5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

1/39

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

2/39

Bedah Anak :

Kelainan-kelainan pada anak & Trauma

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

3/39

Kelainan Kongenital pada sistemMuskuloskeletal

System terdiri dari 2 Bagian Besar :

I. Variasi Normal

II. Abnormal Variasi

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

4/39

I. VARIASI NORMAL

Yang dimaksud disini adalah variasi2

normal yg terjadi pd bayi2 baru lahir dansesuai dgn perkembangan usia akanberubah sesuai dgn bentuk N

Beberapa contoh :

1. Pes Planus Flexible feet2. Genu valgum tungkai bawah bentuk X

(Knock Knee)

3. Bow Legs = Genu varus bentuk O

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

5/39

Semua variasi normal ini tidak perlu

penanganan, tetapi bila tetap ada setelahusia 5 th maka ini perlu tindakan yg

bersifat konservatif

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

6/39

II. ABNORMAL VARIASI =KELAINAN KONGENITAL

(TRUE=ASLI)

Faktor Etiology :

1. Kelainan genetik2. Faktor non genetik (obat2, infesi rubela)

3. Kombinasi genetik dan non genetik

Faktor non genetik ini terjadi pada saat kehamilan.

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

7/39

Secara umum kelainan kongenital ini dibagi atas

2 bagian besar Yaitu :

A. Lokalized Abnormalities:

maksudnya disini kelainan bisa hanya pd

tulang, sendi, atau tumbuh berlebih.

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

8/39

Jadi pada lokalized tulang ini bisa terjadi

Aplasia (tidak berbentuk)

Hypoplasia (terbentuk, tapi minimal)

Dysplasia (terbentuk tapi bentuknya abnormal)

Hypertrophy (berlebihan dari ukuran)

Polydactily (jari-jari terbertuk lebih) Spina bifida (proses pembentukan normal

tetapi tidak finish, jadi berhenti dalam proses)

Pada sendi bisa terjadi synostosis dimanaterjadi kegagalan pembentukan sendi

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

9/39

Yg termasuk Lokalized Abnormal:

Pada kaki (Telapak Kaki)

1. Kongenital fif-h toe jari kelima overiding pd jari

lainnya , dan menyebabkan gangguan bersepatu

2. Kongenital varus digiti III

3. Syndactily (jari2 saling menempel)

4. Poly dactily (jari2 lebih/ supernumery)

5. Metatarsus primus varus akibat adduksi dari

tulang metatarsal yg I

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

10/39

6. Metatarsus varus = varum kelima tulang

metatarsal mengalami adduksi,shg bagian onterior

telapak kaki deviasi ke medial,tetapi bagianposterior telapak kaki tetap normal

7. Tali pes equino varus, merupakan kelainan yg

paling sering pd telapk kaki. Pada keadaan ini

didapat bentuk kaki :

Fore foot adduksi dan supinasi, heel mengalami

varus, terdapat tibial torsi interna dan ankle joint

equinus varus, penanganannya konservatif danoperatif

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

11/39

8. Talipes calcaneovalgus, bisa terjadi pd satu atau

kedua kaki, gambaran yg didapat adalah: kaki

dorsoflexi dan everted

9. Conggenital plantak flexi (vertikal) talus.

Hal ini terjadi akibat rigiditas yg extreme pd talusdlm posisi equinus dan bagian depan kaki (fore

foot) dorso flexi dan everted (telapak kaki menjadi

datar / konvex)

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

12/39

Pada Tulang Panjang

Pseudo artrosis tibia

tulang tibia sangatmelengkung(angulasi), umumnya berhubungan

dgn kelainan neurofibromatosis

Hypoplasia, tidak terbentuk

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

13/39

Pada Lutut (Knee = Genu)

Hyper extensi lutut (Genu Recurvatum), terjadianterior dislokasi dari lutut, kelainan ini jarang,

dan umumnya ada hubungan dgn arthrogryposis

Dislokasi patela, terjadi akibat adanya

hypoplastic dari patela

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

14/39

Pada Panggul (Hip= Coxae)

1. Coxa vara, kelainan ini akibat adanya defekproses osifikasi dari leher caput femur. Secara

klinis didapat : extrimitas bawah lebih pendek

dari yang N, terbatasnya gerak pasive Abduksi

dari sendi panggul.

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

15/39

2. CDH (Conggenital Dislokasi of Thehip)

Dislokasi pd sendi coxae penyebabnya tidak begitu

jelas, yg pastiini merupakan kombinasi genetik danenvironment.Terjadi kelainan dimana acetabulumlebih datar dan didapat caput femur keluar daricaput sendi bisa di posterior / lateral dan uranial

ada tanda yg dipakai untuk pemeriksaan CDHyaitu:

Trendelenberg sign:

Pd sisi berdiri dilihat dari belakang tungkai ygsendinya sakit diangkat maka pd yg sehat pelvisnyalebih rendah

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

16/39

Pada Tangan :

1.

Triger Thumb ibu jari dalam posisi flexiinter phalangeal joint akibat stenosis dari

fibrous sheath flexor policis longus tendon

2. Poly dactily

3. Syndactily

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

17/39

Pada Ante brachii

Club Hand (Hypoplasia Radius)

Jarang terjadi, gambarannya terjadi radial

deviasi pd antebrachii

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

18/39

Beberapa Kelainan Congenital Localized

High Scapula (Sprengel Deformity)

Spina Bifida

Scoliosis Congenital ini terjadi akibat adanyakegagalan 1 corpus vertebrae terbentuk

(hemi vertebrae) dan terjadi lateralCurvature spine

Muscular torticolis (Wry Neck)

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

19/39

B. Kelainan Konggenital General

1. Osteogenesis imperfecta (= Britle Bones =

Fragilitas Ossium) Terjadi akibat kegagalanosifikasi perios dan endosteal, maka terjadiinbalance bone deposit dan bone resorpsi tulangtipis dan mudah patah

2. Marble Bones (Chack Bone) = Chack BoneKegagalan Bone Resorpsi tulang penuhcalsium deposit rapuh

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

20/39

3. Marfans Syndrome (Arachno Dactily)

Tulang-tulang panjang akan tumbuh lebihhebat.

4. Achondro plasia (Chondrodystrophia Fetalis)

Terjadi gangguan pada pusat pertumbuhanpanjang tulang gambaran seperti dwarfism.

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

21/39

Kelainan Pada Otot

Amyotonir Congenital (Infantile SpinalMuskular Artrophy)

Terjadi gangguan tonus otot yg , sehinggagambaran bayi spt floppy doll (gambaran boneka

bodol) Amyo plasia Conggenita (Artro Gryposis Multi

plex Congenita)

Terjadi gangguan tonus otot yang sehingga

terdapat gambaran kekakuan Myositis Ossificans Progresiva

Terjadi pembentukan tulang pada otot2.

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

22/39

BAHAN BACAAN :

Text Book of Disorders and Injuries of

The Musculoskeletal System By: Robert

Broce Salter

Concise System of Orthopaedics and

Fracture By: A. Graham Apley and Lovis

Solomon

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

23/39

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

24/39

Penyakit Kongenital Bedah Anak :

Hernia

Atresi ani, esofagus, fistula trakeo esofageal,

atresia duodenum, atresia ileum

Penyakit hirschprung

Kista duktus tiroglosus

Undensensus testis

Omfalokel dan gastrosisis dll

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

25/39

Penyakit Bedah Anak

Hernia umbilikalis

Hernia ingunalis

Appendicitis

Invaginasi (intususepsi) usus

dll

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

26/39

Tumor Bedah Anak

Tumor Wilm

Neuroblastoma

Higroma kistika (Limfangioma Kistika)

dll

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

27/39

Kegawatan Bedah Anak

Obstruksi Saluran Cerna Anak

1. Obstruksi mekanik :

a. Inkarseratab. Strangulasi

2. Obstruksi neurogenik:

a. Paralitikb. Spastik

3. Obstruksi vaskular

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

28/39

Obstruksi Mekanik Inkarserata : peristaltik terganggu

Strangulasi : peristaltik + iskemik

(Stenosis / atresia usus, tersumbat cacing,

korpal, tumor, dll.)

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

29/39

Obstruksi neurogenik: Paralitik/adinamik = atoni & trauma

Spastik/dinamik = achalasia

Obstruksi vaskuler :

Trombus

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

30/39

Simtom/gejala Obstruksi SaluranCerna

1. Sakit peregangan proksimal

obstruksi

2. Obstipasi flatus (-), bab (-)

3. Kembung

4. Muntah

5. Abdominal sign : inspeksi, palpasi,

perkusi, auskultasi, colok dubur

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

31/39

Hernia Diafragmatika

Definisi : visera abdomen masuk rongga torakdefek > foramen bochdalek

Etiologi : gagal penutupan kanalispleuroperitonealis minggu X kehamilan.

Patofisiologi: paru tertekan hipoplasi jantungterdorong kesisi lain resistensi vaskuler intrapulmonal

Diagnosis:

Klinis : distres respirasi dispneu, sianosis,takipneu, abdomen skapoid.

Suara napas lemah, suara jantung disisi lainperistaltik di dada.

Ronsen : visera intra torak

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

32/39

Diagnosis banding : eventrasi diafragma, kistaparu, malformasi adenoma kistika

Penatalaksanaan :

ABC

Stabilisasi cairan / elektrolit, asam-basa dan

temperatur Laparatomi

Penyulit : asidosis respiratoar, hipoksemi,hiperkapni

Komplikasi : kolap paru, hernia residif daninfeksi

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

33/39

Atresa Esofagus & Fistula TrakeoEsofageal

Definisi:Diskontinuitas esofagus

Etiologi:gangguan embriogenesisminggu VI

Klasifikasi :

1. AE + fistula trakeo esofageal distal (85%)

2. AE + fistula proksimal

3. AE + tanpa fistula

4. Fistula trakeo esofagus tanpa atresia

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

34/39

Patofisiologi :

1. Fistula distal

2. Gangguan menelan

3. Aspirasi saliva4. Distres respirasi

5. Atelektase dan pneumonia

Diagnosis :

Klinis : Hamil + hidramnion

Hipersalivasi

Distres respirasi & sianosis

Muntah

NGT tak masuk lambung

Ronsen :ujung NGT diberi kontrasujung atresi

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

35/39

Penatalaksanaan :

1. ABC, stabilisasi cairan/elektrolit,

asam/basa dan temperatur2. Pasang NGT / sedot tiap 5 menit

3. Posisi tengkurap/baring 60 0

4.

Operasi bertahap: Esofagostomi & gastrostomi

Interposisi gaster / kolon

Operasi satu tahap:

Torakotomi retro pleural

Fistel dipotong, esofagus sambung e/e

Pasang tube dada

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

36/39

Penyakit Hirschsprung(MegakolonKongenital)

Definisi :Pleksus auerbach & meisner kolon (-)

Etiologi :Genetik (3-7 %), iskemik intestinalintrauterin

migrasi neuroblas yg terputus

Klasifikasi :

1. Segmen pendek 80 %Aganglion kanalis anal, rektum, sigmoid

2. Segmen sangat pendek

Aganglion diatas kolon sigmoid

3. Segmen panjang

Aganglion diatas kolon sigmoid

4. Total aganglion

Aganglion semua kolon s/d duodenum

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

37/39

Patofisiologi :

Aganglion pleksus auerbach pd lapisan otot.

Aganglion pleksus meisner pd submukosa

Asetil kolinesterase gangguan parasimpatis

gagal peristaltik obstruksi distensi proksimalenterokolis

Diagnosis histori :BBL normal, aterm, mekonium > 24jam

Klinis : konstipasi colok dubur =

Obstruksi usus feses nyemprot

Enteroklinis

Ronsen : kolon inloop

Biopsi : rektum/daerah aganglionk manometri & anus

Diagnosis Banding:konstipasi

obstruksi usus mekanis

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

38/39

Penatalaksanaan :

ABC & dekompresi NGT / pipa rektum

Operasi bertahap (segmen pendek & panjang, total)Darurat : kolostomi diversi feses

Definitif : - Pull through SOAVE

- Duhamel

- Swenson

Miektomi rektum pd segmen sangat pendek

Komplikasi :

Kebocoran anastonis Abses, nekrosis usus

Trombo flebitis, entero kolitis

Striktur rektum/ani, inkontinensia

5/26/2018 135812786 Kelainan Kongenital Pd Muskuloskeletal

39/39