hubungan sintesis protein dan mutasi gen dengan kelainan (1)

Download Hubungan Sintesis Protein Dan Mutasi Gen Dengan Kelainan (1)

Post on 07-Jul-2018

233 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

  • 8/19/2019 Hubungan Sintesis Protein Dan Mutasi Gen Dengan Kelainan (1)

    1/13

    Hubungan Sintesis Protein dan

    Mutasi Gen dengan KelainanGen Aldehid Dehidrogenase

    Shabrina Khairunnisa102011339

  • 8/19/2019 Hubungan Sintesis Protein Dan Mutasi Gen Dengan Kelainan (1)

    2/13

    SkenarioDi suatu pesta, seorang pria ditawaritemannya minuman beralkohol, sebelumnyadia belum pernah minum alkohol. Setelahminum alkohol tersebut, wajah pria tersebutmemerah dan mengeluh terasa panas.Setelah diperiksa oleh dokter, pria tersebutsensitif terhadap alkohol. Pembuktian secaragenetika menunjukkan adanya kelainan genaldehid dehidrogenase (ALD!.

  • 8/19/2019 Hubungan Sintesis Protein Dan Mutasi Gen Dengan Kelainan (1)

    3/13

    "denti#kasi "stilah Aldehid dehidrogenase $ Sekumpulan en%im

    yang mengkatalisis oksidasi (dehidrogenase!dari aldehid.

  • 8/19/2019 Hubungan Sintesis Protein Dan Mutasi Gen Dengan Kelainan (1)

    4/13

    &umusan 'asalah• Seorang pria memerah dan mengeluh terasa

    panas setelah minum alkohol untuk pertama

    kalinya.

  • 8/19/2019 Hubungan Sintesis Protein Dan Mutasi Gen Dengan Kelainan (1)

    5/13

    Analisis 'asalah

    elainan

    )en ALD

    ProteinSintesisProtein

    *ungsi

    Struktur

    "katan

     +ranskrips

    i

     +ranslasi

    Shouthern

    lotting

    Penyebab

    'utasi)en

     -umlahromoso

    mStrukturromoso

    m

     -enis

    Point'utation

    "nsersidan Delesi

    *rameShift

    'issense

    Silence

    onsense

  • 8/19/2019 Hubungan Sintesis Protein Dan Mutasi Gen Dengan Kelainan (1)

    6/13

    ipotesis/ajah merah dan panas pada pria tersebutdisebabkan sensiti0itas terhadap alkohol

    karena mengalami gen ALD

  • 8/19/2019 Hubungan Sintesis Protein Dan Mutasi Gen Dengan Kelainan (1)

    7/13

    PembahasanDe#siensi gen ALD

    *ungsi gen ALD

    Struktur gen ALD

  • 8/19/2019 Hubungan Sintesis Protein Dan Mutasi Gen Dengan Kelainan (1)

    8/13

    Sintesis Protein $

    1.  +ranskripsi

    2.  +ranslasi

    'utasi )en $

    1. "nsersi dan Delesi

    2. Point 'utation $

    ". 'issense 'utation"". onsense 'utation

    """. Silence 'utation

  • 8/19/2019 Hubungan Sintesis Protein Dan Mutasi Gen Dengan Kelainan (1)

    9/13

    'utasi )en $1. Struktur romosom $ "n0ersi Duplikasi dan Delesi

     +ranslokasi ukum 'endel

  • 8/19/2019 Hubungan Sintesis Protein Dan Mutasi Gen Dengan Kelainan (1)

    10/13

    "n0ersi

    Duplikasi

    Delesi

     +ranslokasi

  • 8/19/2019 Hubungan Sintesis Protein Dan Mutasi Gen Dengan Kelainan (1)

    11/13

    ondisjunction pada 'eiosis "

    ondisjunction pada 'eiosis ""

  • 8/19/2019 Hubungan Sintesis Protein Dan Mutasi Gen Dengan Kelainan (1)

    12/13

    Southern lotting $

    1. 'engekstraksi dan memurnikan DA dari

    sel2. DA kemudian direstriksi dengan

    menggunakan en%im restriksi

    3. DA kemudian disortir dengan

    menggunakan elektroforesis4. DA didenaturasi menjadi dua untai DA

    5. DA dipindahkan ke kertas nitroselulosaatau nilon

    6. DA direaksikan dengan DA radioaktif 7. emudian dicuci dengan bu8er yang

    mengandung a9l dan detergen

    :. Autodiogra#

  • 8/19/2019 Hubungan Sintesis Protein Dan Mutasi Gen Dengan Kelainan (1)

    13/13

     T e r i m a 

     K  a s i h