7. 28ogos informasi genetic

63
INFORMASI GENETIK

Upload: syazwan-aziz

Post on 29-Dec-2015

30 views

Category:

Documents


1 download

DESCRIPTION

kkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkk

TRANSCRIPT

Page 1: 7. 28ogos Informasi Genetic

INFORMASI GENETIK

Page 2: 7. 28ogos Informasi Genetic

Bagian Biokimia FKUH

• Staf Pengajar :• 1. Rosdiana Natzir ( Ketua )• 2. dr. Bau Dilam, MBSc ( Pj. Sekr, pend S2 MEU ) • 3. dr. Ika Yustisia MSc ( pend. S3 )• 4. dr. Nurdin Mappewali • 5. dr. Sahrijuita.Mkes,SpTHT• 6. dr. Marhaen Hardjo.,PhD ( Malaysia )• 7. dr. Ilhamuddin Msi ( pend. Sp ilmu Jiwa )• 8. dr. Yangki Hashumal • 9. dr, Agnes K

Page 3: 7. 28ogos Informasi Genetic

Watson and Crick1953 article in Nature

Page 4: 7. 28ogos Informasi Genetic

KOMPETENSI• Dapat menjelaskan dan mengambar bagan alur ekspresi gen• Dapat menyebutkan peran ARN/RNA pada ekspresi gen• Dapat menjelaskan pengertian dogma sentral• Dapat memahami pengertian kode genetik dan memberikan

contohnya• Dapat menterjemahkan urutan nukleotida menjadi urutan

asam amino dengan menggunakan kode genetik

Page 5: 7. 28ogos Informasi Genetic

KEPENTINGAN BIOMEDIS

• Dalam struktur DNA ditemukan dasar kimiawi hereditas dan penyakit genetik.

• Lintasan informasi dasar -----> sintesis protein telah diketahui dengan jelas ----> struktur dan fungsi organ.

• Mengetahui fisiologi sel normal dan patofisiologi penyakit di tingkat molekul.

Page 6: 7. 28ogos Informasi Genetic

Materi genetik

Page 7: 7. 28ogos Informasi Genetic

PENGANTAR

• Berdasar berbagai laporan penelitian maka disimpulkan bahwa AND/DNA adalah bahan genetik.

• Berarti pada AND/DNA terdapat banyak informasi biologi oleh MacLeod ,Avery, McCarty 1944. ( pneumokokkus dapat dipindahkan ke pneumokokkus lainnya melalui penyisipan DNA yang dimurnikan )

• Informasi tersebut supaya berfungsi harus diekpresikan

• Ekspresi informasi tersebut ternyata memiliki beberapa tahap yang rumit.

Page 8: 7. 28ogos Informasi Genetic

Gen, kromosom,DNA

DNA

DNA terdiri dari gula pentosa, basa nitrogen dan fosfat

Page 9: 7. 28ogos Informasi Genetic

Basa

• Dua macam basa• Purin

• Adenine A DNA RNA• Guanine G DNA RNA

• Pyrimidines• Cytosine C DNA RNA• Thymine T DNA• Uracil U RNA

Page 10: 7. 28ogos Informasi Genetic

Struktur nukleotida

Nukleotida terdiri dari:• Gula pentosa• Yaitu gula dengan 5

karbon• Pada DNA gula ini

adalah deoksiribosa.• Pada RNA gula beruba

gula ribosa.

Page 11: 7. 28ogos Informasi Genetic

• Sebuah group fosfat• Fosfat ini menghubungkan

gula pada satu nukleotida ke fosfat pada nukleotida berikutnya untuk membentuk polinukleotida

Page 12: 7. 28ogos Informasi Genetic

• Basa nitrogen

• DNA :– Timin (T)– Adenine (A)– Sitosin (C)– Guanin (G)

• RNA :– Urasil (U)– Adenin (A)– Sitosin (C)– Guanin (G)

Page 13: 7. 28ogos Informasi Genetic

Perpasangan basa

Page 14: 7. 28ogos Informasi Genetic

Ikatan hidrogen

H

H

H H

O

O

H

C

C

C C

N

N

C

TiminH

N

H

H

N

C C

C

C

N

N H

N

C

Adenin

H

O

N

H C

C C

N

N

C

Sitosin

H

H

H

N

C C

C

C

N

N H

N

C

Guanin

NH

O

H

Page 15: 7. 28ogos Informasi Genetic
Page 16: 7. 28ogos Informasi Genetic
Page 17: 7. 28ogos Informasi Genetic
Page 18: 7. 28ogos Informasi Genetic

REPLIKASI DNA

Replikasi DNA terjadi secara semikonservatifHal ini menyebabkan DNA baru membawa informasi yang persis sama dengan DNA induk/cetakan

Page 19: 7. 28ogos Informasi Genetic
Page 20: 7. 28ogos Informasi Genetic

ReplikasiReplikasi DNA pada cetakan 3’ – 5’ terjadi seutas demi seutas dengan arah 5’ – 3’ Replikasi berjalan meninggalkan replication fork.

Utas-utas pendek tersebut dihubungkan oleh enzim ligase DNA.

Terdapat utas DNA yang disintesis secara kontinu disebut utas utama atau leading strand.

Sedangkan utas DNA baru yang disintesis pendek-pendek seutas-demi seutas disebut utas lambat atau lagging strand.

Page 21: 7. 28ogos Informasi Genetic

1.Polimerase DNA : enzim yang berfungsi mempolimerisasi nukleotida-nukleotida

2.Ligase DNA : enzim yang berperan menyambung DNA utas lagging3.Primase DNA : enzim yang digunakan untuk memulai polimerisasi DNA pada lagging strand4.Helikase DNA : enzim yang berfungsi membuka jalinan DNA double heliks5.Single strand DNA-binding protein : menstabilkan DNA induk yang terbuka

Replikasi DNA melibatkan :

Page 22: 7. 28ogos Informasi Genetic

Garpu replikasi/Growing Fork• Leading strand: sintesis DNA terjadi secara

kontinu• Lagging strand: sintesis DNA terjadi melalui

pembentukan utas-utas pendek

Page 23: 7. 28ogos Informasi Genetic

Origin meninisiasi replikasi DNA pada waktu yang berbeda

Page 24: 7. 28ogos Informasi Genetic

Replikasi dimulai dari tempat-tempat spesifik, yang menyebabkan kedua utas DNA induk berpisah dan membentuk gelembung replikasi

Pada eukariota, terdapat ratusan atau bahkan ribuan origin of replication di sepanjang molekul DNA.

Gelembung replikasi terentang secara lateral dan replikasi terjadi ke dua arah

Selanjutnya gelembung replikasi akan bertemu, dan sintesis DNA anak selesai

Page 25: 7. 28ogos Informasi Genetic
Page 26: 7. 28ogos Informasi Genetic
Page 27: 7. 28ogos Informasi Genetic
Page 28: 7. 28ogos Informasi Genetic
Page 29: 7. 28ogos Informasi Genetic
Page 30: 7. 28ogos Informasi Genetic
Page 31: 7. 28ogos Informasi Genetic
Page 32: 7. 28ogos Informasi Genetic

Dogma genetikKonsep dasar menurunnya sifat secara molekuler adalah merupakan aliran informasi dari DNA ke RNA ke urutan asam amino.

Dogma genetik ini bersifat universal yang berlaku baik bagi prokariot maupun eukariot.

Page 33: 7. 28ogos Informasi Genetic

TAHAPAN EKSPRESI GEN

• Ekspresi informasi genetik merupakan suatu proses yang sangat kompleks, tetapi pada dasarnya dapat dibagi menjadi dua tahap utama yaitu transkripsi dan translasi.

• Pada tahap transkripsi informasi yang dikandung oleh ADN “ditulis ulang” dalam bahasa ARN.

• Di ribosom terjadi “penerjemahan” dari urutan nukleotida ke urutan asam amino, peristiwa ini juga dinamakan translasi (translation).

Page 34: 7. 28ogos Informasi Genetic

TRANSKRIPSI

• Pembuatan salinan informasi dalam ADN ke ARN dilakukan dengan cara membentuk pita baru pasangan ADN yaitu pita ARN

• Segmen ADN yang digunakan sebagai “cetakan” pita ARN disebut ADN templat (template DNA).

• ARN hasil transkripsi akan dilepas dari pita ADN dan kemudian bermigrasi ke sitoplasma

Page 35: 7. 28ogos Informasi Genetic

TRANSKRIPSI

• Pembuatan salinan informasi dalam ADN ke ARN dilakukan dengan cara membentuk pita baru pasangan ADN yaitu pita ARN

• Segmen ADN yang digunakan sebagai “cetakan” pita ARN disebut ADN templat (template DNA).

• ARN hasil transkripsi akan dilepas dari pita ADN dan kemudian bermigrasi ke sitoplasma

• Proses pengkopian/penyalinan molekul DNA menjadi utas RNA yang komplementer.

• Melibatkan RNA Polymerase

Page 36: 7. 28ogos Informasi Genetic

SKEMA TRANSKRIPSI

Page 37: 7. 28ogos Informasi Genetic

RIWAYAT SELANJUTNYA• Setelah pita ARN lepas dari ADN maka ARN tersebut akan bermigrasi

menembus membran inti menuju sitoplasma dan bergabung dengan ribosom.

• ARNd menempel pada ribosom untuk dibaca pesan yang dibawanya• ARN t akan membawa asam amino yang sesuai dan masuk ke dalam

ribosom bergantian sesuai dengan urutan nukleotida ARNd.• Di dalam ribosom asam amino yang dibawa ARNt akan digabung dengan

asam amino yang dibawa ARNt berikutnya.• Dengan demikian di ribosom terjadi “penerjemahan” dari urutan

nukleotida ke urutan asam amino• Penerjemahan dalam bahasa Inggris disebut translation, oleh karena itu

peristiwa ini juga dinamakan translasi (translation).

Page 38: 7. 28ogos Informasi Genetic

SKEMA KERJA ARN

Page 39: 7. 28ogos Informasi Genetic

BAGAN ALIR EKSPRESI GEN

Page 40: 7. 28ogos Informasi Genetic
Page 41: 7. 28ogos Informasi Genetic

1.Inisiasi : -enzim RNA polymerase menyalin gen -pengikatan RNA polymerase terjadi pada tempat tertentu yaitu tepat didepan gen yang akan ditranskripsi. -tempat pertemuan antara gen (DNA) dengan RNA polymerase disebut promoter. -kemudian RNA polymerase membuka double heliks DNA. -salah satu utas DNA berfungsi sebagai cetakan.

Tahap Transkripsi

Page 42: 7. 28ogos Informasi Genetic

Nukleotida promoter pada eukariot adalah 5’-GNNCAATCT-3’ dan 5’- TATAAAT-3’. Simbul N menunjukkan nukleotida (bisa berupa A, T, G, C).

Pada prokariot, urutan promotornya adalah 5’-TTGACA-3’ dan 5’-TATAAT-3’.

Page 43: 7. 28ogos Informasi Genetic

2. Elongasi :

Enzim RNA polymerase bergerak sepanjang molekul DNA, membuka double heliks dan merangkai ribonukleotida ke ujung 3’ dari RNA yang sedang tumbuh.

3. Terminasi :

Terjadi pada tempat tertentu. Proses terminasi transkripsi ditandai dengan terdisosiasinya enzim RNA polymerase dari DNA dan RNA dilepaskan.

Page 44: 7. 28ogos Informasi Genetic
Page 45: 7. 28ogos Informasi Genetic
Page 46: 7. 28ogos Informasi Genetic

•Bagian dari molekul DNA (gene) terbuka pilinannya sehingga basa-basanya terekspos.

•Nukleotida mRNA bebas, di dalam nukleus berpasangan basa-basanya dengan satu utas molekul DNA yang telah terbuka pilinannya.

Page 47: 7. 28ogos Informasi Genetic

•mRNA dibuat dengan bantuan RNA polymerase. Enzim ini menyatukan nukleotida mRNA untuk membuat utas mRNA.

•Utas mRNA ini bersifat komplementer terhadap DNA (gen)

•mRNA meninggalkan nukleus menuju sitoplasma melalui pori nuklear

Page 48: 7. 28ogos Informasi Genetic
Page 49: 7. 28ogos Informasi Genetic

Translasi / sintesis protein

-Proses penerjemahan kodon-kodon pada mRNA menjadi polipeptida.

-Kode genetik merupakan aturan yang penting

-Urutan nukleotida mRNA dibawa dalam gugus tiga – tiga. Setiap gugus tiga disebut kodon.

-Dalam translasi, kodon dikenali oleh lengan antikodon yang terdapat pada tRNA

Page 50: 7. 28ogos Informasi Genetic
Page 51: 7. 28ogos Informasi Genetic

Ala: Alanine  Cys: Cysteine  Asp: Aspartic acid  Glu: Glutamic acid

Phe: Phenylalanine  Gly: Glycine His: Histidine  Ile: Isoleucine 

Lys: Lysine Leu: Leucine  Met: Methionine Asn: Asparagine

Pro: Proline Gln: Glutamine Arg: Arginine Ser: Serine

Thr: Threonine Val: Valine Trp: Tryptophane Tyr: Tyrosisne

Page 52: 7. 28ogos Informasi Genetic

Inisiasi.

Proses ini dimulai dari menempelnya ribosom sub unit kecil ke mRNA. Penempelan terjadi pada tempat tertentu yaitu pada 5’-AGGAGGU-3’, sedang pada eukariot terjadi pada struktur tudung.

Ribosom bergeser ke arah 3’ sampai bertemu dengan kodon AUG. Kodon ini menjadi kodon awal. Asam amino yang dibawa oleh tRNA awal adalah metionin.

Page 53: 7. 28ogos Informasi Genetic

Elongation.

Tahap selanjutnya adalah penempelan sub unit besar pada sub unit kecil menghasilkan dua tempat yang terpisah . Tempat pertama adalah tempat P (peptidil) yang ditempati oleh tRA yang membawa metionin.

Tempat kedua adalah tempat A (aminoasil) yang terletak pada kodon ke dua dan kosong

Page 54: 7. 28ogos Informasi Genetic

Proses elongasi terjadi saat tRNA dengan antikodon dan asam amino yang tepat masuk ke tempat A. Akibatnya kedua tempat di ribosom terisi, lalu terjadi ikatan peptide antara kedua asam amino

Ikatan tRNA dengan metionin lalu lepas, sehingga kedua asam amino yang berangkai berada pada tempat A.

Ribosom kemudian bergeser sehingga asam amino-asam amino-tRNA berada pada tempat P dan tempat A menjadi kosong.

Selanjutnya tRNA dengan antikodon yang tepat dengan kodon ketiga akan masuk ke tempat A, dan proses berlanjut seperti sebelumnya.

Page 55: 7. 28ogos Informasi Genetic

Terminasi.

Proses translasi akan berhenti bila tempat A bertemu kodon akhir yaitu UAA, UAG, UGA.

Kodon-kodon ini tidak memiliki tRNA yang membawa antikodon yang sesuai.

Selanjutnya masuklah release factor (RF) ke tempat A dan melepaska rantai polipeptida yang terbentuk dari tRNA yang terakhir. Kemudian ribosom pecah menjadi sub unit kecil dan besar.

Page 56: 7. 28ogos Informasi Genetic
Page 57: 7. 28ogos Informasi Genetic
Page 58: 7. 28ogos Informasi Genetic
Page 59: 7. 28ogos Informasi Genetic

INFORMASI TAMBAHAN• Hanya 61 yang merupakan kode bagi asam amino• Tiga kode lainnya berfungsi untuk memberi tanda akhir

kode, bukan kode spesifik untuk asam amino.• Kode genetik ditulis linear dengan menggunakan basa

yang menyusun ARNd: A, C, G, dan U.• Dengan diketahuinya kode genetik maka sekarang dapat

menentukan protein yang dibentuk bila urutan nukleotida pada ADN template diketahui

• Sebaliknya bila urutan asam amino pada protein tersebut diketahi maka dapat mencari gennya.

Page 60: 7. 28ogos Informasi Genetic

Aliran informasi genetik dari ADN sehingga menjadi protein

Page 61: 7. 28ogos Informasi Genetic

Kode genetik tidak tumpang tindih dan tanpa koma

• Penelitian para ahli lmenghasilkan kesimpulan bahwa kode genetik tidak dapat tumpang tindih.

• Antara tahun 1958 – 1960 informasi yang berhubungan dengan kode genetik terus terkumpul.

• Crick mengajukan hipotesis bahwa kode genetik tidak mengenal tanda koma.

Page 62: 7. 28ogos Informasi Genetic

TIGA ALASAN MENGAPA TIDAK TUMPANG TINDIH

• Bila kode tumpang tindih maka secara teoritis hanya akan ada 16 kombinasi kode yang di tengah(24). Kenyataannya asam amino yang di tengah lebih dari 16 jenis

• Bila kode tersusun tumpang tindih, maka bila ada mutasi satu nukleotida pasti akan mengubah seluruh nukleotida. Kenyataannya hanya satu asam amino saja yang berubah.

• Ditinjau dari segi kemungkinan terjadinya ikatan kimia antara kecocokan urutan nukleotida dengan asam amino.

• Konsep bahwa susunan kode genetik tidak tumpang tindih tanpa kecuali tidak mendapat penolakan, semua bukti dan argumen mendukungnya.

Page 63: 7. 28ogos Informasi Genetic

Degenerasi kode dan Wobble hypothesis

• Dari kamus kode genetik tampak bahwa satu asam amino dapat memiliki lebih dari satu kode, kecuali metionin dan triptofan.

• Perhatikan lebih teliti lagi: Hampir semua kode genetik yang mengkode asam amino sama memiliki urutan dua nukleotida pertama yang sama.

• Berarti yang menentukan sebagai kode adalah nukleotida pertama dan kedua dari tiga nukleotida.

• Berdasar hal di atas Crick mengajukan postulat yang dikenal dengan Wobble hypothesis.