isu informasi genetik

7/23/2019 Isu Informasi Genetik

1/18

ISU INFORMASI GENETIK

Oleh:

dr. Husna, Sp.PK


2/18

Informasi Genetika adalah semua informasi data genetika yang diketahui untuk

seluruh organisme.

18!: Gregor "endel mem#uat per$o#aan mengenai persilangan tanaman.

%#ad && 18: Penelitian genetika pertama sekali oleh H de 'ires, ( (orrens dan )

*s$hermark #erdasarkan penemuan Hukum "endel + awal genetika klasik.

1-!: pakar #iologi inggris illiam /ateson mengemukakan istilah 0genetika

1-8 dan 1-: dasar teori genetika populasi oleh ein#erg dan 2ames . Hardy

+Awal genetika populasi.

113: peta genetika pertama dari suatu kromosom 4%lferd Strut'ant5.

167: peru#ahan fisik pada gen dise#ut mutasi.

131: pindah silang menye#a#kan teradinya rekombinasi.

191: gengen menyandi protein + awal dogma pokok genetika4)d;ard


3/18

= 199: isolasi >?% se#agai #ahan genetika +prinsip

transformasi4Os;ald *eodore %'ery, (olin "$leod, "a$lyn

"$(arty.

= *ahun 1!3: 2ames atson dan @ran$is (ri$k, mengemukakan

struktur sulur 4HeliA5 ganda >?% + >ogma pusat molekular

genetika + awal genetika molekular.


4/18

3 tahap utama pengolahan informasi genetika:

1. Beplikasi + mem#uat >?% induk menadi molekul >?%anak yang memiliki deret sama persis dengan deret

nukleotida >?% induk.6. *ranskripsi + se#agian pesan genetik pada >?%

dituliskan kem#ali dalam #entuk B?%.

3. *ranslasi + pesan genetik yang disandi oleh B?%

ditranslasikan oleh ri#osom menadi 6- huruf alfa#et padastruktur protein.


5/18

>alam setiap inti sel 4nukleus5 terdapat 63 pasang kromosom. *iapkromosom mengandung ri#uan gen yang tersusun sepanangkromosom. /ahan genetika dalam kromosom adalah >?%.

>alam pem#elahan, dimulai dengan sel telur yang telah di#uahi,>?% harus di#elah sehingga sel yang telah di#elah memiliki >?%yang sama, )nCim dalam nukleus mem#uat kode kedalam >?%melalui molekul B?% yang akan keluar dari nukleus dan masukkedalam sitoplasma protein #erikut. 2ika terdapat peru#ahan

dalam suatu gen 4mutasi5, gen ts# akan di#a;a oleh B?% keprotein yang di#entuk dalam sitoplasma, kemudian teradilah, danteradilah protein yang #eru#ah pula. (ontohnya pada penyakitsi$kle $ell anemia.


6/18

= 1!8 : >?% direplikasi se$ara semikonser'atif4"eselsonStahl5.

= 11 : Kode genetika tersusun se$ara triplet.

= 17- : enCim restriksi ditemukan + a;al#ioteknologi moderen.

= 177 : sekuensing >?% pertama 4@red Sanger,alter Gil#ert, %lan "aAam5 + a;algenomika.

= 183 : P(B 4Kary /anks "ulis5

= 18! : tehnik sidikari genetika 4%le$ 2effreys5.

= 1- : *he Human Genome Proe$t.

= 6--1 : draft a;al urutan genom manusia.

= %pril 6--3 : *he SeDuen$e of the human genome ;asdeposited into data#ases.


7/18

*ahun 1!-E17- kloning #eruduFke$e#ong dari sel em#riokatak dengan menggunakan metode transfer nukleus.

*ahun 13: kloning em#rio manusia oleh peneliti >r. Bo#ert 2Steillman dan >r. 2erry


8/18

Kloning terdiri dari:1.Kloning Organisme.

6.Kloning "olekular.

3.Kloning Selular.

HO telah menyatakan #ah;a penelitian mengenaikloning dengan tuuan #agi kesehatan harus tetap

dikem#angkan sedangkan untuk tuuan reproduksi

4menduplikasikan manusia merupakan suatu

tindakan yang se$ara etis tidak di#enarkan5.


9/18

I?S)"I?I?%SI /%*%?= ntuk mengatasi sterilitas dapat

diusahakan dengan inseminasi #uatan.= >ilakukan dengan $ara memasukkan

sperma 4manstur#asi5 keleher rahim4ser'iks5 menuu saluran tu#a untukmendapatkan pem#uahan.

= %da 6 enis:

1. Inseminasi dari gamet pasangan.

6. Inseminasi dari donor.

= Ke#erhasilan - 7.

= Persoalan etika: manstur#asi untukmendapatkan semen, inter'ensi medis,gamet dari luar pasangan.


10/18

@I 4@e$undation In itro5= ntuk mengatasi infertilitas.

= Pem#uahan teradi luar rahim, dalam se#uah ta#ungper$o#aan la#.= anita yang melakukan @I melalui proses

pera;atan hormonal, pengam#ilan O'um danpemindahan em#rio kedalam rahim.

= %da 6 enis: 1. dari pasangan.

6. >ari donor.= Ke#erhasilan 6- 6!.= Persoalan etika pem#uahan diluar rahim atas

inter'ensi manusia, asal usul gamet dan em#rio.


11/18

= Penyakit dalam lingkup genetika diklasifikasikan:

1. kromosomal 4>o;n syndrome5

6. Single Gene 4$ysti$ fi#rosis, Huntington disease5

3. "ultifaktorial 4kardiofaskular, dia#etes5

9. mitokondrial 4


12/18

Penelitian embrio dan teknologi gen

mencapai kemajuan yg pesat sehingga dariembrio dan struktur gen pun dapatdideteksi kemungkinan karakter danpenyakit-penyakit yang bisa muncul.Manipulasi gen lebih berdasarkan pada

alasan kesehatan embrion.

Kelainan genetik kadang-kadang sangat beratdan tidak dapat diperbaiki seperti penyakit

muscular dystrophy type Duchenne,Huntingtons Chorea dan Downssyndrome.


13/18


14/18


15/18


16/18

Persoalan etis dasar: apakah diper#olehkanmengadakan penelitian em#rio setelah umur

em#rio 19 hariJ Hukum hanya mengiCinkanpenelitian em#rio yang kurang dari 19 haridengan tuuan terapi. Persoalan lain: apakahkehamilan akan dilanutkan ika em#rion

diketahui penyakit dan kelainan otak, $a$atfisik dan mental #a;aanJApakah anakcacat boleh dilahirkan Apakah salah !ikaseseorang melahirkan anak cacat


17/18

ni'ersal >e$laration on the Human Genom andHuman Bights yang diadopsi se$ara aklamasi

oleh general $onferen$e unes$o 17 dimanadinyatakan akan perlunya setiap negaramemperhatikan isuisu dan etika dalampengem#angan sains dan teknologi #erkaitandengan genom manusia. Isu moral dan etik perlu

didasarkan atas harkat manusia itu sendiri,menghormati kodrat manusia, pada kedudukanyang sama tanpa memandang $iri$iri genetik,menghormati keunikan dan keragaman terse#ut.


18/18

Terima kasih

isu informasi genetik

Documents