LANGKAH-LANGKAH YANG DIANJURKAN UNTUK MENINGKATKAN KUALITAS HIDUP PADA KELAINAN GENETIS

LANGKAH-LANGKAH:1. PENINGKATAN USAHA PENCEGAHAN DAN PENGOBATAN PENYAKIT/KELAINAN GENETIS2. DIAGNOSA PRENATAL DAN MENGEMBANGKAN PENYULUHAN GENETIS3. PENINGKATAN PENGELOLAAN DAN PENGENDALIAN LINGKUNGAN4. PENGENDALIAN BESARNYA JUMLAH POPULASI MANUSIA

1. Peningkatan usaha pencegahan dan pengobatan penyakit / kelainan genetis

»Pencegahan penyakit karena infeksi, berhub. dg nutrisi tlh maju»Pencegahan peny./kelainan genetis, herediter ditingkatkanContoh: Penyakit Phenyl Keton UreaGejala yang terlihat: »peristiwa depigmentasi, pucat»terdapat asam piruvat (bahan pbntk ATP) dalam urine»kemunduran mentalMekanismenya: Fenilalanin tirosin enzim diblok PKU perkembangan melanin otak»Usaha pencegahan: diet rendah kadar a.a esensial Retardasi mental:krn tdk trbentuk thyroxine (hormon pertumb)

2. Diagnosa prenatal dan mengembangkan penyuluhan genetis

»Penyuluhan genetis untuk mengatur keluarga bebas dari kelainan genetis»Teknik diagnosa dengan cara amniocentesis (mengambil cairan amnion uterus pada kehamilan muda)Contoh: Wanita pengemban (carrier) hemofili yg mempunyai suami normal mempunyai kemungkinan 50% anak laki-lakinya menderita hemofili, sedangkan anak-anaknya perempuan normal, walaupun 50% ada yang pengemban (carrier)Pengemban hemofili (darah tidak dapat membeku) P: laki2 H + >< perempuan H hSel kelamin/ H H gamet + h(gamet hemifili) F1 : H H = wanita normal H h =wanita pengemban H + = laki-laki normal h + = laki-laki hemofili

3. Peningkatan pengeloaan dan pengendalian lingkungan

»Apa yang tampak pada makhluk hidup merupakan produk interaksi genotipe dengan lingkungan»Bagaimana sempurnanya suatu genotipe jika lingkungannya tidak baik, pengaruhnya dapat dilihat pada fenotipenya»Berlaku rumus : P = G + L»Ada istilah: adaptasi, modifikasi, mutasi, mutagen, polutan»Contoh : bunga Dahlia (habitat di pegunungan-ke kota)-adaptasi»Mutasi (natural dan artificial) hasilnya sifat jelek dan baik »Hewan dan tumbuhan penghasil nutrien bagi manusia semakin tidak mencukupi tantangan bagi pemulia terjadi mutasi»Pengendalian polusi di udara, darat/tanah, air/laut.»Penggunaan insektisida, herbisida, fungisida, pestisida dikontrol»Sisa buangan mobil, motor, pabrik, industri rmh tangga dikontrl»Efek pencemaran berkurangnya oksigen dunia»Hidup sehat kondisi harmonis baik fisik, mental, dan sosial»Semua itu mrpk hasil sains dan teknologi kesejahteraan mns

4. Pengendalian besarnya jumlah populasi

Pengelolaan/penanganan khusus thd masalah kependudukan melalui program KB ditinjau dari aspek:»Kesehatan:-melindungi kesehatan ibu dan ayah -menjamin terwujudnya anak yang sehat -mengurangi beban keluarga»Kesejahteraan keluarga:-anak mendpt pendidikan yang layak -mencurahkan perhatian pada anak dll»Kondisi ekonomi:-membantu mencapai standar hdp yg lbh tinggi -menghemat utk masa yang akan datang»Kesejahteraan komunitas (nasional): -membantu menghindari kepadatan penduduk -membantu meningkatkan pendidikan & pelayanan sosial -membantu mengurngi beban masyarakat dlm mewujudkan kese jahteraan

PROSES PEMASAKAN SEL KELAMIN

a. Pemasakan sel kelamin pria (sperma) -Proses pemasakan melalui spermatogenesis (selama 3 hari) -Sperma yang telah terbentuk dalam testis kmd dilepas ke

salur- an vesikula seminalis -Di dalam vesikula seminalis sperma mengalami pemasakan sampai siap digunakan -Sperma yg masak adl yang mampu mengadakan pembuahan -Spermatogenesis berlangsung terus menerus, sehingga laki2 selalu terjadi penimbunan sperma -Sperma yang terlalu lama ditimbun, jumlah kerusakan semakin besar, sehingga fertilitas berkurang -Volume semen normal 2-5 ml setiap ejakulasi yg mengandung 20-150 juta spermatozoon dalam sekali ejakulasi -Saat terjadi pembuahan hanya sebuah spermatozoon saja

b. Pemasakan sel kelamin wanita (sel telur) -Pemasakan sel kelamin wanita disebut oogenesis waktunya lebih lama dibanding spermatogenesis -Sel telur yang belum mengalami perkembangan lebih lanjut tdpt dalam sel folikel ovarium -Pemasakan telur dikontrol oleh Follicle Stimulating Hormone

(FSH) dan Luteinizing Hormone (LH) -Umur sel telur antara: 8-24 jam, umur sperma tzoon: 48 jam -Fungsi hormon estrogen dan progesteron bergantian pada

fase-fase tertentu dan berlangsung siklik, disebut: daur mens- truasi yg lamanya antara 20-39 hari, yang normal 28 hari -Setiap kali ovulasi selalu dihasilkan satu telur, sperma setiap kali ejakulasi mencapai 150 juta sel

PENGENDALIAN JUMLAH POPULASI CARANYA ANTARA LAIN:

a. Penggunaan IUD = AKDRb. Penggunaan pilc. Sterilisasi : -Vasektomi –pada pria -Tubektomi – pada wanitad. Pantang berkalae. Penggunaan kondom

KONTROL HORMONAL

KONTROL HORMONAL

HOMEOSTASIS DAN REGULASI

HOMEOSTASIS: »Kemampuan tubuh untuk memelihara kestabilan/keseimbangan.»Semua sistem dalam tubuh bekerja bersama-sama secara simultan untuk memelihara keseimbangan.»Organ yang berperan: -sistem syaraf (ssn sy pusat dan autonom) -sistem hormon (hormon →endokrin) »Konsep homeostasis→mengandung pengertian keseimbangan.»Syaraf pusat →bereaksi dengan perubahan lingkungan luar.»Syaraf autonom dan hormon→mengatur lingkungan dalam.»Pengaturan dalam sistem: -pernafasan →Secara simultan menciptakan lingkungan

-pencernaan hidup sel-sel melalui pengaturan lingkungan

-peredaran darah dll

PERSAMAAN: (Sistem syaraf dan hormon)»Keduanya membantu, mengatur, dan memelihara homeostasis.»Mensekresikan messenger-hormon (neurohormon)

PERBEDAAN: Syaraf: Hormon: »Respon cepat »Respon lambat»Signal dibawa via neuron »Signal dibawa via sirkulasi»Responnya langsung terhadap »Responnya tidak langsung rangsang dari luar terhadap rangsang dari luar

REGULASI (PENGATURAN):»Pengaturan pada semua tingkatan organisasi kehidupan»Sistem: Kumpulan dari komponen-komponen yang dihubungkan sedemikian rupa sehingga bekerja sebagai satu kesatuan.»Contoh: Manusia dan mesin→keduanya merupakan mesin»Keadaan optimal yang dicapai merupakan kompromi dari berbagai aktivitas, berbagai proses dalam sistem.»Sistem kontrol: Mengatur dirinya sendiri atau mengatur sistem lain dengan memberikan perintah, menyetir, atau meru- bah arah pengaturan.»Skema: Xi gangguan X (input) Sistem (output) Y Y¹ = ada gangguan

PENGATURAN FISIOLOGIS

Contoh:1. Stimulus respon: Akibat stimulus, maka tekanan darah naik cepat. (Otot yang bekerja→aliran darah ke otot harus

mencukupi→ sehingga tekanan darah naik). Hal ini berarti mekanisme homeostasis telah disesuaikan.

2. Perkembangan bayi: Pengaturan fisiologis pada bayi berkembang perlahan-

lahan dibanding dewasa, karena ada beberapa enzim yang belum berfungsi. Pada foetus dalam kandungan, afinitas hemoglobin(Hb) terhadap oksigen lebih besar dibanding dewasa.

MAKHLUK HIDUP DAN LINGKUNGANNYA

• INTERAKSI DALAM EKOSISTEMBiotik

Produsen Makro Konsumen Mikro Konsumen

• Abiotik• BEBERAPA FUNGSI DALAM EKOSISTEM:• 1. Arus energi• 2. Siklus materi/bahan• 3. Rantai/jaring-jaring makanan• 4. Fungsi sibernetik (mekanisme umpan balik)• 5. Ada keragaman• 6. Perkembangan ekosistem

Fungsi sibernetik:

BIOTIK (+) ABIOTIK (-)

ABIOTIK (+) BIOTIK (-)

-MAKIN BERAGAM KOMPONEN BIOTIK, MAKIN MANTAB EKOSISTEM.-MAKIN BERAGAMNYA MAKROKONSUMEN, MAKIN CEPAT LAJUNYA KESEIMBANGAN MATERIAL.

KEANEKARAGAMAN ORGANISME

Gejala Alamiah

Hewan Mikroba Tumbuhan

Tidak ada dua organismeyang persis sama/identik

Keanekaragaman organisme

Struktural Fungsional

Interelasi dengan lingkungan

Hubungan antara gejala keanekaragamandengan gejala biologinya

GEJALA KEANEKARAGAMAN

NATURAL ARTIFISIAL

NON TAKSONOMIS TAKSONOMIS

BERDASARKAN POLA BERDASARKAN CIRI-CIRIYANG TELAH DITENTUKAN PERSAMAAN & PERBEDAAN

SPESIES KEATAS SPESIES KEBAWAH

KLASIFIKASI

BIOTEKNOLOGI

»Merupakan ramuan hasil perkembangan beberapa ilmu dasar serta teknik-teknik biologi molekuler mutakhir.»Ilmu dasar yang mendukung: Biologi Molekuler, Mikrobiologi, Biokimia,Genetika Molekuler, atematika »Teknik-teknik yg memacu: rekayasa genetika, fusi sel/hibridoma, kultur jaringan»BIOTEKNOLOGI: Pemanfaatan sistem biologi untk mendapatkan produk barang dan jasa yang berguna ukt kese- jahteraan manusia.»BIOTEKNOLOGI KONVENSIONAL: (s/d 1970-an) - pemanfaatannya hanya peningkatan produksi & kualitas -teknologi fermentasi -hibridisasi dan seleksi -pemuliaan (manipulasi genom) -hasilnya masih lambat

BIOTEKNOLOGI (lanjutan)

» BIOTEKNOLOGI MODERN: -Merubah kodrat susunan dan macam gen dalam genom/DNA-Hasilnya lebih cepat

Tahun 1970 ditemukan enzim Endonuklease restriksi yaitu enzimYang dapat memotong untai DNA ganda sehingga berkembanglahTeknik rekayasa genetika/rekombinasi DNABBRP HAL YANG MENUNJANG BKBNYA TEK.REKAY GENETIKA:1. Sejak diketahui mekanisme mutasi,baik spontan atau diinduksi dengan mutagen.2. Setelah diketahui teknik”Crossing over” Misal, konjugasi sel A dg sel B, sel anakannya mengandung sifat sel A dan B3. Setelah ditemukan mekanisme transfer materi genetik, misal: -dari luar kedlam sel (transformasi) -dari satu sel ke sel yang lain (konjugasi, transduksi,

transposisi)

BIOTEKNOLOGI (lanjutan)

Mekanismenya :-dapat dalam satu spesies-dapat antar spesies (drProkariotik ke Eukariotik atau sebaliknya)4. Setelah diketahui metode sekuensing DNA, yang memberikan informasi lengkap tentang pasangan base komplementernya pada DNA.5. Setelah ditemukanenzim Endonuklease restriksi yang dapat

memotong rantai DNA pada urut-urutan tertentu.Contoh:1.Bidang Kedokteran: pembuatan vaksin, insulin, vitamin, enzim, antibiotika, antibodi monoklonal2.Bidang Pertanian: Pemuliaan tanaman: untuk memperoleh vari- etas unggul dg cara teknologi rekombinan DNA in-vitro, seperti

fusi protoplast.3. Bidang Peternakan: Pemuliaan ternak