BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang Masalah

Sindrom down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling

banyak terjadi pada manusia. Angka kejadian pada tahun 1994 mencapai 1.0 - 1.2

per 1000 kelahiran dan pada 20 tahun yang laludilaporkan 1,6 per 1000

kelahiran. Kebanyakan anak dengan sindrom down dilahirkan oleh wanita yang

berusia datas 35 tahun. Sindrom down dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan

angka kejadian pada orang kulit putih lebih tinggi dari orang hitam

(Soetjiningsih). Sumber lain mengatakan bahwa angka kejadian 1,5 per 1000

kelahiran, ditemukan pada semua suku dan ras, terdapat pada penderita retardasi

mental sekitar 10 %, secara statistik lebih banyak di lahirkan oleh ibu yang

berusia lebih dari 30 tahun, prematur dan pada ibu yang usianya terlalu muda

(Staf pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI).

Down syndrome diberi nama sesuai dengan nama orang yang pertama

kali mendeskripsikan kondisi tersebut pada tahun 1887, yaitu John Langdon

Down. Dan kemudian pada tahun 1959, baru diketahui bahwa kondisi

tersebut terjadi akibat adanya kromosom ekstra dalam tubuh. Down

syndrome (DS) atau yang juga di sebut dengan trisomy 21 merupakan suatu

kondisi dimana kelebihan materi genetic menyebabkan keterlambatan

perkembangan pada anak, baik secara mental maupun fisikal. Meskipun anak

pada down syndrome memiliki kesamaan bentuk fisik & perkembangan

mental, tetapi gejala dari down syndrome sendiri dapat bervariasi dari yang

ringan sampai yang berat. Biasanya perkembangan mental & fisik anak

dengan down syndrome lebih lambat di bandingakan mereka yang tidak

mempunyai kondisi tersebut. Tubuh manusia terdapat sel-sel, dalam sel

terdapat sel inti di dalam inti terdapat kromosom. Bila pada orang normal,

kromosom berjumlah 46, sedangkan pada penderita down syndrome

berjumlah 47 kromosom.

1

Penulis mencoba membahas tentang Penatalaksanaan Fisioterapi pada

anak dengan down sindrom ini.

B. Identifikasi Masalah

Down syndrome adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas

kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama

meiosis sehingga terjadi individu 47 kromosom. Tahap perkembangannya

penderita down syndrome dapat mengalami kemunduran dari system penglihatan,

pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat otot-ototnya lemah.

Dimana hal tersebut dapat mempengaruhi dalam proses pertumbuhan dengan

perkembangan anak.

Pada anak yang mengalami Down Syndrome akan timbul permasalahan

keluhan atau gangguan biasanya :

Keterlambatan perkembangan motorik kasar dan ketidak mampuan

mengontrol gerakan mid range.

Abnormal aligment pada saat berdiri

Anak kurang memahami konsep bermain

Di temukan adanya keterlambatan psikososial dibanding anak normal

C. Pembatasan Masalah

Permasalahan fisioterapi yang ditimbulkan oleh anak down syndrome

sangat kompleks dan metode terapi yang diberikanpun sangat beragam yang

dapat diterapkan pada kasus ini.

D. Tujuan Penulisan

1. Tujuan Umum

Mengetahui proses asuhan fisioterapi pada kasus anak dengan down

syndrome secara teoritis maupun secara klinis serta mengaplikasikannya

dalam praktek lapangan

.

2

2. Tujuan Khusus

Mengetahui proses dan cara assesmen, mengangkat masalah

fisioterapi, membuat diagnose dan menentukan target tujuan

fisioterapi berdasarkan klinikal reasoning pada kasus anak dengan

down syndrome.

Mengetahui proses intervensi dan evaluasi fisioterapi.

E. Manfaat Penulisan

1. Bagi Penulis

Mempelajari proses asuhan fisioterapi pada anak dengan kasus down

syndrome secara teori dan klinis serta dapat mengaplikasikannya dalam

praktek secara baik dan benar.

2. Bagi Fisioterapi

Menjadi bahan masukan dalam memperkaya pengetahuan dalam upaya

memberikan pelayanan fisioterapi yang lebih baik, dan dapat dibuat sebagai

bahan kajian dalam membuat laporan praktek yang akan datang.

3. Bagi Masyarakat

Mempermudah proses pelayanan fisioterapi yang benar dan tepat

berdasarkan ilmu dan teknologi dalam asuhan fisioterapi pada kasus anak

dengan down syndrome.

.

3

BAB II

KAJIAN TEORI

A. Anatomi dan Fisiologi

Pada sel-sel yang tidak membelah, DNA ditemukan hampir diseluruh

bagian dalam nukleus. Walaupun dengan mikroskop, molekul DNA tidak

dapat lolos sebagai struktur tersendiri, tetapi hanya sebagai bagian dari bahan

dalam nukleus yang diwarnai dengan jelas. Sewaktu sel mulai membelah,

bahan tersebut mulai mengatur dirinya untuk membentuk untaian kromosom.

Kromosom ini mengandung banyak molekul DNA yang tersusun dalam

urutan tertentu.

Sel-sel tubuh manusia pada umumnya terdiri dari 46 kromosom/23

pasang, merupakan susunan diploid. Dari ke 23 pasang disebut sebagai

otosom, dan 1 pasang kromosom seks. Wanita memiliki 2 kromosom X, dan

pria memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y dalam setiap sel. Dalam

terminologi standar, seorang wanita normal ditandai dengan 46 XX, seorang

pria normal ditandai dengan 46 XY. Kromosom yang terbentuk pada setiap

individu berasal dari kedua orangtua dalam porsi yang sama. Ovum dan

sperma normal masing-masing mengandung 23 kromosom, merupakan

susunan haploid, sehingga pembuahan menghasilkan zigot yang tersusun

diploid dari 23 pasang yang homolog.

Akan tetapi, kadang-kadang dijumpai penderita Down Sidrom yang

hanya memiliki 46 kromosom. Individu ini ialah penderita Down Sidrom

translokasi 46. t(14 q 21q). setelah kromosom orang tuanya diselidiki terbukti

bahwa ayahnya normal, tetapi ibunya hanya memiliki 45 kromosom,

termasuk satu autosom 21, 1 autosom 14 dan satu autosom translokasi 14q

21q. jelaslah bahwa ibu itu merupakan “carrier” yang walupun memiliki 45

kromosom 45.xx.t (14q21q) ai adalah normal. Sebaliknya laki-laki “carrier”

Sindrom Down translokasi tidak dikenal dan apa sebabnya demikian, sampai

sekarang belum diketahui. (Suryo.Genetika Manusia. 2001) (Patofisiologi,

Edisi 4. 1994)

4

B. DEFINISI

Down Sindom adalah kelainan hereditas biasanya turun temurun, ada

faktor sakit yang kronis diturunkan kepada anak. Down Sindrom

merupakan kelainan dari anak sejak dilahirkan yang dapat disebabkan oleh

faktor luar atau faktor hereditas, atau biasa dikatakan kelainan pada

kongenital. Faktor hereditas diturunkan melalui kromosom. Pada

spermatocyit dan ovum jumlah kromosom setengah dari somatik dan seks,

sedang tiap kromosom ini terdiri dari DNA yang menyusun gen.

Kelainan struktur kromosom dapat dikemukakan sebagai berikut :

5

a) Molleculer disease

b) Kromosom biasanya sepasang-sepasang, yang setiap pasang

fungsinya sama yaitu mengatur fase-fase sel tetapi sifat kemempuan

kualitas atau komplikasi tidaklah sama.

c) Kromosom abnormalitas, jumlah dan bentuk kromosom

yang berlebihan misalnya Trysomi.

d) Homozigot adalh sifat-sifat kromosom sama, heterozygot

adalah sifat kromosom yang berlainan, dalam heterozygot yang

mempunyai pengaruh banyak disebut dominan dan yang mempunyai

pengaruh kecil disebut resesif. Biasanya suatu corak patologi dominan

dapat timbul bila heterozygot karena ada faktor dominasi. Resesif Traits

Path berlaku untuk abnormal diluar seks kromosom. Adakalanya dominan

turun temurun kadang-kadang resesif, hal ini menimbulkan autosom yang

inkompleks, misalnya : alkaptunori kadang-kadang resesif dsn kadang

dominan.

Down Syndrom dapat disebut juga penyakit Mongoloid. Yaitu berupa

kelainan pada kromosom no 15 dan 21, yang biasanya kedua kromosom ini

berdekatan. Karena salah satu penyebab yang tidak seharusnya, terjadilah

pemecahan yang disebut dispuntum. Karena suatu penyebab, dapat juga

keadaan ini disebut translokasi yang sifatnya sama karena jumlahnya, tetapi

pada pembentukan gamet berlainan.

6

C. ETIOLOGI

Penyebab kelainan kromosom adalah terjadinya pemecahan

kromosom dan pecahnya hilang/melekat pada kromosom lain. Kejadian ini

disebut translokasi. Pengaturan kembali yang dilakukan sel dapat

menghasilkan keseimbangan normal tetapi dapat juga menjadi tidak

seimbang. Jika terjadi keseimbangan normal, total materi genetik didalam sel

dengan kromosom normal. Pengaturan semacam ini biasanya tidak akan

menimbulkan sindrom klinis. Apabila terjadi ketidakseimbangan maka terjadi

kelebihan atau kekurangan materi genetik dalam barisan sel-sel tersebut.

Pengaturan semacam ini biasanya menimbulkan perubahan dalam fenotif

klinis.

Dijumpai penderita Sindrom Down yang hanya memiliki 46

kromosom. Individu ini ialah penderita Sindrom Down translokasi 46.t

(14q21q). Setelah kromosom dari orang tuanya diselidiki terbukti bahwa

ayahnya normal, tetapi ibunya hanya memiliki 45 kromosom, termasuk satu

autosom 21, 1 autosom 14 dan 1 autosom translokasi 14q21q. Jelaslah bahwa

bahwa ibu merupakan “carrier” yang walaupun memiliki 45 kromosom

45.XX.t (14q21q) ia adalah normal. Sebaliknya, laki-laki “carrier” Sindrom

Down translokasi tidak dikenal dan apa sebabnya , sampai sekarang belum

diketahui. (Suryo. Genetika Manusia. 2001).

faktor-faktor yang menyebabkan down syndrome :

a. Factor Masa Kehamilan

- Usia ibu saat hamil diatas 35 tahun

- Gangguan lingkungan (lingkungan yang mengandung

radiasi dan pembebanan pada fisik ibu)

b. Factor Masa Melahirkan

- Melahirkan deengan operasi sesar.

- Bayi menangis hanya sesaat

7

D. Tanda Dan Gejala

Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari

yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang

khas.

Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang

khas:

Pada saat lahir, ototnya kendur

Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil

Bagian belakang kepalanya mendatar

Lesi pada iris mata yang disebut bintik Brushfield

Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya

abnormal

Hidungnya datar, lidahnya menonjol dan matanya sipit ke atas

Pada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang berbentuk

bundar (lipatan epikantus)

Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan

seringkali hanya memiliki 1 garis tangan pada telapak tangannya

Jari kelingking hanya terdiri dari 2 buku dan melengkung ke dalam

Telinganya kecil dan terletak lebih rendah

Diantara jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang cukup lebar

Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita

sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang

dewasa)

Keterbelakangan mental.

Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease.

kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal

dengan cepat. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa

sumbatan pada esophagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal

atresia).

8

Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut

biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan

melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu

hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil

yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil

di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan

janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom

down lebih tinggi

9

E. Manifestasi klinis

Anak dengan Sindrom Down sangat mirip satu dengan yang lainnya,

seakan-akan kakak beradik. Retardasi mental sangat menonjol disamping

juga terdapat retardasi jasmani. Kemampuan berpikir dapat digolongkan

pada idiot dan imbisil serta tidak akan mampu melebihi seorang anak yang

berumur 7 tahun. Mereka berbicara dengan kalimat-kalimat sederhana,

biasanya sangat tertarik oada musik dan kelihatan sangat gembira. Wajah

anak sangat khas, kepala kecil dan brakhisephalis dengan daerah oksipital

mendatar. Muka lebar, tulang pipi, hidung pesek, mata letaknya berjauhan,

serta sipit miring ke atas dan samping (seperti Mongol). Iris mata

menunjukkan bercak-bercak (Bronsfield Spots). Lipatan epikantus jelas

sekali, telinga agak aneh, bibir tebal dan lidah besar, kasar dan bercelah-

10

celah (Scrotal tongue). Pertumbuhan gigi geligi sangat terganggu. Kulit

halus dan longgar, tetapi warnanya normal. Di leher terdapat lipatan-lipatan

yang berlebihan. Pada jari tangan tampak kelingking yang pendek dan

membengkak ke dalam. Pada pemeriksaan radiologis sering ditemukan

falang tengah dan distal rudimenter. Jarak antara jari I dan II, baik pada

tangan maupun kaki agak besar melintang (Simian crease).

Alat kelamin biasanya kecil. Otot hipotonik dan pergerakkan sendi-

sendi berlebihan. Kelainan jantung bawaan seperti defek septum ventrikel

sering ditemukan. Penyakit infeksi terutama saluran pernapasan sering

mengenai anak dengan kelainan Sindrom Down. Angka leukimia timggi.

Pertumbuhan bayi kadang-kadang baik tetapi kemudian menjadi lambat.

F. KOMPLIKASI

Hipotiroidime

Kadang sulit dibedakan. Secara kasar dapat dilihat dari aktivitasnya karena

anak dengan hipotiroidisme sangat lambat dan malas, sedangkan anak dengan

Sindrom Down biasanya sangat efektif.

Akondroplasia

Rakitis

Sindrom Turner

Retardasi Mental

Kelainan Jantung seperti defek septum ventrikel

Penyakit infeksi terutama pernapasan

Leukimia tinggi

G. PATOFISIOLOGI

Down Sindrom dapat terjadi karena umur ibu yang berumur lebih dari

35 tahun. Mungkin karena suatu ketidakseimbangan hormonal. Umur ayah

tidak berpengaruh. Kelainan kehamilan dan kelainan endokrin (pada usia tua

11

dapat terjadi infertilitas relatif. Kelainan tiroid/ovarium), juga memegang

peranan dalam terjadinya kelainan kromosom atau Sindrom Down.

Seorang perempuan lahir dengan semua oosit yang pernah

dibentuknya, yaitu berjumlah hampir 7 juta, semua oosit tadi berada dalam

keadaan istirahat pada profase I dari meiosis, sejak sebelum ia lahir sampai

mengadakan ovulasi. Dengan demikian maka suatu oosit dapat tinggal

dalam keadaan istirahat untuk 12-45 tahun. Selama waktu yang panjang itu,

oosit dapat mengalami Nondisjungction, yaitu adanya virus, adanya

pengandungan antibodi tiroid tinggi, sel telur akan mengalami kemunduran

apabila setelah satu jam berada di dalam saluran fallopi tidak dibuahi.

Sebaliknya, testis menghasilkan ±200 juta spermatozoa sehari dan meosis

di dalam spermatosit keseluruhannya membutuhkan 48 jam/kurang.

Berhubungan dengan itu Nondisjunction boleh dikatakan tidak pernah

berlangsung selama spermatogenesis.

H. PROGNOSIS

Anak-anak dengan sindroma Down memiliki resiko tinggi untuk

menderita kelainan jantung dan leukemia. Jika terdapat kedua penyakit

tersebut, maka angka harapan hidupnya berkurang; jika kedua penyakit

tersebut tidak ditemukan, maka anak bisa bertahan sampai dewasa.

Beberapa penderita sindroma Down mengalami hal-hal berikut:

Gangguan tiroid

Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa

Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea

Pada usia 30 tahun menderita demensia (berupa hilang ingatan,

penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian).

Bisa terjadi kematian dini, meskipun banyak juga penderita yang berumur

panjang.

I. PENCEGAHAN

Pada keluarga yang memiliki riwayat sindroma Down dianjurkan

untuk menjalani konsultasi genetik.

12

Sindroma Down bisa diketahui pada kehamilan awal dengan

melakukan pemeriksaan kromosom terhadap cairan ketuban atau vili korion.

Resiko terjadinya sindroma Down ditemukan pada:

keluarga yang pernah memiliki anak yang menderita sindroma Down

ibu hamil yang berusia diatas 40 tahun.

J. DIAGNOSIS

Diagnosis sindroma Down dapat ditegakkan ketika bayi masih berada

dalam kandungan dan tes penyaringan biasanya dilakukan pada wanita hamil

yang berusia diatas 35 tahun.

Kadar alfa-fetoprotein yang rendah di dalam darah ibu menunjukkan

resiko tinggi terjadinya sindroma Down pada janin yang dikandungnya.

Dengan pemeriksaan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.

Dengan bantuan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung tambahan).

Pemeriksaan yang biasa dilakukan:

Analisa kromosom (pada 94% kasus menunjukkan adanya 3 tiruan dari

kromosom ke 21)

Rontgen dada (untuk menunjukkan adanya kelainan jantung)

Ekokardiogram

EKG

Rontgen saluran pencernaan.

K. Penatalaksanaan Fisioterapi Pada Down Syndrome

Untuk menentukan problem pada penderita down syndrome terlebih

dahulu kita harus melakukan pemeriksaan yang tercantum dalam sistem

asuhan pelayanan fisioterapi yang terdiri atas :

1. Assesment

a. Anamnesis

Os datang ke fisioterapi diantar oleh orang tuanya dengan digendong ,

dengan keluhan utama anak belumdapat berjalan.

b. Pemeriksaan umum

13

Pada pemeriksaan umu meliputi pemeriksaan tekanan darah, nadi,

pernapasan dan suhu.

c. Inspeksi

Inspeksi adalah pemeriksaan secara visual tentang kondisi serta

kemampuan gerak dan fungsinya. Pada kasus ini Os datang dengan

digendong ibunya.

d. Palpasi

Palpasi adalah pemeriksaan terhadap anggota gerak dengan menggunakan

tangan dan membedakan antara kedua anggota gerak yang kanan dan kiri.

Palpasi terutama dilakukan pada kulit dan subcutaneus untuk mengetahui

temperatur, oedeme, spasme dan lain-lain.

e. Pemeriksaan fisik

Dalam hal ini meliputi keadaan mulai dari head, neck,trunk dan hip

control serta extremitas atas dan bawah..

f. Pemerisaan motorik kasar

Dalam hal ini yang diperiksa adalah cara :

- Telentang

- Berguling

- Telungkup/ tengkurap

- Duduk

- Merangkak

- Berlutut

- Berdiri

- Berjalan.

2. Problem Fisioterapi

Asuhan pelayanan fisioterapi yang diberikan pada pasien down

syndrome dilakukan secara bertahap sesuai dengan problema yang ditemukan

pada saat melakukan assesment. Untuk itu sebelum melakukan intervensi

fisioterapi, hendaknya kita mengetahui problema apa saja yang terjadi pada

pasien.

14

3. Diagnosa fisioterapi

Diagnosa fisioterapi ditegakkan dari pemeriksaan dan evaluasi yang

menyatakan hasil dari proses pemikiran klinis yang dapat menunjukkan

adanya disfungsi gerak dan dapat mencakup gangguan/ kelemahan, limitasi

fungsi, ketidakmampuan, sindroma.

4. Program Fisioterapi

Dalam menentukan program harus ditentukan terlebih dahulu tujuan yang

akan dicapai, yang mencakup tujuan jangka pendek dan tujuan jangka

penjang. Adapun tujuan jangka pendek yang ingin dicapai pada pasien down

syndrome. Mengajarkan fungsi tungkai Sedangkan untuk tujuan jangka

panjang yaitu mengoptimalkan gerak dan fungsi tungkai agar dapat berdiri

dan berjalan secara mandiri.

5. Intervensi Fisioterapi

Berdasarkan problema, kita dapat menentukan intervensi fisioterapi

yang diperlukan dan sesuai dengan kebutuhan atau keluhan pasien agar

tujuan akhir dari intervensi dapat tercapai. Adapun berbagai intervensi

fisioterapi yang dapat dilakukan antara lain :

a. Massage

b. stretching

c. Latihan menumpu

d. Latihan berjalan

6. Home Program

Home program yang disarankan untuk pasien antara lain :

Pemakaian sepatu boots

Berlatih merangkak

Berlatih berjalan yang benar

Orang tua hendaknya terus memberikan motivasi agar anak mau terus

berlatih..

..

15

7. Evaluasi

Evaluasi dilakukan untuk mengetahui apakah pasien mengalami

peningkatan setelah diberikan terapi atau terapi yang diberikan berguna bagi

penyembuhan pasien ataukah harus diubah. Meliputi analisa dan sintesa.

16

BAB III

LAPORAN KASUS

A. Assesment

1. IdentitasPasien

Nama : An F.A.

TTL : Ambon, 3 April 2011

Umur : 1 Tahun 8 Bulan

JenisKelamin : Perempuan

Alamat : Pondok Bambu Town House Blok C-3 Jakarta-Timur

Nama Orang Tua : Ibu Senidar

Tanggal Pemeriksaan : 03 Desember 2012

Diagnosa : Down Syndrom

2. Keluhan Utama

Anak belum dapat berdiri sendiri

3. Riwayat kehamilan

1) Prenatal :

ibu mengandung pada usia 39 Tahun, fisik sehat dan hamil tepat bulan

2) Natal :

Lahir dengan sesar, Berat Badan 3,25 kg, Tinggi Badan 49 cm. saat

dilahirkan pasien langsung menangis (sesaat). Pada saat 11 bulan

pernah masuk RS karena muntaber.

3) Postnatal :

ASI sampai usia 7 bulan, bicara belum bisa.

a. Riwayat keluarga

Anak pertama , usia ibu waktu hamil 39 tahun. Ibu rumah tangga dan ayah

bekerja di ambon

17

4. Pemeriksaan

Pemeriksaan dilakukan pada tanggal 03 dan 05 Desember 2012

a. Pemeriksaan Umun

- Cara datang : Di gendong ibu nya

- Keadaan umum : anak sedikit rewel

b. Pemeriksaan Fisik

- Head control : cukup baik

- Neck control : cukup baik

- Trunk control : bagus

- Hip control : joint laxity

- Extremitas atas : joint laxity

- Extremitas bawah : joint laxity

c. Pemeriksaan Khusus

Motorik kasar

1) Telentang

- Lengan bergerak aktif

- Kaki selalu abduksi

2) Telungkup

- Head control, neck control, trunk control baik

- Forearm support belum terlalu bagus

3) Berguling

- Berguling ada rotasi trunk

4) Duduk

Posisi bahu retraksi

Hip joint laxity

5) Merangkak

Belum bisa , masih berlatih

6) Merayap

Sudah bisa

18

7) Berlutut ( - )

8) Berdiri

masih belum bisa

9) Postural tone : rendah

10) Joint laxity : pada wrist,elbow,hip,knee,ankle

11) Visual : melihat sehat

12) Pendengaran : mengikuti sumber bunyi baik

13) Meraih mainan: baik

14) Sosialisasinya : masih kurang

5. Problem Fisioterapi

Belum bisa berdiri secara mandiri

Joint laxity hip,knee,ankle

6. Diagnosa Fisioterapi

gangguan gerak dan fungsi berdiri karena adanya joint laxity di hip,

knee dan ankle karena tonus postural rendah akibat down syndrome

7. Program Fisioterapi

a. Jangka Pendek

- Melatih berdiri stabil

- Melatih meragkak

.

b. Jangka Panjang

Mengoptimalkan gerak dan fungsi tungkai agar dapat berdiri stabil dan

berjalan.

F. Intervensi

Stimulasi dan mengembangkan head dan trunk control

Latihan mengembangkan tumpuan : tangan,lutut = merangkak

Latihan mengembangkan weight ransfering

Hydroterapi

19

G. Home Program

Adapun pemberian home program yang diberikan pada orang tua maupun

keluarga anak cenderung berupa edukasi dalan pola pengasuhan yang diberikan

seperti ;

Bermain dengan posisi tertentu dengan menyangga berat badan

Bermain dengan benda-benda yg permukaan nya berbeda (taktil)

Bermain sambil menari, menangkap & melempar bola, duduk diguling

Bermain dengan berjalan di plank, bidang miring, diatas bola

Mengembangkan kemampuan beraktifitas pada posisi yang lebih tinggi

Dalam menberikan latihan perlu diperhatikan keadaan dan kemampuan dari anak

serta diusahakan untuk tidak memberikan latihan yang berlebih

H. Evaluasi

Evaluasi dilakukan pada tanggal 5 Desember 2012

Anak masih belum bisa berdiri dan berjalan mandiri

Sudah ada kemajuan perkembangan disbanding sebelum terapi

Intervensi yang diberikan pada anak yang mengalami down syndrome

adalah untuk memelihara fisiologis tubuh anak agar tidak makin memburuk

dan anak diajarkan agar tidak tergantung pada orang lain dengan kelainan

yang dimilikinya.

20

BAB IV

KESIMPULAN DAN SARAN

A. KESIMPULAN

Down syndrome merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling

banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrome

dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Down syndrome merupakan

cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom x. Syndrome ini

juga di sebut trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal

95 % kasus syndrome down disebabkan oleh kelebihan kromosom. Sindrome

down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom,

biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis

sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom

Penyebab :

1. Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47

kromosom, normal 46, dan kadang-kadang kelebihan kromosom

tersebut berada di tempat yang tidak normal)

2. Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 35 tahun)

B. SARAN

Dalam usaha untuk lebih meningkatkan pelayanan fisioterapi dalam

menangani penatalaksanaan fisioterapi dalam menangani penatalaksanaan fisioterapi

pada kasus down syndrome

21

DAFTAR PUSTAKA

Brill, Marlene.2006. Down Syndrome.Gramedia: Jakarta

Dante,Cicchetti. 1990. Children with Down Syndrom. Jaya pustaka: Jakarta

http://idwikipedia.org/wiki/sindrom down .

http://www.askep-askep.cz.cc/2010/08/down-sindrom

22