kelainan kongenital

Click here to load reader

Post on 26-Oct-2015

273 views

Category:

Documents

9 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

  • KELAINAN KONGENITAL MUSKULO SKELETAL

  • PENDAHULUANKelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telurPerlu dibedakan antara istilah kongenital dan genetik. Kelainan kongenital adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non-genetik.

  • ANGKA KEJADIANKadang-kadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa waktu setelah kelahiran bayi.Sebaliknya dengan kemajuan teknologi kedokteran, kadang- kadang suatu kelainan kongenital telah diketahui selama kehidupan fetus.Kelainan muskuloskeletal merupakan kelainan yang sering dijumpai di klinik sesudah kelaina system kardiovaskuler dan susunan saraf pusat.

  • FAKTOR ETIOLOGISekitar 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui, sisanya mungkin disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya.Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:hilangnya bagian tubuh tertentukelainan pembentukan bagian tubuh tertentukelainan bawaan pada kimia tubuh.Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain :

  • Faktor Genetik DanKromosomPola pewarisan kelainan genetik:Autosom dominanContohnya adalahakondroplasiadansindroma Marfan.Autosom resesifContohnya adalah penyakitTay-Sachsataukistik fibrosis.X-linkedContohnya adalahhemofiliadan buta warna

  • Faktor LingkunganTeratogenikInfeksi GiziFaktor fisik/mekanik pada rahimFaktor hormonalFaktor umur ibuFaktor-faktor lain

  • DIAGNOSISDiagnosis prenatalTes skriningPemeriksaan darah ibuPemeriksaan USG.Tes diagnostikAmniosentesisPemeriksaan vili korionPemeriksaan darah janinPemeriksaan USG yang lebih mendetil

  • Diagnosis pada masa bayi dan anak-anakUntuk mendiagnosis kelainan bawaan pada bayi, dilakukan pemeriksaan sistem muskuloskeletal yang merupakan bagian integral pemeriksaan pediatrik bayi baru lahir.Tujuan pemeriksaan orthopedic check list ini adalah : Menemukan kalainan bawaan sedini mungkin Penanganan dan perencanaan terapi yang memerlukan tindakan segera dan lama (sampai selesai pertumbuhan 16 17 tahun)Genetic councelling untuk menyatakan apakah keadaan kelainan tersebut dominant atau resesive / mutasi atau herediter.Dalam kaitan kemungkinan mempunyai anak berikutnya. Apabila dapat dideteksi dini, maka banyak kelainan bawaan yang memberi akibat buruk di usia lanjut dapat dihindari

  • Pemeriksaan orthopedi pada bayi (orthopedic check list) :AnamnesaPemeriksaan Fisik Pemeriksaan umumPemeriksaan regional; Kepala, Mata, Mulut, dll.Pemeriksaan radiologisPemeriksaan biokimiaBiopsi tulang

  • PENATALAKSANAANPenatalaksanaan penderita dengan kelainan bawaan tergantung dari jenis penyakitnya, kelainan genetik yang terjadi, derajat deformitas/kecacatannya, kapasitas mental, dan status sosialnya.meskipun demikian suatu standar dasar yang bersifat umum untuk penanganan kelainan bawaan tetap diperlukan.

  • KELAINAN KONGENITAL PADA TULANG, SENDI, DAN OTOTKelainan kongenital pada tulang, sendi dan otot secara garis besar dibedakan menjadi kelainan displasia yaitu gangguan pembentukan yang memang secara intrinsik telah ada saat dalam kandungan dan distrofia, gangguan nutrisi, dan metabolisme saat pembentukan.Kelainan yang sering dijumpai antara lain :

  • OSTEOKONDRODISPLASIAOsteokondrodisplasia adalah sekumpulan penyakit keturunan yang menyebabkan tulang atau tulang rawan tumbuh secara abnormal sehingga kerangka tubuhpun terbentuk secara abnormal.Osteokondrodisplasia menyebabkan penderitanya memiliki tubuh cebol (dwarfisme). jenis osteokondrodisplasia yang paling sering ditemukan adalah akondroplasiaKelainan ini ditemukan pada 1 diantara 25.000-40.000 kelahiran hidup

  • OSTEOPETROSISOsteopetrosismerupakan kelainan tulang herediter yang sangat jarang dijumpai.Kasus ini pertama kali ditemukan oleh Albers-Schoenberg pada tahun 1904.Tulang menjadi bertambah padat karena tidak seimbangnya antara proses pembentukan tulang dengan penghancuran tulang.Infantile Osteopetrosis Malignant Infantile OsteopetrosisIntermediate Infantile OsteopetrosisAdult Osteopetrosis.

  • Gambaran radiografis pada kasus osteopetrosis tampak seperti marmer (marble) sehingga disebutmarble bone.

  • PengobatanTidak ada pengobatan khusus.Mungkin perlu dilakukan pembedahan untuk mengurangi tekanan tinggi di dalam otak akibat kelainan pada tulang tengkorakPembedahan juga dilakukan untuk membebaskan saraf-saraf yang tertekan akibat penebalan tulang

  • OSTEOGENESIS IMPERFEKTA (OI) ATAU BRITTLE BONE DISEASEBerlawanan dengan osteopetrosis, yaitu kelainan pembentukanjaringan ikat yang umumnya ditandai dengan tulang mudah patah, kelainan pada ligamen,kulit, sklera, gigi, ataupun tuli.Osteogenesis imperfekta (OI) adalah kelainan genetik autosomal dominan dengankarakteresitik adanya tulang rapuh dan penurunan massa tulang (osteopenia), sebagai hasildari mutasi pada gen yang mengkodekan rantai tipe I kolagen

  • Tipe Tipe I (Ringan): sklera berwarna biru, fraktur berulang pada masa anak-anak tapi tidaksering, dan ketulian Tipe II (Sangat berat/ perinatal lethal): lahir mati atau meninggal pada tahun pertamakehidupan. Tipe III (Berat/Progresif): gangguan fisik signifikan, berupa sendi yang sangatlentur, kelemahan otot, nyeri tulang kronis berulang, dan deformitas tengkorak. perawakanpendek. Tipe IV (Tak terdefinisi/ Moderately severe): Fraktur dapat terjadi dalam uterusdengan tulang panjang bawah bengkok yang tampak sejak lahir.

  • DiagnosisDari riwayat keluarga, manifestasi klinis, dan penunjang.Penunjang dengan x foto, bone densitometri, lab biokimia dan molekuler, dan CT scan.

  • PenatalaksanaanKarena penyakit ini didasari oleh kelainan genetik maka tidak didapatkan pengobatan yang efektif. Adapun prinsip tujuan pengobatan meliputi :Merawat bayi secara seksama sehingga komplikasi fraktur yang lebih lanjut dapat dicegah Mencegah deformitas yang tidak perlu terjadi melalui penggunaan bidai Mobilisasi untuk mencegah terjadinya osteoporosisKoreksi deformitas jika perlu dilakukan osteotomi dan fiksasi interna

  • ARTROGIPOSIS MULTIPEL KONGENITALArtrogiposis Multipel Kongenital adalah suatu keadaan dimana satu atau beberapa sendi melebur atau mengalami kontraktur (memendek) sehingga tidak dapat ditekuk (pergerakannya terbatas).Artrogriposis ditemukan pada 1 diantara 3.000 bayi baru lahir dan bukan merupakan penyakit keturunan.

  • Secara umum, terdapat 4 penyebab dari terbatasnya pergerakan sendi bawaan:Atrofiotot (pengkisutan otot atau otot tidak terbentuk sebagaimana mestinya). Penyebab yang pasti dari terjadinya atrofi otot tidak diketahui, tetapi diduga disebabkan oleh:Penyakit otot (misalnyadistrofi muskuler kongenital)Demam pada ibu hamilInfeksi virus selama hamil, yang bisa menyebabkan kerusakan sel yang menghantarkan gelombang saraf ke otot.Rahim terlalu sempit untuk pergerakan yang normal. Misalnya jumlah cairan ketuban yang kurang atau bentuk rahim yang tidak normal.Kelainan bentuk pada sistem saraf pusat dankorda spinalis. Pada kasus ini, biasanya artrogiposis disertai oleh kelainan lainnya.Gangguan pembentukantendo, tulang, sendi atau lapisan sendi. Misalnya tendo tidak tersambung dengan sendi pada tempat yang semestinya.

  • PengobatanUntuk memperbaiki kekuatan otot dan pergerakan sendi, dilakukan terapi fisik.Pemasangan bidai bisa dilakukan untuk meningkatkan latihan peregangan sehingga sendi lebih mudah digerakkan.Untuk memperbaiki posisi kaki seringkali digunakangips.Pembedahan sebaiknya digunakan sebagai tindakan suportif terhadap tindakan pengobatan lainnya setelah dicapai hasil yang maksimum.

  • SINDROMA PRUNE-BELLYSindroma Prune-belly (Sindroma Eagle-Barrett) adalah suatu penyakit yg ditandai dengan trias :Kelainan otot perut (menyebabkan kulit perut mengkerut seperti buahplumyang dikeringkan)Undesensus testis(buah zakar tidak turun ke dalam kantung zakar)Pelebaran saluran kemih.Penyebabnya tidak diketahui.Selama masa janin, terdapat penyumbatan pada aliran air kemih dari ginjal.Kelainan ini ditemukan pada 1 dari 30.000-40.000 bayi baru lahir. Lebih banyak ditemukan pada bayi laki-laki.

  • Kelainan sistem ginjal yang ditemukan pada pemeriksaan fisik maupun pemeriksaan laboratorium :pelebaran struktur pengumpul pada ginjalmegaureter(pelebaranureter)pelebaran kandung kemihmegalouretra(pelebaranuretra).

    PemeriksaanUSG menunjukkan pelebaran ginjal, ureter atau kandung kemihRontgen ginjalIVP(pielogram intravena)Rontgen dada.

  • Pengobatan Untuk mempertahankan pengaliran sistem ginjal dan melindungi fungsi yang masih tersisa, dilakukan pembedahan, yang bisa berupa :PielostomiVesikostomiBedahrekonstruktifBedahprenataluntuk memperbaiki katup uretra posterior

    Pengobatan lainnya :Antibiotik prefentif untuk mencegah infeksi saluran kemihAntibiotik untuk infeksi akutOrkidopeksiuntuk undesensus testis

  • SINDROMA MARFANSindroma Marfan adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang menyebabkan kelainan pada pembuluh darah dan jantung, kerangka tubuh dan mata. Sindroma Marfan diturunkan melalui rantaiautosom dominan.

    GejalaKelainan pembuluh darah dan jantung:Kelemahan pada dinding aorta aneurismaterjadi robekan pada aneurismaJika aorta melebar, bisa terjadiregurgitasi katup aortaProlaps katup mitral

  • Kelainan kerangka tubuh:Penderita bertubuh tinggi dan kurusAraknodaktiliJika kedua lengannya direntangkan ke samping, maka jarak antara kedua ujung jari tangan lebih besar dari tinggi badannyaKelainan dada (pektus ekskavatum ataupektus karinatum)KifoskoliosisLangit-langit mulut tinggiKaki datarGigi bertumpuk.

  • Kelainan mata:MiopiaDislokasilensa mataAblasio retinaPe