IV:

Page 20: KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT (PENYAKIT ANDERSEN /  GLIKOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV )

Kesimpulan

Metabolisme merupakan suatu proses (pembentukan dan penguraian) zat-zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalanjan fungsinya.

Glikogenesis adalah konversi glukosa karena kondisi jumlah berlebih, untuk diubah menjadi glikogen dan disimpan dalam sel.

Glycogen storage disease tipe IV (GSD IV) disebut juga dengan penyakit andersen adalah kelainan yang timbul akibat adanya defek enzim yang normalnya mengkatalisasi reaksi yang menghasilkan konversi glikogen dari beberapa glukosa.

GSD IV diturunkan dengan sifat autosomal resesif.

Page 21: KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT (PENYAKIT ANDERSEN /  GLIKOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV )

Normalnya glicogen branching enzyme (GBE) mengkatalisasi sedikitnya enam unit glukosa, subtipe tertentu GSD IV mencerminkan distribusi aktivitas GBE dan akumulasi glikogen yang abnormal.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan (biasanya otot atau hati), yang menunjukkan adanya enzim yang hilang.

Pasien dengan klasik GSD IV pada mulanya membutuhkan terapi medis untuk disfungsi hati progresif, saat ini transplantasi hati menjadi terapi yang pasti untuk pasien.

Kesimpulan

Page 22: KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT (PENYAKIT ANDERSEN /  GLIKOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV )

TERIMAKASIH