hubungan sintesis protein dan mutasi gen dengan kelainan (1)
TRANSCRIPT
-
8/19/2019 Hubungan Sintesis Protein Dan Mutasi Gen Dengan Kelainan (1)
1/13
Hubungan Sintesis Protein dan
Mutasi Gen dengan KelainanGen Aldehid Dehidrogenase
Shabrina Khairunnisa102011339
-
8/19/2019 Hubungan Sintesis Protein Dan Mutasi Gen Dengan Kelainan (1)
2/13
SkenarioDi suatu pesta, seorang pria ditawaritemannya minuman beralkohol, sebelumnyadia belum pernah minum alkohol. Setelahminum alkohol tersebut, wajah pria tersebutmemerah dan mengeluh terasa panas.Setelah diperiksa oleh dokter, pria tersebutsensitif terhadap alkohol. Pembuktian secaragenetika menunjukkan adanya kelainan genaldehid dehidrogenase (ALD!.
-
8/19/2019 Hubungan Sintesis Protein Dan Mutasi Gen Dengan Kelainan (1)
3/13
"denti#kasi "stilah Aldehid dehidrogenase $ Sekumpulan en%im
yang mengkatalisis oksidasi (dehidrogenase!dari aldehid.
-
8/19/2019 Hubungan Sintesis Protein Dan Mutasi Gen Dengan Kelainan (1)
4/13
&umusan 'asalah• Seorang pria memerah dan mengeluh terasa
panas setelah minum alkohol untuk pertama
kalinya.
-
8/19/2019 Hubungan Sintesis Protein Dan Mutasi Gen Dengan Kelainan (1)
5/13
Analisis 'asalah
elainan
)en ALD
ProteinSintesisProtein
*ungsi
Struktur
"katan
+ranskrips
i
+ranslasi
Shouthern
lotting
Penyebab
'utasi)en
-umlahromoso
mStrukturromoso
m
-enis
Point'utation
"nsersidan Delesi
*rameShift
'issense
Silence
onsense
-
8/19/2019 Hubungan Sintesis Protein Dan Mutasi Gen Dengan Kelainan (1)
6/13
ipotesis/ajah merah dan panas pada pria tersebutdisebabkan sensiti0itas terhadap alkohol
karena mengalami gen ALD
-
8/19/2019 Hubungan Sintesis Protein Dan Mutasi Gen Dengan Kelainan (1)
7/13
PembahasanDe#siensi gen ALD
*ungsi gen ALD
Struktur gen ALD
-
8/19/2019 Hubungan Sintesis Protein Dan Mutasi Gen Dengan Kelainan (1)
8/13
Sintesis Protein $
1. +ranskripsi
2. +ranslasi
'utasi )en $
1. "nsersi dan Delesi
2. Point 'utation $
". 'issense 'utation"". onsense 'utation
""". Silence 'utation
-
8/19/2019 Hubungan Sintesis Protein Dan Mutasi Gen Dengan Kelainan (1)
9/13
'utasi )en $1. Struktur romosom $ "n0ersi Duplikasi dan Delesi
+ranslokasi ukum 'endel
-
8/19/2019 Hubungan Sintesis Protein Dan Mutasi Gen Dengan Kelainan (1)
10/13
"n0ersi
Duplikasi
Delesi
+ranslokasi
-
8/19/2019 Hubungan Sintesis Protein Dan Mutasi Gen Dengan Kelainan (1)
11/13
ondisjunction pada 'eiosis "
ondisjunction pada 'eiosis ""
-
8/19/2019 Hubungan Sintesis Protein Dan Mutasi Gen Dengan Kelainan (1)
12/13
Southern lotting $
1. 'engekstraksi dan memurnikan DA dari
sel2. DA kemudian direstriksi dengan
menggunakan en%im restriksi
3. DA kemudian disortir dengan
menggunakan elektroforesis4. DA didenaturasi menjadi dua untai DA
5. DA dipindahkan ke kertas nitroselulosaatau nilon
6. DA direaksikan dengan DA radioaktif 7. emudian dicuci dengan bu8er yang
mengandung a9l dan detergen
:. Autodiogra#
-
8/19/2019 Hubungan Sintesis Protein Dan Mutasi Gen Dengan Kelainan (1)
13/13
T e r i m a
K a s i h