buku hereditas

SA’DATUL UMMAH-------POLA-POLA HEREDITAS, PAUTAN DAN PINDAH SILANG

2

PETA KONSEP

POLA-POLA HEREDITAS

Hukum Mendel I

HUKUM Pewarisan Sifat

Hukum Mendel II

Persilangan Monohibrid Persilangan Dihibrid

Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Interaksi Alel

Interaksi Genetik

Tautan Pindah Silang


3

M E N D E L I S M

Apa yang dimaksud dengan pola-pola hereditas, siapakah bapak hereditas dan

bagaimana sejarahnya ?

Pola-pola hereditas suatu pewarisan sifat yang memiliki pola-pola

tertentu yang dapat dibaca secara genetika, pola-pola hereditas tersebut antara

lain meliputi pautan dan pindah silang, determinasi sex, pautan sex, gagal

berpisan, dan gen letal. Pola-pola hereditas

mencakup pewarisan sifat induk ke

keturunannya melalui gamet dengan

mengikuti aturan tertentu.

Hereditas menurut mendel untuk

memudahkan memahami hukum-hukum

hereditas Mendel sebaiknya kita lakukan

dengan membuat cakram genetika. Herditas

berarti penurunan sifat-sifat genetik dari

orang tua kepada anak. Ilmu yang

mempelajari tentang hereditas disebut genetika.

Mendel adalah nama tokoh genetika yang diakui sebagai penemu

hukum-hukum hereditas atau pewarisan sifat menurun. Nama lengkap Mendel

adalah Gregor Johann Mendel (1822-1884), anak dari seorang petani di

Moravia Utara. Lahir tanggal 22 Juli 1822 dan diangkat sebagai Pastor di Burnn

(Austria) pada tanggal 4 Agustus 1847.

Pada saat pendapat beliau ini diakui kebenarannya, beliau sudah wafat,

sebab pada waktu diterbitkannya buku yang memuat pendapat beliau pada


4

tahun 1866, dunia ilmu pengetahuan

memang belum dapat menunjukan

bentuk maupun susunan sifat keturunan

yang oleh Mendel disebut sebagai faktor

tertentu. Pendapat Mendel baru ditengok

kembali pada tahun 1900 oleh De Vries

(Belanda), Correns (Jerman) dan TS

Chermak (Austria) yang bekerja sendiri-

sendiri dinegaranya masing-masing.

Memang sebelum maupun

sesudah terbitnya buku Mendel (1866),

banyak pula tokoh-tokoh yang berbicara

tentang teori hukum-hukum pewarisan sifat menurun, antara lain Teori Darah,

Teori Preformasi, Teori Epigeneis, Teori Pangenesis, Teori Haeckel.

Untuk menyusun hipotesisnya, Mendel melakukan eksperimen

persilangan tanaman kacang ercis (Pissum sativum). Eksperimen tersebut ia

lakukan sejak tahun 1857 hingga 1865. Berdasarkan eksperimen Mendel

menyusun suatu rumusan tentang hereditas, meskipun saat itu belum diterima

masyarakat. Namun, setelah bermunculannya temuan-temuan baru, seperti

temuan asam nukleat (1883), dan meosis (1887),temuan tentang hereditas

oleh Mendel barulah diterima. Artinya, temuan Mendel tersebut baru diakui

setelah 16 tahun kematiannya.

Dari eksperimen yang dilakukan Mendel, timbul pertanyaan mengapa

Mendel menggunakan tanaman kacang ercis, bukan jenis tanaman lainnya?

Menurut Mendel, kacang ercis dipilih karena memenuhi beberpa syarat yang

digunakan untuk eksperimen genetika.

Mendel telah memilih tanaman ercis untuk percobaannya karena:


5

1. Tanaman ini hidupnya tidak lama (merupakan tanaman setahun), mudah

tumbuh dan mudah disilangkan.

2. Memiliki bunga sempurna, artinya pada bunga itu terdapat benang sari

(alat jantan) dan putik (alat betina), sehingga biasanya terjadi penyerbukan

sendiri. Perkawinan silang dapat berlangsung asal dengan pertolongan

orang. Penyerbukan sendiri yang berlangsung beberapa generasi secara

terus menerus akan menghasilkan galur murni, yaitu keturunan yang selalu

memiliki sifat keturunan yang sama dengan induknya.

3. Tanaman ini memiliki tujuh sifat dengan perbedaan yang mencolok,

1) Bentuk biji pada saat buah matang: bulat dan kriput.

2) Warna kulit biji: hijau atau kuning.

3) Warna bunga: ungu dan putih.

4) Warna polong sebelum matang: hijau dan kuning.

5) Bentuk polong setelah matang: mengerut atau menggembung.

6) Letak bunga: terminal atau aksial.

7) Tinggi tanaman: tinggi dan pendek.

Diwaktu Mendel mengawinkan tanaman ercis berbatang tinggi dengan

yang berbatang kerdil, maka semua tanaman keturunan pertama seragam

berbatang tinggi. Suatu tanda bahwa sifat tinggi mengalahkan sifat kerdil. Sifat

demikian disebut sifat dominan; sifat yang

diakalahkan disebut sifat resesip. Ketika

tanam-tanaman keturunan pertama tadi

dibiarkan menyerbuk sendiri didapatkan

tanam-tanaman keturunan ke dua yang

memperlihatkan pemisahan dengan

perbandingan kira-kira ¾ batang tinggi ¼

batang kerdil.


6

Untuk menerangkan hasil percobaan Mendel itu secara genetik perlu

dikenal terlebih dahulu penggunaan beberapa simbol (tanda), seperti:

P Induk/orang tua (asal dari bahasa Latin parens = orang tua).

F Keturunan (asal dari bahasa latin filius). Maka F1 = keturunan

pertama; F2 = keturuna ke dua, dst).

... Tanda kelamin jantan

... Tanda kelamin Betina

Gen biasanya diberi simbol dengan huruf pertama dari suatu sifat, Gen

domina dinyatakan dengan huruf besar, sedangkan gen resesip oleh

huruf kecil. Misalnya:

T = simbol untuk gen yang menetukan batang tinggi.

t = simbol untuk gen yang menetukan batang kerdil.

Oleh karena itu merupakan individu yang diploid, maka simbol tanaman

ditulis dengan huruf dobel. Misalnya:

TT = simbol untuk tanaman berbatang tinggi.

tt = simbol untuk tanaman berbatang kerdil.

Pola-pola hereditas berkaitan erat dengan genetik, sebutkanlah fungsi gen dan

sifat-sifat yang dimiliki oleh gen.!

Sifat-Sifat G e n

Gen mempunyai sifat-sifat sebagai berikut

a. Mengandung informasi genetik.

b. Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.

c. Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan

duplikasi.


7

d. Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.

e. Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom.

Fungsi G e n

Fungsi gen antara lain:

a. Menyampaikan informasi kepada generasi berikutnya.

b. Sebagai penentu sifat yang diturunkan.

c. Mengatur perkembangan dan metabolisme.

Hukum pewarisan sifat (hukum Mendel) dibagi menjadi dua, jelaskan hukum

pewarisan Mendel beserta bunyi dari masing-masing hukum tersebut.!

Hukum Mendel

Bunyi dari hukum mendel I

“Pada waktu berlangsung pembentukan gamet, tiap pasang gen akan

disegregasi ke dalam masing-masing gamet yang terbentuk “.

Secara garis besar hukum ini mencakup 3 pokok yaitu:

1) Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada

karakter turunannya. Ini adalah konsep mengenai dua macam alel; alel

resisif (tidak selalu nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf kecil,

misalnya w dalam gambar di sebelah), dan alel dominan (nampak dari

luar, dinyatakan dengan huruf besar, misalnya R).


8

2) Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua jantan (misalnya

ww dalam gambar di sebelah) dan satu dari tetua betina (misalnya RR

dalam gambar di sebelah).

3) Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda (Sb dan sB pada

gambar 2), alel dominan (S atau B) akan selalu terekspresikan (nampak

secara visual dari luar). Alel resesif (s atau b) yang tidak selalu

terekspresikan, tetap akan diwariskan pada gamet yang dibentuk pada

turunan.

Bunyi dari hukum mendel II

“Segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung kepada segregasi pasangan

gen lainnya, sehingga di dalam gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi

pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas “.

Dari beberapa pernyataan penting yang diungkapkan oleh Mendel, terdapat

beberapa yang harus ditekankan untuk diingat. Sebutkan dan jelaskan .!

Hasil perkawinan antara dua individu yang mempunyai sifat beda

dinamakn hibrid, jadi tanaman F1 merupakan hibrid. Berdasarkan banyaknya

sifat beda yang terdapat pada suatu individu, dapat dibedakan:

Monohibrid, ialah suatu hibrid dengan satu sifat beda (Aa)

Dihibrid, ialah suatu hibrid dengan dua sifat beda (AaBb)

Trihibrid, ialah suatu hibrid dengan tiga sifat beda (AaBbCc), dst.

Apabila diagram perkawinan di muka diikuti dapat terlihat bahwa ada

pemisahan alel pada waktu tenaman yang heterozigotik (FI) membentuk

gamet, sehingga gamet memiliki salah satu alel. Jadi ada gamet dengan alel T

dan gamet dengan alel t. Prinsip ini dirumuskan sebagai Hukum Mendel 1 yang


9

terkenal dengan nama Hukum Pemisahan gen yang sealel (Dalam bahasa

Inggris disebut “The Law of Segregation of allelic genes”). Berhubung dengan

itu sifat batang kerdil yang dalam FI tidak nampak, dalam F2 akan nampak

kembali.

Beberapa kesimpulan penting dapat diambil dari perkawinan dua

individu dengan sifat beda, yaitu:

1. Semua individu F1 adalah seragam.

2. Jika dominansi nampak sepenuhnya, maka individu F1 memiliki fenotif

seperti induknya yang dominan.

3. Pada waktu individu F1 yang heterozigotik itu membentuk gamet-gamet

terjadilah pemisahan alel, sehingga gamet hanya memiliki salah satu alel

saja.

4. Jika dominansi nampak sepenuhnya, maka perkawinan monohibrid (Tt x

Tt) menghasilkan keturunan yang memperlihatkan perbandingan fenotip

3:1 (yaitu ¾ tinggi : ¼ kerdil), tetapi memperlihatkan perbandingan

genotip 1:2:! (yaitu ¼ TT : 2/4 Tt : ¼ tt). Tentu saja dalam kenyataannya

perbandingan fenotip 3:1 itu tidak selalu tepat. Misalnya saja pada

percobaan Mendel itu didapatkan keturunan F2 yang terdiri dari 787

tanaman berbatang tinggi dan 227 tanaman berbatang kerdil atau dalam

perbandinga 2,84:1.

Apa yang anda ketahui mengenai persilangan monohibrid dan prinsip

segregasi, jelaskan.!

Monohibrid adalah persilangan antara dua individu dari spesies yang sama

dengan satu sifat beda. Persilangan monohibrid ini sangat berkaitan dengan

hukum Mendel I atau yang disebut dengan hukum segregasi.

Berikut adalah contoh persilangan monohibrid


10

Selain persilangan monohibrid adapula persilangan dihibrid, trihibr id dan

selanjutnya, dihibrid berarti persilangan dua sifat yang berbeda. Jelaskan

persilangan dihibrid .!

Persilangan dihibrida merupakan perkawinan dua individu dengan dua sifat

yang berbeda. Persilangan ini dapat membuktikan kebenaran Hukum Mendel II

yaitu bahwa gen-gen yang terletak pada kromosom yang berlainan akan

bersegregasi secara bebas dan dihasilkan empat macam fenotip dengan

perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. kenyataannya, seringkali terjadi penyimpangan atau

hasil yang jauh dari harapan yang mungkin disebabkan oleh beberapa hal

seperti adanya interaksi gen, adanya gen yang bersifat homozigot letal dan

sebagainya.


11

Perkawinan monohibrid pada manusia dapat terjadi kelainan, jelaskan

kelainan-kelainan yang terjadi dalam persilangan monohibrid tersebut.!

Pada manusia cukup banyak kelainan herediter (turun temurun), misalnya

albino/bulai (cara menurunnya gen seperti pada marmot itu), jari lebih

(polydactyli), kemampuan merasakan rasa pahit atau tidak diwaktu tes PTC

(Phenyl thiocarbamida), mata biru, rambut ikal, celah langit-langit dan celah

bibir, ayan (epilepsi), kencing manis (diabetes), dll.

Berikut ini adalah beberapa contoh persilangan kelainan monohibrid pada

manusia.

1. Polidactyli (jari lebih) diturunkan oleh gen dominan

P, sedang alelnya resesif p menentukan jari normal.

2. Suatu bahan kimia sintesis Phienyl thiocarbamida

(disingkat PTC)

PTC dapat digunakan untuk menyelidiki apakah

orang dapat merasakn rasa pahit atau tidak. Orang


12

yang dapt mengecap rasa pahit dinamakn pengecap (‘tester’), sedang yang

tidak dapt merasakan rasa pahit atau tidak merasakan apa-apa (tawar saja)

disebut buta kecap (“non tester”). Kemampuan untuk merasakan rasa pahit

ditentukan oleh dominan T, sehingga seorangpengecap dapat mempunyai

genotip TT atau Tt. Alelnya resesif t menyebabkan orang tidak dapat

merasakan rasa pahit dan karena itulah orang buta kecap mengalami gen

tt.

3. Kencing Manis (Diabetes mellitus)

Diabetes atau Diabetes Mellitus (DM), dalam bahasa Yunani memiliki arti

tembus atau pancuran air, dan dari bahasa latin memiliki arti rasa manis,

sedang di Indonesia DM lebih dikenal dengan penyakit kencing manis, di

mana kadar glukosa (gula sederhana) di dalam darah menjadi tinggi karena

tubuh tidak dapat memproduksi atau mengeluarkan insulin secara cukup.

Dan dari beberapa tes secara langsung, pada umumnya air seni pengidap

diabetes rasanya manis karena mengandung banyak gula.

Setiap makanan yang kita santap akan diubah menjadi energi oleh tubuh.

Dalam lambung dan usus, makanan diuraikan menjadi beberapa elemen

dasarnya, termasuk salah satu jenis gula, yaitu glukosa. Jika terdapat gula,

maka pankreas menghasilkan insulin, yang membantu mengalirkan gula ke

dalam sel-sel tubuh. Kemudian, gula tersebut dapat diserap dengan baik

dalam tubuh dan dibakar untuk menghasilkan energi.

Ketika seseorang menderita diabetes maka pankreas orang tersebut tidak

dapat menghasilkan cukup insulin untuk menyerap gula yang diperoleh

dari makanan. Itu yang menyebabkan kadar gula dalam darah menjadi

tinggi akibat timbunan gula dari makanan yang tidak dapat diserap dengan

baik dan dibakar menjadi energi. Penyebab lain adalah insulin yang cacat

atau tubuh tidak dapat memanfaatkan insulin dengan baik.

Insulin adalah hormon yang dihasilkan pankreas, sebuah organ di samping

http://kumpulan.info/sehat/artikel-kesehatan/48-artikel-kesehatan/180-makan-gula-secara-seimbang.html


13

lambung. Hormon ini melekatkan dirinya pada reseptor-reseptor yang ada

pada dinding sel. Insulin bertugas untuk membuka reseptor pada dinding

sel agar glukosa memasuki sel. Lalu sel-sel tersebut mengubah glukosa

menjadi energi yang diperlukan tubuh

untuk melakukan aktivitas. Dengan kata

lain, insulin membantu menyalurkan

gula ke dalam sel agar diubah menjadi

energi. Jika jumlah insulin tidak cukup,

maka terjadi penimbunan gula dalam

darah sehingga menyebabkan diabetes.

Diabetes millitus ini ditentuka oleh gen resesif dd.

4. Thalassemia

Thalassemia adalah penyakit genetic/keturunan yang menyebabkan usia

sel-sel darah menjadi lebih pendek. Gen yang rusak adalah gen yang

bertugas mengkodeke hemoglobin, yaitu suatu komponen penting dalam

sel darah merah yang berfungsi mengangkut oksigen. Sel darah merah

menjadi mudah pecah atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal

(120 hari) dan kemampuannya dalam mengangkut oksigen menjadi

menurun dreastis. Akibatnya penderitanya menderita anemia dan pada

beberapa kasus dapat diikuti dengan penyakit-penyakit lain seperti

Diabetes Melitus, gangguan hati dan kanker.

Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang disebabkan oleh faktor

keturunan dan banyak diderita oleh anak-anak di kawasan Laut Tengah,

Timur Tengah dan Asia. Penyakit ini pada awalnya menyerang pada anak-

anak sejak usia 3 sampai 18 bulan dengan menunjukkan gejala seperti

anemia, pucat, sukar tidur, lemas dan tidak punya nafsu makan.

Thalassemia terdiri atas beberapa tipe. Mereka yang tidak mampu

memproduksi protein/gen globin alpha dalam jumlah yang cukup disebut


14

thalassemia alpha. Sedangkan mereka yang kekurangan produksi

protein/gen globin beta, menderita thalassemia beta. Di Indonesia lebih

banyak ditemukan kasus thalassemia beta. Insiden pembawa sifat

Thalassemia di Indonesia berkisar antara 6-10%, artinya dari setiap 100

orang 6-10 orang adalah pembawa sifat Thalassemia

Thalassemia diturunkan oleh orang tua yang carrier kepada anaknya.

Sebagai contoh, jika ayah dan ibu memiliki gen pembawa sifat Thalassemia

(thalassemia trait), maka kemungkinan anaknya untuk menjadi pembawa

sifat Thalassemia adalah sebesar 50%, kemungkinan menjadi penderita

Thalassemia mayor 25% dan kemungkinan menjadi anak normal yang

bebas Thalassemia hanya 25%.

Thalassemia ditentukan oleh gen dominan ThTh.

Perkawinan monohibrid juga dapat dilakukan dengan berbagai cara, untuk

mendapatkan keturunan yang diinginkan, coba sebutkan dan jelaskan cara

perkawinan atau persilangan mana saja yang dilakukan dalam perkawinan

monohibrid.!

Perkawinan Resiprok

Persilangan resiprok disebut juga dengan persilangan kebalikan, yaitu

persilangan dilakukan dengan tidak memerhatikan jenis kelamin induknya.

Misalnya, persilangan tanaman ercis berbatang tinggi dengan genotip TT

(homozigot dominan) dengan tanaman ercis berbatang pendek dengan

genotip tt (homozigot resesif). Pada persilangan ini, sel kelamin jantan

maupun betina dapat berasal dari tanaman ercis berbatang tinggi maupun

tanaman ercis berbatang pendek. Dengan kata lain, jika tanaman ercis

jantan berbatang tinggi disilangkan dengan tanaman ercis betina berbatang

pendek maka keturunan yang dihasilkan akan memiliki sifat yang sama

dengan hasil persilangan antara tanaman ercis betina berbatang tinggi

dengan tanaman ercis jantan berbatang pendek. Dengan demikian, terlihat


15

bahwa individu jantan maupun betina memiliki kesempatan yang sama rata

dalam pewarisan sifat.

Perkawinan balik (“Backcross”)

Backcross sering disebut juga persilangan atau perkawinan balik.

Backcross adalah perkawinan antara individu F1 dengan salah satu

induknya, baik jantan maupun betina. Dengan uji persilangan balik ini

dapat diketahui bahwa individu yang fenotipenya sama belum tentu

memiliki genotif yang sama.

Contoh persilangan Backross

Perkawinan Testcross

Testcross (uji silang) adalah persilangan antara individu F1 dengan

individu homozigot resesif. Hal ini dilakukan untuk mengetahui apakah

genotip F1 heterozigot atau homozigot. Jika dengan uji silang diperoleh

keturunan yang fenotipnya menyebar atau 50% : 50% (1 : 1) berarti

individu yang diuji genotipnya heterozigot. Akan tetapi, jika keturunan


16

yang dihasilkan dari uji silang 100% memiliki fenotip yang sama berarti

individu yang diuji genotipnya homozigot.

Contoh perkawinan Testcross

Dalam hereditas juga dipelajai pewarisan sifat, apa saja yang anda ketahui

mengenai hal tersebut.?

Pewarisan Sifat

Manusia, hewan, dan tumbuhan mempunyai sifat-sifat yang berbeda. Sifat-sifat

beda yang terdapat pada makhluk hidup dikendalikan oleh materi genetis.

Materi genetis ini berupa substansi yang disebut gen. Jumlah gen sangat

banyak untuk menyeimbangi banyaknya makhluk hidup. Kumpulan gengen

tersebut disebut kromosom. Kromosom akan menempati sebuah sel, dan sel

tersebut memiliki kromosom yang berbedabeda. Ada dua macam kromosom

yang ada dalam sel kelamin, yaitu kromosom X dan kromosom Y. Pada wanita

kromosomnya adalah XX dan pada pria adalah XY.

Materi genetik dalam pewarisan sifat


17

Di dalam sel terdapat nukleus (inti sel). Di dalam nukleus terdapat kromosom,

dan di dalam kromosom terdapat unit pembawa sifat yang disebut gen. Gen

diwariskan oleh generasi induk kepada generasi keturunannya. Gen

merupakan unit yang mengendalikan sifat individu dari generasi ke generasi.

Oleh karena itu gen disebut

materi genetik.

Eksperimen yang

dilakuakn oleh Mendel

menunjukan bahwa sifat-

sifat ini diturunkan.

1. Kromosom

Kromosom adalah benang-benang

halus yang berfungsi sebagai pembawa informasi genetis kepada keturunannya. Jika

sel yang sedang aktif untuk membelah dilihat di bawah mikroskop biasa, maka akan

terlihat benang-benang kromatin. Benang tersebut memendek, menebal, dan mudah

menyerap zat warna sehingga tampak seperti benang halus.

Kromosom pada manusia dan makhluk hidup yang berkembang biak secara seksual

dapat dibedakan menyerap menyerap zat warna sehingga tampak seperti benang

halus. Kromosom pada manusia dan makhluk hidup yanbiak secara seksual dapat

dibedakan menjadi dua, yaitu sebagai berikut. Kromosom secara umum terdiri dari

bagian-bagian sebagai berikut:

a. Kromonema

Bagian dari kromosom berupa pita bentuk spiral.

b. Kromomer

Merupakan kromonema yang mempunyai penebalan-penebalan di

beberapa tempat, dan beberapa akli juga menganggap sebagai

nukleoprotein yang mengendap.


18

c. Sentromer

Bagian yang menentukan bentuk dari suatu kromosom.Berfungsi

sebagai tempat berpegangnya benang plasma dari gelendong inti (“spindle”)

pada tahap anafase pada pembelahan inti. Kromosom dari sebagian besar

organisme hanya memiliki sebuah sentromer saja, disebut kromosom

monosentris. Jika memiliki dua sentromer, disebut kromosom diasentris,

sedangkan yang mempunyai banyak sentromer, disebut kromosom polisentris.

d. Lekukan ke dua

Sebagai tempat terbentuknya nukleolus (anak inti sel), disebut juga pengatur

nukleolus (“nucleolar organizer”).

e. Telomer

Bagian ujung kromosom yang berperan untuk menghalangi

bersambungnya kromosom yang satu dengan yang lainnya.

f. Satelit

Tidak selalu ada pada setiap kromosom, merupakan bagian tambahan

pada ujung kromosom. Kromosom yang mempunyai satelit disebut satelit

kromosom.

Jumlah kromosom pada makhluk hidup bisa dilihat pada tabel dibawah

ini:


19

Bentuk Kromosom

Bentuk kromosom berdasarkan letak sentromernya terdapat,

a. Metasentris

Sentromer terletak pada tengah-tengah kromosom (median), sehingga

membagi kromosom menjadi dua bagian yang sama panjang dan

mempunyai bentuk seperti huruf

b. Submetasentris

Sentromer terletak submedian (ke arah salah satu ujung kromosom),

sehingga kromosom terbagi menjadi dua bagian yang tidak sama panjang

dan bentuknya seperti huruf J.

c. Akrosentris

Sentromer terletak terminal (di dekat ujung kromosom), sehingga

kromosom tidak membengkok tetapi lurus seperti batang. Satu lengan

kromosom sangat pendek, lengan yang lainnya sangat panjang.

d. Telosentris

Sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya

mempunyai satu buah lengan dan berbentuk lurus seperti batang.

Manusia tidak mempunyai bentuk kromosom telosentris.

2. Autosom.

Autosom yaitu kromosom yang mengatur sifat-sifat tubuh selain jenis

kelamin. Kromosom tubuh (autosom) manusia ada 22 pasang atau

berjumlah 44 buah.

3. Genosom

Genosom atau kromosom seks, yaitu kromosom yang khusus menentukan

jenis kelamin. Kromosom seks manusia berjumlah satu pasang atau 2 buah.


20

Seorang laki-laki mempunyai kromosom XY, sedangkan seorang wanita

mempunyai kromosom XX.

Dengan demikian jumlah kromosom pada manusia adalah 23 pasang atau

46 buah. Kromosom laki-laki ditulis 44AA + XY, sedangkan kromosom

wanita ditulis 44AA + XX. Setiap spesies makhluk hidup memiliki

kromosom yang khas dan tetap. Jumlah kromosom antara jenis yang satu

dengan yang lain berbeda sebagaimana dalam tabel berikut.

Jenis-Jenis Kromosom

a. Kromosom homolog

Kromosom homolog adalah kromosom yang berpasangpasangan, selalu

mempunyai bentuk, panjang, letak sentromer, dan struktur yang sama atau

hampir sama. Sentromer adalah kepala atau pusat kromosom, letaknya ada

yang di tengah, ujung, dan sepertiga panjang kromosom. Pada tubuh

manusia terdapat 46 kromosom, terdiri atas 23 kromosom berpasangan

(homolog). Setiap pasang kromosom homolog adalah satu macam, sehingga

kromosom sel tubuh manusia terdiri atas 23 macam.

b. Kromosom diploid (2n)

Ploid adalah jumlah perangkat kromosom, jadi kromosom diploid adalah

dua perangkat kromosom. Kromosom diploid terjadi karena kromosom

selalu berpasangan (homolog), maka di dalam setiap inti sel tubuh terdapat

dua set atau dua perangkat kromosom (diploid).

c. Kromosom haploid (n)


21

Haploid adalah kromosom yang tidak memiliki pasangan atau hanya

memiliki seperangkat kromosom. Pada waktu pembentukan sel kelamin,

sel induk kelamin membelah secara meiosis sehingga sel kelamin

mengandung kromosom setengah dari jumlah kromosom sel induknya.

Jadi, kromosom sel kelamin manusia tetap mengandung 23 kromosom

tetapi tidak berpasangan. Pada saat terjadi pembuahan, kromosom sel

kelamin bergabung dalam zigot. Kromosom yang disumbangkan adalah

kromosom haploid, kemudian kromosom haploid berpasangpasangan

membentuk kromosom homolog, kemudian zigot menjadi diploid.

Selanjutnya zigot membelah secara mitosis berulang kali sehingga

dihasilkan tubuh manusia seutuhnya. Pada masa pubertas kelenjar kelamin

akan membentuk sel kelamin yang mengandung seperangkat kromosom

(haploid).

4. Gen

Gen adalah bagian kromosom atau satu kesatuan kimia dalam kromosom yang

mengendalikan ciri genetis suatu makhluk hidup. Gen bersifat menurun dari

induk kepada anaknya. Istilah gen pertama kali dikemukakan oleh W.


22

Johansen. Fungsi gen antara lain sebagai berikut. a. Mengatur perkembangan

dan metabolisme individu. b. Menyampaikan informasi genetik dari satu

generasi ke generasi berikutnya. c. Sebagai zarah tersendiri dalam kromosom.

Gen berperan untuk menentukan pewarisan sifat seperti rasa, warna, dan

bentuk. Gen terdapat di dalam kromosom, dan menempati tempat-tempat

tertentu yaitu di dalam lokus-lokus kromosom. Pada sel eukariotik, kromosom

berada di dalam inti sel. Kromosom mempunyai sifat mudah menyerap warna,

sehingga dalam sel yang sedang membelah, kromosom dapat kamu lihat

dengan menggunakan mikroskop biasa. Akan tetapi untuk mempelajari

struktur halusnya, tetap harus digunakan mikroskop elektron. Pada saat sel

tidak sedang membelah, kromosm berbentuk benang-benang halus yang

disebut benang-benang kromatin.

Pembelahan kromosom akan terjadi pada saat sel akan membelah. Sebelum

pembelahan kromosom, akan terjadi penggandaan gen yang terdapat di dalam

kromosom. Jadi, urutannya adalah penggandaan gen, pembelahan kromosom,

dan pembelahan sel.

Bahan genetik adalah material atau substansi yang menyimpan informasi

genetik dari suatu organisme hidup. Bahan ini diwariskan secara generatif dari

satu individu ke individu lain. Dalam transmisi ini, bahan genetik harus kekal

(tidak berubah). Hampir semua organisme hidup di bumi menyimpan

informasi genetik dalam bentuk DNA. Sejumlah virus dan organisme subvirus

menyimpan bahan genetik dalam bentuk RNA.

5. DNA

Struktur DNA


23

Nukleotida terdiri dari:

a. Satu molekul gula (dalam hal ini adalah "deoksiribosa")

b. Satu molekul fosfat

c. Satu molekul basa nitrogen. Basa nitrogen terdiri dari dua jenis yaitu:

a) Purin: Adenin (A) dan Guanin (G)

b) Pirimidin: sitosin (C) dan Timin (T)

Satu molekul gula dan satu molekul

basa disebut "nukleosida"

ketentuan chargaff menyatakan

bahwa perbandingan A/T dan S/G

selalu mendekati satu.

Watson dan Crick berpendapat bahwa struktur DNA “double helix” hanya

dapat stabil, apabila basa adenin dari satu pita berpasangan dengan basa

timin dari pita pasangannya, dan basa sitosin berpasangan dengan basa

guanin. Pasangan adenin dan timin dihubungkan oleh 2 atom H,

sedangkan basa sitosin dan guanin dihubungkan dengan 3 atom H.

Sebuah nukleotida selalu memiliki ujung 3’ – OH dan 5’P, sehingga dalam

“double helix” menurut model Watson-Crick terdapat satu buah pita dengan

arah 3’→ 5’, sedangkan pita pasangannya 5’→ 3’


24

Replikasi DNA

Proses komplementasi pasangan basa menghasilkan suatu molekul DNA baru

yang sama dengan molekul DNA lama sebagai cetakan. Kemungkinan

terjadinya replikasi DNA melalui tiga model, diantarannya:

a. Semikonservatif. Rantai ganda DNA lama berpisah kemudian rantai

baru disintesis pada masing-masing rantai DNA lama.

b. Konservatif. Rantai ganda DNA lama tidak berubah. Berfungsi

sebagai cetakan buat DNA baru.

c. Dispersif. Beberapa bagian dari kedua rantai DNA lama digunakan

sebagai cetakan DNA baru. Sehingga DNA lama dan baru tersebar.

Dari ketiga model tersebut model semikonservatif merupakan model yang

paling tepat untuk proses replikasi DNA. Replikasi semikonservatif ini

berlaku bagai organisme prokariotik maupun eukariotik.

6. RNA

Struktur RNA

Berbeda dengan DNA, RNA merupakan

rantai tunggal polinukleotida. Tiap

ribonukleotida terdiri dari 3 gugus molekul,


25

yaitu gula 5 karbon (ribosa), basa nitrogen, yang terdiri dari basa purin

yang sama dengan DNA sedangkan pirimidin berbeda, yaitu sitosin dan

urasil, dan gugus fosfat.

Basa purin dan pirimidin berikatan dengan gula ribosa membentuk nukleosida

atau ribonukleosida. Ribonukleosida yang berikatan dengan gugus fosfat

membentuk nukleotida atau ribonuk

Tipe RNA

RNA terdiri dari tiga tipe, yaitu:

a. RNA duta (RNAd) atau messenger RNA (mRNA). Terdapat di dalam inti

sel (nukleus). Berfungsi untuk membawa pesan atau kode genetik

(kodon) dari kromosom yang ada di inti ke sitoplasma.

b. RNA pemindah (RNAp) atau transfer RNA (tRNA). Terdapat di dalam

sitoplasma. RNA p berfungsi untuk mengikat asam amino yang terdapat

di dalam sitoplasma, kemudian membawanya ke ribosom.

c. RNA ribosom (RNAr) atau ribosome RNA (rRNA). Terdapat di dalam

ribosom. Berfungsi untuk mensintesis protein dengan menggunakan

basa asam amino, yang menghasilkan polipeptida


26

KODE GENETIK

kode genetik adalah suatu cara untuk menentukan jumlah serta urutan

nukleotida yang berperan dalam menentukan posisi yang tepat dari tiap

asam amino dalam rantai peptida yang bertambah panjang. Jika sebuah

kodon terdiri dari tiga nukleotida maka akan didapatkan 43= 64 kodon.

Kode ini dinamakan kode triplet. Kode ini memenuhi syarat karena melebihi

jumlah asam amino, walaupun kelebihan 44 kodon, karena beberapa macam

asam amino dapat diberi kode oleh beberapa kodon disebut kodon sinomius.

Hanya metionin dan triptofan yang mempunyai kodon tunggal.

EKSPRESI GEN

Ekspresi gen merupakan proses penterjemaahan informasi yang dikode di

dalam gen menjadi urutan asam amino selama sintesis protein. Dogma

sentral ekspresi gen adalah sebagai berikut: .

Transkripsi

Transkripsi merupakan sintesis RNA dari salah satu rantai DNA, yaitu rantai

cetakan yang disebut sense, sedangkan pasangan rantai DNAnya disebut

rantai antisense. Terjadi di dalam inti sel.

Transkripsi terdiri dari tiga tahap, yaitu:

a. Inisiasi (permulaan).

Transkripsi diawali oleh promoter, yaitu daerah DNA tempat RNA

polimerase melekat. Promoter mencakup titik awal transkripsi dan

biasanya membentang beberapa pasang nukleotida di depan titik awal

tersebut. Fungsi promoter selain menentukan di mana transkripsi dimulai,

juga menentukan yang mana dari kedua rantai ganda DNA yang digunakan

sebagai cetakan.


27

b. Elongasi (pemanjangan)

Ketika RNA bergerak di sepanjang DNA, pilinan rantai ganda DNA

tersebut terbuka secara berurutan kira-kira 10-20 basa DNA. Enzim RNA

polimerase menambahkan nukleotida ke ujung 3’ dari molekul RNA yang

dibentuk di sepanjang rantai ganda DNA. Setelah sintesis RNA

berlangsung, rantai ganda DNA akan terbetuk kembali dan RNA baru akan

terlepas dari cetakannya.

c. Terminasi (pengakhiran)

Transkripsi berlangsung hingga RNA polimerase mentranskripsi urutan

DNA yang dinamakan terminator. Terminator merupakan urutan DNA yang

berfungsi untuk mengakhiri proses transkripsi. Pada prokariotik, transkripsi

berhenti pada saat RNA polimerase mencapai titik terminasi. Pada

eukariotik, RNA polimerase terus melewati titik terminasi, 10-35

nukleotida, RNA yang telah terbentuk terlepas dari enzim tersebut.

Translasi

Translasi berlangsung di dalam sitoplasma dan ribosom. Translasi

merupakan proses penterjemaahan sutu kode genetik menjadi protein yang

sesuai. Kode genetik tersebut berupa kodon di sepanjang molekul RNAd,

sebagai penterjemaahnya RNAt. RNAt membawa asam amino dari stoplasma ke

ribosom. Translasi berlangsung di dalam sitoplasma dan ribosom. Translasi

merupakan proses penterjemaahan sutu kode genetik menjadi protein yang

sesuai. Kode genetik tersebut berupa kodon di sepanjang molekul RNAd,

sebagai penterjemaahnya RNAt. RNAt membawa asam amino dari stoplasma ke

ribosom. Molekul RNAt membawa asam amino spesifik pada salah satu

ujungnya yang sesuai dengan triplet nukleotida pada ujung RNAt lainnya yang

disebut antikodon. Misalnya, perhatikan kodon RNAd UUU yang ditranslasi

sebagai asam amino fenilalanin. RNAt pembawa fenilalanin mempunyai


28

antikodon AAA yang komplemen dengan UUU agar terjadi reaksi penambahan

fenilalanin pada rantai polipeptida

sebelumnya.

Translasi terdiri dari tiga tahap, yaitu:

a. Inisiasi. Terjadi dengan adanya

RNAd, RNAt dan dua subunit

ribosom. Pertama-tama subunit

kecil ribosom melekat pada tempat

tertentu diujung 5’ dari RNAd. Pada

RNAd terdapat kodon “start” AUG,

yang memberikan tanda

dimulainnya proses translasi. RNAt

inisiator membawa asam amino

metionin, melekat pada kodon inisiasi AUG.

b. Pada tahap elongasi, sejumlah asam amino ditambahkan satu persatu

pada asam amino pertama (metionin). Kodon RNAd pada ribosom

membentuk ikatan hidrogen dengan antikodon molekul RNAt yang

komplemen dengannya. RNAr dari subunit besar berperan sebgai enzim,

yang berfungsi mengkatalisis pempentukan ikatan peptida yang

menggabungkan polipeptida yang memanjang ke asam amino yang baru

tiba. Polipeptida memisahkan diri dari RNAt tempat perlekatan

semula, dan asam amino pada ujung karboksilnya berikatan dengan asam

amino yang dibawa oleh RNAt yang baru masuk.

Ketika RNAd berpindah tempat, antikodonnya tetap berikatan dengan

kodon RNAt. RNAd bergerak bersama-sama dengan antikodon ini dan

bergeser ke kodon berikutnya yang akan ditranslasi. Disamping itu, RNAt

sekarang tanpa asam amino karena telah diikat pada polipeptida yang


29

telah memanjang. Selanjutnya RNAt keluar dari ribosom. Langkah ini

membutuhkan energi

c. Terminasi

Elongasi berlanjut

sampai ribosom

mencapai kodon

stop. Triplet basa

kodon stop adalah

UAA, UAG, dan UGA.

Kodon stop tidak

mengkode suatu

asam amino

melainkan bertindak sebagai tanda untuk menghentikan proses translasi

dan berakhir pula proses sintesis protein.


30

SOAL DAN PEMBAHASAN

1. Slogan yang berbunyi Omne Vivum ex Ovo, Omne Ovum ex Vivo berarti .....

A. adanya kehidupan hanya terjadi karena kehidupan sebelumnyA

B. makhluk hidup berasal dari telur dan telur berasal dari makhluk

C. sel telur yang dibuahi akan membentuk makhluk hidup yang merupakan asal

usul kehidupan

D. kehidupan berasal dari telur yang telah dibuah

E. semua kehidupan berasal dari kehidupan sebelumnya

Kunci : B

Penyelesaian :

- Omne Vivum ex Ovo = makhluk hidup berasal dari telur

- Omne Ovum ex Vivo = telur berasal dari makhluk hidup

- Secara lengkap berarti makhluk hidup berasal dari telur, dan telur berasal dari

makhluk hidup.

2. Kelompok penyakit di bawah ini yang penyebabnya bakteri ialah ......

A. influensa, cacar, gila anjing

B. gonorhoe, TBC, sipilis

C. trakom, cacar, gila anjing

D. eltor, kanker, rabies

E. kolera, rabies, influensa

Kunci : B

Penyelesaian :

Contoh bakteri soal di atas adalah : gonorhoe, TBC, sipilis, kolera.

3. Kita perhatikan jamur dapat hidup di hutan yang lembab karena mereka .......l

A. memerlukan sedikit sinar

B. memerlukan tempat yang sejuk

C. tidak membuat sendiri makanannya

D. tidak memerlukan banyak air

E. hidup di tempat yang kering

Kunci : C

Penyelesaian :

sifat jamur adalah heterotrof yaitu tidak dapat membuat makanannya sendiri,

jadi tergantung dari organisme lain atau bahan organik. Hutan kayu akan zat

organik sehingga cocok untuk kehidupan jamur.


31

4. Jika dalam danau tercemar oleh limbah industri atau polutan, maka jumlah polutan

yang terbanyak akan dijumpai ......

A. dalam air danau

B. dalam tumbuhan air

C. dalam tubuh herbivora

D. dalam tubuh karnivora

E. dalam tubuh mikroba

Kunci : D

Penyelesaian :

Sifat polutan dalam air tidak dapat diuraikan tetapi dapat larut dalam lemak,

sehingga polutan dalam tubuh organisme akan berpindah dari satu organisme ke

organisme lain. Pada soal di atas karnivora merupakan konsumen terakhir,

sehingga polutan dari produsen dan herbivora memusat dalam tubuh karnivora.

5. Dalam hidupnya manusia tergantung dari alam. Hubunqan timbal balik makhluk

hidup dan lingkungannya dipelajari dalam ilmu .......

A. Ekosistem

B. Taksonomi

C. Genetika

D. Morfologi.

E. Ekologi

Kunci : E

Penyelesaian :

- Ekosistem mempelajari hubungan timbal balik antara makhluk hidup

dengan lingkungannya.

- Bidang ilmu yang mempelajari disebut ekologi.

6. Salah satu kegunaan radiasi dalam bidang kedokteran ialah untuk mematikan sel-sel

kanker/tumor, sebab ......

A. metabolisme sel kanker kecil

B. sel kanker lebih sensitif terhadap radiasi

C. dapat mematikan sel kanker

D. dapat melemahkan sel kanker

E. dapat menguatkan sel kanker

Kunci : C

Penyelesaian :

Sel kanker karena mudah membelah maka sensitif terhadap radiasi. Itulah

sebabnya radiasi pada tubuh tidak dikhawatirkan merusak sel lain yang normal,


32

karena radiasi hanya disuap oleh sel-sel kanker. Tetapi radiasi itu sendiri adalah

merusak sel-sel kanker sehingga dapat mematikan sel-sel kanker.

7. Fase metafase mempunyai ciri-ciri sebagai berikut ........

A. kromosom mulai tampak jelas, selaput inti hilang

B. terbentuk benang gelendong dan kromosom tersusun bidang pembelahan

C. kromosom bergerak ke arah kutub melalui benang gelendong

D. plasma sel mengalami penyempitan di bagian ekuator

E. plasma sel membentuk sekat di bagian ekuator

Kunci : B

Penyelesaian :

Pada metafose kromosom terletak sejajar pada bidang pembelahan (equator)

8. Endoderm pada hidra berfungsi untuk ....

A. menangkap mangsanya

B. berkembang biak ke seluruh tubuh

C. mengedarkan sari-sari makanan

D. mencernakan makanan

E. mengeluarkan makanan dari tubuh

Kunci : D

Penyelesaian :

Lapisan tubuh hidra terdiri dari ektoderm dan endoderm diantaranya terdapat

mesoglea.

- Lapisan eksoterm mempunyai knidoblas dengan sel nematokis.

- Pada endoderm, disebut juga gastrodermis, terdapat bermacam-macam sel

yang bekerja sama untuk mencerna makanan.

9. Perbedaan antara cacing nematoda dengan trematoda adalah .......

A. nematoda selalu hidup sebagai parasit, trematoda tidak

B. nematoda mempunyai usus biasa trematoda mempunyai usus gatro vaskuler

C. nematoda bersenjata jaws, trematoda tidak

D. nematoda melakukan persilangan sendiri, trematoda fertilisasi silang

E. nematoda melakukan fertilisasi silang, trematoda persilangan sendiri.

Kunci : A

10. Bila salah satu jenis populasi tumbuhan dalam hutan dimusnahkan, maka .....

A. ekosistem hutan tersebut akan labil

B. hanya tumbuhan itu saja yang akan musnah


33

C. akan diikuti musnahnya populasi yang lain

D. tidak akan ada spesies hewan yang ikut musnah

E. hanya populasi tumbuhan saja yang akan musnah

Kunci : A

Penyelesaian :

Ekosistem adalah hubungan timbal balik antara m.h. dengan lingkungannya.

Ekosistem akan stabil jika keanekaragaman-komponennya besar.

Jika salah satu populasi musnah maka keanekaragaman ekosistem berkurang

sehingga ekosistem menjadi labil.

11. Tumbuhan yang hidup di daerah rawa umumnya mempunyai ciri-ciri yang khas

diantaranya......

A. akarnya mempunyai sifat geotropisme negatif

B. akarnya mempunyai sifat geotropisme positf

C. akarnya mempunyai sifat geotropisme netral

D. akarnya mempunyai sifat fototropi negatif

E. akarnya mempunyai sifat fototropi positif

Kunci : A

Penyelesaian :

Tumbuhan rawa mempunyai akar nafas yang muncul di atas permukaan air.

Arah pertumbuhan akar itu berlawanan dengan pusat bumi untuk geraknya

disebut geotropi negatif.

12. Sumber daya tumbuhan dan hewan yang perlu kita selamatkan terutama adalah ......

A. padang rumput

B. savana

C. rimba

D. laut

E. danau

Kunci : C

Penyelesaian :

Hutan merupakan sumber keanekaragaman hewan dan tumbuhan dan sumber

plasma nuftah (bahan genetik). Dengan menyelamatkan hutan, berarti hewan

dan tumbuhan akan tetap terpelihara.

13. Pada perariran yang terkena insektisida secara berulang-ulang akumulasi senyawa

tersebut yang paling besar ialah pada ...

A. Fitoplakton


34

B. Zooplankton

C. ikan herbivora

D. ikan karnivora

E. air

Kunci : D

Penyelesaian :

- Akumulasi (pemusatan kadar) insektisida diperairan yang paling besar adalah

konsumen terakhir.

- Ikan karnivora merupakan konsumen.terakhir, jadi paling besar akumulasi

insektisidanya.

14. Beberapa ulat dipelihara di laboratorium dengan daun-daun sebagai makanannya.

Setelah beberapa hari ulat tidak bergerak dan lalat kecil terdapat dalam botol

percobaan. Penjelasan manakah yang tidak tepat .......

A. ulat-ulat itu mengandung larva lalat, larva lalat membunuh ulat dan tumbuh

menjadi lalat

B. lalat berkembang dari larva yang sudah ada di daun

C. ulat mati karena tidak cukup makanan dan lalat memakan ulat mati

D. ulat telah mencapai imagonya dalam bentuk lalat

E. ulat tidak mati tetapi akan mengalami metamorfose

Kunci : D

Penyelesaian :

Lalat berkembang dari larva yang sudah ada di daun, jadi tidak imago (dewasa)

lalat bukan berasal dari ulat.

15. Peta silsilah di samping adalah sifat kidal pada manusia. Orang-orang memiliki

cacat tersebut dinyatakan warna hitam. Dari peta silsilah ini dapat disimpulkan

bahwa sifat kidal dinyatakan .........

A. dominan terpaut seks

B. resesif dan terpaut seks

C. dominan tidak terpaut seks

D. resesif tidak terpaut seks

E. sifat dominan dan resesif saling

Kunci : D

Penyelesaian : - Bersifat resesif karena pada keturunannya tidak menampakkan

fenotip yang dominan semua (cacat). - Bersifat tidak terpaut seks karena jika

terpaut seks semua keturunan.


35


36


37

buku hereditas

Education